Canavanova bolest: simptomi, uzroci i liječenje

Nasljedni defekti gena ASPA mijenjaju mijelinske ovojnice, što značajno utječe na funkcioniranje živčanog sustava.

U ovom članku ćemo opisati Canavanova bolest simptomi, uzroci i liječenje, naziv pod kojim je poznata ova promjena neuralnog prijenosa.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Canavanova bolest?

Canavanova bolest je najrašireniji degenerativni neurološki poremećaj u djetinjstvu. To je ozbiljan, često fatalan genetski poremećaj koji uzrokuje propadanje mijelin, tvar koja okružuje aksoni od neuroni kako bi se olakšao prijenos živčanih impulsa, pa se oni ne šire ispravno.

Ovaj poremećaj je uključen u skupinu leukodistrofija, bolesti povezanih s promjenama u razvoju i održavanju mijelinskih ovojnica. Ostale bolesti koje pripadaju ovoj skupini su Alexanderova, Krabbeova, Pelizaeus-Merzbacherova i adrenoleukodistrofija.

diferencirali su se dvije varijante Canavanove bolesti: neonatalna/infantilna i juvenilna. Dok prvi ima ozbiljnije simptome i rano se otkriva, juvenilni podtip jest smatra se blagom varijantom u kojoj samo skromni zastoji u motoričkom razvoju i verbalno; ima i bolju prognozu.

Dobar dio djevojčica i dječaka s teškom varijantom Canavanove bolesti umrijeti prije 10. godine. Drugi uspijevaju preživjeti do otprilike 20 godina, dok se očekivani životni vijek ne čini skraćenim u blagim slučajevima.

Ova bolest je mnogo češća kod ljudi koji imaju genetsko naslijeđe aškenaskog židovskog podrijetla, srednjoeuropskog i istočnoeuropskog podrijetla. Ovu populacijsku skupinu opsežno je proučavala medicinska zajednica zbog visokog stupnja srodstva.

• Možda će vas zanimati: "11 simptoma mentalnih bolesti kod djece"

Glavni simptomi i znakovi

Iako su prvi simptomi Canavanove bolesti obično se pojavljuju tijekom prve godine života, brza i progresivna degeneracija cerebralne bijele tvari dovodi do težih promjena, uglavnom povezanih s gubitkom motoričkih i senzornih sposobnosti.

Simptomi i znakovi ovog poremećaja mogu uvelike varirati ovisno o tome je li riječ o infantilnoj ili juvenilnoj varijanti, kao io posebnim karakteristikama pojedinog slučaja. Neki od najčešćih su sljedeći:

• Ozbiljne promjene u motoričkom razvoju
• nesposobnost govora
• Nedostatak razvoja sposobnosti puzanja, hodanja i sjedenja
• Povećan mišićni tonus (hipertonija, rigidnost) ili smanjen (hipotonija, mlohavost)
• Povećana veličina glave (makrocefalija)
• nedostatak kontrole motorike glave
• Smanjena vizualna osjetljivost
• Poteškoće s gutanjem i jedenjem
• Pojava epileptičkih napadaja
• razvoj paralize
• Progresivna sljepoća i gluhoća
• Problemi s padanjem ili spavanjem
• Razdražljivost

Uzroci ove bolesti

Canavanova bolest javlja se kao posljedica abnormalnosti u ASPA genu, koji sadrži podatke potrebne za sintezu enzima aspartoacilaze. Ovaj spoj omogućuje metaboliziranje aminokiseline N-acetil-L-aspartata, vjerojatno uključene u homeostazu mozga i sintezu oligodendrociti, koji tvore mijelin.

Kod ljudi koji pate od ove bolesti, mutacije u ASPA genu onemogućuju pravilnu obradu navedene aminokiseline. Pretjeranom koncentracijom na živčani sustav ometa stvaranje mijelinskih ovojnica i uzrokuje njihovo progresivno propadanje. Posljedično, utječe i na neuronski prijenos.

Ova se promjena prenosi autosomno recesivnim mehanizmom nasljeđivanja, što implicira da beba ima 25% šanse za razvoj bolesti ako i majka i otac nose gen neispravan.

Liječenje i upravljanje

Trenutačno nije sasvim jasno postoje li učinkovite metode za liječenje genetskih promjena koje uzrokuju Canavanovu bolest. Zbog ovoga liječenje je u osnovi simptomatsko i potporno a ovisi o konkretnim manifestacijama svakog pojedinog slučaja.

Poteškoće s gutanjem mogu biti vrlo problematične; u nekim slučajevima potrebno je primijeniti sonde za hranjenje i hidraciju kako bi se osiguralo preživljavanje bolesnika. Osobito je važna njega dišnog sustava i prevencija zaraznih bolesti.

Fizikalna terapija je vrlo korisna za poboljšanje motoričkih i posturalnih sposobnosti djece s Canavanovom bolešću. Također može ublažiti kontrakture, koje su vrlo česte zbog promjena mišićnog tonusa.

Intervencije su učinkovitije ako se počnu primjenjivati ​​u ranoj fazi razvoja oboljele djece, jer na taj način moguće je donekle minimizirati pojavu ili progresiju nekih simptoma, kao što su mišićni i komunikacija.

Trenutno postoje eksperimentalne faze tretmana koji su usmjereni na genetske promjenei metabolički povezan s defektima u ASPA genu. Ovi terapijski pristupi zahtijevaju daljnja istraživanja, iako daju obećavajuće podatke za buduće liječenje Canavanove bolesti.