नूनन सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार
हम क्या हैं और कैसे हैं, इसका ज्यादातर हिस्सा हमारे जेनेटिक कोड से तय होता है। हमारे जीव का संगठन, ताल और जिस तरह से हमारा विकास और शारीरिक विकास... और यहां तक कि हमारी बुद्धि और हमारे व्यक्तित्व का एक हिस्सा हमसे विरासत में मिला है पूर्वज।
हालांकि, कभी-कभी जीन उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, हालांकि कभी-कभी वे अहानिकर या सकारात्मक भी हो सकते हैं, कभी-कभी गंभीर परिणाम होते हैं जो अधिक या कम हद तक उन लोगों के विकास और पर्यावरण के अनुकूल होने की क्षमता में बाधा डालते हैं जिन्हें इसकी आवश्यकता होती है। कष्ट सहना। इन आनुवंशिक विकारों में से एक है नूनन सिंड्रोम।.
- संबंधित लेख: "सिंड्रोम, विकार और बीमारी के बीच अंतर"
नूनन सिंड्रोम
नूनन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य अनुवांशिक विकार है जो डाउन सिंड्रोम के समान प्रसार के साथ प्रत्येक 1,000 से 2,500 जन्मों में से एक में होता है। के बारे में है एक बीमारी जिसका रोगसूचकता मामले के आधार पर अत्यधिक परिवर्तनशील हो सकती है, लेकिन जो परिवर्तन और विकास में देरी, जन्मजात हृदय रोग, रक्तस्रावी प्रवणता और विभिन्न रूपात्मक परिवर्तनों की उपस्थिति की विशेषता है।
इन बच्चों में विकास की दर, हालांकि यह शुरू में मानक लगती है, गंभीर रूप से धीमी हो जाती है, और उनका कद छोटा होता है और साइकोमोटर देरी होती है। किशोरावस्था में यह समस्या विशेष रूप से स्पष्ट हो जाती है। कभी-कभी यह बौद्धिक विकलांगता के साथ होता है, हालांकि यह आमतौर पर हल्का होता है।
संवेदी रूप से वे दृष्टि और श्रवण संबंधी समस्याएं प्रस्तुत कर सकते हैं जैसे आवर्तक स्ट्रैबिस्मस या ओटिटिस।रूपात्मक स्तर पर, चेहरे के परिवर्तन जैसे ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म को जन्म से ही सराहा जाता है (आँखें बहुत दूर हैं), झुकी हुई पलकें, नीचे और घूमे हुए कान, गर्दन छोटा। यह भी अक्सर होता है कि वे थोरैसिक पिंजरे (जो कर सकते हैं) में विकृति के रूप में हड्डी में परिवर्तन पेश करते हैं उरोस्थि या पेक्टस एलीवेटम के क्षेत्र में या इसकी प्रचुरता या पेक्टस में धँसी हुई छाती के रूप में दिखाई देना कैरिनाटम)।
हृदय रोग के अधिकांश रोगियों में सबसे खतरनाक लक्षणों में से एक उपस्थिति है जन्मजात स्थितियां जैसे पल्मोनरी स्टेनोसिस या हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, साथ ही अन्य समस्याएं संवहनी। इसके साथ ही, रक्तस्राव प्रवणता की उपस्थिति अक्सर होती है आधे से अधिक रोगियों में, जो जमावट में बड़ी कठिनाइयों का अनुमान लगाते हैं जो रक्तस्राव की पीड़ा के साथ बड़ी सावधानी बरतते हैं। उन्हें चोट के निशान पेश करने में भी बड़ी आसानी होती है।
हालांकि ऐसा अक्सर नहीं होता है, उन्हें लसीका संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं जो परिधीय शोफ या यहां तक कि फेफड़ों और आंतों में उत्पन्न होती हैं। वे ल्यूकेमिया और अन्य मायलोप्रोलिफेरेटिव समस्याओं के लिए भी उच्च जोखिम में हैं।
जननांग प्रणाली में क्रिप्टोर्चिडिज़्म जैसे परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं या पुरुषों में अंडकोष का उतरना नहीं। यह कुछ मामलों में प्रजनन संबंधी समस्याओं का कारण बनता है। हालांकि, महिलाओं के मामले में आमतौर पर उनकी प्रजनन क्षमता के मामले में कोई बदलाव नहीं होता है।
सिंड्रोम के कारण
नूनन सिंड्रोम, जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, आनुवंशिक उत्पत्ति का एक विकार है, जिसका मुख्य कारण गुणसूत्र 12 पर उत्परिवर्तन की उपस्थिति में पाया गया है। विशेष रूप से, परिवर्तन PTPN11 जीन में उत्परिवर्तन के रूप में दिखाई देते हैं आधे मामलों में, हालांकि अन्य जीन भी इसका कारण बन सकते हैं, जैसे कि KRAS, RAF1 या SOS1। ये जीन हैं जो कोशिकाओं के विकास और उनके विकास में भाग लेते हैं, जिसके साथ उनके परिवर्तन से जीव के विभिन्न प्रणालियों में विभिन्न परिवर्तन होते हैं।
इसे आम तौर पर एक आटोसॉमल प्रभावशाली विकार माना जाता है जिसे पिता से पुत्र तक विरासत में प्राप्त किया जा सकता है (मां से संचरण अधिक बार होने के साथ), यदि ठीक है, कभी-कभी उत्परिवर्तन जो नूनन सिंड्रोम उत्पन्न करते हैं, माता-पिता में से किसी के बिना इसे प्रसारित किए बिना दिखाई देते हैं या अन्य मामले हैं परिवार।
उपचार
नूनन सिंड्रोम के लिए वर्तमान में कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है।, लक्षणों को कम करने, जटिलताओं को रोकने, हस्तक्षेप करने के लिए समर्पित मौजूदा उपचारों के साथ संरचनात्मक और रूपात्मक विसंगतियाँ, उनकी क्षमताओं का अनुकूलन करती हैं और इन लोगों को जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता प्रदान करती हैं संभव।
इसके लिए बहु-विषयक पद्धति का प्रयोग किया जाता है चिकित्सा और अन्य विज्ञान दोनों से विभिन्न पेशेवरों का हस्तक्षेप. इस बीमारी से पीड़ित लोगों द्वारा प्रस्तुत किए गए लक्षण और परिवर्तन अत्यधिक परिवर्तनशील हो सकते हैं, इसलिए उपचार इस बात पर निर्भर करेगा कि वे किस प्रकार के परिवर्तन से पीड़ित हैं।
नूनन सिंड्रोम में, विषय के स्वास्थ्य की स्थिति का नियमित नियंत्रण और निगरानी करना आवश्यक है, विशेष रूप से हृदय रोग की संभावित उपस्थिति में। इस सिंड्रोम में जमावट की समस्या असामान्य नहीं है, इसलिए संभावित सर्जिकल हस्तक्षेप करते समय इस तथ्य को ध्यान में रखा जाना चाहिए। पहले वर्षों के दौरान बच्चे को खिलाने के लिए नलियों का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है। यह अजीब नहीं है कि विकास हार्मोन के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है, ताकि नाबालिग के विकास को बढ़ावा मिले।
मनोवैज्ञानिक शैक्षिक स्तर पर, सीखने की समस्याओं और/या के उच्च प्रसार को देखते हुए बौद्धिक विकलांगता शायद जरूरत पड़े मनोविश्लेषण का उपयोग, स्कूल में व्यक्तिगत योजनाएँ, बुनियादी जीवन कौशल सीखने का सुदृढीकरण भाषण चिकित्सा और वैकल्पिक और/या संवर्धित संचार तकनीकों का उपयोग जैसे कि चित्रलेख। उनके मोटर कौशल में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी अभ्यास भी आवश्यक हो सकता है।
अंत में, विकार के संचरण की संभावना के कारण विषय किशोरावस्था या वयस्कता तक पहुंचने के बाद आनुवंशिक परामर्श पर विचार किया जाना चाहिए।
विषय के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार का उपयोग करना भी आवश्यक हो सकता है, क्योंकि अपर्याप्तता की भावना प्रकट हो सकती है, कम आत्मसम्मान और अवसादग्रस्तता सिंड्रोम. इसी तरह, इसके लिए और पर्यावरण दोनों के लिए मनोविश्लेषण आवश्यक है, और सहायता समूहों में उपस्थिति उपयोगी हो सकती है।
जब तक संभव जटिलताओं को नियंत्रित किया जाता है, नूनन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के पास विकार के बिना लोगों के बराबर रहने का मानक हो सकता है। कुछ लक्षण उम्र के साथ कम हो सकते हैं क्योंकि वे वयस्क हो जाते हैं।
- आपकी रुचि हो सकती है: "मनोवैज्ञानिक उपचारों के प्रकार"
ग्रंथ सूची संदर्भ:
- अली, ओ. & डोनोहोए, पी.ए. (2016)। नूनन सिंड्रोम। इन: क्लिगमैन, आर.एम.; स्टैंटन, बी.एफ.; सेंट जेम, जे.डब्ल्यू। एंड शोर, एन.एफ. (एड्स)। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर।
- बलेस्ता, एम.जे. और गुइलेन-नवारो, ई. (2010). नूनन सिंड्रोम, Protoc.diagn.ter.pediatr।; 1;56-63. विर्जेन डे ला एरिक्साका विश्वविद्यालय अस्पताल। मर्सिया।
- कार्काविला, ए.; सैंटोम, जे.एल.; गल्बिस, एल. और एज़किएटा, बी। (2013). नूनन सिंड्रोम। रेव एस्प. एंडोक्रिनोल। बाल रोग विशेषज्ञ; 4 (आपूर्ति)। ग्रेगोरियो मारानन जनरल यूनिवर्सिटी अस्पताल। ग्रेगोरियो मारानन स्वास्थ्य अनुसंधान संस्थान। मैड्रिड।