Pearsonov sindrom: što je to, simptomi, uzroci i liječenje

Pearsonov sindrom To je rijetko medicinsko stanje koje postoji, unatoč tome što se u svijetu zna za manje od stotinu slučajeva pobudio je interes genetičara i molekularnih biologa otkad je otkriven u sedamdeset.

U ovom ćemo članku proniknuti u ovu rijetku bolest, upoznati njezine simptome, uzroke, dijagnozu i liječenje.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Pearsonov sindrom?

Pearsonov sindrom je bolest genetskog porijekla, uzrokovana promjenama u DNK koja se nalazi unutar mitohondrija. Ta je promjena u većini slučajeva uzrokovana mutacijama koje su se dogodile tijekom diobe stanica kada se embrij formira.

Budući da je bolest uzrokovana nečim što se nalazi unutar svake tjelesne stanice, ne postoji poznati način da se to riješi izliječiti, osim što predstavlja vrlo lošu prognozu, jer su osobe s Pearsonovom dijagnozom djeca koja će rijetko živjeti dulje od tri godine.

Postoji nekoliko problema koji proizlaze iz ovog rijetkog medicinskog stanja, a glavni su hematološki, jetreni i mišićni. Sve to dovodi do ograničene sposobnosti pojedinca za interakciju sa svijetom oko sebe, uz predstavljanje problema u rastu.

Prva osoba koja ju je opisala po kojoj je i dobila ime, Howard Pearson 1979. Ova bolest Toliko je rijedak da je do danas u međunarodnoj literaturi poznato samo sedamdesetak slučajeva..

• Možda će vas zanimati: "Top 10 genetskih poremećaja i bolesti"

Uzroci

Pearsonov sindrom genetskog je podrijetla. Nastaje kao posljedica promjene u DNK unutar mitohondrija, organele koja je zadužena za stanično disanje. Ta promjena može biti uzrokovana ili brisanjem, odnosno djelomičnim ili potpunim gubitkom molekule DNK, ili udvostručenjem, odnosno repliciranjem regije DNK. Te su promjene u većini slučajeva uzrokovane mutacijama u genetskom materijalu pojedinca.

Ove promjene uzrokuju poremećaje u metabolizmu, uzrokujući da stanica ne prima pravilno energiju, što u konačnici utječe na osnovne i vitalne procese za organizam, kao npr aktivni transport tvari u stanici, kontrakcija mišića, sinteza molekula, među drugi.

Dijagnoza

Klinička prezentacija Pearsonovog sindroma je promjenjiva, zbog čega je potrebno pratiti rigorozno praćenje pacijenta kako bi se potvrdilo da on ima to stanje, uz saznajte koji su glavni problemi s kojima se dotični pojedinac suočava, s obzirom da se, kao i kod svake druge bolesti, simptomi od pacijenta do pacijenta mogu drugačiji. Glavni dijagnostički alat za ovaj sindrom je biokemijsko-molekularna studija., u kojem će se vidjeti ima li ili nema promjene u mitohondrijskom DNA.

U većini slučajeva, genetski testovi mogu se napraviti tek nakon što se beba rodi i otkrivaju se prvi simptomi koji su vjerojatno povezani s Pearsonovim sindromom u ovom slučaju betonski. Iako je prenatalno testiranje na sindrom teoretski moguće, analiziranje i tumačenje Rezultati su nešto stvarno teško, ai rizično za život fetusa koji je još u fazi formiranja.

Simptomi

Prvi simptomi sindroma javljaju se tijekom prve godine života i jedni su od najupečatljivijih problemi s krvlju i gušteračom. U većini slučajeva, pojedinci ne uspijevaju živjeti više od tri godine.

Kod ovog sindroma dolazi do problema u koštanoj srži, što implicira probleme na razini krvi. Srž ne proizvodi učinkovito bijele krvne stanice (neutrofile) (pancitopenija), što uzrokuje razvoj anemije kod pojedinca, koja se može vrlo ozbiljno razviti. Također predstavlja nizak broj trombocita i aplastičnu anemiju.

U odnosu na gušteraču, posebno na njen egzokrini dio (insuficijencija gušterače egzokrine), u ovom sindromu postoji disfunkcija ovog organa, što uzrokuje veću atrofiju isti.

Zbog ovoga, osobe s Pearsonovim sindromom imaju problema s apsorpcijom hranjivih tvari iz hrane, što dovodi do prehrambenih problema koji za posljedicu imaju probleme s rastom i poteškoće s dobivanjem na težini, uz vrlo čest proljev.

No osim problema s krvlju i gušteračom, postoje i brojni drugi simptomi koji definiraju ovaj poremećaj koji se smatra multisistemskom mitohondrijskom bolešću. Neki od ovih simptoma su:

• Refraktorna sideroblastična anemija.
• Neispravna oksidativna fosforilacija.
• Zatajenje bubrega i endokrinog sustava.
• Zatajenje jetre.
• Neuromuskularni poremećaji i miopatije.
• Problemi sa srcem.
• Atrofija slezene.

Liječenje

Pearsonov sindrom, kao što smo već vidjeli, genetskog je podrijetla, budući da se sastoji od promjene mitohondrijske DNA. Ovo, s terapijskim alatima koje ima današnja medicina, nije moguće riješiti i stoga za ovaj sindrom nema poznatog lijeka.

Međutim, to ne znači da se liječenje ne može primijeniti na osobu koja ima ovo zdravstveno stanje. Da dobro Terapija je usmjerena na ublažavanje simptoma, s malo mogućnosti impliciranja značajne promjene u njezinoj manifestaciji, predstavlja idealan tretman za poboljšanje kvalitete života bolesnika. pacijenta, uz smanjenje ili izravno sprječavanje pojave drugih problema koji mogu biti sekundarni uz Pearsonov sindrom, kao što su infekcije.

Među problemima povezanim sa sindromom je Earns-Sayreov sindrom., što podrazumijeva pogoršanje mrežnice, gubitak sluha, dijabetes i kardiovaskularne bolesti. Drugi problemi uključuju sepsu, endokrine poremećaje, krizu proizvodnje laktacidoze i zatajenje jetre. Sve te patologije su one koje, u kombinaciji sa sindromom, doprinose činjenici da djeca s ovom dijagnozom nemaju očekivani životni vijek puno duži od tri godine.

One jedinke koje uspiju preživjeti najranije djetinjstvo razvijaju se pokazujući hematološke znakove. koji se spontano rješavaju, a neurološki problemi i mišićni problemi nastaju i nestaju gore. Ako prije nisu imali Kearns-Sayreov sindrom, djeca će ga sigurno imati nakon što navrše tri godine.

Treba napomenuti da da postoji kirurška intervencija koja značajno poboljšava život bolesnika, čak i ako je njegova svrha palijativna. Radi se o transplantaciji koštane srži, budući da sindrom jako zahvaća srž i ova vrsta intervencije omogućuje vam da produžite život još malo. Ako ova opcija nije moguća, transfuzije krvi su obično vrlo česte, posebno kako bi se izbjegla teška anemija povezana s terapijom eritropoetinom.

Bibliografske reference:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearsonov sindrom: prikaz slučaja. Klinička istraživanja. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Novi sindrom refraktorne sideroblastične anemije s vakuolizacijom prekursora koštane srži i egzokrinom disfunkcijom gušterače. J Pediatric 1979; 95:976-984.