Syndrome de Rett: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Rett est un trouble du spectre autistique Elle débute dès la petite enfance et survient principalement chez les filles. Elle se caractérise par la présence d'une microcéphalie et la perte de la motricité acquise au cours des premiers mois de la vie.

Ces symptômes et d'autres sont causés par des mutations génétiques liés au chromosome X. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède pour le trouble de Rett, il existe des traitements et des interventions qui peuvent atténuer les différents problèmes qu'elle implique et améliorer la qualité de vie des filles atteintes de cette syndrome.

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Qu'est-ce que le syndrome de Rett ?

En 1966, le neurologue autrichien Andreas Rett a décrit un trouble de l'enfance consistant en « un atrophie cérébrale avec hyperammoniémie », c'est-à-dire caractérisée par des niveaux excessifs d'ammoniac dans le du sang. Plus tard, la relation de ce syndrome avec l'hyperammoniémie serait réfutée, mais le tableau clinique décrit par Rett serait baptisé de son nom de famille.

Le syndrome de Rett est une altération du développement physique, moteur et psychologique qui survient entre la première et la quatrième année de vie, après une période de croissance normale. Les symptômes les plus caractéristiques sont la décélération du développement crânien et la perte des compétences manuelles, ainsi que l'apparition de mouvements stéréotypés des mains.

Ce trouble survient presque exclusivement chez les filles; en fait, l'ICD-10 et le DSM-IV indiquent qu'il n'affecte que les femmes, mais récemment, certains cas de syndrome de Rett ont été détectés chez les enfants.

Parce que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, dans lequel se trouvent les défauts génétiques typiques du syndrome de Rett, les hommes les symptômes sont corrigés dans une moindre mesure que chez les femmes, ce qui conduit à des variantes plus graves qui comportent un risque de décès plus élevé tôt.

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Relation avec d'autres troubles du spectre autistique

Actuellement, le DSM-5 le classe dans le catégorie « Troubles du spectre autistique » (TSA), une étiquette qu'il partage avec d'autres syndromes plus ou moins similaires qui ont été différenciés dans le DSM-IV: le trouble L'autisme, le syndrome d'Asperger, le trouble désintégratif de l'enfance et le trouble envahissant du développement ne sont pas spécifié.

En ce sens, le syndrome de Rett est considéré une maladie neurologique, pas un trouble mental. Pour sa part, la classification CIM-10 classe le trouble de Rett comme une altération du développement psychologique. Plus précisément, selon ce manuel médical, il s'agit d'un trouble envahissant du développement, un concept similaire à celui du DSM-IV.

Le syndrome de Rett diffère du trouble désintégratif de l'enfance en ce qu'il commence généralement plus tôt: alors que le premier survient généralement avant l'âge de 2 ans, le trouble désintégratif de l'enfance survient un peu plus tard et ses symptômes sont moindres spécifique. De plus, le syndrome de Rett est le seul trouble du spectre autistique qui il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Symptômes et signes de ce trouble

Le développement prénatal et périnatal des filles atteintes du syndrome de Rett est normal pendant environ les 5 à 6 premiers mois de la vie. Cependant, dans certains cas, la petite fille peut continuer à grandir normalement jusqu'à 2 ou 3 ans.

Après cette période la croissance du crâne ralentit et la motricité décline, en particulier des mouvements fins des mains; par conséquent, des mouvements manuels répétitifs ou stéréotypés se développent, y compris la torsion et l'humidification avec de la salive.

En plus de la microcéphalie et des troubles manuels, les personnes atteintes du trouble de Rett peut avoir un certain nombre de signes et de symptômes associés avec une fréquence variable :

• Déficience intellectuelle sévère.
• Troubles gastro-intestinaux tels que la constipation.
• Altérations de l'activité bioélectrique cérébrale et apparition de crises d'épilepsie.
• Absence de langage ou déficits linguistiques sévères.
• Déficits dans l'interaction sociale, bien que l'intérêt pour les autres soit maintenu.
• Difficultés à marcher, incoordination de la marche et des mouvements du tronc.
• Mastication inadéquate.
• Troubles respiratoires tels que l'hyperventilation, l'apnée ou la rétention d'air.
• Scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale).
• Bave
• Difficultés dans l'apprentissage de la propreté.
• Brèves spasmes (chorée) et contorsions involontaires (athétose).
• Hypotonie musculaire.
• Sourire social caractéristique pendant la petite enfance.
• Éviter le contact visuel.
• éclats de rire et pleurs incontrôlables.
• Bruxisme (serrer les dents involontairement).
• Troubles cardiovasculaires tels que arythmie.

Causes

La cause de ce trouble est la mutation du gène MECP2, qui est situé sur le chromosome X et joue un rôle fondamental dans le fonctionnement des neurones. Plus précisément, MECP2 fait taire l'expression d'autres gènes, les empêchant de synthétiser des protéines lorsque cela n'est pas nécessaire. Il régule également la méthylation des gènes, un processus qui modifie l'expression des gènes sans altérer l'ADN.

Bien que des altérations de ce gène aient été clairement identifiées, le mécanisme exact par lequel les symptômes du syndrome de Rett se développent n'est pas connu.

Mutations du gène MECP2 en général ne dépendent pas de l'héritage mais sont généralement aléatoiresBien que des antécédents familiaux de maladie de Rett aient été trouvés dans un petit nombre de cas.

Pronostic et traitement

Le syndrome de Rett persiste tout au long de la vie. Les déficits ne sont généralement pas corrigés; ils ont plutôt tendance à augmenter avec le temps. Dans le cas où elle se produit, la récupération est discrète et se limite généralement à la amélioration des compétences d'interaction sociale à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence.

Le traitement du syndrome de Rett est fondamentalement symptomatique, c'est-à-dire axé sur la réduction des multiples problèmes. Par conséquent, les interventions varient en fonction du symptôme spécifique à soulager.

Sur le plan médical, des antipsychotiques et des bêta-bloquants sont généralement prescrits, ainsi que des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine. Le contrôle de la nutrition peut aider à prévenir la perte de poids Il provient généralement de difficultés à mâcher et à avaler des aliments.

La thérapie physique, linguistique, comportementale et professionnelle peut également être utile pour réduire les symptômes physiques, psychologiques et sociaux du syndrome de Rett. Dans tous les cas, un soutien intense et continu est requis de la part de différents types de services de santé pour permettre aux filles atteintes de Rett de se développer de la manière la plus efficace satisfaisante possible.