Syndrome de Prader-Willi: causes, symptômes et traitement

Une maladie racinaire génétique rare est connue sous le nom de syndrome de Prader-Willi qui s'exprime à travers plusieurs symptômes biologiques et psychologiques variés et qui de prime abord ne semblent pas étroitement liés les uns aux autres.

Ce syndrome est lié à des problèmes de croissance et de développement intellectuel, mais son ampleur dépasse ces domaines.

Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi, identifié dans les années 1950 par les médecins suisses Alexis Labhart, Andrea Prader et Heinrich Willi, est une maladie congénitale qui peut être identifié dans les premiers stades vitaux de la naissance.

On pense que les causes du syndrome de Prader-Willi sont liées à un défaut dans les gènes associés à une région du chromosome 15 d'origine paternelle, qui ne sont pas exprimés comme prévu. C'est pourquoi les symptômes sont perceptibles dès les premiers jours après l'accouchement.

Symptômes

Les principaux symptômes du syndrome de Prader-Willi sont atonie musculaire

(c'est-à-dire un faible tonus musculaire qui rend les muscles flasques par défaut), le retard de croissance, problèmes de développement psychomoteur et déficience intellectuelle bénin.

D'autres symptômes plus spécifiques sont des problèmes lors de la succion pendant la lactation, tendance à l'obésité et à la faim difficile à satisfaire, une relative insensibilité à la douleur (dans certains cas), des organes génitaux sous-développés et des troubles du sommeil.

De plus, en raison de difficultés de croissance et d'une propension à l'obésité, le syndrome de Prader-Willi a également est liée à des problèmes tels que la susceptibilité au diabète, bien que cette tendance puisse également être génétiquement enracinée. La présence de mains et de pieds un peu plus petits que la normale apparaît également généralement dans ces cas.

Les aspects psychologiques liés au symptôme, tels que les anomalies du contrôle de l'appétit, sont liés à des altérations de parties du cerveau responsable de la régulation de l'homéostasie de l'organisme, c'est-à-dire de l'équilibre dans lequel les processus effectués par l'organisme doivent être maintenus.

Dans le cas de la tendance à manger beaucoup, ce symptôme est lié au fonctionnement anormal d'une région du cerveau appelée hypothalamus.

Déficience intellectuelle

Le QI des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi est généralement autour du score de 70, nettement inférieur à la moyenne.

Normalement, cette déficience intellectuelle est liée à une mémoire de travail limitée et à des difficultés lors de l'exécution d'opérations mathématiques (dyscalculie). C'est pourquoi il est fréquent que ces personnes oublier les éléments qu'il faut garder en mémoire pour effectuer une séquence d'actions.

Le développement du langage est également souvent retardé chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. De plus, leur utilisation du langage les oblige à utiliser des mots génériques et de nombreux phrases inachevées ou trop courtes. De plus, ils éprouvent fréquemment certaines difficultés à utiliser et à interpréter des phrases un peu sophistiquées, comme celles qui contiennent des négations.

Cependant, les personnes atteintes de ce syndrome n'ont pas besoin de développer spécifiquement une aversion pour l'utilisation du langage ou de la communication verbale et peuvent éprouver du plaisir à lire.

Diagnostic

Le diagnostic de cette maladie, comme dans toutes les maladies, Il doit toujours être effectué par des spécialistes accrédités du système de santé.

Cela commence par une reconnaissance des symptômes et par le témoignage des pères et des mères, et poursuit l'utilisation des tests génétiques pour le Diagnostic Moléculaire dans un environnement de laboratoire.

Traitement du syndrome de Prader-Willi

Étant causée par l'héritage génétique, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Prader-Willi, et les efforts déployés par l'intervention médicale et psychologique visent à amortir l'impact négatif que les symptômes peuvent produire sur la qualité de vie des personnes.

Bien sûr, la détection et le diagnostic du syndrome de Prader-Willi sont essentiels pour pouvoir agir à temps et prévenir ces tendances de l'origine génétique endommagent les facultés mentales et comportementales qui doivent être développées pendant l'enfance et l'adolescence, étapes vitales au cours desquelles la personne est particulièrement sensible au type d'apprentissage effectué et aux styles d'adaptation qui se développent face aux problèmes tous les jours.

Une attention précoce dans ces cas est essentielle et, de plus, très reconnaissants, car ces garçons et ces filles ont une grande capacité d'apprentissage. Dans tous les cas, l'intervention concernera des secteurs très variés du système de santé, compte tenu de la diversité des symptômes de ce syndrome: dermatologie, endocrinologie, neurologie, etc.

Administrer l'hormone de croissance, surveiller les repas et créer des plans de repas l'exercice pour garder les muscles aussi en forme que possible sont des approches largement utilisées dans ces cas, ainsi que la psychothérapie visant à enseigner à ces personnes des stratégies pour améliorer leur bien-être et pour que votre amour propre ne pas être trop affecté. Dans certains cas, en outre, il sera également nécessaire d'utiliser des hormones sexuelles et il est presque toujours nécessaire de contrôler l'apparition d'éventuels symptômes du diabète sucré.