गोल्डनहर सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

गोल्डनहर सिंड्रोम एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है जिसमें रोगी के शरीर के विभिन्न अंगों, विशेषकर बाहरी कान, चेहरे और गर्दन की कशेरुकाओं में विकृतियां आ जाती हैं।

कारणों का ठीक-ठीक पता नहीं है, लेकिन ऐसा माना जाता है कि यह पर्यावरण और आनुवंशिक कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होता है, और गंभीरता की डिग्री अत्यधिक परिवर्तनशील होती है। आइए देखें कि इस दुर्लभ बीमारी का आगे क्या मतलब है।

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गोल्डनहर सिंड्रोम क्या है?

गोल्डनहर सिंड्रोम, जिसे फेशियो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल या ओकुलो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिस्प्लेसिया भी कहा जाता है, है एक बहुत ही दुर्लभ चिकित्सा स्थिति जिसमें विभिन्न विकृतियाँ होती हैं. ये भ्रूण के विकास के दौरान समस्याओं से उत्पन्न होते हैं, विशेष रूप से पहले और दूसरा ब्रैकियल आर्च, संरचनाएं जो बच्चे में गर्दन और सिर को पूरी तरह से बनाएंगी विकसित।

सिंड्रोम में मौजूद मुख्य विकृतियों में हम चेहरे की स्पष्ट विषमता के साथ-साथ आंखों, कानों और रीढ़ की समस्याओं को भी देखते हैं। विरूपण की डिग्री प्रभावित से प्रभावित में बहुत परिवर्तनशील होती है, ऐसे मामले होते हैं जिनमें या तो उनका कान बहुत खराब तरीके से बना होता है, या एक भी नहीं होता है। सौम्य नेत्र ट्यूमर और रीढ़ की हड्डी की असामान्यताएं भी हो सकती हैं।

यह न केवल चेहरे को प्रभावित करता है। मरीजों को हृदय, फेफड़े और गुर्दे की समस्याएं हो सकती हैं, साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकार भी हो सकते हैं. रोग के कारण की अभी भी जांच की जा रही है, हालांकि यह आनुवंशिकी और पर्यावरण के बीच एक अंतःक्रिया की ओर इशारा करता है। उम्र, मामले की गंभीरता और यदि आपने पहले प्रासंगिक ऑपरेशन प्राप्त किए हैं, तो उपचार परिवर्तनशील है।

गोल्डनहर सिंड्रोम यह हेमीफेशियल माइक्रोसोमिया रोगों के समूह का हिस्सा है।, चिकित्सा स्थितियां जिनमें चेहरे और संबंधित संरचनाओं में परिवर्तन होते हैं। यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि इन समूहों के भीतर वर्गीकृत रोग सभी अलग-अलग हैं या नहीं। स्थितियां या यदि वे एक ही पैथोलॉजिकल स्पेक्ट्रम का हिस्सा बनेंगे, जिसमें अलग-अलग डिग्री होगी तीव्रता।

लक्षण विज्ञान

यह सिंड्रोम गंभीरता की अलग-अलग डिग्री प्रस्तुत करता है, हालांकि यह कहा जाना चाहिए कि हल्के मामलों में लक्षणों और संकेतों को अत्यधिक अक्षम माना जा सकता है। लक्षण पहले से ही जन्म से मौजूद हैं, और यह उन चिकित्सीय स्थितियों की सूची में है जो बधिरता का कारण बन सकती हैं. 70% और 90% मामलों के बीच चेहरे के केवल एक तरफ प्रभावित होता है (शामिल होना एकतरफा), आमतौर पर दाहिना भाग सबसे अधिक प्रभावित होता है, लगभग 60% के करीब मामलों की।

गोल्डनहर सिंड्रोम के लक्षणों में हम सभी प्रकार की विकृति पा सकते हैं, विशेषकर चेहरे पर। व्यावहारिक रूप से सभी मामलों में बाहरी कानों में विकृति होती है, जिसमें निम्नलिखित लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• उपदेशात्मक उपांग: कान के सामने स्थित त्वचा और उपास्थि।
• माइक्रोटिया: बहुत छोटा कान।
• एनोटिया: अनुपस्थित कान।
• बहरापन।

जैसा कि हम पहले से ही टिप्पणी कर रहे थे, इस सिंड्रोम में चेहरे के दोनों किनारों के बीच विषमता होती है, यह आमतौर पर इसके एक हिस्से के खराब विकास के कारण होता है। चेहरे के विकृत भाग में पाए जाने वाले दोष हैं:

• छोटे और सपाट जबड़े, निचले जबड़े और टेम्पोरल बोन (85% मामले)।
• ओकुलर डर्मोइड सिस्ट: गैर-कैंसर वाले ट्यूमर, आमतौर पर, एक आंख में।
• चेहरे के एक तरफ अतिरंजित रूप से बड़ा मुंह।
• छोटा तालु और जीभ प्रभावित भाग पर।
• चेहरे की मांसपेशियां विशेष रूप से प्रभावित पक्ष पर छोटी होती हैं।
• फटे होंठ और तालू।

आंखों में सिस्ट के अलावा अन्य विकृतियां भी हो सकती हैं. जिनमें से हम पा सकते हैं:

• ब्लेफेरोफिमोसिस: बहुत छोटी पलकें।
• माइक्रोफथाल्मिया: छोटी आंख।
• एनोफ्थेल्मिया: आंख की अनुपस्थिति।
• रेटिनल असामान्यताएं।
• अंधापन।

कशेरुकाओं में परिवर्तन होते हैं, मुख्य रूप से ग्रीवा में. निम्नलिखित स्थितियाँ हो सकती हैं:

• कशेरुकाओं की अनुपस्थिति।
• हेमीवर्टेब्रे (कशेरुकाएं जो केवल एक तरफ बनती हैं) की उपस्थिति।
• जुड़ी हुई पसलियाँ।
• रीढ़ की वक्रता: किफोसिस और स्कोलियोसिस।

लेकिन यद्यपि इस सिंड्रोम को फेशियो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिसप्लेसिया के रूप में भी जाना जाता है, इसका मतलब यह नहीं है कि केवल चेहरे, कान और कशेरुक में ही परिवर्तन हो सकते हैं। संपूर्ण खोपड़ी में विकृतियां पाई जा सकती हैं, जैसे कि बहुत छोटा सिर और एन्सेफेलोसेले, अर्थात्, एक मस्तिष्क विकृति जिसमें कपाल अस्तर और सुरक्षात्मक तरल पदार्थ बाहर निकल जाते हैं, जिससे विभिन्न आकारों का एक उभार बनता है। इस वजह से, 5% से 15% मामलों में बौद्धिक अक्षमता होती है।

इसके अलावा, शरीर के अन्य भागों को नुकसान हो सकता है, जैसे फेफड़े, गुर्दे और हृदय में असामान्यताएं। कार्डियक विसंगतियों में हम मुख्य रूप से वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और फैलोट की टेट्रालॉजी पाते हैं। हाथ-पैर की हड्डियों में विकृति भी हो सकती है, जिसमें क्लब फीट जैसी समस्याएं, बाहों और उंगलियों में असामान्यताएं शामिल हैं।

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संभावित कारण

यह अनुमान है कि इस सिंड्रोम की घटना 25,000 जीवित जन्मों में से 1 है, हालांकि इस स्थिति से जुड़ा आनुवंशिक विकार जो छिटपुट रूप से प्रकट होता है, 3,500-5,000 जन्मों में से 1 में होता है। यह मुख्य रूप से 3/2 के V/M अनुपात के साथ पुरुषों को प्रभावित करता है।

यह ज्ञात नहीं है कि गोल्डनहर सिंड्रोम का कारण क्या है, लेकिन साहित्य में जिन मामलों का वर्णन किया गया है, उनमें कई कारक प्रस्तावित किए गए हैं, चार में बांटा गया है: पर्यावरण, वंशानुगत, बहुक्रियाशील और अज्ञात, यह चौथा और अंतिम समूह लेबल है जहां अधिकांश मामले।

पर्यावरणीय कारण

पर्यावरणीय कारणों में, इसे मुख्य कारण के रूप में प्रस्तावित किया गया है, गर्भावस्था के दौरान दवाओं का उपयोग जिसमें टेराटोजेनिक एजेंट होते हैं, अर्थात्, वे भ्रूण में विरूपताओं को प्रेरित करते हैं। उनमें से होंगे:

• आइबुप्रोफ़ेन।
• एस्पिरिन।
• इफेड्रिन।
• टेमोक्सीफेन।
• थैलिडोमाइड।
• रेटिनोइड्स।
• माइकोफेनोलेट।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इबुप्रोफेन, एस्पिरिन और एफेड्रिन, हालांकि यह सुझाव दिया गया है कि वे हो सकते थे सिंड्रोम की उपस्थिति के साथ कुछ करना, हाल के अध्ययनों से संकेत मिलता है कि यह नहीं होना चाहिए इसलिए। थैलिडोमाइड के रूप में, एक एजेंट के रूप में इसकी क्रिया जो जन्मजात विकृतियों को प्रेरित करती है, सर्वविदित है। पचास और साठ के दशक के बीच हजारों नवजात शिशुओं की।

एक अन्य पर्यावरणीय कारण है गर्भावस्था के दौरान नशीली दवाओं का उपयोग, विशेष रूप से कोकीन. गर्भावस्था के दौरान मां को कीटनाशकों और शाकनाशियों के संपर्क में आने की स्थिति में गोल्डनहर सिंड्रोम पेश करने की संभावना भी संबंधित रही है।

अन्य पर्यावरणीय कारक, इस मामले में पदार्थों से जुड़े नहीं हैं, यह तथ्य है कि माँ को मधुमेह है, कई गर्भधारण हुए हैं या सहायक प्रजनन का सहारा लिया है।

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आनुवंशिक कारण

अधिकतर परिस्थितियों में, सिंड्रोम की शुरुआत छिटपुट है. इसका मतलब है कि परिवार में कोई अन्य मामला नहीं रहा है। हालांकि, संभावना है कि आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो सिंड्रोम की उपस्थिति को प्रेरित करते हैं, विशेष रूप से गुणसूत्र 14 में असामान्यताओं को उठाया गया है।

1% से 2% के बीच सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के माध्यम से होता है, हालांकि ऐसे दुर्लभ मामले हैं जिनमें वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है।

वंशानुगत मामले अधिक बार होते हैं जब सिंड्रोम चेहरे के दोनों किनारों को प्रभावित करता है। छिटपुट मामलों में बहरापन, मुंह की असामान्यताएं, और ऑक्यूलर डर्मोइड सिस्ट आमतौर पर होते हैं।

जिन मामलों में कारण पूरी तरह से अनुवांशिक या पूरी तरह से पर्यावरणीय है, वे दुर्लभ हैं। ज्यादातर मामलों में दोनों कारकों के बीच एक अंतःक्रिया होनी चाहिए, हालांकि, जैसा कि हमने पहले ही उल्लेख किया है, ज्यादातर मामलों में विशिष्ट मामले के लिए सटीक कारण अज्ञात है।

निदान

बच्चे के जन्म से पहले इस स्थिति का निदान करने की कोशिश करने की संभावना है। इसके लिए भ्रूण अल्ट्रासाउंड, परमाणु चुंबकीय अनुनाद और अनुवांशिक अध्ययन का उपयोग किया जाता है. हालांकि, कई मामलों में बच्चे के जन्म के बाद निदान स्थापित हो जाता है, क्योंकि नग्न आंखों से चेहरे की भागीदारी का निरीक्षण करना बहुत आसान होता है।

हालांकि प्रभाव अत्यधिक परिवर्तनशील है, ज्यादातर मामलों में लक्षणों के संयोजन होते हैं, जो बिल्कुल अलग नहीं होते हैं, छोटे कानों और आंखों में डर्मोइड सिस्ट के अलावा चेहरे की विषमता, मेन्डिबुलर हाइपोप्लासिया और प्रीऑरिक्यूलर उपांग शामिल हैं। निदान के लिए कानों में असामान्यताओं की उपस्थिति को आवश्यक माना जाता है।

इलाज

गोल्डनहर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार सबसे उपयुक्त सुधारात्मक उपायों को चुनने के अलावा, पीड़ित के कल्याण को बढ़ाने पर केंद्रित है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि आप रोजमर्रा के कार्य कर सकते हैं, विशेष रूप से दृष्टि और श्रवण में सुधार पर ध्यान केंद्रित करना। उपचार उम्र पर निर्भर करता है, विशेष रूप से इस बात पर कि प्रभावित हड्डियाँ कैसे बढ़ती हैं और बनती हैं।

पेशेवर अन्य समस्याओं से बचने के लिए निवारक उपायों की एक श्रृंखला लेने की सलाह देते हैं संबद्ध चिकित्सक, उपचार की योजना बनाएं और जानें कि क्या किसी अन्य व्यक्ति के साथ पैदा होने का जोखिम है सिंड्रोम।

इन उपायों में सबसे महत्वपूर्ण है गर्भावस्था का विस्तृत इतिहास लेना ताकि यह पता चल सके कि क्या है मातृ मधुमेह मेलेटस, गर्भावस्था के दौरान रक्तस्राव, एकाधिक गर्भधारण या यदि प्रजनन का उपयोग किया गया था सहायता प्रदान की। यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि क्या मां टेराटोजेनिक एजेंटों के संपर्क में आई है या उसने ड्रग्स, विशेष रूप से कोकीन का उपयोग किया है।

एक और अच्छा उपाय है कम से कम तीन पीढ़ियों का पारिवारिक इतिहास करना, उन रिश्तेदारों पर विशेष ध्यान देना जिन्हें किसी प्रकार की विकृति हो सकती है. यह जानना बहुत महत्वपूर्ण है कि क्या चेहरे की विषमता, कान की विकृति, बहरापन, हृदय या कशेरुकाओं की समस्याओं के मामले सामने आए हैं, हालाँकि ये स्थितियाँ मामूली लग सकती हैं।

नवजात शिशु के लिए के रूप में यह सलाह दी जाती है कि संपूर्ण शारीरिक परीक्षण किया जाए और कैरियोटाइप अध्ययन किया जाए. सुनवाई देखने के लिए टेस्ट भी किया जाना चाहिए, रीढ़ की एक्स-रे, इकोकार्डियोग्राम और के साथ संयुक्त सरवाइकल रीनल अल्ट्रासाउंड, टेम्पोरल बोन की कंप्यूटेड टोमोग्राफी के अलावा, कपाल क्षेत्रों में से एक जहां आमतौर पर होता है प्रभाव। यह विशेष रूप से पांच साल बाद करने की सिफारिश की जाती है।

बड़ी संख्या में लक्षणों को देखते हुए, और ये शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करते हैं, यह महत्वपूर्ण है कि प्रभावित बच्चों को कई विशेषज्ञों द्वारा देखा जाए। उनमें से जो गायब नहीं हो सकते हमारे पास हैं:

• आनुवंशिक चिकित्सक।
• कपाल विरूपताओं में विशेषज्ञता वाले प्लास्टिक सर्जन।
• ओटोलरींगोलॉजिस्ट।
• नेत्र चिकित्सक
• त्वचा विशेषज्ञ।
• दंत चिकित्सक और हड्डी रोग विशेषज्ञ।

नवजात शिशुओं में, विकृति होने की स्थिति में श्वसन और आहार संबंधी सहायता आवश्यक हैखासकर मुंह में, जिससे सांस लेना और निगलना मुश्किल हो जाता है। जबड़े में दोषों को सर्जिकल हस्तक्षेप से ठीक किया जाता है। चेहरे को अधिक समरूपता देने के लिए बाहरी कान का पुनर्निर्माण किया जाता है और गालों को भर दिया जाता है।

पूर्वानुमान

गोल्डनहर सिंड्रोम वाले बच्चे की विकृतियों के आधार पर, पूर्वानुमान अत्यधिक परिवर्तनशील है.

आश्चर्यजनक रूप से, इस सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है, लेकिन यह विशेष रूप से तब होता है जब विरूपता बहुत गंभीर तरीके से, अंगों या प्रणालियों को प्रभावित नहीं करती है। व्यक्तिगत। यदि रोगी में कोई आंतरिक अंग नहीं है, एक दुर्लभ लक्षण लेकिन फिर भी इस सिंड्रोम में मौजूद है, और जिसके परिणामस्वरूप आमतौर पर हृदय, गुर्दे या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में समस्याएं होती हैं, पूर्वानुमान आमतौर पर कम होता है अनुकूल।

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