Malformacija Arnolda Chiarija: vrste, simptomi i glavni uzroci

Rijetke ili rijetke bolesti (RD) su one koje imaju nisku prevalenciju u populaciji. Da bi se smatrala rijetkom, bolest u određenom trenutku i mjestu mora zahvatiti manje od 5 na 10 000 stanovnika.

Ti su podaci donekle u suprotnosti sa stvarnošću koja se promatra na praktičnoj razini od Svjetske organizacije za Zdravstvo (WHO) procjenjuje da postoji oko 7000 rijetkih bolesti koje pogađaju 7% populacije globalno. Naravno, suočeni smo s neznačajnom brojkom.

Danas vam donosimo jednu od ovih rijetkih patologija za koje se na početku 20. stoljeća procjenjuje da imaju prevalenciju od 1 na 1.000 novorođenčadi. Ova brojka nije ostala valjana tijekom vremena, jer se, nažalost, novim dijagnostičkim tehnikama pokazalo da je puno češća nego što se prije vjerovalo. Uronite s nama u svijet pacijenata s Malformacija Arnolda Chiarija.

• Povezani članak: "Lissencephaly: simptomi, uzroci i liječenje"

Što je malformacija Arnolda Chiarija?

Malformacija Arnolda Chiarija općenito je urođena bolest koja se sastoji od

anatomska abnormalnost u osnovi lubanje novorođenčeta. Ovu patologiju karakterizira spuštanje dijela cerebelum ili gotovo u cijelosti kroz foramen magnum (foramen magnum) do cervikalnog kanala.

Drugim riječima, kad je dio lubanje manji od normalnog ili je deformiran, mali mozak se gura u foramen magnum i kralježnični kanal. To uzrokuje niz karakterističnih simptoma u pacijenta koji su posljedica sljedećih razloga:

• Kako se dio malog mozga kreće prema cervikalnom kanalu, on stvara pritisak na sve živčane završetke, što je činjenica koja uzrokuje nekoliko simptoma.
• Ovaj cerebelarni silazak djeluje kao "čep", koji uzrokuje nakupljanje cerebrospinalne tekućine i pokreće druge patologije.

Ova rijetka bolest, onesposobljavajuće i progresivne prirode, pogađa 0,5% svjetske populacije, 80% pacijenata je ženskog spola. Osim ozbiljnosti najizraženijih slučajeva, potvrđuju i razni informativni portali da mnoga djeca s ovom anomalijom ne shvaćaju da je imaju, jer se nikada ne pojavljuju simptom.

Vrste

Razgovor o simptomima malformacije Arnolda Chiarija praktički je nemoguć bez razlikovanja različitih stupnjeva u nekoliko blokova, budući da Procjenjuje se da ova skupina malformacija u središnjem živčanom sustavu grupira više od 100 različitih kliničkih znakova. Stoga vam u nastavku prikazujemo različite vrste bolesti, klasificirane prema dijelovima mozga koji se protežu u kralježničnu šupljinu. Naprijed.

Upišite 0

Pacijenti sa siringomijelijom spadaju u ovu kategoriju. (cista ispunjena tekućinom unutar leđne moždine) s minimalnim ili nikakvim dokazima hernije tonzile (tj. klizanja malog mozga). Pojava ove tekuće mase reagira na hidrodinamičku promjenu likvora (CSF) na razini foramen magnum.

Tip I

Tip I karakterizira iščašenje tonzila malog mozga (unutarnji dio malog mozga) kroz foramen magnum (više od 5 milimetara). Imamo posla s najčešćim tipom svih i, na sreću, pacijent možda neće imati očite simptome.

Iako opća učestalost ove vrste malformacija nije dobro poznata, procjenjuje se da će 50 do 70% bolesnika ima pridruženu siringomijeliju, a 10% slučajeva je također povezano s hidrocefalus, naime, prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine unutar lubanje. Treba napomenuti da se ovaj karakteristični tip obično dijagnosticira od drugog trećeg desetljeća pacijentovog života, jer se simptomi obično ne pojavljuju tijekom djetinjstva.

Među najčešćim znakovima i simptomima malformacije tipa I Arnolda Chiarija nalazimo sljedeće:

• Glavobolja.
• Gubitak ravnoteže i vrtoglavica.
• Bol u vratu.
• Problemi s vidom i loša motorička koordinacija.
• Poteškoće u gutanju i promuklost.
• Promjena navika pri odlasku u kupaonicu.

U svakom slučaju, treba napomenuti da 15 do 30% pacijenata s Chiari tipom I nema simptoma ni u jednom trenutku no, čak i tako, simptomatski slučajevi mogu se obratiti medicinskim stručnjacima koji se patologijom bave kirurški.

Tip II

Napredujemo na ljestvici patološke težine, jer malformacija Chiari tipa II obično pokazuje očitije simptome i oni se razvijaju tijekom djetinjstva. U ovom slučaju kaudalna hernija događa se kroz foramen magnum cerebelarnog vermisa, moždanog debla i četvrte komore, odnosno smanjenje cerebelarnog tkiva izraženije od onog tipa I. Ova patologija može biti uzrok smrti tijekom djetinjstva ili ranog djetinjstva i, za razliku od dvije prethodne inačice, zahtijeva operaciju.

Uz već nabrojane simptome, bolesnici s ovom vrstom u 90% slučajeva imaju siringomijeliju i hidrocefalus, ali pojavljuje se i patologija dodatak: gotovo 15% zahvaćenih može imati spina bifidu, odnosno niz oštećenja kralježnice i leđne moždine zbog lošeg zatvaranja i razvoja živčana cijev. Većina novorođenčadi s ozbiljnom kralježnicom kralježnice umire prerano.

Tip III

Suočeni smo s najrjeđom i najozbiljnijom vrstom malformacija Arnolda Chiarija. Ovaj put hernija malog mozga i moždanog debla ulaze u cervikalni kralježnični kanal (često popraćeni četvrtom moždanom komorom) i komprimiraju leđnu moždinu. Uz sve simptome spomenute u tipovima I i II, ova sorta ima ozbiljne povezane neurološke znakove: ozbiljno mentalno i tjelesno smanjenje i napadaje, između ostalog.

Tip IV

Ovo je najnoviji opisani tip. Također poznata kao hipoplazija malog mozga, karakterizira nerazvijenost malog mozga, odnosno nalazi se u svom normalnom položaju, ali neki dijelovi nedostaju. U ovom slučaju nema povezane hibernacije tkiva.

• Možda će vas zanimati: "Malformacije Dandyja Walkera: uzroci, simptomi i liječenje"

Ostale patologije povezane s malformacijom Arnolda Chiarija

Kao što smo već vidjeli u prethodnim redovima, siringomijelija i hidrocefalus su patologije koje se javljaju zajedno s ovom malformacijom, a spina bifida je iznimnog izgleda. Unatoč tome, ostavili smo se u tintarnici neke fiziološke neravnoteže povezane s ovom vrlo specifičnom kliničkom slikom. Ukratko ih prikazujemo:

• Promjene volumena stražnje jame: Ovaj mali prostor u lubanji obično je manji u bolesnika s Chiari.
• Promjene kostiju: među mnogim drugima, primjer toga je prazna sella turcica, kada se hipofiza smanjuje ili izravna.
• Promjene u komorama, odnosno četiri anatomske šupljine kroz koje cerebrospinalna tekućina cirkulira. Primjer je već spomenuti hidrocefalus.
• Izmjene meninge: Često se nađe nekoliko vrpci dura mater (vanjska meningea), koja sabija foramen magnum.
• Nenormalnosti mozga kod svih vrsta, osim 0 i I.

Kao što vidimo, malformacija Arnolda Chiarija prikazuje se s višestrukim znakovima, simptomima i dodatnim uvjetima. Općenito, ovisno o težini kliničke slike, mogu se pojaviti kranijalni, kralježnični, okularni, otorinolaringološki znakovi, skolioza, problemi sa spavanjem, umor, aksijalna kosturna bol i svi poremećaji koje smo imenovali u prethodnim redovima. Nažalost, ako nešto nedostaje pacijentima Chiari tipa II i III, to su agresivni i jasni simptomi.

Nastavi

Rijetke su bolesti koje pogađaju manje od 5 ljudi na 10 000 stanovnika i, unatoč tome što se takve smatraju na nekoliko medicinskih portala, malformacije Čini se da Arnold Chiari utječe na 0,5% svjetske populacije, to jest jedan na svakih 200 stanovnika, sve to ne računajući blage patološke slike tipa I koje nikada neće biti dijagnosticiran.

Impresivno je staviti ove rezultate u perspektivu jer, ako ih uzmemo u obzir, moguće je da ih ima više od jednog Čitatelji koje je zanimao ovaj prostor susreli su nekoga s ovom malformacijom i nisu dali račun. Naravno, što više dijagnostičkih alata napreduje, to više shvaćamo da rijetka bolest možda nije tako rijetka.

Bibliografske reference:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Podignuto 13. studenog u https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari malformacije, Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Podignuto 13. studenog u https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radyschildren.org. Podignuto 13. studenog u https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari malformacija tip I, Kidshealth.org. Podignuto 13. studenog u https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari malformacije, RGS-ova jedinica za neurokirurgiju. Podignuto 13. studenog u https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari malformacije, Medlineplus.gov. Podignuto 13. studenog u https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari malformacija: gubitak osmijeha. Indeks njege, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., i Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari tip I malformacije. Predstavljanje slučaja. Elektronički medicinski časopis, 32 (5), 0-0.