Top 10 genetskih poremećaja i bolesti

Zdravlje ljudi je glavni čimbenik za uživanje u mentalnom blagostanju i sreći. Međutim, postoje bolesti koje nas pogađaju, neke teže, a druge manje, i koje imaju snažan utjecaj na naše živote. Neke od ovih bolesti uzrokuju virusi, druge naše loše navike, a treće genetski uzroci.

U ovom članku smo napravili popis glavnih genetskih bolesti i poremećaja.

Najčešće genetske bolesti

Neke bolesti imaju genetsko podrijetlo i naslijeđuju se. Ovdje su glavne.

1. Huntingtonova koreja

Huntingtonova koreja je genetska i neizlječiva bolest koju karakterizira degeneracija neurona i stanica središnjeg živčanog sustava i uzrokuje različite fizičke, kognitivne i emocionalne simptome. Budući da ne postoji lijek, može dovesti do smrti pojedinca, obično nakon 10 do 25 godina.

To je autosomno dominantni poremećaj, što znači da djeca imaju 50% šanse da ga razviju i prenesu na svoje potomstvo. Liječenje je usmjereno na ograničavanje napredovanja bolesti, a iako se ponekad može komentirati u djetinjstvu, općenito se njezin početak obično javlja između 30. i 40. godine života. Njegovi simptomi uključuju nekontrolirane pokrete, poteškoće s gutanjem, poteškoće pri hodanju, gubitak pamćenja i poteškoće u govoru. Smrt može nastupiti od utapanja, upale pluća i zatajenja srca.

• Povezani članak: "Huntingtonova koreja: uzroci, simptomi, faze i liječenje”

2. Cistična fibroza

Cistična fibroza je na ovom popisu jer je jedna od najčešćih nasljednih patologija a što se događa zbog nedostatka proteina čija je misija uravnotežiti klorid u tijelu. Njegovi simptomi, koji mogu varirati od blagih do teških, uključuju: poteškoće s disanjem, probavu i probleme s reprodukcijom. Da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nositelji. Dakle, postoji šansa 1 od 4 da to ima.

3. Downov sindrom

Downov sindrom, također nazvan trisomija 21, pogađa otprilike 1 od 800 do 1000 novorođenih beba. To je stanje koje karakterizira činjenica da je osoba rođena s dodatnim kromosomom. Kromosomi sadrže stotine ili čak tisuće gena, koji nose informacije koje određuju osobine i karakteristike osobe.

Ovaj poremećaj uzrokuje kašnjenje u mentalnom razvoju osobe, iako se manifestira i drugim simptomima fizički, budući da oboljeli imaju posebne karakteristike lica, smanjen tonus mišića, srčane i sustavne mane probavni.

4. Duchenneova mišićna distrofija

Simptomi ove bolesti obično se javljaju prije 6. godine života. To je genetski poremećaj i vrsta mišićne distrofije koju karakterizira progresivna mišićna degeneracija i slabost, koji počinje u nogama, a zatim postupno napreduje do gornjeg dijela tijela, ostavljajući osobu unutra stolica. To je uzrokovano nedostatkom distrofina, proteina koji pomaže održati mišićne stanice netaknutima.

Bolest uglavnom pogađa dječake, ali u rijetkim slučajevima može zahvatiti i djevojčice. Donedavno je životni vijek ovih ljudi bio vrlo nizak, nisu prelazili adolescenciju. Danas, u okviru svojih ograničenja, mogu studirati karijere, raditi, vjenčati se i imati djecu.

5. X fragilni sindrom

Fragile X sindrom ili Martin-Bell sindrom drugi je vodeći uzrok mentalne retardacije zbog genetskih razloga, koji je povezan s X kromosomom. Simptomi koje ovaj sindrom proizvodi mogu utjecati na različita područja, posebice na ponašanje i spoznaju, te uzrokovati metaboličke promjene. Češći je kod muškaraca, iako može utjecati i na žene.

• Ovaj sindrom možete proučiti u našem članku: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje”

6. Anemija srpastih stanica (SCD)

Ova bolest utječe na crvene krvne stanice, koje ih deformiraju, mijenjajući njihovu funkcionalnost i, prema tome, na njegov uspjeh u transportu kisika. Obično uzrokuje akutne epizode boli (bol u trbuhu, prsima i kostima), koje se nazivaju kriza srpastih stanica. Samo tijelo također uništava te stanice, uzrokujući anemiju.

7. Beckerova mišićna distrofija

Druga vrsta mišićne distrofije genetskog porijekla i s degenerativnim posljedicama koje utječu na voljne mišiće. Ime je dobio po prvom čovjeku koji ga je opisao, dr. Peteru Emilu Beckeru, 1950-ih. Kao u mišićnoj distrofiji

Duchennea, ova bolest uzrokuje umor, slabljenje mišića itd. Međutim, slabost mišića gornjeg dijela tijela je jača u bolesti, a slabost donjeg dijela tijela progresivno je sporija. Osobe s ovim stanjem obično ne trebaju invalidska kolica do oko 25. godine života.

8. celijakija

Ovo stanje, genetskog podrijetla, utječe na probavni sustav oboljele osobe. Procjenjuje se da 1% stanovništva boluje od ove bolesti, koja uzrokuje slabljenje imunološkog sustava osoba s Celijakija reagira agresivno kada je gluten, protein prisutan u žitarice. Ovu bolest ne treba brkati s intolerancijom na gluten, jer unatoč tome što su u srodstvu, one nisu iste. Intolerancija na gluten, zapravo, nije bolest; međutim, neki ljudi navode da se osjećaju bolje ako ne konzumiraju ovaj protein.

9. talasemije

Talasemije su skupina nasljednih poremećaja krvi u kojima se hemoglobin, molekula koja nosi kisik, predstavlja malformaciju kada je sintetiziraju crvene krvne stanice. Najčešća je beta-talasemija je najčešća, a najmanje alfa-talasemija.

Uzrokuje anemiju, a time i umor, otežano disanje, oticanje ruku, bol u kostima i slabe kosti. Osobe s ovim stanjem imaju loš apetit, tamnu mokraću i žuticu (žućkasta promjena boje kože ili očiju, žutica je znak disfunkcije jetre).

10. Edwardsov sindrom

Ova nasljedna bolest naziva se i trisomija 18, a javlja se kao potpuna dodatna kopija kromosoma u paru 18. Pogođene osobe obično imaju spor rast prije rođenja (intrauterino usporavanje rasta) i niska porođajna težina, kao i srčane mane i abnormalnosti drugih organa koje se razvijaju prije rođenja rođenje. Crte lica karakteriziraju mala čeljust i usta, a zahvaćeni obično imaju stisnutu šaku.