Maladie de Canavan: symptômes, causes et traitement
Les défauts héréditaires du gène ASPA altèrent les gaines de myéline, ce qui affecte de manière significative le fonctionnement du système nerveux.
Dans cet article, nous décrirons Symptômes, causes et traitement de la maladie de Canavan, le nom sous lequel cette altération de la transmission neuronale est connue.
- Article associé: "Les 15 troubles neurologiques les plus fréquents"
Qu'est-ce que la maladie de Canavan ?
La maladie de Canavan est le trouble neurologique dégénératif le plus répandu chez l'enfant. Il s'agit d'une maladie génétique grave, souvent mortelle, qui entraîne la détérioration de myéline, une substance qui entoure le axones des neurones pour faciliter la transmission des impulsions nerveuses, afin qu'elles ne se propagent pas correctement.
Ce trouble est inclus dans le groupe des leucodystrophies, maladies associées à des altérations du développement et du maintien des gaines de myéline. D'autres maladies appartenant à ce groupe sont les maladies d'Alexander, de Krabbe, de Pelizaeus-Merzbacher et l'adrénoleucodystrophie.
ont différencié deux variantes de la maladie de Canavan: néonatale/infantile et juvénile. Alors que le premier présente des symptômes plus graves et est détecté tôt, le sous-type juvénile est considéré comme une variante bénigne dans laquelle seuls des retards modestes dans le développement moteur et verbal; il a aussi un meilleur pronostic.
Une bonne partie des filles et des garçons atteints de la variante sévère de la maladie de Canavan mourir avant l'âge de 10 ans. D'autres parviennent à survivre jusqu'à environ 20 ans, alors que l'espérance de vie ne semble pas réduite dans les cas bénins.
Cette maladie est beaucoup plus fréquente chez les personnes qui ont un patrimoine génétique d'origine juive ashkénaze, d'Europe centrale et orientale. Ce groupe de population a été largement étudié par la communauté médicale en raison de son degré élevé de consanguinité.
- Vous etes peut etre intéressé: "11 symptômes de maladie mentale chez les enfants"
Principaux symptômes et signes
Bien que les premiers symptômes de la maladie de Canavan apparaissent généralement au cours de la première année de vie, la dégénérescence rapide et progressive de la substance blanche cérébrale entraîne des altérations plus sévères, principalement liées à la perte des capacités motrices et sensorielles.
Les symptômes et les signes de ce trouble peuvent varier considérablement selon qu'il s'agit de la variante infantile ou juvénile, ainsi que des caractéristiques particulières de chaque cas. Certains des plus courants sont les suivants :
- Altérations sévères du développement moteur
- incapacité de parler
- Manque de développement de la capacité à ramper, marcher et s'asseoir
- Augmentation du tonus musculaire (hypertonie, rigidité) ou diminution (hypotonie, flaccidité)
- Augmentation de la taille de la tête (macrocéphalie)
- déficit du contrôle moteur de la tête
- Réactivité visuelle réduite
- Difficultés à avaler et à manger
- Apparition de crises d'épilepsie
- développement de la paralysie
- Cécité et surdité progressives
- Difficulté à s'endormir ou à rester endormi
- Irritabilité
Causes de cette maladie
La maladie de Canavan survient à la suite d'anomalies du gène ASPA, qui contient les informations nécessaires à la synthèse de l'enzyme aspartoacylase. Ce composé permet la métabolisation de l'acide aminé N-acétyl-L-aspartate, probablement impliqué dans l'homéostasie cérébrale et dans la synthèse de oligodendrocytes, qui forment la myéline.
Chez les personnes qui souffrent de cette maladie, des mutations du gène ASPA empêchent ledit acide aminé d'être traité correctement. En se concentrant excessivement sur le système nerveux interfère avec la formation des gaines de myéline et les fait se détériorer progressivement. Par conséquent, la transmission neuronale est également affectée.
Cette altération est transmise par un mécanisme de transmission autosomique récessive, ce qui implique qu'un bébé a 25 % de chance de développer la maladie si votre mère et votre père sont tous deux porteurs du gène défectueux.
Traitement et gestion
À l'heure actuelle, il n'est pas tout à fait clair s'il existe des méthodes efficaces pour traiter les altérations génétiques qui causent la maladie de Canavan. À cause de cela le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien et cela dépend des manifestations concrètes de chaque cas.
Les difficultés à avaler peuvent être très problématiques; dans certains cas, il est nécessaire d'appliquer des tubes d'alimentation et d'hydratation pour assurer la survie du patient. Les soins respiratoires et la prévention des maladies infectieuses sont également particulièrement importants.
La physiothérapie est très utile pour améliorer les capacités motrices et posturales des enfants atteints de la maladie de Canavan. Il peut également atténuer les contractures, qui sont très fréquentes en raison de changements dans le tonus musculaire.
Les interventions sont plus efficaces si elles commencent à être appliquées à un stade précoce du développement des enfants concernés, car de cette manière il est possible de minimiser dans une certaine mesure l'apparition ou la progression de certains des symptômes, tels que les troubles musculaires et communication.
Actuellement il y a traitements en phase expérimentale axés sur les altérations génétiqueset métabolique associée à des anomalies du gène ASPA. Ces approches thérapeutiques nécessitent des investigations plus approfondies, même si elles fournissent des données prometteuses pour la prise en charge future de la maladie de Canavan.
