Neuromuskularne bolesti: što su i primjeri

Relativno prije nekoliko godina, točnije 2014., takozvani Ice Bucket Challange postao je popularan. Bila je to kampanja solidarnosti usmjerena na traženje podrške za pacijente s lateralnom sklerozom amiotrofična ili ALS, bolest koja progresivno oštećuje neurone koji upravljaju kretanjem mišića dobrovoljno.

Ovo stanje je dio tzv neuromuskularne bolesti, o čemu ćemo govoriti u ovom članku.

• Možda vas zanima: "Fibromialgija: uzroci, simptomi i tretmani"

Neuromuskularne bolesti: osnovna definicija

Neuromuskularne bolesti podrazumijevaju se opsežnom skupinom poremećaja koje karakterizira prisutnost motoričke promjene generirane ozljedama ili druge promjene neuronskog podrijetla. Ova vrsta bolesti javlja se zbog problema u perifernom živčanom sustavu, bilo na razini živčano-mišićnog spoja, leđne moždine ili samog perifernog živca.

Specifični simptomi ovisit će o samom poremećaju, ali obično uključuju prisutnost hipotonije ili mišićne slabosti jednog ili više dijelova tijela, poteškoća ili nemogućnost opuštanja muskulature (mišići ostaju skupljeni) što zauzvrat Ponekad može uzrokovati kontrakture i moguću prisutnost promjena u osjetljivosti i percepciji taktilni. Također nisu rijetke pojave grčeva. Kod nekih bolesti može utjecati i na funkcioniranje dišnog sustava, pa čak i srca, ispitanik može zahtijevati potpomognuto disanje i životnu podršku.

Ovaj skup bolesti i poremećaja su općenito progresivni i neurodegenerativni, što uzrokuje pogoršanje simptoma tijekom vremena. Obično generiraju velike poteškoće u svakodnevnom životu i neku vrstu invaliditeta i ovisnosti.

Općenito se radi o bolestima koje se smatraju rijetkim bolestima, a u mnogim je slučajevima postojeće znanje o njima i njihovom djelovanju oskudno. Treba imati na umu da su deficiti koje ovi poremećaji povlače motoričkog tipa, zadržavajući se očuvano kognitivno funkcioniranje, osim ako ne postoje druge popratne patologije osim proizvesti.

• Povezani članak: "Vrste neurona: karakteristike i funkcije"

Uzroci

Neuromuskularne bolesti mogu imati mnogo različitih uzroka, a mogu biti uključeni i genetski i okolišni čimbenici.

Veliki udio ovih poremećaja uzrokuju genetski čimbenici, kako na razini genetskog nasljeđivanja, tako i na razini de novo mutacija, a pojavljuju se kao primarni poremećaj.

Međutim, također možemo pronaći mnogo slučajeva u kojima je neuromuskularni poremećaj sekundarni u odnosu na drugo zdravstveno stanje, zbog postojanje bolesti ili infekcija stečenih tijekom života (na primjer dijabetes, HIV infekcija, neurosifilis ...). Mogu se pojaviti i kao posljedica konzumacije određenih tvari ili reakcije na lijekove.

Neke neuromuskularne bolesti

Unutar kategorije neuromuskularnih bolesti možemo pronaći velik broj poremećaja koji premašuju 150. Neki od njih su relativno dobro poznati stanovništvu i medicinskoj zajednici, dok je o drugima malo podataka. Evo nekoliko poznatih neuromuskularnih poremećaja.

1. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Ova bolest, koju smo već spomenuli u uvodu, postala je relativno poznata zbog kampanje poput Ice Bucket Challengea ili činjenice da ih trpe takve poznate ličnosti poput Stephen Hawking.

Poremećaj utječe i napada motoričke stanice subjekta, uzrokujući njegovu degeneraciju i kasniju smrt postupno. To uzrokuje da malo-pomalo svi motorički mišići atrofiraju dok ne spriječe kretanje voljnih mišića. Dugoročno gledano, ova bolest na kraju utječe na kretanje dijafragme i mišića prsa, što zahtijeva upotrebu umjetnog disanja.

2. Duchenneova mišićna distrofija

Unutar ove skupine bolesti nalazimo one koje su uglavnom uzrokovane odsutnošću ili nedostatkom nekih bjelančevina u mišićnim vlaknima, a utječu na prugaste mišiće. Najčešća i najpoznatija od svih je Duchenneova mišićna distrofija, u kojoj postoji progresivna i generalizirana slabost i gubitak mišićne snage koji obično započinje u djetinjstvu, a na kraju uzrokuje da osoba može hodati, a s vremenom i kardiorespiratorni problemi koji mogu zahtijevati potpomognuto disanje.

• Povezani članak: "Duchenneova mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi"

3. Kongenitalne miopatije

Općenito genetskog podrijetla, ova vrsta miopatija otkriva se nedugo nakon rođenja i karakterizira je poremećaji u razvoju samog mišića.

Ovisno o poremećaju, on možda neće dovesti do progresivnog pogoršanja (kao što se događa kod urođene miopatije nemalina, u kojoj postoji hipotonija generalizirani u različitim dijelovima tijela) ili postanu fatalni, poput kongenitalne miotubularne miopatije (kod koje postoji nedostatak respiratorni).

4. Kongenitalne miotonije

Kongenitalne miotonije su promjene u kojima se promatraju velike poteškoće u opuštanju mišića i tonusu mišića nakon kontrakcije mišića. Opuštanje mišića postaje složeno i dugotrajno. Vježbanje, jedenje ili putovanje postaje složeno. Uzroci su uglavnom genetski.

5. Westfalna bolest

Skupina poremećaja koju karakterizira prisutnost epizode paralize u manje ili više specifičnim situacijama poput vježbanja, jedenja bogate hrane, izlaganja ekstremnim temperaturama ili traume (kao što se događa kod Westphalove bolesti). S vremenom može na kraju nestati.

6. Myositis ossificans progressiva

Poznata i kao bolest kamenog čovjeka, ovaj poremećaj karakterizira progresivno okoštavanje mišića i tkiva kao što su tetive i ligamenti, što na kraju ograničava kretanje u velikoj mjeri.

7. Metabolička miopatija

Poremećaj u kojem problem se nalazi u poteškoćama ili nesposobnosti mišića da dobiju energiju.

8. Miastenija gravis

To je neuromuskularna bolest kod koje imunološki sustav napada neuromuskularni spoj, reagirajući protiv postsinaptičke membrane.

Posljedice u svakodnevnom životu

Patnja neuromuskularne bolesti pretpostavlja, pored štete koju generiraju sami simptomi, a niz posljedica u svakodnevnom životu pacijenta čija težina može varirati ovisno o poremećaju i učincima koji imati. Treba imati na umu da većina ljudi ima ovu vrstu poremećaja obično ima očuvane kognitivne sposobnosti, s kojima su svjesni svojih poteškoća.

Mnogi od pacijenata najviše komentiraju gubitak autonomije i povećanje poteškoća raditi stvari bez kojih su (osim kod urođenih bolesti) prije mogli poteškoća. U mnogim slučajevima neuromuskularne bolesti pacijentu trebaju vanjsku pomoć s promjenjivom razinom ovisnosti.

Očekuje se da a razdoblje žalosti prije saznanja o postojanju bolesti i progresivni gubitak kapaciteta. Uz to, relativno je često da se simptomi anksioznosti i / ili depresije pojave nakon postavljanja dijagnoze i kako bolest napreduje ili se održava tijekom vremena. Uz to, relativno malo znanja o ovoj vrsti sindroma znači da i mnogi pacijenti ne znaju što mogu očekivati, stvarajući dubok osjećaj nesigurnosti u pogledu onoga što jesu doći.

Vaš socijalni i radni život mogu uvelike varirati, i zbog poteškoća koje generira sam poremećaj i njegovih posljedica na emocionalnoj razini, što može natjerati ispitanika da se želi izolirati od okoline.

• Možda vas zanima: "Velika depresija: simptomi, uzroci i liječenje"

U potrazi za liječenjem

Većina neuromuskularnih bolesti danas nema ljekovito liječenje. Međutim, na simptomima se može raditi, kako bi se optimizirala razina i kvaliteta života ljudi koji pate od ovih problema, promicati povećanje njihovog razine autonomije i neovisnosti, poboljšati njihove resurse i pružiti mehanizme i pomoć koja će im možda trebati da im olakšaju doživotno. Isto tako, u mnogim slučajevima ispravno liječenje može vam produžiti životni vijek.

Jedan od tretmana koji se koristi je fizioterapija i neurorehabilitacija. Cilj je promicati i održavati motoričke funkcije što je dulje moguće i uz maksimalnu moguću razinu optimizacije, kao i jačati mišiće kako bi se spriječila njihova degeneracija. Obično je poželjno unaprijediti i poboljšati vježbanje respiratornih mišića, budući da je to u velikoj mjeri neuromuskularnih bolesti prema poremećaju, ovaj aspekt može biti teži za pacijenta. pacijent.

Pružanje prilagođenih pomagala poput invalidskih kolica i računalnih komunikatora može omogućiti onima koji su pogođeni tim bolestima da se kreću više ili manje sloboda i autonomija, omogućujući im da zadrže svoj odnos i sudjelovanje u društvenom okruženju i izbjegavajući apatiju i apatiju koji bi mogli nastati u nedostatku mehanizama kretanja komunikacija.

Psihološkom terapijom moguće je liječiti psihičke probleme koji proizlaze iz iskustva bolesti, kao što su simptomi depresije i aspekti kao što su kognitivna iskrivljenja, uvjerenja proizašla iz oboljenja od bolesti i izražavanje strahova, sumnji i nesigurnosti.

Psihoedukacija je bitna kako za pogođenu osobu tako i za njezinu okolinu, zahtijevajući što više informacija i provjeru valjanosti i odgovor na sumnje, osjećaje i misli koje svi mogu imati. Ključno je dati prednost socijalnoj podršci pogođene osobe i pružiti posebne smjernice i resurse koje treba uzeti u obzir.