पॉलीमिक्रोजेरिया: कारण, लक्षण और प्रभाव

आम तौर पर, के सामान्य विकास के दौरान दिमाग सिलवटों या घुमावों की एक श्रृंखला बनती है जो मस्तिष्क की सतह को कम जगह घेरती है और खोपड़ी के अंदर फिट हो जाती है। किसी भी अन्य अंग की तरह मस्तिष्क भी विकृतियों से ग्रस्त होता है। इसका एक उदाहरण पॉलीमाइक्रोजेरिया है, जो सेरेब्रल कॉर्टेक्स के सिलवटों की आकृति विज्ञान को प्रभावित करता है।.

यह एक ऐसी बीमारी है जो भ्रूण के विकास के दौरान होने वाली विकृतियों के कारण गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षण पैदा करती है। आइए संक्षेप में देखें कि पॉलीमाइक्रोजेरिया में हमें किस प्रकार की रचनात्मक समस्याएं मिलती हैं, इसका कारण क्या है और इससे पीड़ित लोगों के साथ क्या किया जा सकता है।

पॉलीमाइक्रोजेरिया क्या है?

पॉली- (मल्टीपल) माइक्रो- (स्मॉल) -गरिया (फोल्ड) शब्द की व्युत्पत्ति स्पष्ट रूप से यह इंगित करती है: यह एक रूपात्मक दोष है जिसमें अधिक संख्या में छोटे फोल्ड देखे जाते हैं। कॉर्टेक्स के इस अनुवांशिक दोष को रेडियोडायग्नोस्टिक परीक्षणों के माध्यम से स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)। इन छवियों में यह देखा जा सकता है कि कोर्टेक्स कितना मोटा और अधिक तीव्र है, जो अधिक घनत्व का संकेत देता है, और कैसे सिलवटें सतही रूप से बनती हैं, सामान्य मस्तिष्क से अलग।

पॉलीमाइक्रोजेरिया के विभिन्न रूप हैं, प्रत्येक अधिक गंभीर। जब यह मस्तिष्क के केवल एक हिस्से को प्रभावित करता है, तो इसे एकतरफा कहा जाता है। दूसरी ओर, जब दोनों गोलार्द्ध प्रभावित होते हैं तो इसे द्विपक्षीय कहा जाता है। नामकरण केवल समरूपता को संदर्भित नहीं करता है, बल्कि यह भी कि मस्तिष्क के कितने क्षेत्र प्रभावित होते हैं। इस प्रकार, प्रभावित केवल एक क्षेत्र वाला मस्तिष्क फोकल पॉलीमाइक्रोग्रिया बनाम सामान्यीकृत पॉलीमाइक्रोग्रिया से पीड़ित होगा, जब लगभग सभी या सभी कोर्टेक्स प्रभावित होते हैं।

पॉलीमाइक्रोजेरिया के पैटर्न में कुछ लोब दूसरों के मुकाबले अधिक पसंद करते हैं. सबसे अधिक बार प्रभावित लोब ललाट (70%) होते हैं, इसके बाद पार्श्विका (63%) और फिर टेम्पोरल (18%) होते हैं। केवल एक छोटे से हिस्से (7%) में ओसीसीपिटल लोब प्रभावित होते हैं। इसी तरह, ऐसा लगता है कि यह पार्श्व विदर को विकृत करने के लिए जाता है जो ललाट और पार्श्विका को लौकिक लोगों से अधिक बार (60%) अलग करता है।

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संकेत और लक्षण

जबकि फोकल और एकतरफा रूप आमतौर पर बरामदगी की तुलना में अधिक समस्याएं पैदा नहीं करते हैं जिन्हें दवा के माध्यम से नियंत्रित किया जा सकता है, जब वे द्विपक्षीय होते हैं तो लक्षणों की गंभीरता आसमान छूती है। कुछ लक्षणों में शामिल हैं:

• मिरगी
• विकासात्मक विलंब
• भेंगापन
• भाषण और निगलने में समस्या
• मांसपेशियों में कमजोरी या पक्षाघात

पॉलीमाइक्रोजेरिया के वैश्विक प्रभावों में गहन मानसिक मंदता, गंभीर आंदोलन की समस्याएं शामिल हैं, सेरेब्रल पाल्सी और दौरे को दवा से नियंत्रित करना असंभव है। इस कारण से, जबकि पॉलीमाइक्रोजेरिया के हल्के रूप काफी लंबे जीवन प्रत्याशा की अनुमति देते हैं, जो लोग गंभीर प्रभाव के साथ पैदा होते हैं वे बहुत कम उम्र में ही इसकी जटिलताओं के कारण मर जाते हैं बीमारी।

पॉलीमिक्रोजेरिया अक्सर अकेले या अपने शुद्ध रूप में नहीं होता है, लेकिन अन्य सिंड्रोम के साथ संयोजन के रूप में होता है जैसे:

• एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के वेरिएंट
• अरिमा सिंड्रोम
• गैलोवे-मोवत सिंड्रोम
• डेलमैन का सिंड्रोम
• ज़ेल्वेगर सिंड्रोम
• फुकुयामा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

कारण

ज्यादातर मामलों में कारण अज्ञात है। ऐसे मामलों का प्रतिशत होता है क्योंकि गर्भावस्था के दौरान मां अंतर्गर्भाशयी संक्रमण से पीड़ित होती है। कुछ वायरस जो पोलीमाइक्रोग्रिया के विकास से संबंधित हैं, साइटोमेगालोवायरस, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ हैं, सिफलिस और वैरिकाला वायरस।

इनहेरिटेड कारणों में क्रोमोसोमल सिंड्रोम दोनों शामिल हैं, यानी वे एक ही समय में कई जीनों को प्रभावित करते हैं, और सिंगल जीन सिंड्रोम। कई आनुवंशिक विकार हैं जो मस्तिष्क के बनने के तरीके को बदल देते हैं। इस कारण से, कई आनुवंशिक रोग अन्य अभिव्यक्तियों के बीच पॉलीमाइक्रोजेरिया के साथ होते हैं।

GPR56 जीन की पहचान इसके वैश्विक और द्विपक्षीय संस्करण में पॉलीमाइक्रोजेरिया के मुख्य कारणों में से एक के रूप में की गई है। एक अध्ययन में यह पाया गया कि जांच किए गए सभी रोगी इस जीन में कुछ संशोधन से पीड़ित थे, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित हुआ। यह ज्ञात है कि यह जीन गर्भ के दौरान भ्रूण के सेरेब्रल कॉर्टेक्स के गठन और विकास में अत्यधिक शामिल है।

इस कारण से, यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता जो पॉलीमाइक्रोजेरिया से पीड़ित हैं या इसके जोखिम में हैं, उन्हें पॉलीमाइक्रोजेरिया के काल्पनिक जोखिम के बारे में सूचित किया जाता है। अपनी बीमारी को अपने बच्चे तक पहुंचाएं और एक आनुवंशिक अध्ययन के माध्यम से निर्धारित करें कि रोग शुरू करने से पहले इसके होने की वास्तविक संभावना क्या है गर्भावधि।

निदान के बाद रोगी का प्रबंधन

इमेजिंग के माध्यम से निदान के बाद, पॉलीमाइक्रोजेरिया से प्रभावित डोमेन में एक पूर्ण मूल्यांकन आवश्यक होगा. बाल रोग विशेषज्ञों, न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और व्यावसायिक चिकित्सक को यह आकलन करने के लिए हस्तक्षेप करना चाहिए कि क्या है विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, या यहाँ तक कि पक्षाघात का जोखिम प्रमस्तिष्क। इस अर्थ में, विशेष शैक्षिक आवश्यकताओं को इंगित किया जाएगा ताकि रोगी उस गति से सीख सके जो उसकी बीमारी अनुमति देती है। प्रभावित पार्श्व फांक, दृष्टि और श्रवण वाले लोगों में भाषण का मूल्यांकन किया जाएगा।

फिजियोथेरेपी, औषधीय हस्तक्षेप के माध्यम से लक्षणों का इलाज किया जाएगा एंटीपीलेप्टिक्स, आर्थोपेडिक उत्पादों और सर्जरी के कारण कठोरता से पीड़ित रोगियों के लिए मांसपेशियों की लोच। जब भाषण की समस्याएं होती हैं, तो एक लॉगोपेडिक और व्यावसायिक हस्तक्षेप किया जाएगा।

अंततः, माता-पिता का प्रशिक्षण लक्षण प्रबंधन की आधारशिला है। बरामदगी कैसे होती है और जब कोई होता है तो क्या करना है, इसके मुद्दों पर उन्हें प्रशिक्षित करने की आवश्यकता होगी। इसी तरह, संयुक्त समस्याओं की उपस्थिति को रोकने के लिए सहायक उपायों का उपयोग किया जा सकता है। या बहुत देर तक एक ही स्थिति में बैठे रहने के कारण डिक्यूबिटस अल्सर।