Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ): causes et symptômes

Il existe un certain nombre de maladies dans le monde dont le pourcentage de personnes touchées est très faible. On les appelle maladies rares. L'une de ces pathologies rares est Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), dont il sera question tout au long de cet article.

Dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), une anomalie dans une protéine provoque des lésions cérébrales progressives qui entraînent un déclin accéléré de la fonction mentale et du mouvement; atteignant la personne un coma et la mort.

Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeld-Jakob?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est établie comme un trouble cérébral rare qui est également dégénératif et invariablement mortel. Elle est considérée comme une maladie très rare, car elle touche environ une personne sur un million.

La MCJ apparaît généralement à des stades avancés de la vie et se caractérise par une évolution très rapide. Ses premiers symptômes apparaissent généralement à l'âge de 60 ans et 90% des patients meurent dans l'année suivant le diagnostic.

Ces premiers symptômes sont :

• pannes de mémoire
• changements de comportement
• Manque de coordination
• troubles visuels

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la détérioration mentale devient très importante et peut entraîner la cécité, des mouvements involontaires, une faiblesse des extrémités et le coma.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) appartient à une famille de maladies appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST). Dans ces maladies les cerveaux infectés présentent des trous ou des trous uniquement perceptibles au microscope; rendant leur apparence similaire à celle des éponges.

causes

Les principales théories scientifiques soutiennent que cette maladie n'est pas causée par un virus ou une bactérie, mais par un type de protéine appelé prion.

Cette protéine peut se présenter à la fois de manière normale et inoffensive et de manière infectieuse, ce qui provoque la maladie et provoque le repliement anormal d'autres protéines communes, affectant leur capacité à fonctionner.

Lorsque ces protéines anormales apparaissent et s'agglutinent, elles forment des fibres appelées plaques, qui peuvent commencent à s'accumuler plusieurs années avant que les premiers symptômes de la maladie n'apparaissent.

Types de maladie de Creutzfeldt-Jakob

Il existe trois catégories de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) :

1. MCJ sporadique

C'est le type le plus courant et apparaît lorsque la personne n'a pas encore de facteurs de risque connus pour la maladie. Elle se manifeste dans 85% des cas.

2. héréditaire

Il survient entre 5 et 10 % des cas. Ce sont des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ou des tests positifs pour une mutation génétique qui lui est associée.

3. acquis

Il n'y a aucune preuve que la MCJ soit contagieuse par simple contact avec un patient, mais il y a des preuves qu'elle est transmise par exposition aux tissus du cerveau ou du système nerveux. Elle survient dans moins de 1% des cas.

Symptômes et développement de cette maladie

Initialement la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) se manifeste par une démence, avec des changements de personnalité, des troubles de la mémoire, de la pensée et du jugement; et sous la forme de problèmes de coordination musculaire.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la détérioration mentale s'aggrave. Le patient commence à souffrir de contractions musculaires involontaires ou de myoclonies, perd le contrôle de sa vessie et peut même devenir aveugle.

Finalement, la personne perd la capacité de bouger et de parler; jusqu'à ce que finalement le coma se produise. Dans cette dernière étape, d'autres infections surviennent qui peuvent entraîner la mort du patient.

Bien que les symptômes de la MCJ puissent ressembler à ceux d'autres troubles neurodégénératifs tels que Alzheimer vague La maladie de Huntington, la MCJ provoque un déclin beaucoup plus rapide des capacités d'une personne et présente des modifications uniques du tissu cérébral qui peuvent être observées après l'autopsie.

Diagnostic

Pour l'instant il n'existe pas de test diagnostique concluant pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob, donc sa détection est vraiment compliquée.

La première étape pour établir un diagnostic efficace consiste à exclure toute autre forme de démence traitable.Pour cela, il est nécessaire de réaliser un examen neurologique complet. D'autres tests utilisés pour diagnostiquer la MCJ sont l'extraction vertébrale et l'électroencéphalogramme (EEG).

En outre, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peut être utile pour exclure que les symptômes sont dus à d'autres problèmes tels que les tumeurs cérébrales, et pour identifier les schémas communs de dégénérescence cérébrale du CJE.

Malheureusement, la seule façon de confirmer la MCJ est par une biopsie cérébrale ou une autopsie. En raison de sa dangerosité, cette première intervention n'est pratiquée que s'il est nécessaire d'exclure toute autre pathologie traitable. En outre, le risque d'infection lié à ces procédures les rend encore plus compliquées à réaliser.

Traitement et pronostic

Tout comme il n'y a pas de test diagnostique pour cette maladie, il n'y a pas non plus de traitement qui puisse la guérir ou la contrôler.

Actuellement, les patients atteints de MCJ reçoivent des traitements palliatifs dont l'objectif principal est de soulager leurs symptômes et de faire en sorte que le patient jouisse de la meilleure qualité de vie possible. Dans ces cas, l'utilisation de médicaments opioïdes, de clonazépam et de valproate de sodium peut aider à réduire la douleur et à soulager les myoclonies. En ce qui concerne le pronostic, les perspectives pour une personne atteinte de MCJ sont assez sombres. Six mois ou moins après l'apparition des symptômes, les patients sont incapables de prendre soin d'eux-mêmes.

En général, la maladie devient mortelle dans un court laps de temps, environ huit mois; bien qu'une petite proportion de personnes survivent jusqu'à un ou deux ans.

La cause la plus fréquente de décès dans la MCJ est l'infection et l'insuffisance cardiaque ou respiratoire.

Comment il se transmet et comment l'éviter

Le risque de transmission de la MCJ est extrêmement faible; les médecins qui opèrent le cerveau ou les tissus nerveux sont les plus exposés.

Cette maladie ne se transmet pas par voie aérienne, ni par aucun contact avec une personne qui en est atteinte. Cependant, le contact direct ou indirect avec le tissu cérébral et le liquide de la moelle épinière présente un risque.

Pour éviter le risque déjà faible d'infection, les personnes suspectées ou déjà diagnostiquées avec la MCJ ne doivent pas donner de sang, de tissus ou d'organes.

Concernant les personnes en charge de la prise en charge de ces patients, les professionnels de santé et, Même les professionnels du funéraire doivent adopter une série de précautions lors de l'exécution de leurs emploi. Certains d'entre eux sont :

• Se laver les mains et la peau exposée
• Couvrir les coupures ou écorchures avec des bandages imperméables
• Porter des gants chirurgicaux lors de la manipulation des tissus et des fluides du patient
• Portez une protection faciale et une literie ou d'autres vêtements jetables
• Nettoyer soigneusement les instruments utilisés lors de toute intervention ou ayant été en contact avec le patient