फ्रेडरिक का गतिभंग: लक्षण, कारण और उपचार

रोग जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं, इसकी कोशिकाओं के अध: पतन का कारण बनते हैं, लक्षणों की संख्या और गंभीरता के संदर्भ में कई और विविध हैं। अधिकांश को अत्यधिक अक्षम होने की विशेषता है।

गंभीर लक्षणों वाले इन पैथोलॉजी में से एक है फ्रेडरिक का गतिभंग, एक दुर्लभ स्नायविक रोग तेजी से प्रगति जो पूरी तरह से वयस्कता तक पहुंचने से पहले व्यक्ति के जीवन को समाप्त कर सकती है। नीचे हम विस्तार से बताते हैं कि इस स्थिति में क्या शामिल है, साथ ही इसके लक्षण, कारण और संभावित उपचार।

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फ्रेडरिक का एटैक्सिया क्या है?

फ्रेडरिक का एटैक्सिया एक दुर्लभ स्थिति है जिसे पहली बार 1860 में जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट निकोलस फ्रेडरिक द्वारा वर्णित किया गया था। इस प्रकार के गतिभंग को रूप में प्रलेखित किया गया था विरासत में मिली न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी. विशेष रूप से, फ्रेडरिक का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के माध्यम से प्रेषित होता है, जो रोगियों में सेरिबैलम और पृष्ठीय रीढ़ की हड्डी के गैन्ग्लिया के क्रमिक अध: पतन का कारण बनता है।

इसी तरह, रीढ़ की हड्डी के तंत्रिका ऊतक का घिसाव होता है, जो धीरे-धीरे पतला हो जाता है और कम हो जाता है माइलिन तंत्रिका कोशिकाओं का इन्सुलेशन, जो तंत्रिका कोशिकाओं के माध्यम से विद्युत आवेगों के संचरण में हस्तक्षेप करता है नसों।

यह गिरावट उन लोगों की मांसपेशियों और हृदय को बहुत नुकसान पहुंचाती है जो इससे पीड़ित हैं और इसके परिणामस्वरूप, रोगी बड़ी संख्या में लक्षणों का अनुभव करते हैं जो अक्सर स्वायत्तता के पूर्ण नुकसान के साथ समाप्त होते हैं कुल। इसलिए, अपेक्षाकृत कम अवधि में, रोगी को व्हीलचेयर की मदद की आवश्यकता होती हैसाथ ही दूसरे व्यक्ति का ध्यान और देखभाल।

ये लक्षण 5 से 15 साल की उम्र के बीच दिखने लगते हैं। हालाँकि, वे बहुत पहले शुरू कर सकते हैं, जब व्यक्ति अभी भी बचपन में है, या बहुत बाद में जब वे वयस्कता में प्रवेश करते हैं। इनमें हैं सनसनी की कमी, आंदोलनों को समन्वयित करने की क्षमता में परिवर्तन, रीढ़ की हड्डी की समस्याएं, निगलने में कठिनाई और ध्वनि या इम्यूनोडिफ़िशियेंसी को व्यक्त करना।

इसके अलावा, इस प्रकार के गतिभंग वाले लोगों में किसी प्रकार के कैंसर के विकसित होने की बहुत संभावना होती है, साथ ही मधुमेह और हृदय विकार जो ज्यादातर मामलों में रोगी के जीवन को समाप्त कर देते हैं।

नवीनतम अनुमानों के अनुसार, सामान्य आबादी में 50,000 लोगों में फ्रेडरिक के गतिभंग की घटना लगभग 1 है, और दोनों लिंगों में से किसी में भी उच्च प्रसार का पता नहीं चला है.

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यह क्या लक्षण दिखाता है?

पहला लक्षण जिससे संदेह हो सकता है कि एक व्यक्ति फ्रेडरिक के गतिभंग से पीड़ित है, पैरों और आंखों की गति में प्रकट होता है। सबसे आम संकेतों में पैर की उंगलियों का अनैच्छिक ठोका होना या नेत्रगोलक का तेजी से और अनैच्छिक गति होना है।

निचले छोरों में ये परिवर्तन चलने के लिए आवश्यक आंदोलनों को समन्वयित करने में बड़ी कठिनाइयों का कारण बनता है. ये लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ते हैं, ऊपरी छोरों और धड़ तक फैल जाते हैं। आखिरकार, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और शोष हो जाता है, जिससे बड़ी संख्या में विकृतियों का विकास होता है।

दिल की असामान्यताओं या समस्याओं के कारण जो अक्सर फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ होती हैं, जैसे कि मायोकार्डिटिस या मायोकार्डिअल फाइब्रोसिस, रोगी वे गंभीर सीने में दर्द, घुटन और क्षिप्रहृदयता, तेज़ दिल की धड़कन या यहाँ तक कि विफलता जैसे लक्षणों का अनुभव करते हैं हृदय।

इस प्रकार के गतिभंग के कई लक्षणों में शामिल हैं:

• रीढ़ की हड्डी में परिवर्तन जैसे स्कोलियोसिस या काइफोस्कोलियोसिस।
• निचले छोरों में सजगता का नुकसान।
• अनाड़ी और असंगठित चलना।
• संतुलन की हानि.
• पेशीय दुर्बलता।
• पैरों में कंपन के प्रति असंवेदनशीलता।
• नज़रों की समस्या.
• नेत्रगोलक की झटकेदार हरकत।
• बहरापन या सुनने की क्षमता कम हो जाती है।
• बोलने की क्षमता में बदलाव।

यह निर्दिष्ट करना आवश्यक है कि लक्षण मात्रा और तीव्रता दोनों में एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं। हालांकि, रोग की सामान्य प्रगति में, प्रारंभिक लक्षणों के प्रकट होने के बाद व्यक्ति को 15 से 20 वर्ष के बीच व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है; गतिभंग के बाद के चरणों के विकास के रूप में पूरी तरह से अक्षम हो जाना।

क्या कारण हैं?

जैसा कि लेख की शुरुआत में उल्लेख किया गया है, फ्रेड्रेइच का गतिभंग यह एक वंशानुगत बीमारी होने के कारण प्रतिष्ठित है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का अनुसरण करती है।. इसका मतलब यह है कि किसी व्यक्ति को इसे विरासत में पाने के लिए माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन की एक प्रति देनी होगी। इसलिए इसका प्रकोप इतना कम है।

हालांकि, कुछ ऐसे मामले हैं जिनमें बीमारी के पारिवारिक इतिहास का पता नहीं लगाया जा सका है; यह दर्शाता है कि अनुवांशिक उत्परिवर्तन अनायास भी हो सकते हैं।

विशिष्ट जीन जिसमें परिवर्तन होता है वह तथाकथित "X25" या फ्रैक्साटिन जीन है।. यह आनुवंशिक परिवर्तन प्रभावित व्यक्ति के शरीर को हृदय के ऊतकों में असामान्य रूप से उच्च स्तर के लोहे का उत्पादन करने का कारण बनता है। लोहे का यह संचय तंत्रिका तंत्र, हृदय और अग्न्याशय को मुक्त कणों के प्रभाव के कारण "ऑक्सीकरण" करने का कारण बनता है।

इसके अलावा, मोटर न्यूरॉन्स भी इन अत्यधिक प्रतिक्रियाशील अणुओं द्वारा क्षतिग्रस्त होने के उच्च जोखिम में हैं, इस प्रकार फ्रेडरिक के गतिभंग के अध: पतन का कारण बनते हैं।

इसका निदान कैसे किया जा सकता है?

रोग की जटिलता के साथ-साथ लक्षणों की गंभीरता के कारण, फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान गहन नैदानिक ​​मूल्यांकन की आवश्यकता है. निदान चिकित्सा इतिहास के विश्लेषण और एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षा पर आधारित है जिसके लिए निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) के साथ पेशी कोशिका गतिविधि का मापन।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी)।
• तंत्रिका चालन अध्ययन.
• मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के चुंबकीय अनुनाद छवियों (एमआरआई) और कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी) का विश्लेषण।
• विश्लेषण का मस्तिष्कमेरु द्रव.
• रक्त और मूत्र परीक्षण।
• आनुवंशिक परीक्षण.

उपचार और पूर्वानुमान क्या है?

कई अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों की तरह, फ्रेडरिक के गतिभंग के लिए एक प्रभावी उपचार अभी तक स्थापित नहीं किया गया है। फिलहाल, एक्शन प्रोटोकॉल एक रोगसूचक उपचार पर आधारित है जो इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करता है।

शारीरिक लक्षणों के बारे में, भौतिक चिकित्सा के माध्यम से रोगी को मोटर समस्याओं को कम करने के लिए इलाज किया जा सकता है, साथ ही सर्जिकल हस्तक्षेप या आर्थोपेडिक उपकरण जो रीढ़ और निचले छोरों में विकृतियों की प्रगति को कम करते हैं।

ऐसे मामलों में जहां गतिभंग के कारण होने वाली अन्य स्थितियां दिखाई देती हैं, जैसे कि मधुमेह या हृदय की समस्याएं, इनका हस्तक्षेप या दवाओं द्वारा इलाज किया जाएगा तदनुसार। आमतौर पर ये उपचार उनके साथ मनोचिकित्सा और भाषण चिकित्सा भी होती है.

फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों के लिए स्वास्थ्य पूर्वानुमान के संबंध में, यह निर्भर करता है कि यह काफी सुरक्षित है लक्षणों की गंभीरता और जिस गति से वे बढ़ते हैं, जीवन प्रत्याशा गंभीर रूप से प्रभावित हो सकती है प्रभावित।

ज्यादातर मामलों में, लोग वयस्कता के पहले चरण के दौरान मर जाते हैं, खासकर अगर दिल की गंभीर समस्याएं हों। हालांकि, कम गंभीर मामलों में, रोगी अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।