15 सबसे महत्वपूर्ण गुणसूत्र सिंड्रोम

किसी भी जीवित प्राणी के लिए उपलब्ध आनुवंशिक सामग्री "निर्देशों का मैनुअल" है जिसका उपयोग आपके शरीर की सभी कोशिकाएं उस पर अपना प्रभाव संचालित करने के लिए करेंगी। हम कौन हैं इसकी नींव है, क्योंकि इसमें हमारे पूर्वजों की विरासत को जीवित रखा गया है।

मनुष्य के पास गुणसूत्रों की दो प्रतियां होती हैं, जो कुल 46 को जोड़ते हैं, और इसकी प्रकृति द्विगुणित होती है। इस घटना में कि इस संख्या में कोई भिन्नता नहीं है या एक या अधिक इकाइयों में एक असामान्य उत्परिवर्तन है, एक जीवित प्राणी के श्रम और प्रसव के साथ गर्भकालीन प्रक्रिया समाप्त हो जाती है (कुछ ही महीनों में) स्वस्थ।

हालांकि, इस तरह के नाजुक संतुलन में एक छोटा सा बदलाव नाटकीय हो सकता है, और घटना को रास्ता दे सकता है जिसे के रूप में जाना जाता है गुणसूत्र सिंड्रोम. इस लेख में हम सबसे आम लोगों की समीक्षा करेंगे, दोनों गुणसूत्रों की अधिकता या कमी के कारण और उनकी संरचना में परिवर्तन के कारण।

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गुणसूत्र सिंड्रोम

क्रोमोसोमल सिंड्रोम मानव डीएनए की संरचना में असामान्यताओं का परिणाम है, दोनों मात्रात्मक अर्थों में (गुणसूत्रों की संख्या से अधिक है या यह 46 तक नहीं पहुंचता है, जो कि हमारी प्रजातियों के लिए उपलब्ध "पूर्ण मात्रा" है) गुणात्मक के रूप में (इसकी संरचना में एक उत्परिवर्तन होता है) गुणसूत्र)। स्थिति या प्रश्न में परिवर्तन के आधार पर, परिणाम बहुत भिन्न होते हैं। इस पाठ में हम दोनों मामलों में मुख्य गुणसूत्र सिंड्रोम को संबोधित करेंगे।

मात्रात्मक आनुवंशिक परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार)

मानव कोशिकाएं प्रकृति में द्विगुणित होती हैं, इसलिए प्रत्येक गुणसूत्र एक सम संख्या में मौजूद होता है. इसलिए प्रत्येक जीन की अपनी प्रति होगी, जो इन गुणसूत्रों पर कहीं स्थित होगी।

युग्मनज बनाने के लिए, माता-पिता में से प्रत्येक (पुरुष और महिला) एक अगुणित युग्मक का योगदान करते हैं, और उनके संयोजन के माध्यम से एक नया जीव (या संभावित) 46 गुणसूत्रों के साथ जाली है, जिसमें दोनों की आनुवंशिक पृष्ठभूमि शामिल है. इस प्रक्रिया में, कभी-कभी ऐसा होता है कि यह संख्या बदल जाती है, जिसके परिणामस्वरूप गड़बड़ी होती है जो अल्पावधि में भी अस्तित्व को असंभव बना सकती है।

जीन के मात्रात्मक परिवर्तन का सबसे आम मामला ट्राइसॉमी है, विशेष रूप से 21 वीं जोड़ी और यौन संबंध वाले। दोनों ही मामलों में, जीव आमतौर पर जन्म के बाद जीवित रहता है, ऐसा कुछ जो हमेशा अन्य जोड़ों के साथ नहीं होता है। इस मामले में यह कहा जाता है कि गुणसूत्रों में से एक की दो के बजाय तीन प्रतियां होती हैं, जो कुल मिलाकर 47 (46 के बजाय) होती हैं। एक और स्थिति यह है कि जो मोनोसोमी के भीतर होती है, जिसमें एक जोड़ा रहता है इसके साथ आने वाले गुणसूत्र से रहित, कुल 45 (के बजाय) जोड़ना प्रासंगिक 46)। आइए इस प्रकार के आनुवंशिक सिंड्रोम के कुछ उदाहरण देखें।

1. डाउन्स सिन्ड्रोम

डाउन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप उत्पन्न होगा जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति 21इसलिए इसे ट्राइसॉमी 21 के नाम से जाना जाता है। यह बिना किसी संदेह के, आनुवंशिक आधार के साथ बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम कारण है, इसकी व्यापकता के बाद से दुनिया भर में लगभग 0.1% है (हालाँकि जन्म के समय माँ की उम्र चालीस वर्ष या उससे अधिक होने पर यह बढ़ सकती है)। जन्म)। अपेक्षाकृत हाल तक, यह एक ऐसी स्थिति थी जो नाटकीय रूप से जीवन प्रत्याशा को सीमित कर सकती थी और इसे प्रस्तुत करने वालों की भलाई को काफी कम कर सकती थी; चूंकि वह हृदय, श्वसन और आंतों में कुछ जन्मजात समस्याओं के साथ रहता है।

इस सिंड्रोम वाले लोगों के चेहरे में एक प्रसिद्ध और पहचानने योग्य पैटर्न होता है, जो आंख के अंदरूनी किनारे पर एपिकैंथिक सिलवटों और एक चपटी नाक की विशेषता होती है। तालु और मैक्सिला दोनों उस विकास को प्रस्तुत नहीं करते हैं जो मौखिक गुहा के भीतर जीभ की रोकथाम के लिए आवश्यक है, इसलिए यह बाहर की ओर प्रोजेक्ट करता है। हाथों की उंगलियों में छोटी उंगली के मध्य फलन का हाइपोप्लासिया होता है, और हथेली दिखाई देती है एक अनुप्रस्थ तह (डर्माटोग्लिफ़ जो आमतौर पर प्राइमेट्स की कुछ प्रजातियों में पाई जाती है)।

बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम की केंद्रीय विशेषता है, जिसमें आईक्यू 25 से 50 के बीच होता है. हालांकि, स्वायत्तता से जीने की क्षमता इस बात पर निर्भर करेगी कि माता-पिता अपने पर्यावरण और / या उन्हें प्राप्त होने वाली उत्तेजना को कैसे व्यक्त करते हैं। प्रश्न में गुणसूत्र परिवर्तन वाले लोग आमतौर पर हंसमुख होते हैं और हिंसा से इनकार करते हैं। इसके अलावा, जो पुरुष "पीड़ित" हैं वे पूरी तरह से बाँझ हैं, हालांकि महिलाएं नहीं हैं। उत्तरार्द्ध के बच्चों में स्थिति को उनके वंशजों तक पहुंचाने की 50% संभावना है।

आमतौर पर भ्रूण का धीमा विकास देखा जाता है उसी की संभावित उपस्थिति के बारे में अलर्ट, जिसे एमनियोसेंटेसिस टेस्ट (ए का निष्कर्षण) के माध्यम से पता लगाया जा सकता है प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का पंचर नमूना, जिसे चिकित्सा कर्मियों द्वारा किया जाना चाहिए संवाददाता)।

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2. एडवर्ड्स सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम 18वीं जोड़ी में ट्राइसॉमी का परिणाम है। इस प्रकार, इस स्थान पर एक अतिरिक्त गुणसूत्र मिलेगा, जैसा कि पहले डाउन सिंड्रोम (21 के लिए) में वर्णित है। इस मामले में, अधिक गंभीर परिवर्तनों की एक श्रृंखला की सराहना की जाएगी, जो आमतौर पर जन्म के बाद पहले महीनों में मृत्यु का संकेत देती है। वयस्कता या किशोरावस्था तक उत्तरजीविता बहुत कम होती है, और हमेशा बहुत गहरी शारीरिक और मानसिक समस्याओं के उद्भव के कारण होती है।

जन्म के समय, बहुत कम वजन स्पष्ट होता है, और यह भी होता है कि चेहरे और सिर दोनों की विकृति. उन सभी में से, बाद का छोटा आकार और कानों का निचला स्थान बाहर खड़ा है, साथ ही एक असाधारण रूप से पतला ऊपरी होंठ भी है। तालू और होठों का केंद्रीय फांक होना कोई असामान्य बात नहीं है। हाथों में भी बड़े बदलाव होते हैं, जो अत्यधिक लंबी उंगलियों और अंगूठे के कम विकास को उजागर करते हैं। पैर कम लंबाई के हैं, और इसका पुल भी शायद ही ध्यान देने योग्य या न के बराबर है।

मामलों के एक महत्वपूर्ण प्रतिशत में, वहाँ है आंत की शारीरिक रचना में एक समस्या जिसे एक्सोनफालोस के रूप में जाना जाता है, जिसमें आंत का एक हिस्सा पेट के बाहर एक थैली में प्रत्यारोपित होता है (जो बच्चे के जन्म में जानलेवा है)। इस सिंड्रोम में अन्य लगातार शारीरिक कठिनाइयाँ हृदय, वृक्क और श्वसन हैं, साथ ही लोकोमोटर सिस्टम में विकृति और मूत्र पथ में आवर्तक घटनाओं के संक्रमण।

कम जीवन प्रत्याशा अनुभूति के क्षेत्र पर प्रभाव का अध्ययन करना बेहद मुश्किल बना देती है, हालांकि जो छोटे-छोटे साक्ष्य उपलब्ध हैं, वे बुद्धि के गंभीर समझौता और करने की क्षमता की ओर इशारा करते हैं सीखो।

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3. पटाऊ सिंड्रोम

पटाऊ सिंड्रोम है तेरहवीं जोड़ी में एक ट्राइसॉमी का परिणाम. इस प्रकृति की सभी विकृतियों में से, जो हमें चिंतित करती है, वह शायद सबसे गंभीर है, क्योंकि ९५% तक बच्चे अपने गर्भ के दौरान मर जाते हैं (और जो जीवित रहते हैं वे पहले कुछ दिनों तक जीवित नहीं रहते हैं मामले)।

जो लोग इससे पीड़ित होते हैं वे चेहरे के रूप में स्पष्ट विकृतियां पेश करते हैं, जिसमें आंखों के बीच बहुत कम दूरी होती है, जो आमतौर पर छोटी और / या विकृत भी होती है। कुछ मामलों में यह संभव है कि केवल एक नेत्रगोलक (साइक्लोपिया) हो या बच्चे के पास सीधे दोनों में से कोई भी न हो. एक कोलोबोमा शायद ही कभी देखा जाता है, छेद के रूप में जहां विद्यार्थियों को होना चाहिए। अन्य विशिष्ट विशेषताएं नाक पर (नाक के कंकाल की अनुपस्थिति) और होठों पर (फांक फांक) हैं।

मस्तिष्क, निस्संदेह, महत्वपूर्ण अंग है जहां मामले में सबसे महत्वपूर्ण समस्याएं हाथ में आती हैं। सबसे आम है कि ऐसा होता है होलोप्रोसेन्सेफली, अर्थात्, ललाट लोब की पूर्ण अनुपस्थिति और गोलार्द्धों का "संलयन"।

मोटर स्तर पर, मांसपेशियों की टोन का कुल नुकसान बाहर खड़ा होता है, और पर्यावरणीय उत्तेजना के प्रति प्रतिक्रिया का अभाव होता है. यदि बच्चा पहले सप्ताह के बाद भी जीवित रहता है, तो साइकोमोटर मंदता और बुनियादी विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुँचने में बहुत बड़ी बाधाएँ होती हैं।

सिंड्रोम में अन्य लगातार शारीरिक विशेषताएं पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टली (एक उंगली .) हैं पांचवें के बाद अतिसंख्या), हृदय की गंभीर समस्याएं और प्रणाली के स्तर पर परिवर्तन मूत्रजननांगी।

4. टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स)

टर्नर सिंड्रोम में व्यक्त किया गया है जिन महिलाओं में एक्स गुणसूत्र की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति होती है. इसकी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति उन लोगों में सूक्ष्म है जो गर्भधारण की प्रक्रिया से बचे रहते हैं। प्रभावित लोगों में से ९०% तीसरी तिमाही में मर जाते हैं, ऐसी समयावधि के भीतर १०% तक सहज गर्भपात होते हैं। पैदा होने वाले ३००० लोगों में से एक इस सिंड्रोम के साथ रहता है, और कभी-कभी कई वर्षों तक इसे जाने बिना।

यौवन में देरी एमेनोरिया (अनुपस्थित मासिक धर्म) के साथ आम है, और संवेदी अंग की समस्याएं: आवर्तक ओटिटिस मीडिया जिससे श्रवण हानि, स्ट्रैबिस्मस आदि हो सकते हैं। रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) और कूल्हे में महत्वपूर्ण परिवर्तन देखना आम बात है जो महत्वाकांक्षा के साथ-साथ क्यूबिटस वाल्गस (के कोण के "बाहर" विचलन) के साथ हस्तक्षेप करते हैं कोहनी)। कुछ मामलों में, जन्मजात लिम्फेडेमा स्पष्ट हो जाता है, यानी लसीका प्रणाली के हिस्से के पर्याप्त जल निकासी के लिए समस्याएं। उपजाऊ होने की क्षमता भी क्षीण होती है, और सहायक प्रजनन की आवश्यकता हो सकती है।

प्रभावित महिलाएं विशेष शारीरिक अभिव्यक्तियों की एक श्रृंखला दिखाती हैं, उनमें से अधिकतर बहुत ही बुद्धिमान होती हैं। बैक हेयरलाइन उठाई जा सकती है, गर्दन वेबेड फोल्ड लेती हैकान प्राकृतिक स्थिति में हैं लेकिन थोड़ा विकृत / घुमाए गए हैं और मौखिक गुहा में दांतों की भीड़ बहुत अधिक है। इसके अलावा, तालू पारंपरिक की तुलना में संकरा हो सकता है और छोटे कद के साथ निपल्स (जो एक व्यापक रिब पिंजरे से जुड़ा होता है) के बीच अत्यधिक दूरी होती है।

इस क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाली महिलाएं प्रमुख जन्मजात बीमारियों का खतरा बढ़ सकता है, जो विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करते हैं, अर्थात्: गुर्दे और हृदय की विकृतियां (महाधमनी और बाइसेपिड वाल्व में परिवर्तन) या ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, एक उदाहरण का नाम देने के लिए।

5. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47XXY)

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक्स क्रोमोसोम (डिसोमी एक्स) के दोहराव के कारण होता है। यह पुरुषों के लिए विशिष्ट है और विशेष रूप से किशोरावस्था के दौरान खराब मर्दानाकरण की विशेषता है। अंतर्निहित कारण हाइपोथैलेमिक पिट्यूटरी गोनाडल अक्ष का परिवर्तन है, जो टेस्टोस्टेरोन के बहुत कम स्तर को "जुटाता" है और प्राथमिक / माध्यमिक यौन विशेषताओं का अपर्याप्त विकास। इन मामलों में, अंडकोष का आयतन छोटा होगा और एज़ोस्पर्मिया (कम शुक्राणु उत्पादन) भी होगा।

हालांकि, इस महत्वपूर्ण चरण तक पहुंचने से पहले, शारीरिक बनावट में कुछ असामान्यताएं यह संकेत दे सकती हैं कि यह अनुवांशिक स्थिति पीड़ित है। सरल शारीरिक अवलोकन से सिर की एक छोटी परिधि और एक विशेष बोनी वितरण (चौड़े कूल्हे और संकीर्ण पीठ) का पता चलता है।

विकास भी अनियमित है, पहले वर्षों में धीमा और जीवन के पांचवें या आठवें वर्ष से त्वरण from, विशेष रूप से निचले अंगों के असाधारण विकास के कारण (जिसके द्वारा वे एक सामान्य या यहां तक ​​कि लंबे आकार तक पहुंच जाते हैं)।

स्नायविक स्तर पर, कम मांसपेशी टोन मनाया जाता है, जो सकल मोटर कौशल की स्थिति है (अनाड़ीपन) और स्नायुबंधन की शिथिलता (काइफोसिस या) के कारण रीढ़ की संरचना को बदल देता है स्कोलियोसिस)। पीठ के निचले हिस्से (लुम्बोसैक्रस) में पाई जाने वाली पसलियों और कशेरुकाओं में भी कुछ विकृति दिखाई दे सकती है। पेक्टस कैरिनैटम की उपस्थिति विशेष रूप से आम है (रिब पिंजरे का बाहर की ओर प्रक्षेपण, एक कील के समान आकार को अपनाना नाव)। अंत में, पैर आमतौर पर फ्लैट होते हैं और क्लिनोडैक्टली के साथ सह-अस्तित्व में होते हैं (पांचवें मेटाटार्सल और मेटाकार्पल की विशिष्ट भागीदारी के कारण पैर की उंगलियों के कोण में गड़बड़ी)।

संज्ञानात्मक स्तर पर, परिवर्तन देखे जाते हैं जो बहुत महत्वपूर्ण हो जाते हैं, और विशेष रूप से उल्लेखनीय जब अकादमिक जीवन की मांग बढ़ जाती है। बौद्धिक अक्षमता हल्के से मध्यम तक होती है।

6. डबल वाई सिंड्रोम (47XYY)

इस मामले में, कारक आनुवंशिक विचलन एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र की उपस्थिति है, जो मूल रूप से हार्मोनल गतिशीलता में परिवर्तनों की एक श्रृंखला उत्पन्न करता है। इससे पीड़ित लोगों का एक उच्च प्रतिशत (पुरुष) किसी भी प्रकार की समस्याओं के साथ नहीं रहता है, हालांकि अन्य ऐसी शिकायतें व्यक्त करते हैं जिनका मूल्यांकन किया जाना चाहिए और उपचारात्मक रूप से संबोधित किया जाना चाहिए। इनमें से लगभग सभी रोगियों में सामान्यता की सांख्यिकीय दहलीज पर बुद्धि है, लेकिन वे भावात्मक कठिनाइयों से पीड़ित हैं (जैसे कि चिंता और / या अवसाद), और ध्यान घाटे की सक्रियता विकार की एक उच्च घटना पाई गई है।

एक विकासवादी स्तर पर, यह बाहर खड़ा है भाषण के अधिग्रहण में एक उल्लेखनीय देरी और मोटर मील के पत्थर (क्रॉलिंग, पहला कदम, आदि), जो अकादमिक जीवन तक पहुँचने पर बाद में सीखने के विकार के उद्भव की भविष्यवाणी कर सकते हैं। मांसपेशियों की टोन कमजोर हो सकती है, हाथों और पैरों में आवश्यक झटके के साथ, और यहां तक ​​कि मोटर टिक्स की महत्वपूर्ण उपस्थिति के साथ भी।

बहुत कम प्रतिशत मामलों में, माइक्रोसेफली (छोटा सिर) और हाइपरटेलोरिज्म (आंखों के बीच एक स्पष्ट अलगाव), साथ ही साथ मूत्रजननांगी तंत्र में विकृतियाँ, जिनमें से निम्नलिखित हैं: बड़े अंडकोष अत्यधिक बड़ा, क्रिप्टोर्चिडिज्म (अंडकोष उदर गुहा के भीतर जमा हो जाता है और अंडकोश की थैली में नहीं उतरता) और हाइपोस्पेडिया (मूत्रमार्ग की स्थिति में स्थान) विषम)।

वयस्कता में वे औसत से अधिक ऊंचाई तक पहुंच जाते हैं, और उनके जीवन में बहुत देर तक मुंहासे होना आम है. अस्थमा, बांझपन और आत्मकेंद्रित के लिए उच्च जोखिम का वर्णन किया गया है; साथ ही हाइड्रोसिफ़लस के लिए (उच्च उत्पादन या कम जल निकासी के कारण मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय)।

हालांकि एक समय के लिए यह माना गया था कि वे आक्रामक विषय हो सकते हैं, सच्चाई यह है कि इसका कोई आधार नहीं है उस विचार का समर्थन करने के लिए अनुभवजन्य साक्ष्य (वास्तव में यह लंबे समय से "के सिंड्रोम" के रूप में जाना जाता था सुपरमेल ")। सामान्य तौर पर उन्हें दैनिक मांगों के लिए सही ढंग से अनुकूलित किया जा सकता है।

7. पैलिस्टर किलियन सिंड्रोम

यह सिंड्रोम जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है 12. यह एक गंभीर स्थिति है, जिसमें प्रसव के बाद के दिनों में नवजात की मृत्यु हो जाती है।

उत्तरजीविता शायद ही कभी कुछ वर्षों तक चलती है, और जब ऐसा होता है, तो इसमें अक्सर विविध और गंभीर शारीरिक और / या मानसिक समस्याओं के असंख्य के साथ रहना शामिल होता है। बौद्धिक घाटा उल्लेखनीय है, और भाषा या लगभग किसी भी अन्य विकासात्मक मील के पत्थर हासिल करने की अनुमति नहीं देता है.

प्रभावित लोगों के चेहरे में एक अजीबोगरीब शारीरिक पहचान होती है, जो इसके निदान में योगदान करती है। अधिक विशेष रूप से, एक विस्तृत माथे और आंखों के बीच अत्यधिक अलगाव के साथ एक सपाट प्रोफ़ाइल देखी जाती है। पलकों की सिलवटें मुश्किल से ध्यान देने योग्य होती हैं, नाक का कार्टिलाजिनस प्रक्षेपण बहुत छोटा होता है और ऊपर की ओर मुख वाले छिद्र होते हैं। मुंह के किनारे स्थित झुर्रियां नीचे की ओर प्रक्षेपवक्र को अपनाएंगी, जबकि उसका ऊपरी होंठ इसकी अत्यधिक मोटाई के लिए बाहर खड़ा होगा। समय बीतने के साथ, इन विशेषताओं पर जोर दिया जाता है और बढ़ जाती है।

न्यूरोलॉजिकल और कार्डियक सिस्टम दोनों गंभीर रूप से समझौता कर रहे हैं। पहला मामला शामिल है गंभीर बौद्धिक कमी, मांसपेशियों का प्रायश्चित, और टॉनिक और क्लोनिक दौरे; जबकि दूसरा वेंट्रिकुलर सेप्टम (समय का 25%) के उल्लेखनीय विकृतियों को दूर करेगा। कंकाल के स्तर पर, अंगों का पर्याप्त छोटा होना या हाथों और पैरों के आकार में कमी, साथ ही दोनों अंगों में नाखूनों का कम बनना महत्वपूर्ण है।

गुणात्मक आनुवंशिक परिवर्तन (गुणसूत्र संरचना द्वारा)

कभी-कभी आनुवंशिक सामग्री का नुकसान/लाभ होता है, जिसमें गुणसूत्र का संरचनात्मक परिवर्तन शामिल होता है। यह एक विलोपन हो सकता है (इसका कुछ भाग गायब हो जाता है), या इसे एक स्थानान्तरण के रूप में व्यक्त किया जा सकता है (भाग नष्ट नहीं होगा, लेकिन मूल रूप से एक से अलग एक अन्य गुणसूत्र से जुड़ा होगा पत्राचार)।

जिसे व्युत्क्रम के रूप में जाना जाता है, वह भी आमतौर पर होता है, जिसमें गुणसूत्र का "टुकड़ा" अपनी मूल स्थिति में रहता है, हालांकि विपरीत दिशा में उन्मुख होता है; या दोहराव, जिसमें एक ही खंड खुद को दो बार दोहराता है। आइए इस प्रकार के सिंड्रोम के कुछ मामलों को देखें।

1. वुल्फ हिर्शोर्न सिंड्रोम

यह सिंड्रोम किसके कारण होता है गुणसूत्र की छोटी भुजा का आंशिक विलोपन 4, और यह एक विकृति है जो शरीर और संज्ञानात्मक विकास दोनों को गंभीर रूप से प्रभावित करती है। यह आमतौर पर सामान्य शारीरिक विकास में एक उल्लेखनीय देरी से संदेह होता है, जो दौरे और पैथोग्नोमोनिक चेहरे की विशेषताओं की प्रस्तुति के साथ होता है।

चेहरे के आकार को "यूनानी योद्धा के हेलमेट" का नाम मिला. यह एक सपाट और चौड़े नाक के पुल की विशेषता है, जिसमें नाक और ऊपरी होंठ के बीच थोड़ी दूरी होती है। मुंह नीचे की ओर जाता है, जबड़ा छोटा होता है, और दोनों कानों की बाहरी संरचना में कुछ असामान्यता होती है। आंखें आमतौर पर चेहरे की केंद्रीय धुरी से बहुत दूर होती हैं, और अक्सर बहुत स्पष्ट विषमताएं होती हैं। केवल बहुत ही दुर्लभ अवसरों पर कपाल की परिधि छोटी (माइक्रोसेफली) होती है, और दांतों के संरेखण या एक फांक तालु में परिवर्तन का प्रमाण है।

शरीर के स्तर पर, छोटा कद बाहर खड़ा होता है, जो पहले वर्षों के दौरान खिलाने में कठिनाइयों से जुड़ा हो सकता है। शायद यही कारण है कि मांसपेशियों की संरचना आमतौर पर खुरदरी होती है, जिसका वजन कालानुक्रमिक उम्र और विलंबित मोटर विकास द्वारा अनुमानित वजन से काफी नीचे होता है। यह सब काइफोसिस और स्कोलियोसिस दोनों के कारण रीढ़ की हड्डी पर प्रभाव पड़ता है (इससे विचलन)। अन्य हड़ताली परिवर्तन अत्यधिक शुष्क त्वचा और कभी-कभी काले रंग के रंगद्रव्य के धब्बे की उपस्थिति हैं।

इन मामलों में, बौद्धिक अक्षमता मध्यम से गंभीर श्रेणी में होती है, जिसमें मौखिक क्षमताओं का विशेष नुकसान होता है।

2. क्रि डू चैट सिंड्रोम (5p)

यह क्रोमोसोमल सिंड्रोम यह गुणसूत्र 5. की छोटी भुजा पर स्थित आनुवंशिक सामग्री के विलोपन का परिणाम है. कभी-कभी इसे "लेज्यून सिंड्रोम" भी कहा जाता है। पुरुषों (3: 1) की तुलना में महिलाओं में इसकी घटना बहुत अधिक है, और यह अनुमान लगाया गया है कि लगभग 20,000/50,000 नवजात शिशुओं में से एक इससे पीड़ित है। वह उल्लेखनीय जैविक और संज्ञानात्मक सहरुग्णता के साथ रहता है, जो स्वायत्तता या जीवन की गुणवत्ता को सीमित करता है।

नवजात में ऊंचे स्वर में रोने की प्रवृत्ति आम है (एक बिल्ली द्वारा उत्सर्जित के समान) साथ ही स्वरयंत्र और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में असामान्यताएं। गंभीर सियानोटिक संकट (श्वसन संकट) और सामान्यीकृत पीलिया (त्वचा का पीला पड़ना) के साथ, पहले महीनों को चूसने और खिलाने में कठिनाइयों से चिह्नित किया जाता है। प्रसव के समय वजन कम हो जाता है, जिसमें माइक्रोसेफली, शिथिल मांसपेशियों की टोन और विलंबित साइकोमोटर विकास आमतौर पर स्पष्ट होता है।

चेहरा, जैसा कि अन्य सिंड्रोमों में होता है, जिसकी उत्पत्ति आनुवंशिक होती है, वह भी विशिष्टताओं की एक श्रृंखला को दर्शाता है। चेहरा गोल है और चपटे गालों के साथ, एक एपिकैंथिक फोल्ड भी दिखा रहा है (आंखों के अंदरूनी हिस्से को कवर करता है, जो नाक सेप्टम के सबसे करीब है)। दोनों जबड़े और ठुड्डी बहुत प्रमुख (माइक्रोगैनेथिया) नहीं हैं और कान अपेक्षाकृत कम स्थिति में हैं. डायवर्जेंट स्ट्रैबिस्मस (नेत्रगोलक के बाहर की ओर) आम है, विशेष रूप से किशोरावस्था में, साथ ही यह तथ्य भी है कि होंठों का कोना काफी नीचे की ओर झुकता है।

उंगलियां और पैर की उंगलियां सामान्य से छोटी होती हैं। इसके अलावा, एक और दूसरे दोनों में मामूली विकृति दिखाई देती है, और भूरे बाल आमतौर पर विकास के प्रारंभिक चरण में दिखाई देते हैं। हृदय में परिवर्तन की उपस्थिति आपके जीवन को गंभीर जोखिम में डाल सकती है, और बौद्धिक अक्षमता (आमतौर पर बड़ी तीव्रता की) प्राथमिक क्षेत्रों में और बुनियादी सीखने की क्षमताओं में स्वतंत्रता को सीमित करती है।

3. 22q11 विलोपन सिंड्रोम

यह एक आनुवंशिक सिंड्रोम है जिसकी उत्पत्ति origin में हुई है गुणसूत्र 22. पर 22q11.2 क्षेत्र का नुकसान, जो भ्रूण को शरीर के महत्वपूर्ण हिस्सों को विकसित करने में मदद करता है: थाइमस, पैराथायरायड ग्रंथियां, हृदय, तालू और मस्तिष्क के कई क्षेत्र (तंत्रिका शिखा)। यह हर ४,००० नए जन्मों में से एक को प्रभावित करता है और शारीरिक और मानसिक रूप से अभिव्यक्ति के कई रूप हैं।

उन सभी में सबसे अधिक प्रासंगिक वे हैं जो विस्तृत हैं: दिल की असामान्यताएं (50-75%), फांक तालु (60%), खराब कैल्शियम विनियमन के कारण हाइपोकैल्सीमिया (५०%) और ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं की प्रवृत्ति। उन सभी में सापेक्ष स्वतंत्रता का संबंध है, इसलिए उन्हें एकल या मिश्रित रूप में प्रस्तुत किया जा सकता है।

संज्ञानात्मक और मनोवैज्ञानिक परिवर्तनों के संबंध में, मोटर और सीखने की कठिनाइयाँ सामने आती हैं, साथ ही साथ acquisition के अधिग्रहण में देरी भी होती है भाषा (८०%) और विशिष्ट आयामों में कमी (कार्यशील स्मृति, संवेदी सूचना और तर्क को संसाधित करने की गति सार)। कुछ विकार, जैसे कि वे जो चिंता की श्रेणी में आते हैं, अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर और/या ओसीडी (ऑब्सेसिव कंपल्सिव डिसऑर्डर); वे सामान्य आबादी की तुलना में इस सिंड्रोम वाले लोगों में अधिक बार होते हैं। इसके अलावा, 20% तक जीवन में कभी न कभी सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित होते हैं।

4. कमजोर एक्स लक्ष्ण

FMR1 जीन में उत्परिवर्तन के बाद फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम होता है, जिसका उद्देश्य FMRP प्रोटीन के उत्पादन को "निर्देश" देना है, जिससे न्यूरॉन्स (synapses) के बीच संबंध बनाना संभव है। इसके अलावा, डीएनए के एक हिस्से को सीजीजी के रूप में जाना जाता है, इन मामलों में 200 से अधिक पुनरावृत्तियों (जब सामान्य रूप से 5 और 40 के बीच होगा) से अधिक "असंगत" तरीके से दोहराया जाता है। यह लड़कियों (6,000-8,000 में से एक) की तुलना में लड़कों (4,000 में से एक) में बहुत अधिक आम है।

उसका चेहरा विशेष विशेषताओं को प्राप्त करता है, जिसके साथ इसका पता लगाना संभव है: एक संकीर्ण और लंबा चेहरा, बड़े कान, एक प्रमुख जबड़ा और एक विस्तृत माथा। पैर आमतौर पर पूरी तरह से सपाट होते हैं, बिना पुल के, और पैर की उंगलियों में असाधारण लचीलापन होता है. उच्च प्रतिशत मामलों में, अंतःस्रावी-आधारित मैक्रोऑर्किडिज्म (बड़े अंडकोष) देखे जाते हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में मध्यम से हल्की बौद्धिक अक्षमता होती है, विलंबित भाषा के साथ (विशेषकर दूसरे वर्ष से) और सीखने में सीमाएं होती हैं। यह चिंता और आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम, साथ ही एडीएचडी (ध्यान घाटे की सक्रियता विकार) और / या आवेग जैसे मनोवैज्ञानिक विकारों के असंख्य से संबंधित है। कुल पीड़ित का 10% तक मिरगी के दौरे जिसके लिए एक स्वतंत्र दृष्टिकोण की आवश्यकता है।

5. रॉबिनो सिंड्रोम

रॉबिनो सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, और बेहद गंभीर भी है। यह ROR2 जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है और आनुवंशिक बौनापन के सबसे सामान्य कारणों में से एक.

छोटे कद के अलावा, छोटी लंबाई के हाथ और पैर देखे जाते हैं (विशेषकर पहले वाले में), जो जो उंगलियों और पैर की उंगलियों तक भी फैली हुई है (अक्सर सिंडैक्टली द्वारा जुड़े हुए)। रीढ़ और पसली के पिंजरे अक्सर विकृत हो जाते हैं, जिससे गंभीर दर्द और उचित मोटर कौशल के साथ कठिनाइयाँ होती हैं।.

जन्म के समय, यौन अंगों में पर्याप्त अंतर होना आम बात है, जिससे लड़के या लड़की को सेक्स सौंपने की प्रक्रिया मुश्किल हो जाती है। गुर्दे / हृदय की भागीदारी भी आम है (15%), और कुछ मामलों में घातक।

चेहरे को आंखों के बीच एक महत्वपूर्ण दूरी, एक छोटी नाक, एक विस्तृत माथा और प्रमुख होंठ और उल्टे वी-आकार के होंठ मसूड़ों और दांतों को बाहर की ओर प्रकट कर सकते हैं वरिष्ठ। निचला होंठ भी विभाजित दिखाई दे सकता है, और मौखिक गुहा में परिवर्तन का कारण बनता है जैसे एंकिलोग्लोसिया (मुंह के आधार के साथ जीभ के निचले हिस्से का मिलन)। दांत आकार में अनियमित होते हैं, कई अवसरों पर कठोर तालू के लिए आरक्षित स्थान पर कब्जा कर लेते हैं। निचली पलक (झूठी एक्सोफथाल्मिया) की विकृति के कारण आंखों को बाहर की ओर प्रक्षेपित किया जा सकता है, जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

6. प्रेडर-विली सिंड्रोम

यह सिंड्रोम किसके कारण होता है गुणसूत्र 15. पर एक जीन की कमी. कभी-कभी यह उत्परिवर्तन होता है, जबकि कभी-कभी यह पैतृक योगदान की अनुपस्थिति या विशेष रूप से मां से दो जीनों की उपस्थिति होता है। यह बहुत विविध शारीरिक, मानसिक और व्यवहारिक समस्याओं को उत्पन्न करता है।

भूख की लगातार और भयानक भावना पैदा करने के लिए यह स्थिति अपने दिनों में लोकप्रिय हो गई, हाइपरफैगिया (बड़े सेवन) और तृप्ति की भावना की अनुपस्थिति के साथ, जो इससे जुड़ी स्वास्थ्य समस्याओं के साथ-साथ अत्यधिक अधिक वजन का कारण बन सकता है। इसी तरह, ऐसा लगता है कि बच्चा हमेशा थका हुआ होता है, हिलने-डुलने में कठिनाई और नरम या बमुश्किल सुनाई देने वाली रोने के साथ। ये समस्याएं सही नींद की प्रक्रिया में बाधा डालती हैं, जो ऑब्सट्रक्टिव एपनिया और सूक्ष्म-जागरूकता द्वारा सीमित होती हैं, जिसमें द्वितीयक मूल की दिन की नींद आती है।

शरीर के स्तर पर खराब मांसपेशी टोन भी मनाया जाता है, अपनी बाहों में बच्चे के निलंबन के दौरान पूर्ण प्रायश्चित के साथ। दृश्य समस्याएं आम हैं, विशेष रूप से मायोपिया, और जन्मजात हाइपोपिगमेंटेशन (आंखों, बालों और त्वचा का भूरा रंग)। अंत में, स्कोलियोसिस और छोटे हाथों / पैरों की उपस्थिति, साथ ही जननांगों में दोष (लड़कों और लड़कियों दोनों के मामले में) की उपस्थिति होती है। चेहरे पर, यह अक्सर देखा जाता है कि आंखें बादाम के आकार की हो जाती हैं, और ऊपरी / निचले होंठों में मात्रा की कमी होती है। जहां मंदिर स्थित हैं, वहां सिर का टेपर होता है, और मुंह काफ़ी नीचे की ओर होता है।

इन बच्चों के पास विचार करने के लिए एक संज्ञानात्मक हानि है, और एक बौद्धिक अक्षमता है जो हल्के से मध्यम की दहलीज पर है। नियोजन, समस्या समाधान और अमूर्त तर्क जैसे कार्यों में सबसे आम समस्याएं होती हैं। स्वरों की खराब अभिव्यक्ति के साथ, भाषण में अक्सर देरी होती है।

सबसे आम व्यवहार समस्याओं में शामिल हैं बुरे स्वभाव, नखरे, और वातावरण में परिवर्तन को सहन करने में कठिनाई के अप्रतिरोध्य मुकाबलों. जुनूनी-बाध्यकारी आदतें, साथ ही चिंता और अवसाद, शरीर के लगातार खरोंच (उत्तेजना) के साथ भी मौजूद हो सकते हैं।

7. वैडेनबर्ग सिंड्रोम

यह सिंड्रोम EDNRB, EDN3 और SOX10 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है; जो आंतों में मेलानोसाइट्स और तंत्रिका कोशिकाओं के उत्पादन से जुड़े होते हैं। जाहिर है, उनमें से अंतिम परिवर्तन वे हैं जो इस जन्मजात समस्या के अधिक गंभीर रूपों से संबंधित हैं।

यह एक सिंड्रोम है जो वर्णक असामान्यताओं (सफेद ताला, पीला भौहें और पलकें, और त्वचा की सतह पर वितरित हल्के "धब्बे") की एक पूरी श्रृंखला का कारण बनता है। कई मामलों में हेटरोक्रोमिया (अलग-अलग रंग की आंखें), साथ ही सेंसरिनुरल बहरापन भी हो सकता है (आमतौर पर द्विपक्षीय) और विकृत पेट के साथ-साथ लगातार आंत्र रुकावट। भी यह आमतौर पर एनोस्मिया (घ्राण क्षमता का नुकसान) और खोपड़ी की अस्थायी हड्डियों में विकृतियों के साथ प्रस्तुत करता है.

8. विलियम सिंड्रोम

विलियम सिंड्रोम, लड़कियों के लिए लगभग अनन्य, गुणसूत्र 7 के सूक्ष्म क्षरण का परिणाम है। कई लेखकों का प्रस्ताव है कि दो रूप हैं, उनमें से एक दूसरे की तुलना में अधिक गंभीर है। यह हर 7500 जन्मों में से कम से कम एक में होता है।

प्रभावित लोगों का चेहरा "गॉब्लिन फेस" उपनाम अर्जित करने वाली विशेषताओं की एक श्रृंखला को अपनाता है. इन मामलों में, एक लम्बी आकृति देखी जाती है, जिसमें पेरीओकुलर क्षेत्र (आंखों के आसपास) में उल्लेखनीय सूजन होती है। माथा चौड़ा होता है और नाक आमतौर पर सपाट होती है, जिसमें सूक्ष्म ठुड्डी और उभरे हुए होंठ होते हैं। सबसे हड़ताली विवरणों में से एक, जो हमेशा मौजूद नहीं होता है, वह है तारे के आकार का परितारिका (तारे के आकार का)। दांतों को शारीरिक रूप से अनुपयुक्त स्थिति में रखा जाता है, जो समझने योग्य मौखिक भाषा के उत्पादन को प्रभावित करता है।

शरीर में समस्याएं अलग और महत्वपूर्ण हैं। दिल की विफलता (80%), फुफ्फुसीय भागीदारी (80%) और अंतःस्रावी विकार एक साथ हो सकते हैं। जन्म के समय वजन आमतौर पर कम होता है, और बचपन में अतिरिक्त कैल्शियम का होना असामान्य नहीं है। उल्टी और आवर्तक कब्ज की एक विशेष घटना के साथ, पूरे जीवन चक्र में पाचन समस्याएं मौजूद हो सकती हैं। मांसपेशियों की टोन खराब होती है, जो बचपन से किशोरावस्था तक संक्रमण प्रक्रिया के दौरान संयुक्त विकृति में योगदान करती है। वयस्कता में, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त संकट अक्सर सामने आते हैं।

हालांकि यह आमतौर पर स्पष्ट है कि बौद्धिक अक्षमता (मामूली / मध्यम) की एक डिग्री है, भाषा कौशल आमतौर पर अच्छे होते हैं, और यहां तक ​​कि औसत से ऊपर भी स्थित होते हैं।. इसके बावजूद, स्थानिक अनुभूति में कमी की विशेषताएं होती हैं, और नींद संबंधी विकार बचपन और किशोरावस्था (अनियमित पैटर्न) के दौरान प्रकट होते हैं। एक बहुत ही उच्च प्रतिशत (95%) हाइपरकेसिस विकसित करता है, जो तेज आवाजों के लिए अतिरंजित प्रतिक्रिया में तब्दील हो जाता है।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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