Ohtaharin sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Tijekom djetinjstva, osobito nedugo nakon rođenja ili tijekom razdoblja trudnoće, relativno je česta pojava očituju neurološke bolesti koje proizlaze iz genetskih neprilagodbi ili promjena tijekom ove faze života tako delikatan. To se događa, na primjer, s patologija epileptičnog tipa poznata kao Ohtaharin sindrom.

U ovom članku ćemo vidjeti koji su uzroci, simptomi i tretmani povezani s ovom epileptičnom encefalopatijom.

• Povezani članak: "Vrste epilepsija: uzroci, simptomi i karakteristike"

Što je Ohtahara sindrom?

Epileptička encefalopatija u ranom djetinjstvu, također poznata kao Ohtaharin sindrom, vrsta je epilepsije koja je vrlo rana; Točnije, javlja se kod beba starih nekoliko mjeseci, često prije prvog tromjesečja nakon poroda, ili čak prije rođenja, u prenatalnoj fazi.

Bez obzira na epilepsija Relativno je česta neurološka patologija, Ohtahara sindrom je rijetka bolest, a procjenjuje se da predstavlja manje od 4% slučajeva dječje epilepsije (iako njena pojava nije ravnomjerno raspoređena, jer nešto više pogađa djecu nego dječake). djevojke).

Simptomi

Simptomi Ohtahara sindroma povezani su s poremećajima povezanim s epileptičkim napadajima s konvulzijama. Te su krize obično toničnog tipa (to jest, intenzivne, sa stanjem mišićne rigidnosti koje gotovo uvijek uključuje pad na tlo i gubitak znanje) i rijetko mioklonični (to jest, kratka stanja mišićne rigidnosti i mnogo puta kada je kriza toliko beznačajna da može proći nezapaženo).

U slučaju miokloničkih napadaja, razdoblja ukočenosti mišića obično traju oko 10 sekundi, a pojavljuju se i u budnom stanju i tijekom sna.

S druge strane, ovisno o područjima mozga koja su zahvaćena njihovim funkcioniranjem, ove krize mogu biti žarišne ili generalizirane.

Drugi povezani simptomi su apneja i poteškoće s gutanjem i disanjem.

• Možda će vas zanimati: "Što se događa u mozgu osobe kada ima napadaje?"

Dijagnoza

Budući da je riječ o tako rijetkoj bolesti, ne postoji poseban alat za njezinu dijagnostiku, a temelji se na iskustvu medicinskog tima. Kako bi to učinili, neurolozi i psihijatri koriste tehnologije neuroimaginga i skeniranja aktivnosti živaca, kao što je kompjutorizirana tomografija ili Encefalogram, koji otkriva karakterističan uzorak aktivacije s vrlo izraženim vrhovima aktivnosti nakon kojih slijede razdoblja velikog mira.

Ovaj nedostatak specifičnih alata znači da smrt često nastupi prije nego što se jasno zna za nju. koja vrsta epilepsije se liječi, te da ponekad možda ne postoji konsenzus o vrsti bolesti koja tamo je.

Uzroci Ohtahara sindroma

Kao i kod svih vrsta epilepsije općenito, uzroci Ohtahara sindroma relativno su nepoznati. Poznato je podrijetlo čudnog obrasca neuronske aktivacije koju proizvodi u živčanim stanicama mozga, ali nije poznato što je to što čini da se taj obrazac električnog pokretanja neurona pojavljuje i počinje širiti po ostatku sustava visoko nanizan.

Ako uzmemo u obzir druge zdravstvene probleme koji mogu pospješiti pojavu ovih epileptičnih napadaja, poznato je da metabolički poremećaji, Prisutnost tumora, srčanog udara, malformacija živčanog sustava i određenih genetskih abnormalnosti također se povezuju s ovom bolešću.

Tretmani

Oblici medicinskog tretmana koji se koriste za intervenciju u slučajevima djece s Ohtahara sindromom obično se temelje na davati lijekove koji se obično koriste za ublažavanje simptoma drugih vrsta epilepsije, poput klonazepama ili fenobarbital.

S druge strane, korištene su i intervencije temeljene na promjenama u prehrani (kao što su ketogene dijete), iako s vrlo malo uspjeha. Općenito, razvoj bolesti se ne poboljšava, a epileptični napadaji postaju sve češći i intenzivniji.

U ekstremnim slučajevima može se koristiti kirurški zahvat, kao što se radi kod drugih vrsta epilepsije, iako su u tako ranoj dobi te intervencije obično vrlo komplicirane.

Prognoza

S druge strane, ovo je bolest s lošom prognozom, a većina slučajeva završava ranom smrću tijekom ranog djetinjstva, jer se bolest ima tendenciju pogoršanja. Iako se tijekom prvih tretmana čini da se tijek sindroma poboljšava, kasnije je njegova učinkovitost umjerenija.

Također, Ohtahara sindrom može uzrokovati druge zdravstveni problemi povezani s učinkom epileptičkih napadaja imaju na organizam, kao npr Mentalna retardacija, respiratorni problemi itd. To znači da i dječacima i djevojčicama koji su navršili prvu godinu života ostaje određena vrsta invaliditeta na koji se moraju znati prilagoditi.

Za razvoj ove vrste neuroloških bolesti bit će potrebno osloniti se na napredak istraživanja ove vrste neuroloških bolesti alate za prevenciju, dijagnozu i liječenje potrebne da Ohtaharin sindrom prestane biti ozbiljan zdravstveni problem zdravlje.