Colpocéphalie: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes et traitement

De multiples facteurs peuvent causer des défauts dans la formation du cerveau au cours du développement intra-utérin ou plus tard, comme le contact avec des substances toxiques ou la transmission de mutations la génétique.

Dans cet article, nous décrirons les causes, les symptômes et le traitement de la colpocéphalie, un trouble rare du développement cérébral.

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Qu'est-ce que la colpocéphalie ?

La colpocéphalie est une anomalie morphologique congénitale du cerveau qui se caractérise par une taille disproportionnée des cornes occipitales des ventricules latéraux, les cavités par lesquelles circule le liquide céphalo-rachidien, qui remplit des fonctions similaires à celles du sang à l'intérieur du crâne. Cela peut être dû à différents troubles cérébraux.

Le terme « colpocéphalie » a été inventé en 1946 par le neurologue Paul Ivan Yakovlev et le neuropathologiste Richard C. Wadsworth. Les mots « kephalos » et « kolpos » viennent du grec et peuvent être traduits respectivement par « tête » et « creux ». Ce trouble avait été décrit 6 ans plus tôt par Benda, qui lui avait donné le nom de « vésiculocéphalie ».

La colpocéphalie fait partie de l'ensemble des altérations structurelles appelées « troubles céphaliques ». Par définition, cette catégorie englobe toutes les anomalies et lésions qui affectent la tête et surtout le cerveau, telles que l'anencéphalie, la lissencéphalie, macrocéphalie, microcéphalie et schizencéphalie.

En tout cas, c'est une maladie très rare. Bien qu'il n'existe pas de données précises sur la prévalence de la colpocéphalie, entre 1940, année où elle a été décrite pour la première fois, et 2013, seuls 50 cas avaient été recensés dans la littérature médicale.

Il est important de distinguer la colpocéphalie de l'hydrocéphalie., consistant en une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau qui provoque des symptômes dérivés d'une augmentation de la pression crânienne. Les cas de colpocéphalie sont fréquemment diagnostiqués à tort comme hydrocéphalie, et le traitement de ce trouble peut entraîner des signes de colpocéphalie.

Causes de cette altération

Les causes de la colpocéphalie sont variées, bien qu'elles interfèrent toujours avec le développement du cerveau en le faisant la substance blanche (l'ensemble des fibres formées par les axones des neurones) a une densité inférieure à la normal. Cela provoque, et indique, un fonctionnement perturbé de la transmission des impulsions électrochimiques dans le cerveau.

Entre les causes les plus fréquentes de colpocéphalie nous avons trouvé ce qui suit :

• Défauts génétiques tels que les trisomies des chromosomes 8 et 9
• Héritage récessif lié à l'X
• Altérations du processus de migration neuronale
• Contact avec des agents tératogènes pendant le développement intra-utérin (par ex. et. alcool, corticoïdes)
• Traumatisme crânien périnatal (ex. et. anoxie ischémique)
• Hydrocéphalie et séquelles de son traitement
• Absence (agénésie) ou développement incomplet (dysgénésie) du corps calleux
• Autres troubles du système nerveux central et de son développement

Principaux symptômes et signes

Le signe fondamental de la colpocéphalie est la taille disproportionnée des cornes occipitales des ventricules latéraux par rapport au reste de ses sections. Cela indique une réduction du taux de développement du cerveau, ou un arrêt de celui-ci à un stade précoce.

La colpocéphalie ne survient généralement pas de manière isolée, mais en général survient avec d'autres troubles affectant le système nerveux centralsurtout son développement. Ceux-ci comprennent la microcéphalie, la lissencéphalie, l'agénésie, la dysgénésie et le lipome du corps calleux, la schizencéphalie, l'atrophie cérébelleuse ou les malformations de Chiari.

Les troubles nerveux peuvent provoquer divers symptômes et signes, notamment comprennent des déficits cognitifs, des dysfonctionnements moteurs, l'apparition de convulsions et des spasmes musculaires, des troubles du langage et des déficits visuels et auditifs. Une anomalie morphologique fréquemment associée est la taille réduite de la tête (microcéphalie).

Cependant, étant donné que la gravité des anomalies morphologiques à l'origine de la colpocéphalie diffère selon selon les cas, parfois ce trouble ne présente pas de symptômes ou ceux-ci ont une relativement doux.

Traitement de la colpocéphalie

Le pronostic en cas de colpocéphalie peut varier considérablement en fonction de la gravité des altérations. anomalies cérébrales sous-jacentes et associées, car cette anomalie est généralement le signe d'autres troubles plus importants clinique. La gravité de la plupart des troubles cérébraux dépend du degré auquel le développement neural est affecté.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la colpocéphalie., puisqu'il s'agit d'un trouble structurel du cerveau. La thérapie a donc tendance à être symptomatique; Ainsi, par exemple, des médicaments antiépileptiques sont prescrits pour prévenir les crises et la kinésithérapie est utilisée pour minimiser les contractures musculaires et les problèmes moteurs.

Il existe actuellement de nombreux la recherche sur le développement du cerveau et en particulier la neurulation, le processus de développement du tube neural, à partir duquel le système nerveux est formé. Une meilleure connaissance des gènes et des facteurs tératogènes pertinents devrait réduire le risque de colpocéphalie dans la population générale.

Une ligne de traitement particulièrement prometteuse est celle qui fait référence à l'utilisation de cellules souches; Plus précisément, la possibilité d'utiliser des oligodendrocytes (un type de névroglie) pour améliorer la synthèse de la myéline, qui recouvre les axones neuronaux et accélère la transmission neuronale; cela pourrait atténuer les symptômes de la colpocéphalie.