Refsumova bolest (odrasli): dijagnoza, simptomi i uzroci

Refsumova bolest u odraslih rijedak je nasljedni poremećaj koji uzrokuje nakupljanje masne kiseline u krvi koju dobivamo iz neke namirnice i čije posljedice dovode do ozljeda različitog stupnja koje, među ostalim, utječu na senzorne i motoričke funkcije.

U ovom članku objašnjavamo što je Refsumova bolest i koji su njezini uzroci, kako se može dijagnosticirati, koji su glavni klinički znakovi i simptomi te indicirano liječenje.

• Preporučeni članak: "10 najčešćih genetskih poremećaja i bolesti"

Refsumova bolest odraslih: što je to i kako nastaje?

Refsumova bolest, nazvana po norveškom neurologu sigvald b. Refsum, rijedak je metabolički sindrom karakteriziran nakupljanjem fitanske kiseline u krvi i tkivima, uključujući i mozak. Spada u skupinu lipidoza, skupinu nasljednih bolesti kojima je zajedničko nakupljanje štetnih količina lipida (masti) u pojedinim stanicama tijela.

Ova nasljedna bolest prenosi se autosomno recesivnim putem.; to jest, da bi osoba naslijedila poremećaj, mora dobiti kopiju genetske mutacije od oba roditelja. Refsumova bolest uzrokovana je nedostatkom enzima peroksimalne fitanol CoA hidroksilaze (PAHX), uzrokovanog mutacijom gena PAHX na 10. kromosomu.

Oboljeli pacijenti ne mogu metabolizirati fitansku kiselinu, zasićenu masnu kiselinu razgranatog lanca. prisutan, uglavnom, u hrani kao što su meso preživača i mliječni proizvodi, te u ribi u manjoj mjeri proporcija. Nakupljanje ovog spoja uzrokuje oštećenje mrežnice, mozga i perifernog živčanog sustava.

Prevalencija Refsumove bolesti je 1 slučaj na milijun stanovnika., i jednako pogađa muškarce i žene, bez rasne ili spolne dominacije. Početni simptomi obično počinju oko 15. godine, iako se mogu pojaviti i tijekom djetinjstva ili u odrasloj dobi (između 30. i 40. godine). Zatim ćemo vidjeti koji su glavni znakovi i simptomi ove bolesti.

znaci i simptomi

Prvi znakovi i simptomi Refsumove bolesti kod odraslih pojavljuju se između kraja prvog desetljeću života i odrasloj dobi, a osoba razvija ono što je poznato kao klasična trijada simptomi: retinitis pigmentosa, cerebelarna ataksija i distalna senzomotorna polineuropatija.

Retinitis pigmentosa uzrokuje abnormalno nakupljanje pigmenta u retinalnim membranama, što izaziva dugotrajnu degeneraciju retine zbog kronične upale; cerebelarna ataksija podrazumijeva nedostatak ili nedostatak koordinacije pokreta mišića, uglavnom u rukama i nogama; a senzomotorna polineuropatija uzrokuje gubitak osjeta i parestezije (osjećaj trnaca i utrnulosti).

Osim ova tri tipična simptoma, kod Refsumove bolesti također mogu biti zahvaćeni kranijalni živci, srčani, dermatološki i skeletni problemi. Na osjetilnoj razini, anosmija (smanjenje ili gubitak njuha), gubitak sluha, zamućenja rožnice (uzrokuju gubitak vida i fotoosjetljivost) i promjene na koži. Druge kliničke manifestacije također prisutne u bolesti su: katarakta, ihtioza (koža postaje suha i ljuskava) i anoreksija.

Bolesnici koji se ne liječe ili kojima je dijagnoza kasno postavljena mogu predstavljati ozbiljna neurološka oštećenja i razviti depresivne poremećaje; u tim slučajevima postoji visok postotak smrtnosti. Osim, važno je da pacijent održava pravilnu prehranu kako bi se ublažili neurološki, oftalmološki i srčani simptomi.

Dijagnoza

Dijagnoza Refsumove bolesti odraslih postavlja se utvrđivanjem nakupljanja visokih koncentracija fitanske kiseline u krvnoj plazmi i urinu. Razine dugolančanih masnih kiselina u plazmi ukazuju na metaboličke nedostatke i mogu poslužiti kao indikator. U svakom slučaju, nužni su fizički pregled i biokemijska procjena, iako se kliničar mora osloniti na tipične znakove i simptome..

Histopatološka dijagnoza (proučavanje zahvaćenih tkiva) pokazuje hiperkeratozu, hipergranulozu i akantozu kože. Patognomonične lezije nalaze se u bazalnim i suprabazalnim stanicama epidermisa, koje pokazuju vakuole različitih veličina s vidljivom nakupinom lipida.

Bolest je važno dijagnosticirati što je ranije moguće, jer pravodobno započeto liječenje prehranom može zaustaviti ili odgoditi mnoge njezine kliničke manifestacije.

Diferencijalna dijagnoza uključuje: Usherov sindrom I i II; individualni enzimski defekti u beta-oksidaciji masne kiseline peroksisoma; poremećaji s teškom hipotonijom; neonatalni napadaji; i poremećaji funkcije jetre ili leukodistrofija. Osim toga, Refsumovu bolest odraslih ne treba brkati s varijantom dječje dobi (infantilna Refsumova bolest).

Liječenje

Nutritivno liječenje obično je indicirano kod Refsumove bolesti. Kao što smo prethodno komentirali, budući da se fitanska kiselina dobiva isključivo iz hrane, stroga dijeta s ograničenjem Masti prisutne u određenim vrstama mesa i ribe preživača (tuna, bakalar ili bakalar) mogu spriječiti napredovanje simptoma bolest.

Ova vrsta liječenja uspješno rješava simptome kao što su ihtioza, senzorna neuropatija i ataksija. Iako se učinci na napredovanje drugih, kao što je retinitis pigmentosa, anosmija ili gubitak sluha, čine nesigurnijima i ovi simptomi imaju tendenciju da traju.

Drugi alternativni postupak je plazmafereza, tehnika koja se koristi kod autoimunih bolesti i koristi se za pročišćavanje krvne plazme; prvo se pacijentu vadi krv; zatim se nakupljanje i višak fitanske kiseline filtriraju; i konačno, obnovljena krvna plazma se reinfiltrira u pacijenta.

Do sada nisu pronađeni lijekovi koji mogu potaknuti enzimsku aktivnost koja pospješuju razgradnju fitanske kiseline i stoga smanjuju njezinu koncentraciju u krvnoj plazmi da Trenutačno se nastavlja istraživanje u potrazi za učinkovitijim tretmanima za borbu protiv ove i drugih sličnih bolesti..

Bibliografske reference:

• Castro, F. i del Socorro, Á. (2009). Klinički slučaj: nutritivno liječenje genetskog poremećaja zvanog Refsumov sindrom. Perspectives in Human Nutrition, 11(2), 205-210.

• Wanders, R. J., Waterham, H. R. i Leroy, B. Q. (2015). Refsumova bolest. U GeneReviews® [Internet]. Sveučilište Washington, Seattle.