सेकेल सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

सीकेल सिंड्रोम जन्मजात बीमारियों में से एक है जो गर्भधारण से लेकर जन्म के बाद तक लोगों के विकास को प्रभावित करते हैं जिसका प्रकटन और बुनियादी जैविक कार्यों के साथ-साथ प्रक्रियाओं पर भी प्रभाव पड़ता है मानसिक।

यद्यपि पहचान करने वाला तत्व जो सबसे स्पष्ट है वह है छोटा कद या बौनापन और, ज्यादातर मामलों में, नाक का आकार, इस नैदानिक ​​चित्र के पीछे कई अन्य अभिव्यक्तियाँ होती हैं असामान्य स्थितियाँ जो देखभाल न मिलने पर व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती हैं उपयुक्त।

इस लेख में हम देखेंगे कि वे क्या हैं सेकेल सिंड्रोम के लक्षण और ज्ञात कारण, साथ ही साथ इसका उपचार.

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सेकेल सिंड्रोम क्या है?

जिसे हम सेकेल सिंड्रोम के नाम से जानते हैं जन्म से पहले प्रकट होने वाले शारीरिक और मानसिक परिवर्तनों का एक समूह और उनके आधार पर आनुवंशिक कारण होते हैं।

यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसकी विशेषता भ्रूण के विकास में मंदी है, जिससे इसके विकास का स्तर कई पहलुओं में "विलंबित" होता है।

लक्षण

सेकेल सिंड्रोम से जुड़े मुख्य लक्षण और लक्षण निम्नलिखित हैं।

1. microcephaly

यह सेकेल सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक है, और इसमें शामिल हैं कपाल तिजोरी का अपर्याप्त विकास, जिससे सिर छोटा हो जाता है और इसलिए मस्तिष्क के विकसित होने के लिए कम जगह होती है। यह महत्वपूर्ण है, यह देखते हुए कि जीवन के इस चरण के दौरान तंत्रिका तंत्र के इस हिस्से का तेजी से विस्तार होना चाहिए।

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2. मानसिक मंदता

यह शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में खोपड़ी के कम आकार के परिणामों में से एक है। मस्तिष्क में विकृतियाँ इस स्थान की सीमा के परिणामस्वरूप अक्सर सामान्य संज्ञानात्मक विकास की तुलना में अधिक सीमित होता है, हालांकि जन्म के समय इसकी सराहना नहीं की जाती है।

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3. पक्षी प्रोफ़ाइल

यह वह नाम है जिसके द्वारा सेकेल सिंड्रोम वाले बच्चों में चेहरे की उपस्थिति को सामान्य कहा जाता है। यह सिर के छोटे आकार, तुलनात्मक रूप से बड़ी आंखों और के साथ करना है एक बहुत स्पष्ट नाक का पुल जो "चोंच" की अनुभूति देता है.

4. छोटा कद या बौनापन

सामान्य तौर पर, सेकेल सिंड्रोम वाले लोग अपने आयु वर्ग के लिए अपेक्षा से छोटे होते हैं। यह अनुपात को भी प्रभावित करता है, क्योंकि अंग छोटे होते हैंशरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात में है।

दूसरी ओर, धीमी परिपक्वता के विकास के परिणामस्वरूप, हड्डी विन्यास भी खराब विकसित होता है, जिससे कुछ कंकाल विकारों की उपस्थिति हो सकती है।

5. अन्य संकेत और लक्षण

सेकेल सिंड्रोम के अन्य सामान्य लक्षण और लक्षण हैं, जिनमें से निम्नलिखित सामान्य हैं:

• डिस्प्लास्टिक कान: कानों का विकास भी अपर्याप्त होता है, जिससे उनका डिजाइन उतना परिष्कृत नहीं होता जितना आमतौर पर अन्य लोगों में होता है।
• दंत डिसप्लेसिया: दांत अविकसित हैं और उनका वितरण दोषपूर्ण है, जो कभी-कभी मुंह को अच्छी तरह से बंद होने से रोकता है।
• भेंगापन: आंखें विचलित होती हैं, ताकि वे समानांतर तरीके से बाहर की ओर इशारा न करें।
• तालु दोष: तालु का हिस्सा परिवर्तन प्रस्तुत करता है, जैसे छिद्रों की उपस्थिति या एक तिजोरी जो बहुत स्पष्ट और संकीर्ण है।

निदान

भ्रूण के विकास के चरण से सीकेल सिंड्रोम का अनुमान लगाया जा सकता है अल्ट्रासाउंड (विरूपताओं और हड्डियों के विकास की समीक्षा) के उपयोग के माध्यम से, हालांकि निदान तब तक नहीं किया जाता है जब तक संकेत और लक्षणों को स्वयं को अभिव्यक्त करने का समय मिला है, जो बचपन में होता है, लेकिन जन्म के तुरंत बाद के हफ्तों में नहीं। जन्म।

कारण

वर्तमान में, सेकेल सिंड्रोम के कारणों को कम समझा गया है। हालाँकि, यह एक परिवर्तन के रूप में जाना जाता है ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक ट्रिगर्स के आधार पर, जिसका अर्थ है कि वंश के लक्षणों को व्यक्त करने के लिए एक निश्चित जीन का दोषपूर्ण संस्करण पिता और माता दोनों में मौजूद होना चाहिए।

दूसरी ओर, एक ऐसा जीन नहीं है जो सेकेल सिंड्रोम के लक्षण पैदा करता है, लेकिन इस बीमारी से जुड़े तीन आनुवंशिक परिवर्तन वर्तमान में ज्ञात हैं। बदले में, ये विभिन्न उत्पत्ति गुणसूत्र 3, 14 और 18 से जुड़े विभिन्न प्रकार के सेकेल सिंड्रोम को जन्म देती हैं।

सेकेल सिंड्रोम का उपचार

सेकेल सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, क्योंकि यह अनुवांशिक उत्पत्ति का है और इसके प्रभाव भ्रूण के गठन से महसूस किए जाने लगते हैं। हालाँकि, ऐसी कई रणनीतियाँ हैं जो मदद कर सकती हैं लक्षण उत्पन्न करने वाले नकारात्मक परिणामों को कम करें.

इस अर्थ में, एक अंतःविषय और अंतःविषय दृष्टिकोण आवश्यक है। विशिष्ट जटिलताओं से उत्पन्न होने वाली समस्याओं को रोकने के उद्देश्य से प्रशिक्षण कौशल जैसे चबाने या सांस लेने की समस्या, साथ ही व्यवहार के नियमों और दूसरों के साथ संबंधों को सीखने के उद्देश्य से चिकित्सा। इस प्रकार की पहल को प्रत्येक रोगी के बौद्धिक विकास के स्तर के अनुकूल बनाया जाना चाहिए।