Syndrome de Klinefelter: causes, symptômes et traitements possibles

Les les troubles génétiques Ce sont celles causées par une altération du chromosome ou des gènes. L'un d'eux est le syndrome de Klinefelter, un syndrome qui n'apparaît que chez le sexe masculin., et qui se caractérise par le fait que les mâles ont des chromosomes XXY au lieu de XY.

Ce X supplémentaire provoque différents symptômes et à différents niveaux (physique, comportemental, personnalité...). Dans cet article nous verrons en quoi consiste le syndrome, quels sont ses symptômes habituels, ses causes et les éventuels traitements à appliquer.

Le syndrome de Klinefelter: qu'est-ce que c'est ?

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui affecte uniquement le sexe masculin. Elle est causée par une erreur aléatoire dans les chromosomes; plus précisément, un X supplémentaire est créé sur les chromosomes sexuels du mâle. En conséquence, le mâle, au lieu de présenter XY, présente XXY, qui entraîne un certain nombre de signes et de symptômes caractéristiques, tels que des testicules plus petits et une testostérone réduite ou absente.

Ce syndrome affecte 1 nouveau-né sur 500 à 1 000. Quant aux facteurs de risque, un seul d'entre eux est connu comme le fait que la mère ait plus de 35 ans lorsqu'elle tombe enceinte. Cependant, c'est un facteur qui n'augmente que légèrement la probabilité de souffrir du syndrome de Klinefelter.

Symptômes

Les signes et les symptômes du syndrome de Klinefelter peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. De plus, selon la tranche d'âge, les symptômes seront l'un ou l'autre. D'autre part, les symptômes passent souvent inaperçus jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte.

Généralement, les symptômes fréquents causés par ce syndrome sont plus petits que les testicules et le pénis normaux. De plus, dans ce cas, les testicules sont fermes. D'autre part, un élargissement du tissu mammaire (gynécomastie) et une faiblesse des muscles et des os peuvent apparaître.

Ces symptômes mentionnés apparaissent en général à tous les âges, mais Nous allons voir quels sont les symptômes typiques du syndrome de Klinefelter dans chaque tranche d'âge.

1. Naissance

Pendant la naissance et lorsqu'ils sont bébés, les symptômes habituels du syndrome de Klinefelter sont certains retards, en particulier dans le développement de la parole et de la motricité. Ainsi, ces bébés peuvent prendre plus de temps que d'habitude pour s'asseoir, ramper et marcher.

D'autre part, la faiblesse musculaire susmentionnée apparaît, ainsi que certains testicules qui ne descendent pas dans le scrotum. Au niveau comportemental, ce sont généralement des bébés qui parlent peu et qui présentent un comportement docile.

2. Enfance et adolescence

En vieillissant, et surtout pendant l'enfance et l'adolescence, d'autres symptômes apparaissent, comme une puberté perturbée (qui peut être absente, retardée ou incomplète).

Physiquement, ils sont plus grands que les enfants de taille moyenne, avec des jambes plus longues, un torse plus court et des hanches plus larges. Votre pénis et vos testicules sont plus petits et vous pouvez également avoir une gynécomastie (tissu mammaire élargi).

quand ils grandissent, les adolescents atteints du syndrome de Klinefelter peuvent avoir moins de poils sur le visage et le corps que les adolescents de leur âge. Au niveau musculaire, ils continuent à présenter une faiblesse; cette faiblesse apparaît également dans les os.

D'autre part, ils peuvent avoir un certain type de difficulté d'apprentissage liée aux mathématiques, à l'écriture, à la lecture et/ou à l'orthographe. Au niveau comportemental, ce sont généralement des enfants et des adolescents quelque peu apathiques, avec de faibles niveaux d'énergie. Concernant leur personnalité, ils peuvent avoir des difficultés à exprimer leurs sentiments ou à interagir avec les autres, étant généralement timides et surtout sensibles.

3. L'âge adulte

À l'âge adulte, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ils continuent de présenter la faiblesse musculaire et osseuse susmentionnée, ainsi que les symptômes de gynécomastie et de petits pénis et testicules. Ce sont aussi généralement des hommes plus grands que d'habitude. D'un autre côté, ils continuent d'avoir moins de poils sur le corps et le visage que prévu. De plus, ils présentent une augmentation de graisse dans l'abdomen.

À ce stade, cependant, le symptôme le plus caractéristique et qui inquiète généralement les personnes les plus Le syndrome est la faible quantité de spermatozoïdes qu'ils sécrètent, en raison de la diminution de la taille de leur testicules.

Dans certains cas, il est même possible qu'ils ne sécrètent aucun spermatozoïde. Cela affecte leur fertilité et rend difficile pour eux d'avoir des enfants; cependant, avec des méthodes de reproduction adéquates, ils peuvent les avoir (par exemple avec des techniques de procréation assistée). Enfin, les adultes atteints du syndrome de Klinefelter ont également un désir sexuel hypoactif, c'est-à-dire un faible désir sexuel.

causes

Comme nous l'avons vu, le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique causée par une erreur aléatoire dans les chromosomes. Autrement dit, ce n'est pas une maladie héréditaire (elle n'est pas transmise des parents aux enfants), mais c'est une altération génétique.

La plupart d'entre nous ont 46 chromosomes (23 paires de chromosomes), qui contiennent notre matériel génétique (ADN). L'ADN définit notre phénotype (c'est-à-dire nos caractéristiques physiques, de personnalité, comportementales, etc.); c'est-à-dire qu'il configure « qui nous sommes » et « comment nous sommes ». Sur ces 46 chromosomes, 2 sont sexuels; chez la plupart des femmes, ces deux sont XX, et chez la plupart des hommes, ce sont XY (C'est donc le Y qui détermine le sexe).

Dans le cas du syndrome de Klinefelter, cependant, l'altération génétique rend les hommes affectés sont nés avec un chromosome X "supplémentaire", et au lieu de présenter XY sur leurs chromosomes sexuels, ils présentent XXY.

variantes

D'un autre côté, Il existe trois possibilités concernant l'altération génétique dont nous discutons comme cause du syndrome de Klinefelter.. Chacune de ces trois possibilités influence la manifestation des symptômes du syndrome :

1. Affectation de toutes les cellules

Une première possibilité est que le X "supplémentaire" apparaisse dans toutes les cellules de l'homme atteint. Dans ce cas, les symptômes seront plus marqués.

2. Affection de certaines cellules

Une deuxième possibilité est que le X "supplémentaire" n'apparaisse que dans certaines cellules de la personne. De cette façon, les symptômes seraient plus doux. Il s'agirait du syndrome dit de Klinefelter de type mosaïque.

3. Plus d'un "extra" X

Enfin, il peut arriver qu'au lieu que le X "supplémentaire" apparaisse, plus d'un X supplémentaire apparaisse. Dans ce cas, au lieu d'être XXY, les chromosomes seraient XXXY, par exemple. Ce sont des cas rares, qui apparaissent très rarement. Logiquement, au niveau symptomatique les symptômes seraient beaucoup plus perceptibles.

Traitement

Le syndrome de Klinefelter n'a pas de remède; c'est-à-dire qu'il est actuellement impossible de modifier les chromosomes d'un enfant atteint du syndrome de Klinefelter. Cependant, les symptômes produits par le syndrome peuvent être traités. Le traitement, dans ce cas, doit être multidisciplinaire, faisant appel à des professionnels de la psychologie, des médecins, des orthophonistes, des kinésithérapeutes, etc.

Il existe différentes thérapies qui peuvent être effectuées, en fonction des signes et des symptômes de chaque patient. Certaines d'entre elles sont:

1. remplacement de la testostérone

La thérapie de remplacement de la testostérone vise à stimuler les changements typiques qui apparaissent pendant la puberté.. Cette thérapie peut améliorer la densité osseuse et musculaire, ainsi que stimuler la croissance des poils, agrandir la taille du pénis et abaisser le ton de la voix.

Cependant, il n'est pas efficace pour traiter la fertilité ou pour augmenter la taille des testicules.

2. orthophonie

Dans les cas où un retard de la parole apparaît, l'orthophonie peut être utilisée pour stimuler et faciliter l'expression du langage oral.

3. Physiothérapie

La physiothérapie peut aider à améliorer la faiblesse musculaire qui apparaît fréquemment associé au syndrome de Klinefelter.

4. Psychologie

En cas de besoin d'assistance psychologique, l'intervention psychologique sera axée sur le traitement des difficultés personnelles et sociales de l'enfant, de l'adolescent ou de l'adulte atteint du syndrome de Klinefelter. D'autre part, l'infertilité causée par le syndrome lui-même est un problème qui touche particulièrement les hommes, il doit donc être traité chaque fois que le patient en a besoin.

5. soutien pédagogique

Enfin, dans le cas où des difficultés d'apprentissage apparaissent (comme on l'a vu, chose fréquente), une bonne option de traitement sera une rééducation pédagogique personnalisée. Différentes stratégies de soutien pédagogique peuvent également être utilisées.

Références bibliographiques:

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• Rosenweig, M., Breedlove, S. et Watson, N. (2005). Psychobiologie: une introduction aux neurosciences comportementales, cognitives et cliniques. Barcelone: Ariel.