Dystrophie musculaire de Duchenne: qu'est-ce que c'est, ses causes et ses symptômes

On parle de dystrophie musculaire pour désigner un groupe de maladies qui provoquent la détérioration progressive des muscles, les rendant faibles et rigides. La dystrophie musculaire de Duchenne est l'une des plus fréquentes de ce groupe de troubles.

Dans cet article, nous décrirons en quoi consiste la dystrophie musculaire de Duchenne, quelles en sont les causes, quels sont ses symptômes les plus caractéristiques et comment ils peuvent être traités et soulagés dans une perspective multidisciplinaire.

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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?

La dystrophie musculaire pseudohypertrophique ou de Duchenne est une maladie dégénérative de muscles. Au fur et à mesure que l'affectation progresse, le tissu musculaire s'affaiblit et sa fonction est perdue jusqu'à ce que la personne devienne totalement dépendante de ses soignants.

Ce trouble a été décrit par les médecins italiens Giovanni Semmola et Gaetano Conte dans la première moitié du XIXe siècle. Cependant, son nom vient du neurologue français Guillaume Duchenne, qui a examiné le tissu affecté au niveau microscopique et a décrit le tableau clinique en 1861.

maladie de Duchenne est le type le plus courant de dystrophie musculaire infantile, touchant 1 enfant de sexe masculin sur 3600, alors qu'il est rare chez les femmes. Il existe neuf types de dystrophie musculaire, une condition qui affaiblit et raidit progressivement les muscles.

L'espérance de vie des personnes atteintes de ce trouble est d'environ 26 ans, bien que les progrès médicaux permettent à certaines d'entre elles de vivre plus de 50 ans. La mort survient généralement à la suite de difficultés respiratoires.

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Signes et symptômes

Les symptômes apparaissent dans la petite enfance, entre 3 et 5 ans. Les enfants atteints de cette maladie initialement ont de plus en plus de difficultés à se tenir debout et à marcher en raison de l'atteinte des cuisses et du bassin. Pour se lever, ils doivent souvent utiliser leurs mains pour garder leurs jambes droites et se soulever.

Pseudohypertrophie caractéristique de la dystrophie de Duchenne se produit dans les muscles des mollets et des cuisses, qui sont agrandies au moment où l'enfant commence à marcher en raison, essentiellement, de l'accumulation de graisses. Cette étape du développement survient généralement tardivement dans les cas de Duchenne.

Plus tard, la faiblesse se généralisera aux muscles des bras, du cou, du tronc et d'autres parties du corps, provoquant des contractures, un déséquilibre, des troubles de la marche et des chutes fréquent. La détérioration musculaire progressive fait que vers le début de la puberté les enfants diagnostiqués perdent la capacité de marcher et sont obligés d'utiliser un fauteuil roulant.

Les problèmes pulmonaires et cardiaques sont courants en tant que signes secondaires de la dystrophie musculaire. Le dysfonctionnement respiratoire rend la toux difficile et augmente le risque d'infection, tandis que la cardiomyopathie peut entraîner une insuffisance cardiaque. Parfois, une scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) et une déficience intellectuelle apparaissent également.

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Causes de cette maladie

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une mutation dans le gène qui régule la transcription de la dystrophine, une protéine fondamentale pour le maintien de la structure des cellules musculaires. Lorsque le corps ne peut pas synthétiser adéquatement la dystrophine, les tissus musculaires se détériorent progressivement jusqu'à ce qu'ils meurent.

La fonte des muscles se produit à la suite de l'intensification des réactions de stress oxydatif, qui endommage la membrane musculaire jusqu'à provoquer la mort ou la nécrose de ses cellules. Plus tard, le muscle nécrotique est remplacé par du tissu adipeux et conjonctif.

Cette maladie il est plus fréquent chez l'homme car le gène qui le provoque est situé sur le chromosome X; Contrairement aux femmes, les hommes n'ont qu'un seul de ces chromosomes, de sorte que leurs défauts sont moins susceptibles d'être corrigés spontanément. Quelque chose de similaire se produit avec certaines formes de daltonisme et d'hémophilie.

Bien que 35 % des cas soient dus à des mutations « de novo », généralement les altérations génétiques typiques de la dystrophie musculaire de Duchenne sont transmis de la mère à l'enfant. Les hommes porteurs du gène défectueux ont 50% de chances de développer la maladie, alors qu'elle est rare chez les filles et lorsque cela se produit, les symptômes sont généralement plus légers.

Traitement et intervention

Même si aucun traitement n'a été trouvé pour guérir la dystrophie musculaire de Duchenne, les interventions multidisciplinaires peuvent être très efficaces pour retarder et réduire les symptômes et augmenter la qualité et l'espérance de vie des patients.

Parmi les traitements pharmacologiques de cette maladie met en évidence l'utilisation de corticostéroïdes comme la prednisone. Certaines études suggèrent que la prise de ces médicaments prolonge la capacité de marcher pendant 2 à 5 ans supplémentaires.

Pratique régulière de kinésithérapie et d'exercices doux (comme la natation) peut limiter la détérioration des muscles, puisque l'inactivité augmente son affectation. De même, l'utilisation d'instruments orthopédiques tels que des supports et des fauteuils roulants augmente le niveau d'indépendance des patients.

En raison de l'association de la dystrophie de Duchenne avec des problèmes cardiaques et respiratoires, il est important que les personnes diagnostiquées consultent des cardiologues et des pneumologues avec une certaine fréquence. L'utilisation de médicaments bêta-bloquants et d'appareils respiratoires assistés cela peut être nécessaire dans de nombreux cas.