Sotosov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Djeca čija je koštana dob 2, 3 ili čak 4 godine starija od njihove kronološke dobi, velike šake i stopala, problemi sa sisanjem i neki problemi u njihovom kognitivnom, socijalnom i motoričkom razvoju.

Ovo su glavne karakteristike Sotosovog sindroma, medicinskog stanja genetskog porijekla što je prilično česta pojava u populaciji unatoč tome što je slabo poznata.

Osobe koje boluju od nje na kraju se manje-više normalno razvijaju, iako u krivo vrijeme. U nastavku ćemo otkriti više o ovom čudnom, ali u isto vrijeme čestom sindromu.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Sotosov sindrom?

Sotosov sindrom je medicinsko stanje genetskog podrijetla koje karakterizira prekomjerni intrauterini ili postnatalni rast, praćen odgođenim motoričkim, kognitivnim i socijalnim razvojem. Djeca s ovim sindromom znatno su viša nego što se očekuje za njihovu dob, iako imaju odgovarajuću težinu prema svojoj visini. Osim toga, novorođenčad pokazuje pretjerani rast kostiju, šaka i stopala te neke karakteristične crte lica.

Za razliku od mnogih genetskih bolesti, Sotosov sindrom možda neće biti vidljiv pri rođenju, potrebni su mjeseci ili čak godine da se pravilno dijagnosticira. Kako se približavaju adolescenciji, ljudi koji pate od toga približavaju se razvoju bliže odrasloj dobi. normalnosti, au odrasloj dobi mogu imati intelektualni, bihevioralni i motorički kapacitet primjeren svojoj okolini društveni.

Ovaj sindrom Ime je dobio po dr. Juanu Sotosu iz 1964., specijalistu pedijatrijske endokrinologije. koji je opisao 5 djece s teškoćama u učenju, prekomjernim rastom i karakterističnim izgledom, po prvi put to nazivajući gigantizmom mozga. Međutim, ne mogu se sve zasluge pripisati Sotosu, jer je dr. Bernard Schelensinger opisao u 1931. pacijentu čiji su simptomi bili u skladu s ovim sindromom, što je prvi poznati opis sindroma sindrom.

očito, To je jedan od najčešćih sindroma prekomjernog rasta.. Iako se prava učestalost nije mogla procijeniti, procjenjuje se da između 1 na 10 000 ili 50 000 živorođene djece ima ovaj sindrom, iako je najsigurnija procjena 1 na 14 000 novorođenčadi. To je vjerojatno drugi najčešći sindrom prekomjernog rasta, nakon Beckwith Wiedemannovog sindroma.

Uzroci

Svi točni uzroci sindroma su nepoznati, ali jasno je da je njegovo podrijetlo genetsko, budući da je autosomno dominantno nasljeđe.

Godine 2002. otkriveno je da na kromosomu 5, mutacije i delecije u njegovom NSD1 genu mogu biti iza Sotosovog sindroma (5q35 delecija). Ovaj gen je histon metiltransferaza uključena u regulaciju transkripcije. Oko najmanje 75% slučajeva Sotosa predstavlja ovu promjenu gena.

• Možda će vas zanimati: "10 najčešćih genetskih poremećaja i bolesti"

Obilježja sindroma

Nekoliko je karakteristika koje definiraju ovaj sindrom. Glavni simptom je prilično brz rast tijekom prvih 5 godina života, uz poodmaklu koštanu dob. Djeca iznose veličinu i težinu prema djeci 2 ili 3 godine starijoj od njih. U dobi od 10 godina djeca sa Sotosovim sindromom imaju visinu tipičnu za adolescente od 14 ili 15 godina, dostižući visinu odrasle osobe mnogo ranije nego što se očekivalo.

Pri rođenju možete vidjeti prisutnost visoko zasvođenog nepca, zbog čega beba ima poteškoća sa sisanjem, a to dovodi do problema s hranjenjem, što može dovesti do žutice. Glava mu je obično velika, predstavlja makrocefaliju, istaknuto čelo i pletere. Mogu predstavljati i dolihocefaliju, odnosno produženu lubanju. To je zbog pretjeranog povećanja moždanog tkiva, što uzrokuje zadržavanje cerebrospinalne tekućine u ventrikulima.

Čelo je kupolasto i mogu predstavljati očni hipertelorizam, odnosno oči su jako razdvojene.. Postoje palpebralne fisure, odnosno nabori nastaju nagibom vjeđa prema dolje. Nosni hrbat je ravan, a nos je anvertiran. Obrazi i nos su rumeni. Uši su krupne i velike, a linija kose je retroaktivna. Zubi se razvijaju prerano, srazmjerno njihovom pretjeranom rastu.

Imaju neproporcionalno velike ruke i stopala u usporedbi s ostatkom tijela, kao i ravna ili spuštena stopala. Vaša kralježnica može biti sklona devijacijama koje će, ako su kronične, dovesti do skolioze. Sve to prati hipotonija mišića, što dovodi do motoričkih kašnjenja i poteškoća u kretanju. To također utječe na lice, budući da je tonus mišića lica nizak, što uzrokuje dugotrajno slinjenje i moraju disati na usta.

Osobe sa Sotosovim sindromom često pokazuju slike nemira, hiperaktivnosti i agresivnosti. Osim toga, može se pojaviti intelektualni invaliditet, iako na vrlo varijabilan način, pogoršan poteškoćama u razvoju jezika. Treba reći da su jezični problemi posljedica zasvođenog nepca. Bilo kako bilo, sve te psihološke karakteristike otežavaju integraciju u različite društvene sredine.

Iako osoba može imati problema tijekom prvih godina života, razlike u odnosu na osobe bez sindroma počinju se smanjivati ​​u predadolescenciji. Tonus mišića se poboljšava, olakšavajući gutanje i govor, a motorička, kognitivna i socijalna kašnjenja smanjena su do točke nestanka u mnogim slučajevima. Iz tog razloga Mnogi smatraju Sotosov sindrom jednostavno poremećajem u vremenskom razvoju, a ne vrstom invaliditeta.

Postoje i druge osobine koje su također povezane sa sindromom, iako su manje uobičajene. Među njima su disfunkcionalni obrasci ponašanja, fobije, opsesije, agresivnost i pridržavanje rutine. Postoje slučajevi djece koja pokazuju visok kapacitet pamćenja i autistična ponašanja, slična Aspergeru, kao i hiperaktivnost.

Čini se da postoji veća osjetljivost na infekcije uha, respiratorne probleme poput astme i alergija, kao i veći rizik od pojave tumora i napadaja. Može doći do usporene kontrole sfinktera i srčanih abnormalnosti, izravno povezanih s hipotonijom mišića.

Dijagnoza

Temeljni aspekt u dijagnozi Sotosovog sindroma je osigurati da se napravi odgovarajuća diferencijalna dijagnoza, pazeći da nije povezan s drugima sa sličnim karakteristikama. Među bolestima koje se mogu zamijeniti s ovim sindromom imamo fragilni X sindrom, Weaverov sindrom i Marfanov sindrom, vrlo sličan de Sotosovom sindromu, ali s ozbiljnijim dugoročnim posljedicama.

Ne postoje posebni testovi za njegovu dijagnozu, koja se uglavnom temelji na prepoznavanju fizičkih obilježja. Međutim, za potvrdu dijagnoze mogu se koristiti različiti testovi. X-zrake šake i zapešća mogu se koristiti za određivanje zrelosti kostiju, otkrivajući napredak od 2 ili 3 godine. Kompjuterizirana aksijalna tomografija (CT) mozga omogućuje nam da vidimo jesu li ventrikuli abnormalno veliki.

Ostale pretrage, kako bi se isključili drugi mogući uzroci kliničke slike, su mjerenje hormona i izrada kariotipa, odnosno istraživanje kromosoma pacijenta. Ako se otkrije promjena u genu NSD1, može se uvjeriti da se radi o Sotosovom sindromu. Trenutno nije moguće postaviti dijagnozu prije rođenja.

Liječenje

Liječenje Sotosovog sindroma ima za cilj socijalni, kognitivni i motorički razvoj djeteta koje od toga pati učiniti što bližim normalnom. Stoga se primjenjuju mnoge tehnike koje na neki način pomažu djetetu u razvoju relativno normalno, kao što je rana stimulacija, radna terapija, fizikalna terapija, govorna terapija i tjelesna i zdravstvena kultura. U strukturiranom okruženju dijete može vježbati potrebne vještine bez previše ometanja.

Kao što smo spomenuli, ova djeca mogu predstavljati probleme u ponašanju, kao što su nemir, agresivnost i hiperaktivnost. To otežava njihovu sposobnost koncentracije i otežava učenje, iz tog razloga, a s obzirom da je podrijetlo ovih simptoma biološko, najčešće se koristi farmakološki put. Među najkorištenijim lijekovima je metilfenidat hidroklorid koji se koristi i kod ADHD-a.

Bibliografske reference:

• Lapunzina P (2010). Sotosov sindrom. Dijagnostički i terapijski protokoli u pedijatriji; 1:71-9.