Ahondroplazija: simptomi, uzroci i tretmani

Postoji velik broj elemenata u kojima se različita ljudska bića mogu razlikovati. Što se tiče tjelesne građe, neki od najjasnijih i najočitijih primjera su boja ili svojstva očiju, kose ili kože ili težina ili visina.

Za razliku od onoga što se događa s aspektima poput osobnosti ili različitih kognitivnih sposobnosti, ove karakteristike utvrđuju se uglavnom na genetskoj razini, kao u slučaju sklonosti oboljevanju od nekih bolesti. U stvari, nisu rijetki slučajevi da neki genetski uvjeti dovedu do neobičnih fenotipova ili oblika tijela.

Primjer za to je akondroplazija, jedan od glavnih uzroka pojave stanja poznatog kao patuljaštvo. O ovoj genetskoj izmjeni i njezinim različitim učincima razgovarat ćemo u ovom članku.

• Povezani članak: "Krhki X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što jehondroplazija?

Zove se ahondroplazija a bolest genetskog podrijetla koja je jedan od glavnih uzroka patuljaštva širom svijeta.

Iako je među populacijom relativno dobro poznata, istina je da se radi o promjeni koja se smatra rijetkom, javlja se samo na oko 2,5 od svakih 100 000 poroda u Španjolskoj i 1 od svakih 25 000 poroda u svijetu.

To je hondrodisplazija, vrsta promjene koja uključuje nepravilnosti ili kašnjenja u stvaranju hrskavice.

Simptomi

U slučaju akondroplazije, tijekom razvoja subjekta stvara se problem u stanicama koje omogućuju rast kostiju i transformaciju hrskavice u kost. To dovodi do pojave ubrzane kalcifikacije kostiju koja sprječava razvoj ovih, a posebno ekstremiteta, u skladu s uobičajenim mjerama.

To znači dahondroplazija generira rizomelni nanizam (u kostima podlaktice i bedra), u kojem trup ima normativne mjere dok udovi prestaju rasti.

Drugi simptom ahondroplazije je makrocefalija, s frontalnim izbočenjem i hipoplazijom srednje trećine lica. To znači da uglavnom ljudi koji pate od ove promjene imaju relativno veliku glavu u usporedbi s ostalim dijelovima tijela istaknutije čelo ili prednji dio lica.

Također se javlja brahidaktilija, tako da su prsti na rukama i nogama i njihove kosti puno kraći nego inače (iako općenito i osim u nekim slučajevima ne mora utjecati na funkcionalnost šake), te hiperlordoza ili ekstremna zakrivljenost kralježnice kralješka.

Daleko od toga da je to stanje koje utječe samo vizualno ili estetski, istina je da jehondroplazija promjena koja može dovesti do mnoštva zdravstvenih problema i komplikacija. Iako na intelektualnoj razini obično nema vrste promjena (akondroplazija sama po sebi ne stvara promjene na kognitivnoj razini), istina je da u razvoju obično postoji određeno zakašnjenje motoričke sposobnosti.

Obično postoji i hipotonija i veća lakoća umora. Isto tako, nerijetko se pojave problemi poput opstruktivnih apneja za vrijeme spavanja, kao i otitis koji može utjecati na slušnu percepciju. Također povećan je rizik od neuroloških i kardiovaskularnih problemas, uz tendenciju pretilosti. I na kraju, oni s ahondroplazijom često su pod većim rizikom od respiratornih infekcija i stanja.

Ozbiljnije, ali i rjeđe su promjene poput kompresija kabela i povećana mogućnost patnje hidrocefalus (Višak ili nakupljanje tekućine u mozgu koja bi mogla ugroziti život osobe ili koja bi mogla generirati intelektualni invaliditet). Zapravo, postoji relevantan rizik smrtnosti tijekom djetinjstva zbog ove vrste komplikacija, kao i zbog začepljenja dišnih putova. U homozigotnim slučajevima ,hondroplazija je obično fatalna već u fetalnom razdoblju.

Međutim, ako se ne pojave komplikacije, životni vijek i intelektualni kapacitet ljudi s ahondroplazijom ne razlikuju se od ostatka populacije bez ove promjene.

Poteškoće u drugim vitalnim područjima

Pojava ahondroplazije javlja se ne samo na zdravstvenoj razini, već može uključivati ​​i svakodnevna pojava različitih poteškoća, šteteći kvaliteti života osobe pogođeni.

Na primjer, većina infrastrukture ili čak namještaja obično je dizajnirana za ljude puno višeg rasta, tako da jednostavan čin sjedenja u stolici ili vožnje automobila predstavlja poteškoću ako nemate pravu podršku.

Također je uobičajeno da ljudi s ahondroplazijom teže lakše umoriti, što može otežati obavljanje raznih radnih i slobodnih aktivnosti.

Kvaliteta sna za te ljude može se smanjiti ako pate od opstruktivne apneje. U slučaju trudnoće, žene s ахоndroplazijom obično moraju pribjeći carskom rezanju zbog male veličine njihovih kostiju zdjelice.

Uz ovo, a posebno tijekom razvoja djeteta i adolescencije, ljudi s ovim poremećajem mogu naići na poteškoće na socijalnoj razini i trpe izolaciju, uznemiravanje, ismijavanje, ponižavanje ili jednostavno neželjenu pažnju drugih. Isto tako, i kao posljedica toga, u nekim se slučajevima također javljaju problemi tjeskobe ili depresije.

Uzroci ove promjene

Ahondroplazija je, kao što smo već vidjeli, zdravstveno stanje genetskog porijekla. Točnije, primijećeno je prisutnost mutacija u genu FGFR3 (na kratkom kraku kromosoma 4), koji je receptor 3 faktora rasta fibroblasta.

Ovaj gen sudjeluje u rastu kostiju i transformaciji hrskavice u kost, koja je mutacija koja generira spomenutu ubrzanu kalcifikaciju kostiju i blokadu njihovog rasta uslijed nedovoljne diferencijacije tkiva.

Iako može biti nasljedna, i općenito kod roditelja s ахоndroplazijom postoji 50% rizika od prenošenja i autosomno dominantno nasljeđivanje, općenito je velika većina slučajeva obično nova mutacija de novo. Mislim, obično pojavljuje se kao spontana mutacija u genomu ispitanika, a da roditelji ne moraju patiti od istog problema.

Imate li liječenja?

Ahondroplazija je genetsko i kongenitalno zdravstveno stanje i kao takav nema ljekovito liječenje. Međutim, moguće je i može biti potrebno liječenje iz multidisciplinarnog pristupa kako bi se ispravilo moguće komplikacije i spriječiti pojavu invaliditeta ili poteškoća u svakodnevnom životu, kako kod djece, tako i kod djece Odrasli.

Za početak, u slučaju hidrocefalusa ili kompresije leđne moždine, neophodno je djelovati što je brže moguće ispraviti problem i izbjeći komplikacije ili ozbiljne smetnje, koristeći po potrebi kirurške intervencije to. Cilj bi bio smanjiti intrakranijalni tlak i / ili odvoditi višak tekućine u slučaju hidrocefalusa ili dekompresije i ispraviti probleme s kralježnicom. Povremeno se koristi liječenje hormonom rasta, kao i intervencije za ispravljanje zakrivljenosti ekstremiteta.

Osim do sada opisanog liječenja, to će biti vrlo važno uključivanje fizikalne terapije i izvođenje vježbi i praksi za poticanje mobilnosti i omogućuju prilagođavanje i jačanje držanja i mišića. Također će biti potrebno raditi na finim i grubim motoričkim vještinama, kako bi se olakšao svakodnevni razvoj osnovnih vještina.

U nekim slučajevima može biti potreban logopedski rad, posebno ako postoje slušni ili govorni problemi. Na prehrani također treba poraditi kako bi se spriječili mogući kardiovaskularni ili respiratorni problemi koji bi se mogli pojaviti u slučaju pretilosti ili loše prehrane.

Napokon također na psihološkoj razini može biti potrebna profesionalna intervencija, posebno kada postoje simptomi anksioznosti ili depresije.

Možete raditi na samopoštovanju i samopoimanju, kognitivnom restrukturiranju radi modificiranja nefunkcionalnih uvjerenja, upravljanju stres i ljutnja ili prisutnost svakodnevnih poteškoća proizašlih iz fizičkih problema i mogućih problema na Društveni. Jačanje samopoštovanja i autonomije također je od velike pomoći.

Na obrazovnoj razini treba ponuditi pomoć koja bi tim ljudima trebala biti, tako da im se omogući izvedba i integracija u tim područjima. Pružanje prilagođenih pomagala može uključivati ​​uporabu pomoćnog materijala ili prilagodbu nastavnog programa osobe. Također na radnom nivou, osobe s ahondroplazijom mogu zahtijevati prilagodbe, uglavnom povezane s ergonomijom i fizičkim poteškoćama ovih ljudi.

Bibliografske reference:

• Krakow, D. (2018). FGFR3 poremećaji: tanatoforna displazija ,hondroplazija i hipohondroplazija. U: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Ur. Opstetričko slikanje: Fetalna dijagnostika i njega. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier: poglavlje 50.
• NIH (2017.). Ahondroplazija. Medline Plus. [Na liniji]. Dostupno u: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Ahondroplazija. Orphanet Enciklopedija invalidnosti. [Na liniji]. Dostupno u: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.