Kabuki sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Postoji veliki broj rijetke i malo poznate bolesti Ne dobivaju dovoljno pažnje. Ovi poremećaji predstavljaju veliku patnju za oboljele od njih i njihove obitelji, koji ne mogu razumjeti što se, kako i zašto događa s njihovim voljenima.

Nedostatak istraživanja i nekoliko poznatih slučajeva otežavaju utvrđivanje uzroka i načina da se izliječe ili da se ublaži ili odgodi njihov napredak.

Jedna od tih malo poznatih bolesti je kabuki sindrom, o čemu govori ovaj članak.

• Povezani članak: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Kabuki sindrom?

Kabuki sindrom je čudna i neuobičajena bolest u kojoj oboljeli manifestira niz karakteristične fiziološke karakteristike zajedno s intelektualnim nedostatkom i fiziološke promjene koje mogu biti vrlo ozbiljne.

Kabukijev sindrom smatra se rijetkom bolešću, s relativno niskom prevalencijom i s malo istraženim i malo poznatim karakteristikama i uzrocima. Zapravo, još uvijek nema jasnih dijagnostičkih metoda otkriti ovu bolest, izvan promatranja tipičnih karakteristika i razvoja djeteta.

Općenito, smatra se da su najkarakterističniji znakovi promjene na licu, intelektualni invaliditet, kašnjenje u razvoju, abnormalnosti otisaka prstiju i prisutnost abnormalnosti mišićno-koštanog sustava i bolesti srca prirođena

Unatoč svojoj ozbiljnosti, očekivani životni vijek beba rođenih s ovom bolešću ne mora biti manja od uobičajene, iako to u velikoj mjeri ovisi o komplikacijama koje se mogu pojaviti, posebno u pogledu srčanih i visceralnih promjena.

• Možda će vas zanimati: "Intelektualne i razvojne teškoće"

Simptomi

Na fiziološkoj razini, ljudi s ovom bolešću obično su prisutni karakteristične crte lica, kao što je prisutnost everzije lateralne trećine donjeg kapka (pretjerani nabori na koži kapaka koji omogućuju vid unutarnji dio potonjeg izvana), bočni otvor kapaka izdužen na način koji podsjeća na fizionomiju oko orijentalnih ljudi, širok nosni hrbat s vrhom prema unutra, velike uši u obliku drške i guste obrve i lučni. Zubi su također skloni promjenama.

Osim toga često su zakržljali i niskog rasta, predstavljajući skeletne promjene kao što je prisutnost anomalija otisaka prstiju (osobito promjena dermatoglifi i postojanost fetalne podloge), hiperlaksnost i hipermobilnost ili abnormalnosti kralježnice vertebralni. Hipotonija ili slabost mišića također je vrlo česta, a za kretanje su ponekad potrebna invalidska kolica.

Osobe s Kabuki sindromom također imaju blagi do umjereni stupanj intelektualni invaliditet, u nekim slučajevima zajedno s neurološkim problemima kao što su atrofija ili mikrocefalija.

Uobičajeno je da i oni prezentiraju problemi s vidom i sluhom, kao i ponekad napadaje. Također je uobičajeno da imaju rascjep nepca i poteškoće s gutanjem ili vrlo uske dišne ​​putove koji otežavaju disanje.

Jedan od najozbiljnijih i najopasnijih simptoma ove bolesti je to što uzrokuje promjene u unutrašnjim organima, jer je vrlo uobičajeno da većina pacijenata ima ozbiljne koronarne probleme kao što je koarktacija aortne arterije i druge bolesti srca. Ostali zahvaćeni dijelovi tijela obično su urogenitalni i gastrointestinalni sustav.

Nije baš jasna etiologija

Od vremena kad je Kabuki sindrom prvi put opisan 1981 izvorni uzroci ovog poremećaja su nepoznati, postojalo je veliko neznanje o njegovim uzrocima kroz povijest od njegovog otkrića.

Unatoč tome, trenutni napredak doveo je do saznanja da je to urođena, a ne stečena bolest, vjerojatno genetskog porijekla.

Naime, utvrđeno je da veliki dio ljudi (oko 72% analiziranih oboljelih) koji pate od ove čudne bolesti imaju neku vrstu mutacije u genu MLL2, koji sudjeluje u regulaciji kromatina. Međutim, treba uzeti u obzir da drugi slučajevi ne pokazuju takve promjene, pa se može posumnjati na poligenski uzrok ovog poremećaja.

• Možda će vas zanimati: "Tourettov sindrom: što je to i kako se manifestira?"

Liječenje

S obzirom na to da se radi o urođenoj bolesti o kojoj se još uvijek malo zna, njegovo je liječenje komplicirano i usmjereno na poboljšanje kvalitete života bolesnika i liječenje simptoma, jer ne postoji poznati lijek.

Mora se uzeti u obzir da ljudi s Kabuki sindromom često imaju određenu razinu intelektualnog invaliditeta blage do umjerene, zbog čega im je nužno obrazovanje prilagođeno njihovim potrebama. Također je uobičajeno da neke prezentiraju tipično autističan.

Govorni zastoji i prisutnost dezinhibicije ponašanja mogu se liječiti uz pomoć jezičnih terapija, i radna terapija može biti od pomoći kako bi naučili bolje upravljati osnovnim vještinama za svakodnevni život. Ponekad im mogu trebati invalidska kolica da bi se kretali. Fizioterapija može biti od velike pomoći kada je riječ o poboljšanju motoričkih sposobnosti i jačanju mišićno-koštanog sustava.

Medicinski se moraju podvrgavati redovitim pregledima i mogu biti potrebni primjena raznih operacijas obzirom na to da često imaju urođene anomalije koje ugrožavaju njihov opstanak, kao što su promjene u srcu i kardiovaskularnom sustavu, dišnom sustavu, probavnom traktu i usta.

Prisutnost kila, malapsorpcije hranjivih tvari i atrezija ili okluzija prirodnih otvora kao što su neke od nosnica također mogu zahtijevati kirurško liječenje ili farmakološki.

Što se tiče psihološke terapije, može biti potrebno za liječenje nekih mentalnih poremećaja od kojih ti subjekti mogu patiti, kao i za pružanje informacija i obrazovnih smjernica za subjekta i njegovu okolinu.

Bibliografske reference:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. i Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindrom: Sindrom mentalne retardacije, neobičnog facijesa, velikih i stršećih ušiju i postnatalnog zastoja u rastu. J Pediatric; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sindrom. An Pediatr, 51-56.