Fatalna obiteljska nesanica: uzroci, simptomi i liječenje

Nisu svi oblici nesanice psihološki uzrokovani. Fatalna obiteljska nesanica daleko je od toga da sliči tipičnom poremećaju spavanja. Riječ je o neurodegenerativnoj prionskoj bolesti koja se, kako i samo ime kaže, genetski prenosi a završava smrću pacijenta u relativno kratkom vremenskom razdoblju koje obično traje manje od dva godine.

Srećom, nije česta bolest, ali čim se pojavi sinonim je za smrtnost. To je jedna od rijetkih bolesti za koju je poznato da okončava život nedostatkom sna, i zato je toliko fascinantna za neurologe.

Što je fatalna obiteljska nesanica?

Fatalna obiteljska nesanica autosomno dominantna nasljedna prionska bolest. Mutacija gena PRNP na kromosomu 20 dovodi do prekomjerne proizvodnje proteina priona koji se akumuliraju i imaju sposobnost pretvaranja drugih proteina u prione, završavajući neurodegeneracijom područja na kojem se nalaze mjesto.

Mjesto lezija

Glavna neuropatološka manifestacija koju nalazimo u fatalnoj obiteljskoj nesanici je degeneracija talamus, koji je odgovoran za san, uz selektivno zahvaćanje u prednjoj ventralnoj i medijalnoj leđnoj regiji talamičke jezgre. Pored toga, postoji uključenost u jezgri olivarije i promjene u malom mozgu, kao i spongiformne promjene u

moždana kora. Područja korteksa koja su najviše pogođena uglavnom su frontalna, tjemena i vremenska područja.

Ne postoji jasna veza između neuronske disfunkcije i raspodjele priona. Nadalje, ni broj priona nije pokazatelj stupnja ozbiljnosti bolesti ili neuronske smrti. Svi pacijenti pokazuju sličnu razinu priona u talamusu i subkortikalnim strukturama. Samo u onih kod kojih je bolest dovoljno uznapredovala, pronalazimo prione u kori da dosegnu veću koncentraciju nego u najunutarnjim dijelovima mozga.

S obzirom na ove podatke, postavljaju se dvije hipoteze: ili prioni nisu otrovni i pojavljuju se samo istodobno s bolešću i što uzrokuje neuronsku smrt To je mutacija gena PRNP. Prioni su toksični, ali različita moždana tkiva imaju različit stupanj otpornosti na ovu toksičnost. Bilo kako bilo, znamo da neuroni ovih pacijenata ne jednostavno umiru, već se podvrgavaju apoptozi, odnosno programiraju vlastitu smrt vođeni signalom.

Kako se to očituje? Česti simptomi

To je bolest koja se obično manifestira oko 50. godine. Njegov početak je nagli i nastavlja napredovati sve do smrti pacijenta. Oni koji pate od toga počinju gubiti sposobnost zaspati. Ne na isti način kao nesanice, koje zbog psihofizioloških čimbenika mogu malo ili loše spavati. Apsolutna je nemogućnost zaspati ili to učiniti na krajnje površan način.

Bolest napreduje do halucinacije, poremećaji autonomnog živčanog sustava poput tahikardija, hipertenzije, hiperhidroze i hipertermije, porast razine kateholamini u mozgu, kognitivne promjene poput kratkoročnog pamćenja i problema s pažnjom, ataksija i manifestacije endokrini.

Uzrokuje li nesanica smrt?

Točan uzrok smrti u fatalnoj obiteljskoj nesanici nije poznat.. Iako bilo koji neurodegenerativni proces završava smrću, moguće je da kod ove bolesti smrt dođe ranije zbog poremećaja regulacije drugih funkcija zbog nesanica.

Znamo da je spavanje temeljni dio zdravlja jer je obnavljajući na fizičkoj i mentalnoj razini, omogućavajući pročišćavanje toksina u mozgu. Na primjer, kod životinja, uskraćivanje sna dulje vrijeme uzrokuje smrt. Stoga je moguće da nesanica ove bolesti, ako nije izravni uzrok smrti, vjerojatno utječe na brzo pogoršanje moždanih struktura. Iz tog razloga, intervencija usmjerena izravno na ublažavanje nesanice može uvelike produljiti životni vijek nekoga s fatalnom obiteljskom nesanicom.

Spavajte u fatalnoj obiteljskoj nesanici

U nekim se slučajevima ne javlja sama nesanica. Umjesto toga, san se može pogoršati u svojoj arhitekturi ako se mjeri polisomnogramom, bez potrebe da pacijent može zaspati. Elektroencefalogram ovog pacijenta pokazuje uglavnom delta valnu aktivnost koja je prisutna tijekom budnosti, s kratkim primjerima mikro-snova u kojima polagani valovi i K kompleksi, karakteristični za fazu 2 san.

Promatrani ritmovi nisu tipični za nekoga tko je budan ili neko ko spavaUmjesto toga, izgleda kao netko tko je u limbu na pola puta između jedne i druge strane. Kako bolest napreduje, mikrospavanja su sve rjeđa, a spori valovi i K kompleksi koji obilježavaju ta razdoblja odmora postupno nestaju.

U talamusu je sve manje metaboličke aktivnosti, počinju se javljati epileptični napadaji, pogoršavaju se promjene u autonomnom sustavu i povećava krvni tlak. kortizol. Napokon, hormon rasta, stvoren tijekom noći, koji omogućava tijelu da inhibira iskorištavanje glukoze, što uzrokuje brzi gubitak težine i prerano starenje karakteristično za bolest.

Liječenje

Za sada imamo samo simptomatsko liječenje, odnosno koje napada simptome, ali nemojte zaustaviti uzrok propadanja neurona. Zapravo, u mnogim slučajevima liječenje nije čak ni simptomatsko, već palijativno. Još gore, pacijenti s fatalnom obiteljskom nesanicom slabo reagiraju na konvencionalne hipnotike i sedative. Da bi se tim ljudima omogućilo spavanje, potreban je lijek koji stimulira sporovalno spavanje.

Čini se da neki lijekovi koji su još pod istragom mogu to učiniti, iako nisu testirani na osobama s oštećenjem talamusa, samo u normalnih pacijenata s nesanicom. Do danas su svi pokušaji pronalaska učinkovite droge ili koktela od droga bili u kontekstu pokušaja i pogrešaka. Potrebno je više kliničkih ispitivanja sa spojevima koji su posebno usmjereni na induciranje sna, uzimajući u obzir prepreke koje predstavlja propadanje talamusa.