Battenova bolest: simptomi, uzroci i liječenje

Broj rijetkih bolesti registriranih kroz cijelu povijest medicine kreće se između 5.000 i 7.000 različite bolesti ili stanja, od kojih velika većina ima svoje porijeklo u nekoj vrsti promjene genetika.

Jedna od tih rijetkih genetski uvjetovanih bolesti je Battenova bolest.. To je zdravstveno stanje koje pogađa isključivo djecu, a njegovi simptomi mogu dovesti do potpune ovisnosti, a ponekad i smrti.

Što je Battenova bolest?

Battenova bolest je stanje genetskog porijekla i opasno po život koji utječe na živčani sustav djeteta. Ova se bolest počinje javljati između 5. i 10. godine života, a prvi simptomi su joj prepoznatljivi jer dijete počinje patiti od napadaja i problema s vidom.

Također, moguće je da se inicijalno pojave druge mnogo suptilnije simptome kao što su promjene u djetetovoj osobnosti i ponašanju, poteškoće i kašnjenje u učenju te nespretni pokreti i padovi pri hodu.

Ovo stanje prvi je opisao 1903. pedijatar Frederik Batten, koji mu je dao današnje ime. osim također poznata kao juvenilna neuronska ceroidna lipofuscinoza.

Glavna obilježja ove bolesti

Kao što je gore spomenuto, Battenova bolest je genetsko stanje koje Spada u skupinu lizosomskih poremećaja skladištenja.. Ima vrlo nisku učestalost, ali ima vrlo onesposobljavajuće simptome koji čak mogu dovesti do smrti djeteta.

Vaše genetsko porijeklo uzrokuje da se stanice ljudskog tijela ne mogu riješiti tvari i otpada koji cirkuliraju kroz njih, uzrokujući pretjeranu aglomeraciju proteina i lipida, to jest ekstrakata masnog tipa.

Ovo skladištenje masnih tvari na kraju uzrokuje znatna oštećenja struktura i staničnih funkcija, što malo po malo dovodi do izrazitog postupnog pogoršanja ovoga bolest,

U Dodatku, Struktura na koju Battenova bolest najviše utječe je živčani sustav, jer je mozak najoštećeniji organ u cijelom sustavu.

• Možda će vas zanimati: "Dijelovi ljudskog mozga (i funkcije)"

Simptomi

Kao što je već spomenuto, sadašnja Battenova bolest uglavnom pogađa živčani sustav svi simptomi koji pripadaju ovoj bolesti bit će povezani s neurološkim područjem.

Ova simptomatologija uglavnom utječe na tri područja od velike neurološke važnosti: vid, kogniciju i motoričke sposobnosti, na koje ima učinak progresivnog pogoršanja.

Simptomi svakog od zahvaćenih područja bit će opisani u nastavku:

1. progresivni gubitak vida

Progresivno pogoršanje vida jedan je od prvih simptoma koji se pojavljuju kod Battenove bolesti. Ovaj simptom, koji se obično javlja tijekom prvih godina života, Razvija se sve dok ne izazove potpunu ili djelomičnu sljepoću djeteta kad ima oko 10 godina.

U ovu kategoriju simptoma uključeni su i neki drugi, također vezani uz vid, koji se javljaju tijekom bolesti. Ovi simptomi uključuju:

• retinitis pigmentosa.
• makularna degeneracija.
• Optička atrofija.

2. napadaji

Drugi simptomi koji se pojavljuju u ranim fazama bolesti su: epizode napadaja ponovljeno. Ove epizode napadaja su prolazni incidenti karakterizirani prisutnošću napadaja uzrokovane abnormalnom ili pretjeranom neuronskom aktivnošću.

Unutar ovih konvulzivnih epizoda mogu se razlikovati dvije različite klase:

žarišni napadaji

Te su krize uzrokovane abnormalnim funkcioniranjem određenih područja mozga. Ove krize karakteriziraju jer je osoba podvrgnuta nizu brzih pokreta. Tijekom tih kriza osoba može pretrpjeti gubitak svijestite ritmične i nevoljne pokrete u bilo kojem dijelu tijela.

generalizirani napadaji

U ovom drugom tipu epileptičkih napadaja abnormalna aktivnost neurona zahvaća praktički sva područja mozga. Unutar ove vrste epizoda su i absansni napadaji, ili toničkih i atoničnih napadaja među mnogim drugima.

• Povezani članak: "Absens napadaji: uzroci, simptomi i liječenje"

3. deficiti u spoznaji

I aglomeracija lipidnih tvari i šteta uzrokovana epileptičkim napadajima na kraju uzrokuju teško neurološko oštećenje, koje se očituje gubitkom sposobnosti koje je dijete već imalo naučeno.

Ovi kognitivni deficiti može utjecati na bilo koje područje jezika, pamćenja, razmišljanja ili prosuđivanja. Isto tako, ovaj generacijski proces ima tendenciju biti popraćen promjenama u ponašanju, osobnosti i raspoloženju djeteta, a može čak predstavljati i neke psihotična epizoda.

4. psihomotorni problemi

Također i kod Buttonove bolesti mišićno-koštane i motoričke funkcije mogu biti zahvaćene, koji ometaju i uvjetuju pokretljivost djeteta.

Među tim psihomotornim problemima mogu biti:

• nevoljna kontrakcija mišića.
• Osjećaj pečenja, ukočenost, svrbež i škakljanje u gornjim i donjim ekstremitetima.
• Hipotonija ili hipertonija.
• Gotovo potpuna paraliza ekstremiteta.

5. Ograničenja i ovisnost

Konačno, u kasnijim stadijima Battenove bolesti djeca su često izgubila sposobnost kretanja i komunikacijeStoga su u situaciji apsolutne ovisnosti.

Uzroci

Kao što je gore spomenuto, Battenova bolest ima genetsko podrijetlo. Posebno, Njegovo podrijetlo nalazi se u kromosomskom paru 16 koji predstavlja niz mutacija u genu CLN3.. Ovaj gen nalazi se u jezgri somatskih stanica.

Iako točne funkcije ovog gena nisu poznate, njegova mutacija uzrokuje abnormalno i prekomjerno nakupljanje masnog materijala i tvari u tkivima sustava visoko nanizan.

Ovi lipopigmenti izazvati niz važnih oštećenja u zahvaćenim staničnim područjima, čime počinje progresivna degradacija obilježje ovog stanja.

Dijagnoza

U slučaju da su rođaci svjesni postojanja obiteljske povijesti Battenove bolesti, potrebno je obaviti prenatalni pregled ili procjenu pomoću testa amniocenteze ili biopsijom korionskih resica.

Međutim, ako se procjena provodi nakon rođenja djeteta, bit će potrebno provesti temeljitu procjenu kako bi se zajamčila točna dijagnoza. Tipični testovi koji se izvode u ovoj procjeni su:

• Genetske studije.
• Biopsija živčanog tkiva.
• Fizički ispit.
• Neurološki pregled.
• Procjena vidnog kapaciteta.
• Krvni test.
• Analiza urina.
• elektroencefalografija (EEG).

Liječenje

U ovom trenutku i zbog posebnosti Battenove bolesti, ona još nije utvrđena protokol djelovanja ili liječenja ovoga koji može zaustaviti simptome ili ih učiniti naprijed.

Štoviše, simptomi napadaja mogu se kontrolirati davanjem antikonvulzivnih lijekova. Isto tako, zahvaljujući blagodatima fizikalne i radne terapije, djeca oboljela od Battenove bolesti mogu što dulje očuvati funkcioniranje svog organizma.

Stimulacija bolesnika te informiranje i podrška obitelji kroz terapijske grupe mogu pogodovati ili olakšati suočavanje s ovom bolešću.

• Povezani članak: "7 vrsta lijekova protiv napadaja (antiepileptika)."