Maladie de Tay-Sachs: symptômes, causes, traitement et prévention

La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare que, bien que rare dans la majorité de la population, il semble qu'il existe des groupes ethniques dans lesquels il a une prévalence élevée.

C'est une maladie génétique qui affecte le système nerveux, provoquant l'accumulation de lipides présents dans les cellules nerveuses et finissant par les endommager.

Découvrons ce qui cause cette maladie, quels sont ses principaux symptômes, comment elle est traitée et comment elle est peut diagnostiquer, en plus de voir dans quelles populations il est le plus susceptible de trouver des personnes atteintes de la maladie Tay Sachs.

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Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?

La maladie de Tay-Sachs, également appelée gangliosidose GM2 et maladie de surcharge lysosomale, est une maladie médicale, neurodégénérative et génétique potentiellement mortelle qui affecte souvent les enfants à un âge précoce. Sa forme de transmission est des parents aux enfants, c'est-à-dire qu'elle est héréditaire, spécifiquement autosomique récessive. En fait, on a vu que certaines populations, comme les juifs ashkénazes et la communauté amish, sont susceptibles d'avoir des cas de cette maladie.

C'est une maladie rare qui se produit lorsque le corps ne peut pas décomposer les substances grasses, ce qui les fait s'accumuler à des niveaux toxiques dans le système nerveux de la personne atteinte, provoquant une dégénérescence progressive de ce système. Le garçon perd progressivement le contrôle musculaire, souffre de perte de vision et de paralysie jusqu'à ce qu'il meure finalement.

causes

La maladie de Tay-Sachs est causée par un gène défectueux sur le chromosome 15 et est héritée de manière autosomique récessive. Si les deux parents ont une copie défectueuse du gène, il y aura 25 % de chances que leur enfant soit atteint de la maladie.

Pour le manifester, vous devez avoir hérité des deux copies du gène défectueux, l'un du père et l'autre de la mère. Si vous n'avez hérité que d'un seul chromosome défectueux, vous ne développerez pas la maladie, mais vous serez porteur.

Dans des conditions non pathologiques, ce gène code pour la sous-unité alpha de l'enzyme hexosaminidase A ou Hex-A, une protéine qui aide à décomposer les gangliosides, en particulier GM2. Ces gangliosides sont un groupe de lipides présents dans les tissus nerveux.

Hex-A se trouve normalement dans les lysosomes des cellules nerveuses., organites qui décomposent les grosses molécules pour les recycler. Sans l'enzyme, les gangliosides s'accumulent dans les neurones et les endommagent progressivement.

Il faut dire que même si les personnes qui ont les deux copies du gène défectueux sont celles qui manifesteront la maladie de Tay-Sachs, sans pouvoir synthétiser l'hexosaminidase A, les personnes porteuses peuvent présenter des taux altérés de cette enzyme. Ils en produisent et ne souffrent donc pas des symptômes, mais ils ne synthétisent que la moitié de la quantité normale d'Hex-A.

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Facteurs de risque

N'importe qui peut être porteur du gène défectueux responsable de la maladie de Tay-Sachs. Cependant, on a vu que il y a certaines populations qui ont plus de cas de cette maladie, car le gène défectueux est plus répandu dans leurs groupes ethniques.

Un exemple concret est la population juive ashkénaze, dont un membre sur 27 est porteur du gène responsable de cette maladie. Parmi les populations où le gène défectueux est le plus répandu nous avons :

• Communautés juives d'Europe orientale et centrale, principalement ashkénazes.
• Communautés canadiennes-françaises du Québec.
• Peuple Amish de l'Ancien Ordre de Pennsylvanie.
• Communauté cajun de Louisiane.

Symptômes

Il existe trois types de maladie de Tay-Sachs: infantile, juvénile et adulte. Ces formes varient dans leur apparence et leurs symptômes, cependant, il faut dire que les formes juvéniles et adultes sont extrêmement rares.

La plus fréquente est la forme infantile, qui entraîne une mortalité très précoce. La maladie cause déjà des dommages lorsque le fœtus est encore dans l'utérus et les symptômes sont généralement visibles lorsque le bébé a entre 3 et 6 mois. Dans la plupart des cas, l'enfant meurt vers 4 ou 5 ans.

Parmi les symptômes que l'on peut retrouver dans cette maladie nous avons :

• Surdité
• Cécité
• perte de tonus musculaire
• Perte de motricité: le bébé ne se retourne pas, ne rampe pas et ne s'assied pas.
• Paralysie
• croissance lente
• Développement intellectuel et social retardé
• Démence (perte de la fonction cérébrale)
• Réflexe de sursaut accru: sursaute en entendant des bruits forts.
• Irritabilité
• Réluctance
• convulsions
• Taches rouge cerise sur les yeux

Des cas de cette maladie ont été documentés chez les adultes, mais il est très rare. et il a un départ très tardif. Elle n'est pas détectable avant l'âge de 20 ou 30 ans et, en général, ses symptômes sont moins graves que dans la forme infantile, bien qu'elle puisse signifier un degré élevé d'invalidité chez le patient.

Diagnostic

Pour confirmer qu'il s'agit d'un cas Tay-Sachs, la première chose à faire est savoir s'il y a des antécédents de la maladie chez les deux parents, en plus de savoir s'ils font partie de l'un des quatre groupes ethniques présentant la fréquence la plus élevée du gène défectueux.

En plus de cela, ils sont fabriqués tests du niveau d'enzymes dans le sang et les tissus corporels du bébé, pour vérifier les taux d'hexosaminidase. Un examen de la vue sera également effectué pour voir s'il y a des taches rouge cerise dans la macula.

Traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour guérir la maladie de Tay-Sachs. Malheureusement, si cette maladie est diagnostiquée chez un bébé, on s'attend à ce qu'il ne vive pas plus de 5 ans. Cependant, l'utilisation d'inhibiteurs de la synthèse des gangliosides et de thérapies de remplacement de l'enzyme Hex-A a été étudiée comme traitements potentiels pour cette maladie rare.

Il a également été étudié dans les thérapies géniques. L'une d'entre elles consisterait, au moyen du génie génétique, à inclure dans l'ADN de l'enfant porteur du gène défectueux un gène qui résout la synthèse anormale de l'enzyme Hex-A. C'est une technologie encore très expérimentale et très controversée, en plus d'être assez coûteuse.

La prévention

Le moyen le plus sûr de ne pas contracter la maladie de Tay-Sachs est que deux personnes porteuses du gène défectueux n'aient pas d'enfants ensemble. Les tests génétiques peuvent détecter si vous êtes porteur ou non, en plus de savoir s'il y a eu des cas d'enfants décédés à un âge précoce dans la famille.

Dans le cas où les deux membres du couple auraient le gène défectueux, ils doivent être conscients qu'ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.

Dans le cas où la mère est déjà enceinte, le liquide amniotique peut être analysé pour déterminer si le bébé présentera ou non la maladie. Dans le cas où elle a hérité de deux copies défectueuses du gène, il est confirmé qu'elle pourrait manifester la maladie, et c'est la décision des parents d'interrompre la grossesse.

Dans les thérapies de fécondation, il est possible de faire un diagnostic génétique préimplantatoire pour s'assurer que le bébé n'aura pas la maladie. Elle consiste à féconder les ovules extraits de la mère et, une fois obtenus des embryons très primitifs, à sélectionner ceux qui ne possèdent aucune copie du gène défectueux.

Cette même méthode a été utilisée pour d'autres maladies d'origine génétique, comme la mucoviscidose, l'anémie cellulaire la drépanocytose et la maladie de Huntington, mais on peut dire que c'est une méthode très coûteuse qui demande beaucoup envahissant.

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