प्रेडर-विली सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
एक दुर्लभ आनुवंशिक जड़ रोग को प्रेडर-विली सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है जो कई विविध जैविक और मनोवैज्ञानिक लक्षणों के माध्यम से व्यक्त किया जाता है और जो पहले एक दूसरे से निकटता से संबंधित नहीं लगते हैं।
यह सिंड्रोम विकास और बौद्धिक विकास की समस्याओं से संबंधित है, लेकिन इसका दायरा इन क्षेत्रों से परे है।
प्रेडर विली सिंड्रोम क्या है?
प्रेडर-विली सिंड्रोम, 1950 के दशक में स्विस डॉक्टरों एलेक्सिस लैबहार्ट, एंड्रिया प्रेडर और हेनरिक विली द्वारा पहचाना गया, एक जन्मजात बीमारी है जो जन्म से प्रारंभिक महत्वपूर्ण चरणों में पहचाना जा सकता है.
प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारणों को संबंधित माना जाता है पैतृक मूल के गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र से जुड़े जीन में दोष, जो अपेक्षित रूप से व्यक्त नहीं किए गए हैं। यही कारण है कि प्रसव के बाद पहले दिनों से लक्षण ध्यान देने योग्य होते हैं।
लक्षण
प्रेडर-विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं पेशी प्रायश्चित (यानी कम मांसपेशी टोन जो मांसपेशियों को डिफ़ॉल्ट रूप से कमजोर बनाता है), विकास मंदता, साइकोमोटर विकास और बौद्धिक अक्षमता में समस्याएं हल्का।
स्तनपान के दौरान चूसने पर अन्य विशिष्ट लक्षण समस्याएँ हैं,
मोटापा और भूख की प्रवृत्ति जिसे संतुष्ट करना मुश्किल है, दर्द के प्रति एक सापेक्ष असंवेदनशीलता (कुछ मामलों में), अविकसित जननांग और नींद की गड़बड़ी।इसके अलावा, विकास की कठिनाइयों और मोटापे की प्रवृत्ति के कारण, प्रेडर-विली सिंड्रोम भी मधुमेह की संवेदनशीलता जैसी समस्याओं से संबंधित है, हालांकि यह प्रवृत्ति आनुवंशिक रूप से भी निहित हो सकती है। इन मामलों में सामान्य से कुछ छोटे हाथों और पैरों की उपस्थिति भी आमतौर पर दिखाई देती है।
लक्षण से संबंधित मनोवैज्ञानिक पहलुओं, जैसे कि भूख नियंत्रण में विसंगतियों, में परिवर्तन के साथ क्या करना है मस्तिष्क के हिस्से जीव के होमियोस्टैसिस को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार है, अर्थात वह संतुलन जिसमें शरीर द्वारा की जाने वाली प्रक्रियाओं को बनाए रखा जाना चाहिए।
बहुत अधिक खाने की प्रवृत्ति के मामले में, यह लक्षण मस्तिष्क के उस क्षेत्र की असामान्य कार्यप्रणाली से जुड़ा होता है जिसे मस्तिष्क कहा जाता है। हाइपोथेलेमस.
बौद्धिक विकलांगता
प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों का आईक्यू आमतौर पर 70 के स्कोर के आसपास होता है, औसत से काफी नीचे।
आम तौर पर, यह बौद्धिक अक्षमता सीमित कार्यशील स्मृति और गणितीय कार्य करते समय कठिनाइयों के कारण होती है (dyscalculia). इसलिए ऐसा अक्सर होता है कि ये लोग क्रियाओं के क्रम को पूरा करने के लिए उन तत्वों को भूल जाते हैं जिन्हें स्मृति में रखना पड़ता है.
प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में भाषा के विकास में भी अक्सर देरी होती है। इसके अलावा, उनके भाषा के उपयोग के लिए उन्हें सामान्य शब्दों और कई का उपयोग करने की आवश्यकता होती है अधूरा या बहुत छोटा वाक्य. इसके अलावा, कुछ परिष्कृत वाक्यों का उपयोग और व्याख्या करते समय उन्हें अक्सर कुछ कठिनाइयाँ होती हैं, जैसे कि वे जिनमें निषेध होते हैं।
हालांकि, इस सिंड्रोम वाले लोगों को विशेष रूप से भाषा या मौखिक संचार के उपयोग के प्रति घृणा विकसित करने की आवश्यकता नहीं है, और वे पढ़ने में आनंद का अनुभव कर सकते हैं।
निदान
इस रोग का निदान, जैसा कि सभी रोगों में होता है, यह हमेशा स्वास्थ्य प्रणाली से मान्यता प्राप्त विशेषज्ञों द्वारा किया जाना चाहिए.
यह लक्षणों की पहचान और माता-पिता की गवाही के साथ शुरू होता है, और के वातावरण में आणविक निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षणों के उपयोग के साथ जारी है प्रयोगशाला।
प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार
आनुवंशिक वंशानुक्रम के कारण, प्रेडर-विली सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, और चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप के माध्यम से किए गए प्रयासों का लक्ष्य है नकारात्मक प्रभाव को कम करें जो लक्षण जीवन की गुणवत्ता पर उत्पन्न कर सकते हैं लोग।
बेशक, प्रेडर-विली सिंड्रोम का पता लगाना और निदान समय पर कार्य करने और इन प्रवृत्तियों को रोकने में सक्षम होने के लिए आवश्यक है अनुवांशिक उत्पत्ति मानसिक और व्यवहारिक संकायों को नुकसान पहुंचाती है जिन्हें बचपन और किशोरावस्था के दौरान विकसित किया जाना चाहिए, जिसमें महत्वपूर्ण चरण होते हैं व्यक्ति विशेष रूप से उस प्रकार के सीखने के प्रति संवेदनशील होता है जिसे किया जाता है और समस्याओं का सामना करने वाली शैलियों का विकास किया जाता है रोज रोज।
इन मामलों में जल्द ध्यान देना जरूरी है और, इसके अलावा, बहुत आभारी हैं, क्योंकि इन लड़कों और लड़कियों में सीखने की उच्च क्षमता है। किसी भी मामले में, इस सिंड्रोम के लक्षणों की विविधता को देखते हुए, हस्तक्षेप में स्वास्थ्य प्रणाली के बहुत विविध क्षेत्र शामिल होंगे: त्वचाविज्ञान, एंडोक्रिनोलॉजी, न्यूरोलॉजी, आदि।
विकास हार्मोन का प्रबंध करना, भोजन की निगरानी करना और भोजन योजना बनाना मांसपेशियों को यथासंभव फिट रखने के लिए व्यायाम इनमें व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले दृष्टिकोण हैं मामलों, साथ ही मनोचिकित्सा का उद्देश्य इन लोगों को उनकी भलाई में सुधार करने की रणनीतियाँ सिखाना है और ताकि आपका आत्म सम्मान ज्यादा प्रभावित न हों। कुछ मामलों में, इसके अलावा, यौन हार्मोन का उपयोग करना भी आवश्यक होगा और मधुमेह मेलेटस के संभावित लक्षणों की उपस्थिति को नियंत्रित करना लगभग हमेशा आवश्यक होता है।
