Syndrome de Stromme: symptômes, causes et traitements

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Stromme ? Il s'agit d'une maladie génétique autosomique très rare (apparaissant sur des chromosomes non sexuels). et récessif (impliquant que les deux gènes d'une paire doivent être mutés pour produire le maladie).

Ce syndrome touche principalement l'intestin, mais aussi de nombreuses autres structures et systèmes (cardiaque, squelettique, neurologique...).

Dans cet article, nous connaîtrons ses caractéristiques les plus pertinentes, ses symptômes, ses causes et les traitements possibles à appliquer.

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Qu'est-ce que le syndrome de Stromme ?

Le syndrome de Stromme (en anglais, Strømme syndrome) est un syndrome génétique autosomique récessif, considéré comme rare, qui touche principalement l'intestin. Il produit une atrésie intestinale, qui entraîne certaines malformations congénitales dans la structure de l'intestin (comme l'absence d'une partie de celui-ci), ce qui provoque une occlusion intestinale.

Dans le cas du syndrome de Stromme, l'atrésie intestinale se caractérise par la "peau de pomme", ce qui signifie que l'intestin restant est tordu autour de son artère principale.

En plus de ces malformations de l'intestin, dans le syndrome de Stromme, deux autres symptômes clés apparaissent également: anomalies oculaires et microcéphalie.

Rappelons-nous que le microcéphalie c'est une condition médicale qui implique que le cerveau ne se développe pas correctement chez le bébé, donc la tête est plus petite que la normale; la microcéphalie peut apparaître à la naissance, ou se développer au cours des premières années de vie.

Dans le syndrome de Stromme, le tiers avant de l'œil (également appelé segment antérieur ou orbite intérieur), qui englobe certaines structures de l'œil (cornée, iris, ciliaire et corps du cristallin) est sous-développé. De plus, le syndrome se caractérise par un retard modéré de développement.

Ce sont les symptômes les plus typiques du syndrome de Stromme, bien que d'autres apparaissent également, un peu moins fréquemment. L'un d'eux est la communication interauriculaire (appelée aussi ASD), qui consiste à une cardiopathie congénitale où le sang circule entre les oreillettes du cœur.

De plus, chez les personnes atteintes du syndrome de Stromme, le tonus musculaire est augmenté et des anomalies squelettiques apparaissent également souvent. Parfois, d'autres conditions apparaissent, telles que déficience intellectuelle, troubles de l'élocution, troubles de la motricité ou d'autres symptômes.

prévalence

Syndrome de Stromme c'est une condition très rare, bien que ses données de prévalence soient encore inconnues. On sait, oui, qu'en 2017, environ 13 personnes en ont été diagnostiquées.

Origine

Il s'agissait de Petter Strømme, un pédiatre norvégien, avec son équipe, qui a identifié pour la première fois les symptômes du syndrome de Stromme, en 1993 (comme on peut le voir, son nom dérive de son "découvreur").

Strømme et ses collègues ont observé les symptômes du syndrome chez deux frères, même si ce n'est qu'en 2008 que le syndrome a été nommé pour la première fois, dans une étude avec un autre patient. Plus tard, en 2015, il a été possible d'identifier avec précision les mutations pathogènes produites dans le gène CENPF, qui caractérisent le syndrome de Stromme.

Un an seulement après cette date, en 2016, on a découvert, chez la fratrie qui avait manifesté les symptômes en 1993, mutations du gène CENPF (dans les deux copies du gène), par une étude génétique. C'est ainsi que ces mutations du gène pourraient être identifiées comme la cause du syndrome de Stromme.

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Symptômes

Nous avons vu de manière générique quels sont les symptômes les plus caractéristiques du syndrome de Stromme; Nous allons les voir maintenant un par un et plus en détail.

1. atrésie intestinale

L'atrésie intestinale qui caractérise le syndrome de Stromme consiste en l'absence de certaines parties de l'intestin, ou le rétrécissement de celui-ci. Cela implique une occlusion intestinale, qui nécessite une opération.

2. anomalies oculaires

Les yeux sont généralement plus petits que la normale, en plus d'être sous-développés (en outre, cela se voit généralement plus dans un œil que dans l'autre).

Les altérations qui peuvent apparaître sont: le colobome de l'iris (sorte de trou), la cataracte, sclérocornée (la cornée se confond avec le blanc de l'œil), leucome (opacification de la cornée), microcornée (cornée petite)...

3. microcéphalie

Comme nous l'avons déjà vu, la microcéphalie implique que le cerveau se développe anormalement, ce qui implique une tête plus petite que d'habitude. S'y associent également une déficience intellectuelle, des convulsions, un nanisme, des troubles moteurs...

4. Retard de développement modéré

Généralement, le retard de développement est généralement modéré à sévère, bien qu'il existe des cas où il est léger.

5. communication auriculaire

Le cœur peut également être affecté dans le syndrome de Stromme, par une maladie cardiaque congénitale appelée communication interauriculaire, qui implique que le sang circule entre les oreillettes du coeur.

6. Augmentation du tonus musculaire

Aussi appelée hypertonie, l'augmentation du tonus musculaire est un autre signe du syndrome de Stromme.

7. Anomalies squelettiques

Le système squelettique est également altéré par diverses anomalies, telles que: dysplasie de la hanche (pouvant entraîner une luxation), craniosténose métopique, vertèbres aplaties, malformations de la paroi thoracique (ce qu'on appelle fente sternale), etc.

8. Caractéristiques physiques (phénotype)

Sur le plan physique (c'est-à-dire en termes de phénotype), les personnes atteintes du syndrome de Stromme Ce sont généralement des personnes de petite taille, avec de grandes oreilles basses, une grande bouche et une petite mâchoire., cheveux fins ou clairsemés et plis épicanthiques (qui sont des plis de la peau de la paupière supérieure, qui recouvrent le coin interne de l'œil).

causes

Comme nous l'avons vu, le syndrome de Stromme consiste en une maladie génétique. Elle est causée par une série de mutations dans les deux copies d'un gène appelé CENPF; Ce gène code pour la protéine F du centromère, impliquée dans les processus de division cellulaire.

D'un autre côté, le gène CENPF est lié aux processus de division cellulaire, de migration et de différenciation. Que se passe-t-il lorsque ce gène est muté (des mutations y apparaissent)? Que la division cellulaire est plus lente, et aussi, certains processus de développement embryonnaire sont interrompus ou incomplets.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Stromme? Généralement, un diagnostic clinique est posé, c'est-à-dire basé sur les symptômes, bien que logiquement le Les tests génétiques sont ceux qui confirmeront le diagnostic, en plus de fournir beaucoup plus d'informations. complet.

Traitement

Quant au traitement du syndrome de Stromme, il se concentre avant tout sur les symptômes (chacun d'eux aura besoin de son traitement spécifique). Au niveau de l'intestin, et pour traiter l'atrésie intestinale, il s'agit de corriger chirurgicalement la malformation, généralement dans l'enfance.

Plus précisément, une anastomose chirurgicale est réalisée, une technique utilisée pour incorporer une nouvelle connexion entre deux structures de transport de fluide dans le corps (dans ce cas, les intestins).

Prévision

Quant au pronostic de ce syndrome, il n'est pas encore clair. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Stromme survivent jusqu'à la naissance et la petite enfance., bien qu'il y ait une partie des cas (une minorité), qui sont plus graves et ne survivent pas (ou meurent avant la naissance, ou peu après).

Références bibliographiques:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Syndrome de Stromme: nouvelles caractéristiques cliniques. Journal APSP des rapports de cas. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Le syndrome de Stromme est un trouble ciliaire causé par des mutations du CENPF. Hum. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC pour le syndrome de Stromme et les troubles liés au CENPF. Tourillon européen de génétique humaine: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Preuve supplémentaire d'un syndrome de «peau de pomme» d'atrésie intestinale, d'anomalies oculaires et de microcéphalie. clin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Atrésie intestinale de la peau de pomme chez les frères et sœurs présentant des anomalies oculaires et une microcéphalie. Génétique Clinique. 44 (4): 208–210.