क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: कारण, लक्षण और संभावित उपचार

आनुवंशिक विकार वे गुणसूत्र या जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। उनमें से एक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है, एक सिंड्रोम जो केवल पुरुष सेक्स में दिखाई देता है।, और जो इस तथ्य की विशेषता है कि पुरुषों में XY के बजाय XXY गुणसूत्र होते हैं।

यह अतिरिक्त एक्स विभिन्न लक्षणों और विभिन्न स्तरों पर (शारीरिक रूप से, व्यवहारिक रूप से, व्यक्तित्व ...) का कारण बनता है। इस लेख में हम देखेंगे कि सिंड्रोम में क्या शामिल है, इसके सामान्य लक्षण क्या हैं, इसके कारण और लागू होने वाले संभावित उपचार।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: यह क्या है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो केवल पुरुष लिंग को प्रभावित करता है। यह गुणसूत्रों में एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है; विशेष रूप से, पुरुष के सेक्स क्रोमोसोम पर एक अतिरिक्त एक्स बनाया जाता है। नतीजतन, पुरुष, XY पेश करने के बजाय XXY प्रस्तुत करता है, जो कई विशिष्ट लक्षणों और लक्षणों की ओर जाता है, जैसे कि छोटे अंडकोष और कम या अनुपस्थित टेस्टोस्टेरोन.

यह सिंड्रोम पैदा होने वाले 500-1,000 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है। जोखिम कारकों के रूप में, उनमें से केवल एक को इस तथ्य के रूप में जाना जाता है कि गर्भवती होने पर माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है। हालांकि, यह एक ऐसा कारक है जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित होने की संभावना को थोड़ा ही बढ़ाता है।

लक्षण

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकते हैं। इसके अलावा, आयु वर्ग के आधार पर, लक्षण एक या दूसरे होंगे। दूसरी ओर, किशोरावस्था या वयस्कता तक लक्षण अक्सर पता नहीं चलते हैं।

आम तौर पर, इस सिंड्रोम के कारण होने वाले लक्षण सामान्य अंडकोष और लिंग से छोटे होते हैं। साथ ही, इस मामले में अंडकोष दृढ़ होते हैं। दूसरी ओर, स्तन के ऊतकों का बढ़ना (गाइनेकोमास्टिया) और मांसपेशियों और हड्डियों में कमजोरी दिखाई दे सकती है।

ये बताए गए लक्षण सामान्य तौर पर सभी उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन हम यह देखने जा रहे हैं कि प्रत्येक आयु वर्ग में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण क्या हैं.

1. जन्म

जन्म के दौरान और जब वे बच्चे होते हैं, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के सामान्य लक्षण हैं कुछ देरी, विशेष रूप से भाषण और मोटर विकास में. इस प्रकार, इन शिशुओं को बैठने, रेंगने और चलने में सामान्य से अधिक समय लग सकता है।

दूसरी ओर, उपरोक्त मांसपेशियों की कमजोरी दिखाई देती है, साथ ही कुछ अंडकोष जो अंडकोश में नहीं उतरते हैं। व्यवहारिक स्तर पर, वे आमतौर पर ऐसे बच्चे होते हैं जो ज्यादा बात नहीं करते हैं और जो एक विनम्र व्यवहार पेश करते हैं।

2. बचपन और किशोरावस्था

जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं, और विशेष रूप से बचपन और किशोरावस्था के दौरान, अन्य लक्षण प्रकट होते हैं, जैसे अशांत यौवन (जो अनुपस्थित, विलंबित या अधूरा हो सकता है)।

शारीरिक रूप से, वे औसत ऊंचाई वाले बच्चों की तुलना में लम्बे होते हैं, लंबे पैरों, छोटे धड़ और चौड़े कूल्हों के साथ। आपका लिंग और अंडकोष छोटे हैं, और आपको गाइनेकोमास्टिया (बढ़े हुए स्तन ऊतक) भी हो सकते हैं।

जब वे बड़े होते हैं, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले किशोरों में उनकी उम्र के किशोरों की तुलना में कम चेहरे और शरीर के बाल हो सकते हैं. मांसपेशियों के स्तर पर वे कमजोरी पेश करना जारी रखते हैं; यह कमजोरी हड्डियों में भी दिखाई देने लगती है।

दूसरी ओर, उन्हें गणित, लिखने, पढ़ने और/या स्पेलिंग से संबंधित कुछ प्रकार की सीखने की कठिनाई हो सकती है। व्यवहारिक स्तर पर, वे आमतौर पर कुछ हद तक उदासीन बच्चे और किशोर होते हैं, जिनमें ऊर्जा का स्तर कम होता है। उनके व्यक्तित्व के बारे में, उन्हें अपनी भावनाओं को व्यक्त करने या दूसरों के साथ बातचीत करने में समस्या हो सकती है, आमतौर पर शर्मीले और विशेष रूप से संवेदनशील होते हैं।

3. वयस्कता

वयस्कता के समय तक, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष वे उपरोक्त मांसपेशियों और हड्डियों की कमजोरी, साथ ही गाइनेकोमास्टिया और छोटे लिंग और अंडकोष के लक्षण पेश करना जारी रखते हैं. वे आम तौर पर सामान्य से लम्बे पुरुष भी होते हैं। दूसरी ओर, उनके शरीर और चेहरे पर अपेक्षा से कम बाल होना जारी है। इसके अलावा, वे पेट में वसा में वृद्धि पेश करते हैं।

इस स्तर पर, हालांकि, सबसे विशिष्ट लक्षण और जो आमतौर पर लोगों को सबसे अधिक चिंतित करता है सिंड्रोम शुक्राणुओं की कम मात्रा है जो वे स्रावित करते हैं, उनके आकार में कमी के कारण अंडकोष।

कुछ मामलों में, यह भी संभव है कि वे कोई भी शुक्राणु स्रावित ही न करें। इससे उनकी प्रजनन क्षमता प्रभावित होती है और उनके लिए बच्चे पैदा करना मुश्किल हो जाता है; हालाँकि, पर्याप्त प्रजनन विधियों के साथ वे उन्हें प्राप्त कर सकते हैं (उदाहरण के लिए सहायक प्रजनन तकनीकों के साथ)। अंत में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले वयस्कों में भी एक हाइपोएक्टिव यौन इच्छा होती है, यानी कम यौन इच्छा।

कारण

जैसा कि हमने देखा है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्रों में एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है। अर्थात्, यह एक वंशानुगत विकार नहीं है (यह माता-पिता से बच्चों में प्रेषित नहीं होता है), लेकिन यह एक आनुवंशिक परिवर्तन है।

हममें से अधिकांश के पास 46 गुणसूत्र (गुणसूत्रों के 23 जोड़े) होते हैं, जिनमें हमारी आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) होती है। डीएनए हमारे फेनोटाइप (यानी, हमारी शारीरिक, व्यक्तित्व, व्यवहार संबंधी विशेषताओं आदि) को परिभाषित करता है; अर्थात्, यह "हम कौन हैं" और "हम कैसे हैं" को कॉन्फ़िगर करते हैं। इन 46 गुणसूत्रों में से 2 यौन हैं; ज्यादातर महिलाओं में ये दोनों XX होते हैं और ज्यादातर पुरुषों में ये XY होते हैं (इसलिए यह Y है जो लिंग का निर्धारण करता है)।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मामले में, हालांकि, आनुवंशिक परिवर्तन पुरुषों को प्रभावित करता है एक "अतिरिक्त" X गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं, और XY को उनके लिंग गुणसूत्रों पर प्रस्तुत करने के बजाय, वे प्रस्तुत करते हैं XXY।

वेरिएंट

वहीं दूसरी ओर, आनुवंशिक परिवर्तन के संबंध में तीन संभावनाएँ हैं जिनकी हम क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण के रूप में चर्चा कर रहे हैं।. इन तीन संभावनाओं में से प्रत्येक सिंड्रोम के लक्षणों की अभिव्यक्ति को प्रभावित करती है:

1. सभी कोशिकाओं का प्रभाव

पहली संभावना यह है कि प्रभावित पुरुष की सभी कोशिकाओं में "अतिरिक्त" एक्स प्रकट होता है। इस मामले में, लक्षण अधिक स्पष्ट होंगे।

2. कुछ कोशिकाओं का प्रभाव

एक दूसरी संभावना यह है कि "अतिरिक्त" एक्स केवल व्यक्ति की कुछ कोशिकाओं में ही प्रकट होता है। इस तरह, लक्षण हल्के होंगे। यह तथाकथित मोज़ेक प्रकार क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होगा।

3. एक से अधिक "अतिरिक्त" एक्स

अंत में, ऐसा हो सकता है कि "अतिरिक्त" एक्स दिखने के बजाय, एक से अधिक अतिरिक्त एक्स दिखाई दें। इस मामले में, XXY होने के बजाय, गुणसूत्र XXXY होंगे, उदाहरण के लिए। ये दुर्लभ मामले हैं, जो बहुत कम ही सामने आते हैं। तार्किक रूप से, रोगसूचक स्तर पर लक्षण बहुत अधिक ध्यान देने योग्य होंगे।

इलाज

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है; अर्थात्, वर्तमान में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे के गुणसूत्रों को बदलना असंभव है. हालांकि, सिंड्रोम पैदा करने वाले लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। इस मामले में, मनोविज्ञान पेशेवरों, डॉक्टरों, भाषण चिकित्सक, फिजियोथेरेपिस्ट आदि का उपयोग करते हुए उपचार बहु-विषयक होना चाहिए।

प्रत्येक रोगी के संकेतों और लक्षणों के आधार पर विभिन्न उपचार किए जा सकते हैं। उनमें से कुछ हैं:

1. टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन

टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी यौवन के दौरान दिखाई देने वाले विशिष्ट परिवर्तनों को उत्तेजित करने पर केंद्रित है।. यह चिकित्सा हड्डी और मांसपेशियों के घनत्व में सुधार कर सकती है, साथ ही शरीर के बालों के विकास को प्रोत्साहित कर सकती है, लिंग के आकार को बड़ा कर सकती है और आवाज के स्वर को कम कर सकती है।

हालांकि, यह प्रजनन क्षमता के इलाज या अंडकोष के आकार को बढ़ाने के लिए प्रभावी नहीं है।

2. वाक उपचार

ऐसे मामलों में जहां भाषण में देरी दिखाई देती है, स्पीच थेरेपी का उपयोग मौखिक भाषा की अभिव्यक्ति को उत्तेजित और सुविधाजनक बनाने के लिए किया जा सकता है.

3. भौतिक चिकित्सा

भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों की कमजोरी को सुधारने में मदद कर सकती है जो अक्सर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से जुड़ा हुआ दिखाई देता है।

4. मनोविज्ञान

मामले में मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता है, मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे, किशोर या वयस्क की व्यक्तिगत और सामाजिक कठिनाइयों के इलाज पर केंद्रित होगा। दूसरी ओर, सिंड्रोम के कारण होने वाली बांझपन अपने आप में एक समस्या है जो विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है, इसलिए जब भी रोगी को इसकी आवश्यकता हो तो इसे संबोधित किया जाना चाहिए।

5. शैक्षणिक समर्थन

अंत में, सीखने की कठिनाइयों के प्रकट होने की स्थिति में (जैसा कि हमने देखा है, कुछ लगातार), एक अच्छा उपचार विकल्प एक व्यक्तिगत शैक्षणिक पुन: शिक्षा होगा. विभिन्न शैक्षिक समर्थन रणनीतियों का भी उपयोग किया जा सकता है।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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