Wernerov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Starenje je prirodni fenomen, proizvod trošenja uzrokovanog nakupljanjem oštećenja i mutacijama stanica našeg tijela tijekom života. Iako veliki dio populacije ne želi da stari, jer ono pogoduje pojavi bolesti i raznih problema, istina je da je to nešto što prije ili kasnije svi učinimo.

Ali za neke ljude to starenje može nastupiti prerano zbog prisutnost genetskih promjena, do te mjere da znatno skraćuju očekivani životni vijek. To se događa s Wernerovim sindromom, o čemu ćemo govoriti u ovom članku.

• Povezani članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Wernerov sindrom: progerija odraslih

Wernerovim sindromom nazivamo poremećaj ili bolest genetskog podrijetla za koju je karakteristično da kod onih koji pate od nje prerano i izrazito ubrzano starenje, koja se počinje javljati u odrasloj dobi (od dvadesete ili tridesete godine, iako postoji većinski trend počinje se uočavati krajem trećeg desetljeća života ili početkom četvrtina). To je rijetka bolest s vrlo niskom prevalencijom, vrsta je progerije (slično najpoznatijoj bolesti koja se viđa kod djece, Hutchinson-Gilfordovom sindromu).

Simptomi mogu biti vrlo heterogeni, ali svi su povezani sa staničnim starenjem: gubitak kose i sijedenje, bore, ulceracije i promjene na koži, katarakta i problemi s mrežnicom neki su od najčešćih kardinalnih simptoma. Tome se često dodaju skleroza i arterioskleroza, hipotonija i gubitak mišićne mase, gubitak težine i metabolički problemi, usporavanje i gubitak refleksa i hipogonadizam (također povezan s gubitkom plodnost).

Također su vrlo česti i ozbiljniji drugi problemi tipični za mnogo naprednije životne dobi: osteoporoza, povećana vjerojatnost cista i kancerogenih tumora (osobito sarkoma i melanomi), srčani problemi, dijabetes tipa 2, endokrini poremećaji, smanjeni libido i neurološki.

Nažalost, starenje generirano ovim poremećajem često dovodi do primjetnog smanjenja očekivanog životnog vijeka, s prosječnim preživljavanjem ispod pedeset godina. Neki od najčešćih uzroka smrti su kardiovaskularni problemi ili pojava sarkoma ili drugih vrsta raka.

• Možda će vas zanimati: "3 faze starosti i njihove fizičke i psihičke promjene"

Mogući prodromi

Wernerov sindrom je poremećaj koji kao opće pravilo, ono se ne počinje izražavati sve do odrasle dobi.

Međutim, moguće je primijetiti kako u mnogim slučajevima nije rijetkost da već u adolescenciji mogu postojati problemi u razvoju. Naime, česta je pojava usporenja u razvoju, juvenilne katarakte te male težine i visine u odnosu na očekivanu dob.

Uzroci ovog sindroma

Wernerov sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. Ovo implicira da Podrijetlo ove bolesti leži u genetici., budući da je također kongenitalan i nasljedan.

Naime, u vrlo visokom postotku slučajeva radi se o različitim mutacije jednog od gena na kromosomu 8, gena WRN. Ovaj gen povezan je, između ostalog, s stvaranjem helikaza, enzima koji sudjeluju u umnožavanju i popravku DNK. Njegov neispravan rad stvara probleme u popravku DNK, tako da će se početi nakupljati promjene i mutacije koje na kraju uzrokuju starenje.

isto tako, također zahvaćene su telomere, skraćujući puno ranije nego inače i ubrzavajući starenje stanica.

No, uočen je mali postotak slučajeva u kojima nema mutacija u navedenom genu, a točan razlog njihove pojave nije poznat.

Liječenje

Wernerov sindrom vrlo je rijetko stanje, kojemu je do sada znanstvena zajednica posvećivala relativno malo pažnje. Budući da je također genetski poremećaj, trenutno ne postoji tretman koji bi izliječio ovo stanje. Međutim, postoje istraživanja koja nastoje pronaći metode za usporavanje ubrzanog starenja i koji se čine obećavajućim kada je riječ o poboljšanju ekspresije proteina i funkcionalnosti WRN gena, iako su još pod istragom, a ne u fazi testiranja.

Trenutno je jedino liječenje koje se primjenjuje temeljno simptomatsko.

Na primjer, problemi poput katarakte Imaju mogućnost korekcije kirurškim zahvatom.. Operacija također može biti potrebna u prisutnosti tumora (što također može zahtijevati kemoterapiju ili radioterapija) ili kod nekih srčanih problema (npr. prije potrebe postavljanja a pejsmejker). Osobe koje pate od ovog poremećaja također bi se trebale podvrgavati redovitim pregledima radi kontrole i da bi mogli liječiti srčane probleme, krvni tlak i razinu kolesterola i šećera u krvi, između ostalog drugi.

Neophodno je voditi aktivan i zdrav način života, uz prehranu s niskim udjelom masti i redovitu tjelovježbu. Alkohol, duhan i druge droge mogu biti vrlo štetni i treba ih izbjegavati. Također fizioterapija i kognitivna stimulacija Oni su korisni za očuvanje funkcionalnosti ovih predmeta.

Isto tako, psihološki faktor je također vrlo važan. U prvom redu bit će potrebna psihoedukacija kako bi ispitanik i njegova okolina razumjeli situaciju i moguće problema koji se mogu pojaviti, kao i usmjeravati i zajednički razvijati različite akcijske smjernice za rješavanje poteškoće.

Drugi aspekt koji treba posebno tretirati je stres, tjeskoba i tjeskoba koji vjerojatno mogu pratiti dijagnozu ili patnju bolesti, a možda će biti potrebno primijeniti različite vrste terapije kao što su stres, ljutnja ili emocionalno upravljanje ili restrukturiranje kognitivne.

Rad s pacijentom što to znači za starenje i pokušaj stvaranja pozitivnijih tumačenja mogu biti korisni. Isto tako, kroz terapije poput sistemske obiteljske terapije moguće je raditi na uključenosti i senzacijama svake od komponenti okoline o vašem doživljaju situacije.

Naposljetku, budući da se radi o genetskom poremećaju, preporuča se korištenje genetskog savjetovanja kako bi se otkrile promjene koje uzrokuju poremećaj i potvrdili ga. Iako potomci tih ljudi nose mutacije koje uzrokuju bolest, ona nije česta poremećaj se može razviti osim ako ga nemaju oba roditelja (to je autosomni poremećaj recesivan).

Bibliografske reference:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Progerija odraslih (Wernerov sindrom). Praćenje 2 slučaja iz primarne zdravstvene zaštite. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V i Achenbach, R. (2015). Nova mutacija Wernerovog sindroma: farmakološko liječenje čitanjem besmislenih mutacija i epigenetskih terapija. Epigenetika, 10 (4): 329-341.
• Barrios, a. i Munoz, C. (2010). Atipični Wernerov sindrom: atipični progeroidni sindrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.