Sanfilippov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje
Sanfilippov sindrom je vrlo rijetko stanje koje ima genetske uzroke. a javlja se zbog problema u jednom od četiri gena odgovorna za stvaranje enzima koji razgrađuju heparan sulfat, vrstu molekule šećera. Na taj način ćemo govoriti o tipu A, B, C ili D prema tipu zahvaćenog gena, a time i enzima koji je promijenjen.
Ovaj sindrom izaziva ozbiljne afekte kako u razvoju kognitivni te afektivnih i bihevioralnih, mijenjajući ponašanje subjekta i njegovu fiziološku funkcionalnost. Tolika je ozbiljnost da pacijenti s ovim problemom obično ne žive nakon adolescencije, budući da ovaj sindrom nema lijeka i može se liječiti samo palijativno. Trenutno se istražuju i testiraju nove terapije koje su učinkovitije i koje mogu produljiti život ovih pacijenata.
U ovom članku ćemo vidjeti što je rijedak Sanfilippo sindrom, koji su njegovi uzroci, simptomi prikazani od strane ispitanika koji boluju, koja je prevalencija početka, koje tehnike koriste se za dijagnosticiranje, kakva je vaša prognoza i koji se tretmani trenutno provode, a koji su u fazi eksperimentalni.
- Povezani članak: "Razvoj živčanog sustava tijekom trudnoće"
Što je Sanfilippo sindrom?
Sanfilippov sindrom, koji se također naziva mukopolisaharidoza tipa III, je metabolička bolest vrlo niskog početka i genetskog porijekla. Ova afektacija je dio lizosomskih bolesti skladištenja, gdje postoji promjena u procesu razgradnje molekule šećera, ugljikohidrata, činjenica koja uzrokuje ozbiljne afekte u pojedinca koji će uzrokovati preranu smrt predmet.
Ovaj sindrom, kao što smo rekli u prethodnom paragrafu, dovodi do promjene u lizosomima; ovo su neka vrsta organele koje čine stanicu i sadrže probavne enzime, stoga je važan za staničnu probavu i recikliranje otpada koji nastaje. Uočeno je da promjene u ovoj organeli dovode do fatalnih posljedica.
- Možda će vas zanimati: "Top 10 genetskih poremećaja i bolesti"
Uzroci
Ovaj sindrom ima genetske uzroke, točnije autosomno recesivni prijenos. Proizveden je promjenom jednog od četiri gena koji je odgovoran za proizvodnju enzima koji razgrađuje heparan sulfat, ovaj naziv je onaj koji dobiva tip molekula šećera koje se nazivaju glikozaminoglikani (GAG) ili također nazvani mukopolisaharidi, zbog čega ovaj sindrom također može primiti ovo Ime.
Zašto nastaju ove vrste molekula šećera? Ove molekule, koje su predstavljene u obliku dugih lanaca, obavljaju različite važne funkcije za tijelo: neophodne su da bi se krv pravilno zgrušavala (to jest, osnovna funkcija kada se ozlijedimo), oni imaju funkciju strukturni, dio su kože i vezivnog, hrskavičnog i živčanog tkiva i korisni su u prijenosu informacija između stanica.
Afektacija se događa u jednom od četiri gena koji su odgovorni za proizvodnju enzima koji razgrađuje ovu molekulu šećera; kako postoje 4 različita gena, postojat će i 4 različite vrste Sanfilippovih sindroma, iako će se u svima njima primijetiti abnormalno nakupljanje heparan sulfata u stanica, što će uzrokovati ozbiljna i višestruka stanja kao što su: problemi u rastu i ponašanju, promjene u mentalnom razvoju i afektacije u različitim organima.
Nazivi enzima prema vrsti gena koji ih generiraju su: gen tipa A proizvodi heparan sulfamidazu; gen tipa B neophodan je za stvaranje enzima alfa-N-acetilglukozaminidaze; gen tipa C stvara enzim koji se naziva alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza; i konačno tip C, koji proizvodi enzim N-acetilglukozamin-6-sulfat-sulfatazu.
- Povezani članak: "Razlike između DNK i RNA"
Prevalencija ovog sindroma
Sanfilippo sindrom je rijedak, općenito se javlja kod 1 od svakih 70 000 rođenih, iako je vidljivo da udio varira ovisno o zemlji u kojoj se studija provodi.
S tim u vezi, istraživanje provedeno u Australiji pokazalo je da je najčešći tip sindroma tip A s približnom incidencijom od 1 na svakih 100 000 poroda, uz pretpostavku da je to za 60% slučajeva ovog afektiranost; tip B pokazuje incidenciju blizu 1 rođenja na svakih 200 000, što predstavlja 30% slučajeva; a s mnogo manjim postotcima su tip D, koji pogađa 1 na svakih 1.000.000 poroda uz pretpostavku 6% slučajeva i tip C, koji predstavlja 1 rođenje na svakih 1.500.000 što je 4% slučajevima.
Isto tako, znamo da je ovo autosomno recesivno stanje. Zahvaćeni geni nisu seksualni parovi i stoga će incidencija kod muškaraca i žena biti ista. Izraz "recesivan" znači da je od dva gena koji daju informacije, i od majke i od oca, za stvaranje enzima, potrebno da oboje su promijenjeni i predstavljaju afektaciju, jer ako je prisutan samo jedan od njih, pojedinac će biti nositelj bolesti, ali ne i će se razviti.
Prognoza ove promjene nije dobra, uključuje intelektualni invaliditet koji može postati ozbiljan, pasti ispod kvocijenta inteligencije od 50. Prosječne godine života obično su u adolescenciji, ponekad može trajati i malo duže i u drugi gdje su posljedice ozbiljnije, kao u slučaju tipa A, pacijent ima preranu smrt.
- Možda će vas zanimati: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"
Karakteristični simptomi Sanfilippovog sindroma
Sanfilippov sindrom, genetskog porijekla, Prisutno će biti od rođenja djeteta, ali tek u razdoblju od 2 do 5 godina kada se problem i afektacija počinju razvijati i postati vidljivi.
Posljedice su razorne, stvaraju globalni zastoj u razvoju djeteta, što može utjecati i na gubitak sposobnosti koje je već imalo. Tako promatramo višestruko promjene u ponašanju, u razvoju kognitivnih sposobnosti ili u biološkim funkcijama.
Postoji oštećenje jezika, progresivni gubitak motoričke sposobnosti, teško oštećenje sluha i vida, problemi s spavanje, teška kognitivna oštećenja koja uzrokuju oštećenje adaptivnih i društvenih vještina i probleme u ponašanju (sklonost agresivnosti i hiperaktivnosti, s manjkom pažnje, s naglim promjenama raspoloženja i ponašanja samopovređivanje).
U odnosu na fiziološke znakove uočeni su problemi sa srcem i plućima, gubitak sposobnosti kontrole sfinktera, tvrđi zglobovi od normalnih, česti proljevi, glavobolja i veća glavobolja.
Vidimo dakle da je sindrom degenerativan, tj simptomi će se pojavljivati progresivno, utječući na sve više i više funkcionalnosti i života pacijenta, što dovodi do prerane smrti.
S obzirom na rijetkost ovog stanja, to neće biti jedna od prvih dijagnoza koja će se uzeti u obzir kada se pojave prvi simptomi. Kako bi se potvrdilo da imate Sanfilippo sindrom, prvi test koji će se provesti bit će analiza urina kako bi se otkrilo da li se pojavljuju visoke koncentracije heparan sulfata, koji ne uspijeva degradirati. Nakon što je potvrđeno da je koncentracija visoka, slijedi konkretnija studija o vrsta enzima koja nedostaje, budući da kao što smo vidjeli imamo 4 vrste povezane s različitim enzimi.
Isto može se dijagnosticirati slikovnim testovima kao što je rendgenska slikakod kojih se, ako je sindrom prisutan, uočava blaga multipla disostoza, odnosno zahvaćenost kosti ili pomoću tomografije mozak koji koristi X-zrake za promatranje moždane funkcije (u ovom slučaju vidjet ćemo da u ranim fazama promjene atrofija kortikalni blaga ili umjerena te je u uznapredovalim stadijima ova atrofija već teža).
Važno je znati tip sindroma koji svaki ispitanik ima, budući da će ovisno o enzimu koji nedostaje, afektacija biti manje ili više ozbiljna, a najteži je tip A.
- Povezani članak: "Psihobiologija: što je i što proučava ova znanost?"
Liječenje
Sanfilippov sindrom nema lijeka, pa je iz tog razloga njegovo liječenje palijativno., što znači da možemo smanjiti i poboljšati simptome, ali ne možemo učiniti da bolest nestane.
Tako se nastoji raditi i trenirati različite kognitivne i motoričke sposobnosti ispitanika degeneracija je što sporija i možete imati najvišu kvalitetu života za najveći broj godine.
S obzirom na ozbiljnost sindroma, istraživanja nastavljaju pronaći učinkovitiji tretman s boljim rezultatima. Dakle, trenutno proučava se kako liječenje enzimima i genska terapija djeluju s tipovima A i B. Slično, također se ispituje može li ketogena dijeta, koja se sastoji od unosa manje ugljikohidrata, odgoditi pojavu simptoma.