Huntingtonova horea: uzroci, simptomi, faze i liječenje

Jedna od najpoznatijih nasljednih bolesti je Huntingtonova horea, degenerativni i neizlječivi poremećaj koji uzrokuje nehotična kretanja i druge simptome koji utječu na više područja čovjekova života, postupno ga onemogućavajući.

U ovom ćemo članku opisati uzroke Huntingtonove bolesti, kao i najčešći simptomi i faze kroz koje napreduju. Na kraju ćemo razgovarati o tretmanima koji se obično primjenjuju kako bi se promjene što je više moguće smanjile.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Huntingtonova horea: definicija i simptomi

Huntingtonova horea je nasljedna degenerativna bolest koja zahvaća mozak i uzrokuje različite simptome fizičke, kognitivne i emocionalne prirode.

Neizlječivo je i na kraju uzrokuje smrt osobe, uglavnom nakon između 10 i 25 godina. Utapanje, upala pluća i zatajenje srca česti su uzroci smrti u Huntingtonovoj bolesti.

Kada simptomi započnu prije 20. godine, koristi se izraz "maloljetna Huntingtonova bolest". U tim se slučajevima klinička slika ponešto razlikuje od uobičajene i napredak bolesti je brži.

Najkarakterističniji znak ove bolesti je horea koja joj daje ime. Poznata je pod nazivom "horea" skupini neuroloških poremećaja koji uzrokuju nehotične i nepravilne kontrakcije mišića stopala i ruku. Slični pokreti javljaju se i na licu.

U slučaju maloljetnička Huntingtonova horea simptomi mogu biti donekle različiti. Ističu se poteškoće u učenju novih informacija, motorička nespretnost, gubitak vještina, ukočenost hoda i pojava govornih smetnji.

Uzroci ovog poremećaja

Huntingtonova horea nastala je zbog genetske mutacije koja nasljeđuje se kroz autosomno dominantni mehanizam. To implicira da djeca oboljele osobe imaju 50% šanse da naslijede gen, bez obzira na njihov biološki spol.

Ozbiljnost mutacije također djelomično ovisi o nasljedstvu i utječe na razvoj simptoma. U najtežim slučajevima, zahvaćeni gen ("huntingtin") manifestira se vrlo rano i ozbiljno.

Ova bolest pogađa cijeli mozak; Međutim, najvažnije lezije javljaju se u bazalnim ganglijima, subkortikalne strukture povezane s kretanjem. Područje poznato kao "neostriatum", koje se sastoji od kaudata jezgra i putamen, posebno je pogođena.

• Povezani članak: "Bazalni gangliji: anatomija i funkcije"

Razvoj bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti razlikuju se ovisno o konkretnom slučaju. Međutim, njegov se napredak obično grupira u tri različite faze.

Promjene se pogoršavaju u uvjetima psihofiziološkog stresa, kao i kad je osoba izložena intenzivnoj stimulaciji. Isto tako, gubitak kilograma čest je u svim fazama bolesti; Važno ga je kontrolirati jer može imati vrlo negativne posljedice po zdravlje.

1. Početna faza

Tijekom ranih godina bolest može proći nezapaženoHuntingtonovi rani znakovi mogu biti suptilni, što uključuje neuobičajena oštećenja brzine kretanje, spoznaja, koordinacija ili hod, kao i pojava korejskih pokreta i krutost.

Emocionalni poremećaji također su vrlo česti već u početnoj fazi. Točnije, javljaju se razdražljivost, emocionalna nestabilnost i smanjeno raspoloženje, što može udovoljiti kriterijima za veliku depresiju.

2. Međufaza

U ovoj je fazi Huntingtonova bolest vidljivija i u većoj mjeri utječe na život pacijenata. Koreja je posebno problematična. Poteškoće u govoru, hodanju ili rukovanju predmetima oni se također povećavaju; Zajedno s kognitivnim oštećenjima, koja počinju biti značajna, ovi simptomi ometaju neovisnost i brigu o sebi.

S druge strane, pogoršanje emocionalnih simptoma ima tendenciju oštećenja socijalnih odnosa. Dobrim dijelom to je zbog dezinhibicije u ponašanju koja proizlazi iz Huntingtonove bolesti, što uzrokuje da se kod nekih ljudi, između ostalih remetilačkih ponašanja, dogodi agresivnost ili hiperseksualnost. Kasnije će se seksualna želja smanjiti.

Ostali tipični simptomi srednje faze su smanjeno zadovoljstvo (anhedonija) i smetnje u padanju ili ostajanju u snu, koji su vrlo uznemirujući za pacijente.

3. Napredna faza

Posljednju fazu Huntingtonove horee karakterizira nemogućnost govora i izvođenja dobrovoljnih pokreta, iako većina ljudi zadržava svijest o okolišu. Također postoje poteškoće pri mokrenju i obavljanju nužde. Stoga su u ovom razdoblju pacijenti potpuno ovisni o svojim skrbnicima.

Iako se horeični pokreti mogu pogoršati, u drugim su slučajevima oslabljeni kada je bolest vrlo uznapredovala. Poteškoće s gutanjem se povećavaju i utapanjem mogu dovesti do smrti. U drugim slučajevima smrt nastaje kao posljedica infekcija. Također u ovoj je fazi mnogo samoubojstava.

Napredak bolesti obično je brži kada se pojavi u ranoj dobi, posebno u djece i adolescenata, pa se simptomi uznapredovale faze javljaju ranije.

Liječenje i liječenje

Trenutno nema poznatog lijeka za Huntingtonovu bolest, pa fizički i kognitivni pad se ne može zaustaviti. Međutim, postoje simptomatski tretmani koji donekle mogu ublažiti nelagodu i povećati neovisnost oboljelih.

Blokatori dopamina koriste se za liječenje abnormalnog ponašanja bolesti, dok za dodatne pokrete lijekovi poput tetrabenazina i amantadin.

Kako bolest napreduje, fizičke potpore koje olakšavaju ili dopuštaju kretanje, poput rukohvata. Fizikalna terapija također može biti korisna u poboljšanju kontrole pokreta, a tjelesne vježbe pogoduju cjelokupnom zdravlju, uključujući psihološke i emocionalne simptome.

Teškoće govora i gutanja mogu se smanjiti jezičnom terapijom. Također se koriste posebni pribor za jelo sve dok nije potrebno hranjenje u sondi. Preporučuje se da se prehrana temelji na hranjiva hrana i lako ga je žvakati kako bi se smanjili problemi pacijenta.

• Možda vas zanima: "Parkinsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"