काबुकी सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

बड़ी संख्या में हैं दुर्लभ और अल्पज्ञात रोग उन्हें पर्याप्त तवज्जो नहीं मिलती। ये विकार उन लोगों और उनके परिवारों के लिए बड़ी पीड़ा का प्रतिनिधित्व करते हैं जो यह नहीं समझ सकते कि उनके प्रियजन के साथ क्या, कैसे और क्यों होता है।

अनुसंधान की कमी और कुछ ज्ञात मामलों में कारणों और उन्हें ठीक करने के तरीकों या उनकी प्रगति को कम करने या देरी करने के तरीकों को निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है।

इन अल्पज्ञात रोगों में से एक है काबुकी सिंड्रोम, जिसके बारे में यह लेख है।

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काबुकी सिंड्रोम क्या है?

काबुकी सिंड्रोम एक अजीब और असामान्य बीमारी है जिसमें पीड़ित व्यक्ति कई तरह के लक्षण प्रकट करता है एक बौद्धिक विकलांगता के साथ विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं और शारीरिक परिवर्तन जो बहुत गंभीर हो सकते हैं।

काबुकी सिंड्रोम को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, अपेक्षाकृत कम व्यापकता के साथ और अल्प-अन्वेषित और अल्प-ज्ञात विशेषताओं और कारणों के साथ। वास्तव में, अभी भी कोई स्पष्ट निदान विधियां नहीं हैं बच्चे की विशिष्ट विशेषताओं और विकास के अवलोकन से परे, इस बीमारी का पता लगाने के लिए।

सामान्य तौर पर, यह माना जाता है कि सबसे विशिष्ट लक्षण चेहरे के बदलाव, बौद्धिक अक्षमता, विकासात्मक देरी, फिंगरप्रिंट असामान्यताएं और मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं और हृदय रोग की उपस्थिति जन्मजात

इसकी गंभीरता के बावजूद, इस बीमारी से पैदा हुए बच्चों की जीवन प्रत्याशा यह सामान्य से कम नहीं हो सकता है, हालांकि यह काफी हद तक उन जटिलताओं पर निर्भर करता है जो उत्पन्न हो सकती हैं, विशेष रूप से हृदय और आंत संबंधी परिवर्तनों के संबंध में।

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लक्षण

शारीरिक स्तर पर, इस बीमारी वाले लोग आमतौर पर उपस्थित होते हैं विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, जैसे कि निचली पलक के पार्श्व तीसरे भाग की उपस्थिति (पलकों की त्वचा में अत्यधिक सिलवटें जो देखने की अनुमति देती हैं बाहरी भाग का भीतरी भाग), पलकों का पार्श्व खुलना एक तरह से लम्बा होता है जो फिजियोलॉजी जैसा दिखता है प्राच्य लोगों की आंखें, चौड़ी नाक का पुल और अंदर की ओर नोक, बड़े कान और एक हैंडल के आकार और मोटी भौहें और धनुषाकार। दांत भी बदलाव पेश करते हैं।

इसके अलावा अक्सर बौने होते हैं और छोटे कद के होते हैं, फिंगरप्रिंट विसंगतियों (विशेष रूप से परिवर्तन) की उपस्थिति जैसे कंकाल परिवर्तन प्रस्तुत करना डर्माटोग्लिफ़िक्स और भ्रूण की गद्दी की दृढ़ता), हाइपरलैक्सिटी और हाइपरमोबिलिटी या स्पाइनल असामान्यताएं कशेरुक। हाइपोटोनिया या मांसपेशियों की कमजोरी भी बहुत आम है, कभी-कभी घूमने के लिए व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

काबुकी सिंड्रोम वाले विषय भी हल्के से मध्यम डिग्री के होते हैं बौद्धिक विकलांगता, कुछ मामलों में न्यूरोलॉजिकल समस्याओं जैसे एट्रोफी या के साथ microcephaly.

उनका भी पेश होना आम बात है दृश्य और श्रवण समस्याएं, साथ ही कभी-कभी दौरे पड़ते हैं। उनके लिए एक फांक तालु और निगलने में कठिनाई या बहुत संकीर्ण वायुमार्ग होना भी आम है जो सांस लेने में कठिनाई करता है।

इस बीमारी के सबसे गंभीर और खतरनाक लक्षणों में से एक यह है कि यह इसका कारण बनता है विसरा में परिवर्तन, यह बहुत सामान्य है कि अधिकांश रोगी गंभीर कोरोनरी समस्याएं पेश करते हैं जैसे कि महाधमनी धमनी का संकुचन और अन्य हृदय रोग। प्रभावित शरीर के अन्य हिस्से आमतौर पर मूत्रजननांगी और जठरांत्र प्रणाली हैं।

बहुत स्पष्ट एटियलजि नहीं

उस समय से जब 1981 में पहली बार काबुकी सिंड्रोम का वर्णन किया गया था इस विकार के मूल कारण अज्ञात हैं, इसकी खोज के बाद से पूरे इतिहास में इसके कारणों की बहुत बड़ी अज्ञानता रही है।

इसके बावजूद, वर्तमान प्रगति से यह ज्ञात हो गया है कि यह एक जन्मजात बीमारी है न कि अधिग्रहित बीमारी, शायद आनुवंशिक उत्पत्ति का.

विशेष रूप से, यह पता चला है कि लोगों का एक बड़ा हिस्सा (विश्लेषित प्रभावित लोगों का लगभग 72%) जो इस अजीब बीमारी से पीड़ित हैं MLL2 जीन में किसी प्रकार का उत्परिवर्तन होता है, जो क्रोमैटिन के नियमन में भाग लेता है। हालांकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि अन्य मामलों में इस तरह के परिवर्तन नहीं होते हैं, इसलिए इस विकार के पॉलीजेनिक कारण पर संदेह किया जा सकता है।

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इलाज

इस तथ्य के कारण कि यह एक जन्मजात बीमारी है जिसके बारे में अभी बहुत कम जानकारी है। इसका उपचार जटिल है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है रोगी और लक्षणों का उपचार, क्योंकि कोई ज्ञात इलाज नहीं है।

इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए काबुकी सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर बौद्धिक अक्षमता का स्तर होता है हल्के से मध्यम, जो उनके लिए यह आवश्यक बनाता है कि वे अपनी आवश्यकताओं के अनुरूप शिक्षा प्राप्त करें। उनके लिए कुछ आम तौर पर पेश करना भी आम है ऑटिस्टिक.

भाषा में देरी और व्यवहारिक निषेध की उपस्थिति का इलाज भाषा उपचारों की मदद से किया जा सकता है, और व्यावसायिक चिकित्सा सहायक हो सकती है ताकि वे दैनिक जीवन के लिए बुनियादी कौशल का बेहतर प्रबंधन करना सीखें। कभी-कभी उन्हें घूमने-फिरने के लिए व्हीलचेयर की जरूरत पड़ सकती है। फिजियोथेरेपी बहुत मदद कर सकती है जब उनके मोटर कौशल में सुधार करने और उनके मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को मजबूत करने की बात आती है।

चिकित्सकीय रूप से उन्हें नियमित जांच से गुजरना पड़ता है और इसकी आवश्यकता हो सकती है विभिन्न सर्जरी का आवेदन, यह देखते हुए कि वे अक्सर जन्मजात असामान्यताएं पेश करते हैं जो उनके अस्तित्व के लिए खतरा पैदा करती हैं, जैसे हृदय और हृदय प्रणाली में परिवर्तन, श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और मुँह।

हर्नियास, पोषक तत्वों की खराबी, और एट्रेसिया या प्राकृतिक उद्घाटन के अवरोधन की उपस्थिति जैसे कि कुछ नासिका छिद्रों को भी सर्जिकल उपचार की आवश्यकता हो सकती है या औषधीय।

मनोवैज्ञानिक चिकित्सा के संबंध में, उन कुछ मानसिक विकारों के इलाज के लिए आवश्यक हो सकता है जो इन विषयों से पीड़ित हो सकते हैं, साथ ही विषय और उनके पर्यावरण दोनों के लिए जानकारी और शैक्षिक दिशानिर्देश प्रदान करने के लिए।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

• नीकावा, एन.; मटसूरा, एन.; फुकुशिमा, वाई.; ओसावा, टी. और काजी, टी। (1981). काबुकी मेक-अप सिंड्रोम: मानसिक मंदता का एक सिंड्रोम, असामान्य चेहरे, बड़े और उभरे हुए कान, और प्रसवोत्तर वृद्धि की कमी। जे बाल चिकित्सा; 99:565-569.

• सुआरेज़, जे.; ऑर्डोनेज़, ए. एंड कॉन्ट्रेरास, जी। (2012). काबुकी सिंड्रोम। एक बाल चिकित्सा, 51-56।