Syndrome de Noonan: causes, symptômes et traitement

Une grande partie de ce que nous sommes et comment nous sommes est déterminée par notre code génétique. L'organisation de notre organisme, le rythme et la manière dont notre croissance et développement physique... et même une partie de notre intellect et de notre personnalité est héritée de notre ancêtres.

Cependant, il arrive que des gènes subissent des mutations qui, si parfois elles peuvent être anodines voire positives, parfois ont des répercussions graves qui entravent plus ou moins le développement et la capacité d'adaptation à l'environnement de ceux qui en ont besoin. souffrir. L'une de ces maladies génétiques est le syndrome de Noonan..

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Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement courante qui survient chez une naissance sur 1 000 à 2 500, avec une prévalence similaire à celle du syndrome de Down. Il s'agit de une maladie dont la symptomatologie peut être très variable selon les cas

, mais qui se caractérise par la présence d'altérations et de retards de développement, de cardiopathies congénitales, de diathèse hémorragique et de diverses altérations morphologiques.

Le rythme de croissance de ces enfants, bien qu'il semble initialement normatif, est fortement ralenti, et ils ont tendance à avoir une petite taille et des retards psychomoteurs. Ce problème devient particulièrement évident à l'adolescence. Parfois, il se produit avec une déficience intellectuelle, bien que celle-ci soit généralement légère. Sensoriellement, ils peuvent présenter des problèmes de vision et d'audition comme un strabisme récurrent ou une otite.

Au niveau morphologique, les altérations faciales telles que l'hypertélorisme oculaire sont appréciées dès la naissance (yeux trop écartés), paupières tombantes, oreilles basses et tournées, cou court. Il est également fréquent qu'ils présentent des altérations osseuses sous la forme d'une déformation de la cage thoracique (qui peut apparaître sous la forme d'une poitrine enfoncée dans la région du sternum ou du pectus excavatum ou dans sa profusion ou pectus carinatum).

L'un des symptômes les plus dangereux est la présence chez la plupart des patients de maladies cardiaques conditions congénitales telles que la sténose pulmonaire ou la cardiomyopathie hypertrophique, ainsi que d'autres problèmes vasculaire. En outre, la présence de diathèse hémorragique est fréquente chez plus de la moitié des patients, ce qui suppose de grandes difficultés de coagulation qui génèrent qu'une grande prudence doit être prise avec la souffrance des hémorragies. Ils ont également une grande facilité à présenter des ecchymoses.

Bien que moins fréquents, ils peuvent également avoir des problèmes lymphatiques qui génèrent un œdème périphérique ou même dans les poumons et les intestins. Ils ont également tendance à être plus à risque de leucémie et d'autres problèmes myéloprolifératifs.

Dans le système génito-urinaire des altérations telles que la cryptorchidie peuvent apparaître ou pas de descente des testicules chez les mâles. Cela provoque des problèmes de fertilité dans certains cas. Cependant, dans le cas des femmes, il n'y a généralement pas d'altérations de leur fertilité.

Causes du syndrome

Le syndrome de Noonan est, comme nous l'avons déjà dit, une maladie d'origine génétique dont la cause principale a été retrouvée dans la présence de mutations sur le chromosome 12. Spécifiquement, les altérations apparaissent sous la forme de mutations du gène PTPN11 dans la moitié des cas, bien que d'autres gènes puissent également en être la cause, comme KRAS, RAF1 ou SOS1. Ce sont des gènes qui participent à la croissance des cellules et à leur développement, avec lesquels leur altération provoque diverses altérations dans différents systèmes de l'organisme.

Il est généralement considéré comme une maladie autosomique dominante qui peut être transmise de père en fils (la transmission de la mère étant plus fréquente), si Eh bien, parfois les mutations qui génèrent le syndrome de Noonan apparaissent sans qu'aucun des parents ne l'ait transmis ou il y a d'autres cas dans le famille.

Traitements

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif du syndrome de Noonan., avec les traitements existants dédiés à soulager les symptômes, prévenir les complications, intervenir sur anomalies structurelles et morphologiques, optimiser leurs capacités et offrir à ces personnes la meilleure qualité de vie possible.

Pour cela, une méthodologie pluridisciplinaire est utilisée avec la intervention de différents professionnels de la médecine et d'autres sciences. Les symptômes et les altérations présentés par ceux qui souffrent de cette maladie peuvent être très variables, de sorte que le traitement dépendra du type d'altérations dont ils souffrent.

Dans le syndrome de Noonan, il est essentiel d'effectuer un contrôle et une surveillance périodiques de l'état de santé du sujet, en particulier en présence probable d'une maladie cardiaque. Les problèmes de coagulation ne sont pas rares dans ce syndrome, ce fait doit donc être pris en compte lors de la réalisation d'éventuelles interventions chirurgicales. Au cours des premières années, il peut être nécessaire d'utiliser des sondes pour nourrir l'enfant. Il n'est pas étrange qu'un traitement à l'hormone de croissance soit utilisé, de sorte que le développement du mineur soit favorisé.

Au niveau psychoéducatif, compte tenu de la forte prévalence des problèmes d'apprentissage et/ou Déficience intellectuelle peut être requis l'utilisation de la psychostimulation, projets individualisés à l'école, renforcement de l'apprentissage des compétences de base de la vie l'orthophonie et l'utilisation de techniques de communication alternatives et/ou augmentatives telles que l'utilisation de pictogrammes. La pratique de la physiothérapie peut également être nécessaire pour améliorer leurs habiletés motrices.

Enfin, le conseil génétique doit être envisagé une fois que le sujet atteint l'adolescence ou l'âge adulte en raison de la possibilité de transmission de la maladie.

Il peut également être nécessaire d'avoir recours à un traitement psychologique du sujet, car des sentiments d'inadéquation peuvent apparaître, faible estime de soi et syndromes dépressifs. De même, la psychoéducation est nécessaire à la fois pour cela et pour l'environnement, et la participation à des groupes de soutien pourrait être utile.

Tant que les complications possibles sont contrôlées, les personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent avoir un niveau de vie équivalent à celui des personnes sans trouble. Certains des symptômes peuvent s'estomper avec l'âge à mesure qu'ils deviennent adultes.

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Références bibliographiques:

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