Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Sindrom tzv Wolf-Hirschhornov sindrom, koji se naziva i Pittov sindromTo je rijetko medicinsko stanje koje genetski uzrokuje široku paletu simptoma, fizičkih i psihičkih.

U ovom ćemo članku pregledati osnovne podatke o onome što se zna o ovoj genetskoj bolesti, kao i vrste liječenja koje se inače preporučuju u tim slučajevima.

• Možda će vas zanimati: "Kabuki sindrom: simptomi, uzroci i liječenje"

Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Pittov sindrom ili Wolf-Hirschhornov sindrom ozbiljna je patologija koja već izraženo od rođenja te da je povezan s cijelim nizom vrlo različitih znakova i simptoma.

Detaljnije, to je stanje koje proizvodi važne malformacije u glavi, kao i kašnjenja u razvoju.

Riječ je o rijetkoj bolesti, a procjenjuje se da se javlja kod otprilike jednog od svakih 50.000 rođenih, pri čemu je znatno češća kod djevojčica nego kod dječaka. Zapravo, dvostruko su veće šanse da se pojavi kod djevojčica.

Simptomi

Ovo je popis glavnih simptoma povezanih s Wolf-Hirschhornovim sindromom.

1. tipičan fenotip lica

Ljudi s ovom genetskom bolešću obično su prisutni karakteristične crte lica i relativno lako prepoznati. Nosni hrbat je ravan i vrlo širok, dok je čelo visoko.

Osim toga, razlika između usta i nosa je vrlo kratka, oči su obično upadljivo velike, a usta stvaraju "obrnuti osmijeh", s uglovima okrenutim prema dolje. Rascjep usne također se javlja češće nego inače.

2. mikrocefalija

Drugi karakterističan simptom je mikrocefalija, odnosno činjenica da kapacitet lubanje je znatno manji od očekivanog za raspon godina osobe. To uzrokuje da se mozak ne razvija kako bi trebao.

3. intelektualni invaliditet

Zbog malformacija lubanje i abnormalnog razvoja živčanog sustava, osobe s Wolf-Hirschhornovim sindromom često doživljavaju jasne intelektualne nedostatke.

• Možda će vas zanimati: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"

4. zastoj u rastu

Općenito, evolucija i sazrijevanje tijela dječaka i djevojčica odvija se vrlo sporo u praktički svim aspektima.

5. napadaji

Komplikacije u radu živčanog sustava učiniti da napadaji nisu rijetki. Ove epizode mogu postati vrlo opasne.

• Povezani članak: "Što se događa u mozgu osobe kada ima napadaje?"

6. Problemi u razvoju govora

U slučajevima kada je intelektualno oštećenje teško, komunikacijske inicijative koje prezentiraju te osobe ograničene su na mali repertoar zvukova.

Uzroci

Iako se, budući da je riječ o genetskoj bolesti, malo zna o njezinim specifičnim uzrocima (budući da su DNK i njezina ekspresija tako složeni), vjeruje se da je potaknuta gubitak genetske informacije iz dijela kromosoma 4 (kratka ruka ovog).

Mora se uzeti u obzir da vrsta i količina izgubljenih podataka o genotipu varira od slučaja do slučaja, tako da postoje različiti stupnjevi ozbiljnosti koji se mogu pojaviti. To objašnjava varijabilnost očekivanog životnog vijeka. doživljavaju dječaci i djevojčice rođeni s Wolf-Hirschhornovim sindromom.

• Možda će vas zanimati: "Razlike između DNA i RNA"

Prognoza

Većina fetusa ili beba s Wolf-Hirschhornovim sindromom umire prije ili prije rođenja zadovoljiti svoju prvu godinu života, budući da medicinske komplikacije povezane s ovim stanjem mogu postati vrlo teški. posebno napadaji, bolesti srca i drugih medicinskih problema koji se često pojavljuju u tim slučajevima, kao što su bolesti bubrega, vrlo su štetni.

Međutim, postoje mnogi slučajevi umjerene težine u kojima je prva godina života premašena ili čak djetinjstvo završeno, dosežući adolescenciju. Kod ovih mladih ljudi najkarakterističniji simptomi su oni koji se odnose na njihove kognitivne sposobnosti, inače slabije razvijene od očekivanih. Usprkos ovome, fizički simptomi ne nestaju u potpunosti.

Dijagnoza

Korištenje ultrazvuka omogućuje dijagnosticiranje slučajeva Wolf-Hirschhornovog sindroma prije rođenja, budući da se izražava kroz malformacije i kašnjenja u razvoju. Međutim, također je istina da se ponekad koristi pogrešna dijagnostička kategorija, zbunjujući bolesti. Nakon isporuke, procjena je puno lakša.

Liječenje

Budući da je genetska bolest, Wolf-Hirschhornov sindrom nema lijeka jer su njegovi uzroci duboko ukorijenjeni u genomskim informacijama dostupnim u svakoj stanici.

Dakle, vrste medicinskih i psihoedukativnih intervencija su usmjeren na ublažavanje simptoma patologije i favorizirati autonomiju tih ljudi.

Konkretno, uporaba antiepileptika vrlo je česta kako bi se što je više moguće kontrolirala pojava napadaja, kao i kirurške intervencije u slučaju mikrocefalije ili ispravljanja malformacija tretmani lica.

Osim toga, često se koristi i obrazovna potpora, posebno za pomoć u komunikacijskim vještinama.