Dravetov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Unutar skupine neuroloških bolesti koje poznajemo kao epilepsija, nalazimo Dravetov sindrom, vrlo tešku varijantu koja Javlja se kod djece i uključuje promjene u razvoju kognicije, motoričkih vještina i socijalizacije, među ostalim aspektima.

U ovom članku ćemo opisati što je Dravetov sindrom i koji su njegovi uzroci i simptomi najčešće, kao i intervencije koje se uobičajeno primjenjuju u liječenju ove vrste epilepsije.

• Možda će vas zanimati: "10 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Dravetov sindrom?

Dravetov sindrom, naziva se i mioklonička epilepsija dojenačke dobiTo je teška vrsta epilepsije počevši od prve godine života. Epileptični napadaji obično su potaknuti groznicom ili prisutnošću visokih temperatura i sastoje se od iznenadnih kontrakcija mišića.

Također, Dravetov sindrom Karakterizira ga otpornost na tretman. a zbog svoje kronične prirode. Dugoročno se obično razvija prema drugim vrstama epilepsije i uzrokuje promjene u psihomotornom razvoju i ozbiljno kognitivno oštećenje.

Ovaj poremećaj je dobio ime po Charlotte Dravet.

, psihijatar i epileptolog koji ga je identificirao 1978. Ima genetsko podrijetlo i procjenjuje se da pogađa otprilike 1 od 15-40 tisuća novorođenčadi, zbog čega se Dravetov sindrom smatra rijetkom bolešću.

• Povezani članak: "Epilepsija: definicija, uzroci, dijagnoza i liječenje"

Vrste epileptičkih napadaja

Epilepsijom nazivamo skupinu neuroloških bolesti čija je glavna karakteristika da pogoduju pojavi napadaja ili epileptičkih napadaja, epizoda pretjerane moždane električne aktivnosti koje proizvode različite simptome.

Epileptični napadaji mogu se međusobno jako razlikovati, ovisno o vrsti epilepsije od koje osoba boluje. U nastavku ćemo opisati glavne vrste napadaja koji se mogu pojaviti u kontekstu epilepsije.

1. žarišni napadaji

Žarišni epileptički napadaji javljaju se ograničeno (ili žarišno) u određenom području mozga. Kada dođe do krize ove vrste, osoba ostaje pri svijesti, za razliku od onoga što je uobičajeno kod drugih vrsta. Često im prethode osjetilna iskustva koja se nazivaju "aura"..

2. toničko-klonički napadaji

Ova vrsta napadaja je generalizirana, odnosno zahvaća obje moždane hemisfere. Sastoje se od dvije faze: tonike, tijekom koje ekstremiteti postaju kruti, i klonički, koji se sastoji od pojave grčeva na glavi, rukama i nogama.

3. Mioklonski napadaji (ili mioklonus)

Epileptični napadaji koji uključuju iznenadne kontrakcije mišića, kao što se događa kod Dravetovog sindroma. Mioklonički napadaji obično su generalizirani (javljaju se po cijelom tijelu), iako mogu biti i žarišni, zahvaćajući samo nekoliko mišića.

4. Kriza odsutnosti

Napadaji odsutnosti traju nekoliko sekundi i suptilniji su od ostalih; ponekad se mogu otkriti samo pokretom oka ili kapka. U ovoj vrsti krize osoba obično ne pada na zemlju. Nakon epileptičnog napadaja može doći do dezorijentacije.

znaci i simptomi

Dravetov sindrom obično počinje oko 6 mjeseci životaDebitiraju s febrilnim napadajima, koji nastaju kao posljedica povišene tjelesne temperature i javljaju se gotovo isključivo u djece. Nakon toga, poremećaj evoluira prema drugim vrstama napadaja, s predominacijom miokloničkih napadaja.

Napadaji dječje mioklone epilepsije često su dulji od normalnih i mogu trajati više od 5 minuta. Osim stanja vrućice, drugi uobičajeni okidači su intenzivne emocije, promjene u tjelesna temperatura uzrokovana tjelesnom vježbom ili toplinom i prisutnošću vizualnih podražaja, poput svjetla intenzivno.

Djeca s ovim poremećajem često doživljavaju simptomi kao što su ataksija, hiperaktivnost, impulzivnost, nesanica, pospanost i, u nekim slučajevima, poremećaji ponašanja i socijalni poremećaji slični onima kod autizma.

Isto tako, pojava ove vrste epilepsije obično podrazumijeva a značajno kašnjenje u razvoju kognitivnih vještina, motorički i jezični. Ti se problemi ne smanjuju kako dijete raste, tako da Dravetov sindrom uključuje ozbiljno oštećenje na više područja.

• Možda će vas zanimati: "Ataksija: uzroci, simptomi i liječenje"

Uzroci ovog poremećaja

Između 70 i 90% slučajeva Dravetovog sindroma pripisuje se mutacijama u genu SCN1A, povezan s funkcioniranjem staničnih natrijevih kanala i prema tome s stvaranjem i širenjem akcijskih potencijala. Ove promjene uzrokuju manju dostupnost natrija i inhibitorne neurone GABAergički teže se aktiviraju.

Čini se da mutacije u ovom genu nisu nasljedne, već se javljaju kao nasumične mutacije. Međutim, između 5 i 25% slučajeva povezano je s obiteljskom komponentom; u tim slučajevima simptomi su obično manje ozbiljni.

Prvi epileptični napadaj beba s Dravetovim sindromom obično je povezan s davanjem cjepiva, koje se obično provodi s otprilike 6 mjeseci života.

Intervencija i liječenje

Kliničke karakteristike i tijek Dravetovog sindroma uvelike variraju ovisno o slučaju, pa Opći protokoli intervencije nisu uspostavljeni, iako postoji više mjera koje se mogu koristiti pomoć. Glavni cilj liječenja je smanjiti učestalost napadaja..

Među lijekovima koji se koriste za liječenje epileptičkih napadaja ovog poremećaja nalazimo antikonvulzivi kao što je topiramat, valproična kiselina i klobazam. Među ovom skupinom lijekova ističu se blokatori natrijevih kanala među kojima su gabapentin, karbamazepin i lamotrigin. Benzodiazepini poput midazolama i diazepama također se primjenjuju u slučajevima produljenih napadaja. Naravno, lijek se koristi samo pod liječničkim nadzorom.

Također, modifikacija prehrane može biti učinkovita u smanjenju vjerojatnosti epileptičkih napadaja. Posebno preporučuje se ketogena dijeta, odnosno da su razine ugljikohidrata niske, a masti i proteina visoke. Ovakva dijeta može nositi rizike, pa se ne smije primjenjivati ​​bez liječničkog recepta i nadzora.

Standardne intervencije u Dravetovom sindromu često uključuju psihomotorna i jezična rehabilitacija, potrebno za minimiziranje kognitivnih oštećenja i razvojnih oštećenja.

Ostali sekundarni simptomi ove bolesti, kao što su socijalni deficiti, poremećaji spavanja ili infekcije, liječe se posebno kroz specifične intervencije.