Heterozigot: što je to, karakteristike i kako utječe na reprodukciju

Genetika je odgovor i pokretač samog života. Kao što pokazuju brojne teorije i postulacije (od podrijetla vrste do odabira srodnika), životinje ne žive za uživanje u postojanju ili za veću svrhu, ali njihov jedini vitalni cilj je ostaviti potomstvo, ili što je isto, povećati udio vlastitih gena u sljedećoj generaciji.

To se može postići rađanjem djece (klasični fitness) ili pomaganjem vrlo bliskoj rodbini da ih dobiju (inkluzivni fitness).

Osnova svih ovih koncepata leži u razmnožavanje, bilo spolno ili nespolno: ako živo biće ni na koji način ne može ostaviti potomstvo, nemoguće je da se njegov genetski otisak izrazi u sljedećim generacijama. Na temelju ove premise, u prirodnom svijetu pojavljuju se beskonačne reproduktivne strategije koje pokušavaju maksimalno povećati trošak/koristi od rađanja djece: particioniranje, binarna fisija, autotomija, poliembrionija, hibridizacija i mnogi drugi oblici unaprijediti. Nametanja okoliša moduliraju ponašanje živih bića, a time i njihovu reproduktivnu strategiju.

U svakom slučaju, da biste razumjeli genetsku segregaciju u populaciji od početka, morate se vratiti osnovama. Nastavite čitati, ovdje Govorimo vam sve o tome što znači biti heterozigot, na razini pojedinca i populacije.

• Povezani članak: "4 tipa spolnih stanica"

Osnove genetike živih bića

Prije nego što se upustimo u zigositet živih bića, potrebno je razjasniti niz pojmova koji mogu izazvati zabunu. Prije svega treba napomenuti da Ljudska bića su diploidna (2n), to jest imamo kopiju svakog kromosoma unutar jezgre svake naše somatske stanice.. Dakle, ako na staničnoj razini nosimo 23 para kromosoma, ukupni kariotip će biti 46 (23x2=46).

Diploidija je proizvod spolnosti, budući da kod naše vrste (i kod gotovo svih) dolazi od spajanja haploidnog spermija (n) i haploidne jajne stanice (n). Svaka od ovih spolnih stanica diploidna je u početnoj fazi sazrijevanja (zametne matične stanice), no zahvaljujući mejozi moguće je prepoloviti genetsko opterećenje. Dakle, kada su dvije gamete oplođene, zigota obnavlja diploidiju (n+n=2n). Kao što možete zamisliti, svaka od dvije kromosomske kopije zigote pripada jednom od roditelja.

Sada dolazi na scenu još jedan iznimno važan koncept: alel. Alel je svaki od alternativnih oblika koje isti gen može imati, a razlika je u slijedu nukleotida koji ga sačinjavaju.. Ljudsko biće će imati dva alela za svaki gen, budući da će jedan biti smješten na dijelu kromosoma oca, a drugi na homologu kromosoma majke. Odavde možemo istaknuti niz općenitosti:

• Alel je dominantan (A) kada je izražen u fenotipu jedinke bez obzira na prirodu kopije na homolognom kromosomu.
• Alel je recesivan (a) kada je izražen u fenotipu jedinke ako i samo ako je kopija homolognog kromosoma ista kao on.
• Homozigotno dominantan (AA): aleli u kromosomskom paru potpuno su isti i, štoviše, dominantni. Izraženo je dominantno svojstvo (A).
• Homozigotno recesivno (aa): aleli u kromosomskom paru potpuno su isti i, štoviše, recesivni. To je jedini slučaj u kojem je izražena recesivna osobina (a).
• Heterozigot (Aa): aleli su različiti. Budući da dominantni (A) maskira recesivni (a), izražen je dominantni (A) fenotip.

Što znači biti heterozigot?

S ovom malom klasom genetike, definirali smo heterozigotnost gotovo a da toga nismo ni bili svjesni. Diploidna (2n) jedinka je heterozigotna kada je određeni gen unutar jezgre sastavljen od dva različita alela., u tipičnoj mendelskoj genetici, jedan dominantan (A) i jedan recesivni (a). U ovom slučaju, očekuje se da će dominantni alel biti izražen u odnosu na drugi, ali genetske mehanizme nije uvijek tako jednostavno objasniti.

Zapravo, Mnogi su znakovi oligogeni ili poligeni, odnosno na njih utječe više od jednog gena i utjecaji okoline.. U tim slučajevima, varijacija fenotipa nije objašnjena samo zigozitetom.

Osim toga, također je moguće da su oba alela izražena u isto vrijeme, u manjem ili većem omjeru, kroz biološki fenomen poznat kao "kodominacija". U ovoj specifičnoj slici ne postoji dominantni alel (A) i recesivni (a), već su oba dio fenotipa ili vanjskih karakteristika nositelja.

Prednost heterozigota

U populacijskoj genetici raznolikost je često sinonim za budućnost. Populacijski nukleus određene vrste gdje su sve jedinke gotovo iste na genetskoj razini ima prognozu vrlo loše, jer uz najmanju promjenu okoliša, moguće je da ovaj genom trenutno prestane biti u potpunosti koristan neposredna. Ako su svi primjerci isti, reagirat će isto, na dobro ili na zlo.

Iz tog razloga se smatra da heterozigotne jedinke (i populacije s visokom stopom heterozigotnosti) imaju prednost u odnosu na one homozigotne za isti gen. radije, što je više gena s dva različita alela prisutno u uzorku, to je vjerojatnije da je njegova genetska plastičnost prikladnija. Ovo nije samo pretpostavka, budući da je pokazano da je homozigotnost proizvod inbridinga (razmnožavanje između inbreda), nešto što je očito štetno u prirodnom okruženju.

Navedimo primjer. Cistična fibroza je klinički entitet uzrokovan genom CFTR koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 7, na poziciji 7q31.2. Ova mutacija je recesivna (a), jer ako homologni kromosom predstavlja zdravi CFTR gen (A), on će moći prevladati nedostatak svoje druge mutirane kopije i omogućiti osobi da bude bijes. Dakle, osoba koja je heterozigot za gen bolesti (Aa) bit će nositelj, ali neće manifestirati kliničku sliku, barem kod većine autosomno recesivnih bolesti.

To nije uvijek tako ponekad nedostatak funkcionalnosti jednog od dva alela može generirati neke mjerljive nepodudarnosti. U svakom slučaju, da bi se autosomno recesivno nasljedna bolest očitovala u svim svojim sjaju, potrebno je da obje kopije zahvaćenog gena budu mutirane i stoga budu nefunkcionalan (aa). Zato je heterozigotnost manje povezana s bolešću nego homozigotnost, budući da se recesivna patologija može prikriti, čak i kada pacijent nosi zahvaćeni gen.

Na temelju ovog mehanizma nije nam teško shvatiti zašto postoje pasmine pasa i mačaka s ozbiljnim zdravstvenim problemima (do 6 od 10 zlatnih retrivera umire od raka, a do polovice perzijskih mačaka ima policistične bubrege, jer primjer). Što se više roditelja međusobno umnožava, to je veća tendencija prema homozigotnosti i više se promiče da se dva štetna recesivna alela spoje u genotipu iste jedinke. Zbog toga je srodstvo povezano s dugotrajnom bolešću i smrću u populaciji..

Osim toga, moguće je da heterozigotnost daje potomstvu više evolucijskih prednosti od onih koje nosi njegovo potomstvo. roditelji su homozigoti, ili što je isto, fenotip heterozigota je više od zbroja njihovih dijelovi. Zbog toga se na genetskoj razini često kaže da je populacija s visokim postotkom heterozigotnosti u genomu "zdravija" od one s tendencijom homozigotnosti. Što je manje varijabilnosti među pojedincima, to je vjerojatnije da će svi biti pogođeni na isti način. prije štetne promjene.

Sažetak

Unatoč svemu opisanom, želimo naglasiti da smo se u svakom trenutku kretali općim osnovama, jer za svako pravilo postoji barem jedno značenje u prirodnom okruženju. Djelujemo na temelju toga da je genetska raznolikost ključ uspjeha, ali zašto onda postoje genetski identične aseksualne vrste koje su opstale tijekom vremena? Paradoks aseksualnosti kod "evolucijski jednostavnih" bića još nije riješen, ali je jasno da homozigotnost koja proizlazi iz reprodukcije između krvnih srodnika negativna je za praktički sve kralježnjaci.

Stoga možemo potvrditi da je u prirodnoj populaciji genetska varijabilnost ključ uspjeha. Stoga se u populacijskim genetičkim studijama obično se generalizira da je visok postotak heterozigota sinonim za zdravlje.