Lissencephaly: simptomi, uzroci i liječenje

Ponekad promjena procesa migracije neurona uzrokuje agiriju, uzrokuje malformaciju mozga kora ima abnormalno glatki izgled, a karakteristične vijuge i žljebovi su odsutni regija. Kad se pojave ti znakovi, koristi se dijagnoza "lizencefalija".

U ovom ćemo članku opisati što je lissencephaly, koji su njezini uzroci i najčešći simptomi i kako se takvi poremećaji mogu liječiti ili barem upravljati njima.

• Možda vas zanima: "Mikrocefalija: simptomi, karakteristike i liječenje"

Što je lissencephaly?

Lissencephaly je skup poremećaja koje karakterizira zaglađivanje područja mozga u kojima su obično nabori i pukotine. Te malformacije često uzrokuju promjene u razvoju živčanog sustava, a time i kognitivne i psihomotorne funkcije.

Tijekom intrauterinog razvoja moždana kora savija se na sebi na mnogim mjestima. To omogućuje da volumen živčanog tkiva koji stane unutar lubanje bude puno veći nego da je površina mozga potpuno glatka.

Međutim, u slučajevima lizencefalije brazde i nabori mozga nisu pravilno oblikovani

, tako da ovaj organ pokazuje homogen izgled. Intenzitet ovog zaglađivanja može se razlikovati kod svakog pojedinca, ovisno o uzrocima promjene.

To je vrlo rijedak poremećaj koji može imati značajne posljedice na tjelesni i mentalni razvoj. U najtežim slučajevima intelektualno funkcioniranje je ozbiljno pogođeno, dok u drugima deficit može biti minimalan.

Očekivano trajanje života je oko 10 godina. Najčešći uzroci smrti su asfiksija od gušenja, bolesti dišnog sustava i epileptični napadaji, koji mogu biti vrlo ozbiljni.

Simptomi i glavni znakovi

Simptomi lizencefalije ovise o ozbiljnosti malformacija u kori velikog mozga, kao i o specifičnim regijama koje su zahvaćene. Temeljni aspekt je agiria, tehnički izraz koji se koristi za označavanje ravnog izgleda moždane kore.

U mnogim slučajevima veličina glave beba rođenih s ovom bolešću vrlo je mala u usporedbi s veličinom ostale novorođenčadi. Iako je ovo vrlo karakterističan znak lizencefalije, on nije prisutan kod svih ljudi pogođenih poremećajem ove vrste. Ponekad se javlja hidrocefalus (nakupljanje cerebrospinalne tekućine).

Uzrok promjena u kori velikog mozga kašnjenja i deficiti u tjelesnom, psihomotornom i kognitivnom razvoju. Također je uobičajeno da se fizičke malformacije javljaju u rukama, kao i na prstima ruku i ruku. S druge strane, česti su grčevi i napadaji mišića.

Lissencephaly također stvara probleme s gutanjem, što zauzvrat otežava unos hrane i tekućine. Slijedom toga, u mnogim slučajevima nedostatak hranjivih tvari dodatno utječe na fizički razvoj.

• Povezani članak: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"

Uzroci ove promjene

Lissencephaly se pojavljuje kao posljedica promjena u stvaranju moždane kore koje se javljaju tijekom trudnoće. Uzroci tih pogrešaka mogu biti vrlo raznoliki; Međutim, najčešći su povezani s genetskim čimbenicima.

Kada intrauterini razvoj normalno napreduje, između dvanaestog i četrnaestog tjedna nakon oplodnje živčane stanice embrija počinju se kretati iz područja mozga gdje se generiraju u druge drugačiji. U lissencefaliji se taj proces migracije stanica ne odvija pravilno.

Znanstvena istraživanja otkrivaju da je ovaj problem obično posljedica mutacija više gena: na razvoj mozga utječe nemogućnost njihovog pravilnog izražavanja. Čini se da su uključeni geni smješteni na kromosomima X, 7 i 17, iako vjerojatno nisu jedini.

Virusne infekcije i smanjeni protok krvi koje fetus prima također može uzrokovati znakove lizencefalije ometajući razvoj središnjeg živčanog sustava.

Utvrđena je povezanost lissencefalije i dvije genetske bolesti: Miller-Diekerov sindrom i Walker-Warburgov sindrom. Vrlo je često da se agirija predstavlja u širem kontekstu jednog od ovih poremećaja.

Liječenje 

Budući da se radi o promjeni u morfologiji mozga, lisencefalija se ne može sama korigirati. Jasno je da nije moguće vratiti se u razvoj živčanog sustava nakon što se on dogodi.

Zbog ovoga liječenje lizencefalije u osnovi je simptomatsko a ciljevi su mu poboljšati kvalitetu života i poboljšati funkcioniranje pogođenih ljudi.

Tako, na primjer, u slučajevima kada su poteškoće s gutanjem vrlo izražene možda će se trebati primijeniti želučana sonda na želudac beba kako bi se mogli pravilno hraniti.

Mišićnim grčevima i epileptičkim napadajima može se upravljati upotrebom specifičnih lijekova za ove vrste poremećaja. S druge strane, kada postoji hidrocefalus, provode se kirurške intervencije za odvod nakupljene cerebrospinalne tekućine.