Strommeov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Jeste li ikada čuli za Strommeov sindrom? To je vrlo rijetko, autosomno (pojavljuje se na nespolnim kromosomima) genetsko stanje. i recesivno (što implicira da oba gena u paru moraju biti mutirana da proizvedu bolest).

Ovaj sindrom uglavnom zahvaća crijevo, ali i mnoge druge strukture i sustave (srčani, koštani, neurološki...).

U ovom ćemo članku znati njegove najvažnije karakteristike, simptome, uzroke i moguće tretmane koje treba primijeniti.

• Povezani članak: "Top 10 genetskih poremećaja i bolesti"

Što je Strommeov sindrom?

Strommeov sindrom (na engleskom Strømme syndrome) je autosomno recesivni genetski sindrom, koji se smatra rijetkim, a koji uglavnom zahvaća crijeva. Proizvodi atreziju crijeva, što za sobom povlači određene urođene malformacije u građi crijeva (kao što je nedostatak dijela crijeva), što uzrokuje crijevnu opstrukciju.

U slučaju Strommeovog sindroma, intestinalna atrezija karakterizirana je "korom jabuke", što znači da preostalo crijevo je upleteno oko svoje glavne arterije.

Uz ove malformacije crijeva, kod Strommeovog sindroma pojavljuju se još dva ključna simptoma: očne abnormalnosti i mikrocefalija.

Prisjetimo se da je mikrocefalija to je medicinsko stanje koje podrazumijeva da se mozak bebe ne razvija pravilno, pa je glava manja od normalne; mikrocefalija se može pojaviti pri rođenju ili se razviti tijekom prvih godina života.

U Strommeovom sindromu, prednja trećina oka (također se naziva prednji segment ili duplja unutrašnjost), koja obuhvaća određene strukture oka (rožnicu, šarenicu, cilijarno tijelo i tijelo leće) nerazvijen. Osim toga, sindrom karakterizira umjereno kašnjenje u razvoju.

Ovo su najtipičniji simptomi Strommeovog sindroma, iako se pojavljuju i drugi, nešto rjeđe. Jedna od njih je interatrijalna komunikacija (također nazvana ASD), koja se sastoji od urođena bolest srca gdje krv teče između srčanih pretkomora.

Osim toga, kod osoba sa Strommeovim sindromom povećan je mišićni tonus, a često se pojavljuju i skeletne abnormalnosti. Ponekad se javljaju i druga stanja, kao na pr intelektualni nedostatak, slab govor, slaba motorička funkcija ili druge simptome.

rasprostranjenost

Strommeov sindrom to je vrlo rijetko stanje, iako su podaci o njegovoj prevalenciji još uvijek nepoznati. Poznato je, da, da je u 2017. godini dijagnosticiran približno 13 ljudi.

Podrijetlo

Bili su to Petter Strømme, norveški pedijatar, zajedno sa svojim timom, koji je 1993. prvi put identificirao simptome Strommeovog sindroma (kao što vidimo, ime mu potječe od njegovog "otkrivača").

Strømme i njegovi kolege promatrali su simptome sindroma kod dva brata, iako je sindrom prvi put imenovan tek 2008. godine, u studiji s još jednim pacijentom. Kasnije, 2015. godine, bilo je moguće točno identificirati patogene mutacije proizvedene u genu CENPF, koje karakteriziraju Strommeov sindrom.

Samo godinu dana nakon tog datuma, 2016., otkriveno je, kod braće i sestara koji su imali simptome 1993. mutacije u CENPF genu (u obje kopije gena), putem genetske studije. Tako se te mutacije u genu mogu identificirati kao uzrok Strommeovog sindroma.

• Možda će vas zanimati: "15 najvažnijih kromosomskih sindroma"

Simptomi

Na generički smo način vidjeli koji su najkarakterističniji simptomi Strommeovog sindroma; Sada ćemo ih vidjeti jednu po jednu i detaljnije.

1. atrezija crijeva

Intestinalna atrezija koja karakterizira Strommeov sindrom sastoji se od nepostojanje pojedinih dijelova crijeva, odnosno suženje istih. To podrazumijeva crijevnu opstrukciju, koja zahtijeva operaciju.

2. očne abnormalnosti

Oči su obično manje od normalnih, kao i nerazvijene (također, ovo se obično vidi više na jednom oku nego na drugom).

Promjene koje mogu nastati su: kolobom na šarenici (neka vrsta rupice), katarakta, sklerokorneja (rožnica se stapa s bjeloočnicama), leukom (zamućenje rožnice), mikrokorneja (rožnica mali)...

3. mikrocefalija

Kao što smo već vidjeli, mikrocefalija implicira da se mozak abnormalno razvija, što implicira manju glavu nego inače. Uz to se mogu pojaviti i intelektualne teškoće, napadaji, patuljasti rast, motorički poremećaji...

4. Umjereno kašnjenje u razvoju

Općenito, kašnjenje u razvoju obično je umjereno do teško, iako postoje slučajevi u kojima je blago.

5. atrijalna komunikacija

Srce također može biti pogođeno u Strommeovom sindromu, kroz srčanu bolest kongenitalni nazvan atrijski septalni defekt, koji uključuje protok krvi između atrija od srca.

6. Povećani tonus mišića

Naziva se i hipertonija, povećan tonus mišića još je jedan znak Strommeovog sindroma.

7. Abnormalnosti kostura

Koštani sustav je također promijenjen kroz različite abnormalnosti, kao što su: displazija kuka (koja može dovesti do dislokacije), metopična kraniosinostoza, spljošteni kralješci, malformacije zida prsnog koša (ono što se naziva rascjep prsne kosti), itd.

8. Fizičke karakteristike (fenotip)

Na fizičkoj razini (to jest, u smislu fenotipa), ljudi sa Strommeovim sindromom Obično su to niski ljudi, s velikim, nisko postavljenim ušima, velikim ustima i malom čeljusti., sitne ili rijetke dlake i epikantične nabore (koji su nabori kože gornjeg kapka koji prekrivaju unutarnji kut oka).

Uzroci

Kao što smo vidjeli, Strommeov sindrom sastoji se od genetskog stanja. Uzrokovana je nizom mutacija u obje kopije gena zvanog CENPF; Navedeni gen kodira F protein centromere, koji je uključen u procese stanične diobe.

S druge strane, gen CENPF povezan je s procesima stanične diobe, migracije i diferencijacije. Što se događa kada se taj gen mutira (u njemu se pojave mutacije)? Ta je dioba stanica sporija, a također, neki procesi embrionalnog razvoja su prekinuti ili nedovršeni.

Kako se dijagnosticira Strommeov sindrom? Uglavnom se postavlja klinička dijagnoza, odnosno na temelju simptoma, iako je logično Genetski testovi su ti koji će potvrditi dijagnozu, osim što će dati puno više informacija. potpuna.

Liječenje

Što se tiče liječenja Strommeovog sindroma, ono se prije svega usredotočuje na simptome (svaki od njih zahtijeva svoj poseban tretman). Na razini crijeva, i za liječenje intestinalne atrezije ono što se radi je kirurški ispraviti malformaciju, obično u djetinjstvu.

Konkretno, izvodi se kirurška anastomoza, tehnika koja se koristi za ugradnju nove veze između dviju struktura u tijelu koje nose tekućinu (u ovom slučaju, crijeva).

Prognoza

Što se tiče prognoze ovog sindroma, ona je još uvijek nejasna. Većina ljudi sa Strommeovim sindromom preživi do rođenja i djetinjstva., iako postoji dio slučajeva (manjina), koji su teži i ne prežive (ili umiru prije rođenja, ili nedugo nakon).

Bibliografske reference:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Strommeov sindrom: nove kliničke značajke. APSP časopis s prikazima slučajeva. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Strommeov sindrom je cilijarni poremećaj uzrokovan mutacijama u CENPF. Pjevušiti. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC za Strommeov sindrom i poremećaje povezane s CENPF-om. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Dodatni dokaz sindroma 'kore jabuke' intestinalne atrezije, očnih abnormalnosti i mikrocefalije. clin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Intestinalna atrezija kore jabuke kod braće i sestara s očnim abnormalnostima i mikrocefalijom. Klinička genetika. 44 (4): 208–210.