Syndrome de Dravet: causes, symptômes et traitement

Au sein du groupe de maladies neurologiques que nous connaissons sous le nom d'épilepsie, on trouve le syndrome de Dravet, une variante très sévère qui Elle survient chez les enfants et implique des altérations du développement de la cognition, de la motricité et de la socialisation, entre autres aspects.

Dans cet article, nous décrirons qu'est-ce que le syndrome de Dravet et quelles sont ses causes et ses symptômes les plus courants, ainsi que les interventions couramment appliquées pour traiter ce type d'épilepsie.

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Qu'est-ce que le syndrome de Dravet ?

Syndrome de Dravet, aussi appelée épilepsie myoclonique du nourrissonC'est un type sévère d'épilepsie dès la première année de vie. Les crises d'épilepsie sont généralement déclenchées par des états de fièvre ou par la présence de températures élevées et consistent en des contractions musculaires soudaines.

Aussi, le syndrome de Dravet Il se caractérise par sa résistance aux traitements.

et en raison de sa nature chronique. A long terme, elle évolue généralement vers d'autres types d'épilepsie et provoque des altérations du développement psychomoteur et des troubles cognitifs sévères.

Ce trouble porte le nom de Charlotte Dravet., le psychiatre et épileptologue qui l'a identifié en 1978. Il a une origine génétique et on estime qu'il affecte environ 1 nouveau-né sur 15 à 40 000, c'est pourquoi le syndrome de Dravet est considéré comme une maladie rare.

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Types de crises d'épilepsie

Nous appelons épilepsie un groupe de maladies neurologiques dont la principale caractéristique est qu'ils favorisent l'apparition de convulsions ou de crises d'épilepsie, des épisodes d'activité électrique cérébrale excessive qui produisent différents symptômes.

Les crises d'épilepsie peuvent être très différentes les unes des autres, selon le type d'épilepsie dont souffre la personne. Nous décrivons ci-dessous les principaux types de crises pouvant survenir dans le cadre de l'épilepsie.

1. crises focales

Les crises d'épilepsie focales surviennent de manière limitée (ou focale) dans une certaine zone du cerveau. Lorsqu'une crise de ce type survient, la personne reste consciente, contrairement à ce qui est habituel dans les autres types. Elles sont souvent précédées d'expériences sensorielles appelées « aura »..

2. crises tonico-cloniques

Ce type de crise est généralisé, c'est-à-dire qu'il affecte les deux hémisphères cérébraux. Ils se composent de deux phases: la tonique, au cours de laquelle les extrémités se raidissent, et le clonique, qui consiste en l'apparition de spasmes sur la tête, les bras et les jambes.

3. Crises myocloniques (ou myoclonies)

Les crises d'épilepsie qui impliquent des contractions musculaires soudaines, comme cela se produit dans le syndrome de Dravet. Les crises myocloniques sont généralement généralisées (se produisent dans tout le corps), bien qu'elles puissent également être focales, n'affectant que quelques muscles.

4. Crise d'absence

Les crises d'absence durent quelques secondes et sont plus subtiles que les autres; parfois ils ne sont détectables que par le mouvement d'un œil ou d'une paupière. Dans ce type de crise, la personne ne tombe généralement pas au sol. Une désorientation peut survenir après la crise d'épilepsie.

Signes et symptômes

Syndrome de Dravet commence généralement vers 6 mois de vieDébutant avec des convulsions fébriles, qui surviennent à la suite d'une température corporelle élevée et surviennent presque exclusivement chez les enfants. Par la suite, le trouble évolue vers d'autres types de crises, avec une prédominance de myocloniques.

Les crises d'épilepsie myoclonique infantile sont souvent plus longues que la normale et peuvent durer plus de 5 minutes. En plus des états de fièvre, d'autres déclencheurs courants sont des émotions intenses, des changements dans température corporelle causée par l'exercice physique ou la chaleur et la présence de stimuli visuels, tels que les lumières intense.

Les enfants atteints de ce trouble éprouvent souvent des symptômes tels que l'ataxie, l'hyperactivité, l'impulsivité, l'insomnie, la somnolence et, dans certains cas, des troubles comportementaux et sociaux similaires à ceux de l'autisme.

De même, l'apparition de ce type d'épilepsie entraîne généralement une retard important dans le développement des capacités cognitives, moteur et linguistique. Ces problèmes ne diminuent pas à mesure que l'enfant grandit, de sorte que le syndrome de Dravet implique une déficience grave dans plusieurs domaines.

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Causes de ce trouble

Entre 70 et 90% des cas de syndrome de Dravet attribué à des mutations du gène SCN1A, liés au fonctionnement des canaux sodiques cellulaires et donc à la génération et à la propagation des potentiels d'action. Ces altérations entraînent une moindre disponibilité du sodium et des neurones inhibiteurs GABAergique sont plus difficiles à activer.

Les mutations de ce gène ne semblent pas être d'origine héréditaire, mais se produisent plutôt sous forme de mutations aléatoires. Cependant, entre 5 et 25 % des cas sont associés à une composante familiale; dans ces cas, les symptômes sont généralement moins graves.

La première crise d'épilepsie des bébés atteints du syndrome de Dravet est généralement associée à l'administration de vaccins, qui est généralement effectuée à environ 6 mois de vie.

Intervention et traitement

Les caractéristiques cliniques et l'évolution du syndrome de Dravet sont très variables selon les cas. Des protocoles généraux d'intervention n'ont pas été établis, bien qu'il existe de multiples mesures qui peuvent aide. L'objectif principal du traitement est de réduire la fréquence des crises..

Parmi les médicaments utilisés pour traiter les crises d'épilepsie de ce trouble, on trouve anticonvulsivants tels que le topiramate, acide valproïque et clobazam. Parmi ce groupe de médicaments, les inhibiteurs des canaux sodiques se distinguent, notamment la gabapentine, la carbamazépine et la lamotrigine. Des benzodiazépines telles que le midazolam et le diazépam sont également administrées en cas de crises prolongées. Bien sûr, le médicament n'est utilisé que sous surveillance médicale.

En outre, la modification du régime alimentaire peut être efficace pour réduire le risque de crises d'épilepsie. Spécifiquement régime cétogène recommandé, c'est-à-dire que les niveaux de glucides sont faibles et que ceux des graisses et des protéines sont élevés. Ce type de régime peut comporter des risques, il ne doit donc pas être appliqué sans prescription médicale et sans surveillance.

Les interventions standard dans le syndrome de Dravet comprennent fréquemment réadaptation psychomotrice et linguistique, nécessaire pour minimiser les troubles cognitifs et les troubles du développement.

Le reste des symptômes secondaires de cette maladie, tels que les déficits sociaux, les troubles du sommeil ou les infections, sont traités séparément par des interventions spécifiques.