Maladies neuromusculaires: ce qu'elles sont et exemples

Il y a relativement quelques années, plus précisément en 2014, le soi-disant Ice Bucket Challange est devenu populaire. Il s'agissait d'une campagne de solidarité visant à rechercher un soutien pour les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ou SLA, une maladie qui endommage progressivement les neurones qui régissent le mouvement musculaire volontaire.

Cette condition fait partie de ce qu'on appelle les maladies neuromusculaires, dont nous parlerons tout au long de cet article.

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Maladies neuromusculaires: définition de base

Les maladies neuromusculaires sont considérées comme un vaste groupe de troubles caractérisés par la présence de altérations motrices générées par des blessures ou d'autres altérations d'origine neuronale. Ce type de maladie survient en raison de problèmes au niveau du système nerveux périphérique, que ce soit au niveau de la jonction neuromusculaire, de la moelle épinière ou du nerf périphérique lui-même.

Les symptômes spécifiques dépendront du trouble lui-même, mais ils comprennent généralement la présence d'une hypotonie ou d'une faiblesse musculaire d'une ou plusieurs parties du corps, la difficulté ou l'impossibilité de relâcher la musculature (les muscles restent contractés) qui à son tour Elle peut parfois provoquer des contractures et la présence possible d'altérations de la sensibilité et de la perception tactile. Il n'est pas rare non plus que des spasmes apparaissent. Dans certaines maladies, cela peut également affecter le fonctionnement du système respiratoire et même du cœur, le sujet peut nécessiter une respiration assistée et un maintien de la vie.

Cet ensemble de maladies et de troubles sont généralement évolutifs et neurodégénératifs, provoquant une aggravation des symptômes heures supplémentaires. Ils génèrent généralement de grandes difficultés dans la vie quotidienne et un certain type de handicap et de dépendance.

En général, ce sont des maladies considérées comme des maladies rares, et dans de nombreux cas, les connaissances existantes les concernant et leur fonctionnement sont rares. Il faut garder à l'esprit que les déficits que ces troubles entraînent sont de type moteur, gardant fonctionnement cognitif préservé sauf s'il existe d'autres pathologies concomitantes que la produire.

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Causes

Les maladies neuromusculaires peuvent avoir de nombreuses causes différentes, et des facteurs génétiques et environnementaux peuvent être impliqués.

Une grande partie de ces troubles sont causés par des facteurs génétiques, tant au niveau du patrimoine génétique qu'au niveau des mutations de novo, et apparaissent comme un trouble primaire.

Cependant, nous pouvons également trouver de nombreux cas dans lesquels le trouble neuromusculaire est secondaire à une autre condition médicale, en raison de la existence de maladies ou d'infections acquises tout au long de la vie (par exemple diabète, infection par le VIH, neurosyphilis...). Ils peuvent également apparaître à la suite de la consommation de certaines substances ou des réactions aux médicaments.

Certaines maladies neuromusculaires

Dans la catégorie des maladies neuromusculaires, nous pouvons trouver un grand nombre de troubles, dépassant les 150. Certains d'entre eux sont relativement bien connus de la population et de la communauté médicale, alors que d'autres sont peu renseignés. Voici quelques troubles neuromusculaires connus.

1. Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Cette maladie, que nous avons déjà évoquée en introduction, est devenue relativement connue en raison de telles que l'Ice Bucket Challenge ou le fait d'être subi par des personnalités aussi connues que Stephen Hawking.

Désordre affecte et attaque les cellules motrices du sujet, provoquant progressivement sa dégénérescence et sa mort. Ceci provoque que peu à peu tous les muscles moteurs s'atrophient jusqu'à empêcher le mouvement des muscles volontaires. À long terme, cette maladie finit par affecter le mouvement du diaphragme et des muscles de la poitrine, nécessitant l'utilisation de la respiration artificielle.

2. Dystrophie musculaire de Duchenne

Dans ce groupe de maladies, on trouve celles qui sont généralement dues à l'absence ou à la carence de certaines protéines dans la fibre musculaire, affectant le muscle strié. La plus courante et la plus connue de toutes est la dystrophie musculaire de Duchenne, dans laquelle il y a une faiblesse progressive et généralisée et une perte de force musculaire qui commence généralement dans l'enfance et finit par rendre le sujet capable de marcher et, au fil du temps, des problèmes cardiorespiratoires pouvant nécessiter une respiration assistée.

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3. Myopathies congénitales

D'origine généralement génétique, ce type de myopathies est détecté peu après la naissance et se caractérise par perturbations dans le développement du muscle lui-même.

Selon le trouble, il peut ne pas produire une aggravation progressive (comme cela se produit dans la myopathie congénitale à némaline, dans laquelle il y a une hypotonie généralisée dans différentes parties du corps), ou devenir mortelle comme la myopathie myotubulaire congénitale (dans laquelle il y a insuffisance respiratoire).

4. Myotonies congénitales

Les myotonies congénitales sont des altérations dans lesquelles on observe grande difficulté à détendre les muscles et le tonus musculaire après une contraction musculaire. Décontracter les muscles devient compliqué et prend du temps. Faire de l'exercice, manger ou voyager devient complexe. Les causes sont principalement génétiques.

5. Maladie de Westphal

Un groupe de troubles caractérisés par la présence de épisodes de paralysie dans des situations plus ou moins spécifiques comme l'exercice, la consommation d'aliments riches, l'exposition à des températures extrêmes ou un traumatisme (comme cela se produit dans la maladie de Westphal). Il peut finir par disparaître avec le temps.

6. Myosite ossifiante progressive

Également connue sous le nom de maladie de l'homme de pierre, cette maladie se caractérise par l'ossification progressive des muscles et des tissus tels que les tendons et les ligaments, ce qui finit par limiter considérablement le mouvement.

7. Myopathie métabolique

trouble dans lequel le problème se trouve dans la difficulté ou l'incapacité des muscles à obtenir de l'énergie.

8. Myasthénie grave

C'est une maladie neuromusculaire dans laquelle le système immunitaire attaque la jonction neuromusculaire, réagissant contre la membrane postsynaptique.

Conséquences dans la vie quotidienne

La souffrance d'une maladie neuromusculaire suppose, en plus des dommages générés par les symptômes eux-mêmes, une série de répercussions dans la vie quotidienne du patient dont la gravité peut varier selon le trouble et les effets qui avoir. Il ne faut pas oublier que la plupart des personnes atteintes de ce type de trouble a généralement préservé les capacités cognitives, avec lesquels ils sont conscients de leurs difficultés.

L'un des plus commentés par de nombreux patients est la perte d'autonomie et l'augmentation de la difficulté faire des choses dont ils auraient pu se passer auparavant (sauf dans les maladies congénitales) difficulté. Dans de nombreux cas, les maladies neuromusculaires finissent par obliger le patient à nécessiter une aide extérieure, ayant un niveau de dépendance variable.

Il est prévu qu'un période de deuil avant la connaissance de l'existence de la maladie et la perte progressive des capacités. De plus, il est relativement fréquent que des symptômes anxieux et/ou dépressifs apparaissent après le diagnostic et au fur et à mesure que la maladie progresse ou se maintient dans le temps. De plus, la connaissance relativement faible de ce type de syndromes fait que de nombreux les patients ne savent pas à quoi s'attendre, générant un profond sentiment d'incertitude quant à ce qu'ils sont venir.

Votre vie sociale et professionnelle peut varier grandement affectée, à la fois en raison des difficultés générées par le trouble lui-même et de ses conséquences sur le plan émotionnel, ce qui peut donner envie au sujet de s'isoler de l'environnement.

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A la recherche d'un traitement

La plupart des maladies neuromusculaires aujourd'hui n'ont pas de traitement curatif. Cependant, les symptômes peuvent être travaillés, afin d'optimiser le niveau et la qualité de vie des personnes qui souffrent de ces problèmes, favoriser une augmentation de leur niveau d'autonomie et d'indépendance, d'accroître leurs ressources et de fournir les mécanismes et l'assistance dont ils peuvent avoir besoin pour faciliter leur durée de vie. De même, dans de nombreux cas, un traitement correct peut augmenter leur espérance de vie.

L'un des traitements à utiliser est la physiothérapie et la neurorééducation. L'objectif est de favoriser et de maintenir les fonctions motrices le plus longtemps possible et avec le niveau d'optimisation maximum possible, ainsi que de renforcer les muscles afin d'éviter leur dégénérescence. Il est généralement conseillé de favoriser et d'améliorer l'exercice des muscles respiratoires, car dans une large mesure des maladies neuromusculaires selon le trouble, cet aspect peut être plus difficile pour le patient. patient.

La mise à disposition d'aides adaptées telles que des fauteuils roulants et des communicateurs informatiques peut permettre aux personnes touchées par ces maladies de pouvoir se déplacer plus ou moins liberté et autonomie, leur permettant de maintenir leur relation et leur participation à l'environnement social et évitant l'apathie et l'apathie qui pourraient survenir en l'absence de mécanismes de locomotion ou la communication.

De la thérapie psychologique, il est possible de traiter les problèmes psychiques dérivés de l'expérience de la maladie, comme symptômes dépressifs et des aspects tels que les distorsions cognitives, les croyances dérivées de la souffrance de la maladie et l'expression de peurs, de doutes et d'insécurités.

La psychoéducation est essentielle à la fois pour la personne affectée et pour son environnement, nécessitant autant d'informations que possible et validation et réponse aux doutes, sentiments et pensées que chacun peut avoir. Il est essentiel de favoriser l'accompagnement social de la personne touchée et de prévoir des orientations et des ressources spécifiques à prendre en compte.