Rubinstein-Taybijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Tijekom fetalnog razvoja, naši geni djeluju kako bi naredili rast i formiranje različitih struktura i sustava koji će oblikovati novo biće.

U većini slučajeva, ovaj razvoj se odvija na normaliziran način kroz genetske informacije. od roditelja, ali ponekad dolazi do mutacija u genima koje uzrokuju promjene u razvoj. To dovodi do različitih sindroma, kao npr Rubinstein-Taybijev sindrom, čije ćemo detalje vidjeti u nastavku.

• Povezani članak: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Rubinstein-Taybi sindrom?

Rubinstein-Taybijev sindrom je bolest koja se smatra rijetkom genetskog porijekla Javlja se otprilike kod jednog na svakih sto tisuća rođenih. Karakterizira ga prisutnost intelektualnog invaliditeta, zadebljanje palčeva ruku i stopala, razvoj usporenost, nizak rast, mikrocefalija i razne facijalne i anatomske promjene, karakteristike koje se istražuju kroz nastavak.

Dakle, ova bolest predstavlja i anatomske (malformacije) i psihičke simptome. Pogledajmo od čega se sastoje i koliko su ozbiljni.

Simptomi povezani s anatomskim promjenama

Na razini morfologije lica nije neuobičajeno pronaći oči široko razmaknute ili hipertelorizam, izduženi kapci, visoko zasvođeno nepce, hipoplastična maksila (nerazvijenost kostiju gornje čeljusti) i druge abnormalnosti. Što se tiče veličine, kao što smo već rekli, vrlo je uobičajeno da su većinom niski, kao i da imaju određenu razinu mikrocefalije i usporeno sazrijevanje kostiju. Još jedan od lako vidljivih i reprezentativnih aspekata ovog sindroma vidljiv je u šakama i stopalima, s palčevima koji su širi nego inače i s kratkim falangama.

Otprilike četvrtina ljudi s ovim sindromom imaju tendenciju da imaju urođene srčane mane, koje je potrebno pratiti s posebnim oprezom jer mogu dovesti do smrti maloljetnika. Otprilike polovica oboljelih ima probleme s bubrezima, a nerijetko imaju i druge problemi u genitourinarnom sustavu (kao što je bifidna maternica kod djevojčica ili neuspjeh jednog ili oba testisa da se spuste u djeca).

također su pronađeni opasne abnormalnosti u respiratornom traktu, u gastrointestinalnom sustavu te u organima povezanim s prehranom koji dovode do problema s jelom i disanjem. Infekcije su česte. Vizualni problemi poput strabizma ili čak glaukoma su česti, kao i otitis. Obično nemaju apetit tijekom prvih godina i može biti potrebna uporaba cijevi, ali kako odrastaju skloni su patiti od dječje pretilosti. Na neurološkoj razini ponekad se može promatrati napadaji, i imaju veći rizik od različitih vrsta raka.

Intelektualne teškoće i problemi u razvoju

Promjene uzrokovane Rubinstein-Taybijevim sindromom također utječu na živčani sustav i proces razvoja. Spori rast i mikrocefalija olakšavaju ovu činjenicu.

Osobe s ovim sindromom obično imaju umjereni intelektualni nedostatak, s I.Q između 30 i 70. Ovaj stupanj invaliditeta može im omogućiti da steknu sposobnost govora i čitanja, ali općenito ne mogu slijediti uobičajeno obrazovanje i zahtijevaju posebno obrazovanje.

Različite razvojne prekretnice također predstavljaju značajno kašnjenje, počinju kasno hodati i manifestirajući posebnosti čak iu fazi puzanja. Što se tiče govora, neki od njih tu sposobnost ne razviju (u tom slučaju treba učiti znakovni jezik). Kod onih koji to rade, vokabular je često ograničen, ali se može stimulirati i poboljšati obrazovanjem.

Mogu se pojaviti nagle promjene raspoloženja i poremećaji ponašanja, osobito kod odraslih.

• Povezani članak: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"

Bolest genetskog porijekla

Uzroci ovog sindroma su genetskog porijekla. Točnije, otkriveni slučajevi uglavnom su povezani s prisutnošću delecije ili gubitak fragmenta CREBBP gena na 16. kromosomu. U drugim slučajevima, mutacije gena EP300 otkrivene su na kromosomu 22.

U većini slučajeva bolest se javlja sporadično, odnosno unatoč genetskom podrijetlu To, kao opće pravilo, nije nasljedna bolest, već genetska mutacija koja nastaje tijekom razvoja embrionalni. Međutim otkriveni su i nasljedni slučajevi, na autosomno dominantan način.

primijenjeni tretmani

Rubinstein-Taybijev sindrom je genetska bolest koja se ne liječi. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma, ispraviti anatomske anomalije kirurškim zahvatom i poboljšati svoje sposobnosti iz multidisciplinarne perspektive.

Na kirurškoj razini moguće je ispraviti deformacije srčani, očni i šake i stopala. Rehabilitacija i fizioterapija, kao i logopedija te različite terapije i metodologije koje mogu podržati stjecanje i optimizaciju motoričkih i jezičnih vještina.

Konačno, psihološka podrška iu stjecanju osnovnih vještina svakodnevnog života je ključna u mnogim slučajevima. Također je potrebno raditi s obiteljima kako bi im se pružila podrška i vodstvo.

Očekivano trajanje života oboljelih od ovog sindroma može biti normalno sve dok se komplikacije koje proizlaze iz njegovih anatomskih promjena, posebno srčanih, drže pod kontrolom.