Maladie de Wilson: symptômes, causes et traitement

Le cuivre est un oligo-élément essentiel que nous absorbons dans certains aliments et qui nous permet de jouir d'une bonne santé. Cependant, il est toxique et nocif pour la santé si la quantité de cuivre dans le corps est excessive; est ce qui se passe dans La maladie de Wilson.

Cette maladie rare est héritée des parents selon un schéma autosomique récessif. Dans cet article, nous découvrirons ses facteurs de risque, quels sont ses symptômes et comment il peut être traité.

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Le cuivre et son impact sur la santé

Le cuivre est une substance (oligo-élément) que l'on extrait de certains aliments comme le chocolat ou les céréales, et qui contribue au maintien d'une bonne santé. Il est impliqué dans la formation de l'hémoglobine, des globules rouges et de diverses enzymes; il participe également à la dégradation des glucides, des lipides et des protéines.

De plus, il participe à l'assimilation de la vitamine C par l'organisme.

Ainsi, le cuivre a un rôle fondamental dans le développement sain des nerfs, des os, du collagène et de la mélanine, les pigments de la peau.

Nous absorbons normalement le cuivre des aliments., et son excès est excrété par une substance produite dans le foie (bile).

Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre est libéré directement dans la circulation sanguine. Cela peut entraîner des dommages importants au cerveau, aux reins et aux yeux.

Maladie de Wilson: caractéristiques

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare, ce qui rend le corps incapable de se débarrasser du cuivre supplémentaire et accumule donc du cuivre dans le foie, le cerveau et d'autres organes vitaux. Pour rester en bonne santé, le corps a besoin de certaines quantités de cuivre, mais si sa présence est trop élevée, cela peut être toxique.

Cette maladie, dans laquelle le métabolisme du cuivre est altéré, existe dès la naissance, même s'il est vrai que les symptômes ne commencent à se manifester que plus tard, généralement entre 5 et 35 ans. C'est pourquoi le diagnostic est souvent posé alors. Elle peut également affecter les personnes âgées ou plus jeunes.

Au niveau symptomatique, la maladie commence à affecter le foie, le système nerveux central ou les deux.

Diagnostic de la maladie de Wilson Elle est réalisée sur la base d'une analyse physique et d'essais en laboratoire, et ce n'est généralement pas très complexe.

Symptômes

Comme nous l'avons vu, bien que la maladie de Wilson soit présente dès la naissance, les signes et les symptômes ne se manifestent qu'au une certaine quantité de cuivre s'accumule dans le cerveau, le foie ou un autre organe vital.

Les signes et les symptômes peuvent varier selon les parties du corps qui sont touchées par la maladie.

Le symptôme le plus caractéristique est la présence, autour de la cornée de l'œil, d'un anneau brun. Cependant, d'autres symptômes se manifestent tels que :

• Fatigue, manque d'appétit ou douleurs abdominales.
• Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse).
• Changements de couleur dans les yeux au brun doré (anneaux de Kayser-Fleischer).
• Accumulation de liquide dans les jambes ou l'abdomen.
• Problèmes d'élocution, de déglutition ou de coordination physique.
• Mouvements incontrôlés ou raideur musculaire.

causes

La cause directe de la maladie de Wilson est l'hérédité; ce suit un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que pour l'avoir, vous devez hériter d'une copie du gène défectueux de chaque père ou mère. Si une personne ne reçoit qu'un seul gène anormal, elle n'aura pas la maladie, bien qu'elle soit considérée comme porteuse et que ses fils ou ses filles héritent probablement du gène.

Facteurs de risque

Le risque de développer la maladie de Wilson est augmenté si le père, la mère ou l'un des frères et sœurs est porteur ou a la maladie. C'est à cause de ça dans ces cas, il est conseillé de procéder à une analyse génétique détaillée, pour déterminer si vous avez ou non la maladie.

Comme nous le verrons, plus la maladie est détectée tôt, plus il y a de chances que le traitement soit efficace.

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Traitement

La maladie de Wilson est une maladie traitable; Ainsi, s'il est détecté tôt et qu'un traitement approprié est administré, les personnes qui en souffrent peuvent jouir d'une bonne santé et d'une bonne qualité de vie.

Ce traitement consistera en un Pharmacothérapie, en particulier dans l'administration de médicaments qui éliminent le cuivre supplémentaire ou « en excès » du corps.

En plus de prendre ces médicaments, les patients atteints de cette maladie doivent suivre un régime pauvre en cuivre à vie. Ainsi, ils devraient éviter les aliments à forte teneur en cuivre, tels que les mollusques ou le foie.

D'autre part, lorsque le traitement commence, certains aliments spécifiques comme le chocolat, les aliments profonds et les noix ou les fruits secs doivent également être évités.

Les patients doivent également tester l'eau de la maison (pour contrôler la quantité de cuivre qu'elle contient) et ne pas prendre de vitamines contenant du cuivre.

Références bibliographiques:

• NIH: Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales. (2019). La maladie de Wilson. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. et López, S. (2011). La maladie de Wilson. Journal du laboratoire clinique, 4(2), 102 - 111.