15 najvažnijih kromosomskih sindroma

Genetski materijal dostupan svakom živom biću je "priručnik s uputama" koji će sve stanice vašeg tijela koristiti kako bi djelovale na njega. To je temelj onoga što smo, jer se u njemu održava na životu baština naših predaka.

Ljudsko biće ima dvije kopije kromosoma koje ima, što ukupno iznosi 46, a njegova je priroda diploidna. U slučaju da ne postoji razlika u ovom broju ili aberantna mutacija u jednoj ili više jedinica, gestacijski proces završava (za samo nekoliko mjeseci) trudom i porođajem živog bića zdrav.

Međutim, mala promjena tako krhke ravnoteže može biti dramatična i ustupiti mjesto pojavama poznatim kao kromosomski sindromi. U ovom ćemo članku pregledati najčešće, kako zbog viška ili manjka kromosoma, tako i zbog promjena u njihovoj strukturi.

• Povezani članak: "Razlike između DNA i RNA"

Kromosomski sindromi

Kromosomski sindromi rezultat su abnormalnosti u strukturi ljudske DNA, obje u kvantitativnom smislu (broj kromosoma premašuje ili ne doseže 46, što je "apsolutna količina" dostupna našoj vrsti) kao kvalitativna (postoji mutacija u strukturi kromosom). Ovisno o položaju ili promjeni u pitanju, posljedice se uvelike razlikuju. U ovom ćemo se tekstu pozabaviti koji su glavni kromosomski sindromi u oba slučaja.

Kvantitativne genetske promjene (prema broju kromosoma)

Ljudske stanice su diploidne prirode, pa svaki kromosom postoji u parnom broju. Stoga bi svaki gen imao svoju kopiju, smještenu negdje na tim kromosomima.

Da bi se stvorila zigota, svaki od roditelja (muški i ženski) pridonosi haploidnoj spolnoj stanice, a kroz njihovu kombinaciju kova se novo živo biće (ili potencijal) s 46 kromosoma, u koje je uključena genetska podloga. U tom se procesu ponekad dogodi da se taj broj promijeni, što rezultira poremećajima koji mogu učiniti preživljavanje neizvedivim čak i u kratkom roku.

Najčešći slučaj kvantitativne promjene gena su trisomije, posebno one 21. para i one seksualne. U oba slučaja organizam obično ostane živ nakon rođenja, što se ne događa uvijek s drugim parovima. U ovom se slučaju kaže da jedan od kromosoma ima tri kopije umjesto dvije, dodajući ukupno 47 (umjesto 46). Druga je situacija ona koja se događa unutar monosomija, u kojoj jedan od parova ostaje lišen kromosoma koji bi ga pratio, dodajući ukupno 45 (umjesto relevantni 46). Pogledajmo neke primjere ove vrste genetskih sindroma.

1. Downov sindrom

Downov sindrom nastao bi kao rezultat prisutnost dodatnog kromosoma u paru 21, zbog čega je poznata kao trisomija 21. To je, bez ikakve sumnje, najčešći uzrok intelektualnog invaliditeta s genetskom osnovom, od njegove prevalencije širom svijeta iznosi oko 0,1% (iako se može povećati ako je majka u vrijeme rođenja četrdeset godina ili više). Rođenje). Do relativno nedavno, to je bila okolnost koja je mogla dramatično ograničiti očekivano trajanje života i značajno smanjiti dobrobit onih koji su ga predstavili; budući da živi s nekim urođenim problemima u srcu, dišnom i crijevnom sustavu.

Lice osoba s ovim sindromom ima dobro poznat i prepoznatljiv uzorak koji karakteriziraju epikantski nabori na unutarnjem rubu oka i spljošteni nos. I nepce i gornja čeljust ne predstavljaju razvoj potreban za zadržavanje jezika unutar usne šupljine, pa on strši prema van. Prsti ruku imaju hipoplaziju srednje falange malog prsta, a dlan pokazuje poprečni nabor (dermatoglif vrlo sličan onome koji se obično nalazi u nekih vrsta primata).

Intelektualna invalidnost središnja je značajka sindroma, s IQ-om u rasponu između 25 i 50. Međutim, sposobnost autonomnog života ovisit će o načinu na koji roditelji artikuliraju svoje okruženje i / ili stimulaciji koju primaju. Ljudi s dotičnom promjenom kromosoma obično su veseli i odbijaju nasilje. Uz to, muškarci koji "pate" potpuno su sterilni, iako žene to ne čine. Djeca potonjih imaju 50% vjerojatnosti da će bolest prenijeti na svoje potomke.

Općenito se opaža spor razvoj fetusa da upozorava na moguću prisutnost istih koja se može otkriti testom amniocenteze (ekstrakcija ubod uzorka plodne vode za laboratorijske analize koje bi trebalo provesti medicinsko osoblje dopisnik).

• Možda vas zanima: "6 aktivnosti za djecu s Downovim sindromom"

2. Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom rezultat je trisomije u 18. paru. Tako bi se na ovom mjestu pronašao dodatni kromosom, kao što je ranije opisano u Downovom sindromu (za 21). U ovom bi se slučaju cijenio niz ozbiljnijih promjena, koje općenito podrazumijevaju smrt u prvim mjesecima nakon rođenja. Preživljavanje do odrasle dobi ili adolescencije bilo bi vrlo rijetko i uvijek uvjetovano pojavom vrlo dubokih tjelesnih i mentalnih problema.

Pri rođenju je evidentna vrlo mala težina, a također i pojava deformacije i lica i glave. Od svih se ističu mala veličina potonjeg i nisko mjesto ušiju, kao i izvanredno tanka gornja usna. Nije neobično da nepce i same usne imaju središnju pukotinu. Ruke također imaju velike promjene, ističući pretjerano duge prste i nedostatan razvoj palca. Stopala su smanjene duljine, a također je i njegov most teško uočljiv ili ga uopće nema.

U značajnom postotku slučajeva postoji problem u visceralnoj anatomiji poznat kao exonphalos, kod kojeg se dio crijeva ugrađuje u vrećicu izvan trbuha (što je opasno po život pri porodu). Ostale česte tjelesne poteškoće u ovom sindromu su srčane, bubrežne i respiratorne, kao i deformacije u lokomotornom sustavu i infekcije ponovljene učestalosti u mokraćnom sustavu.

Niska očekivana životna dob izuzetno je teško proučavati implikacije na sferu spoznaje Dostupni mali dokazi ukazuju na ozbiljan kompromis intelekta i njegove sposobnosti naučiti.

• Možda vas zanima: "Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste"

3. Patauov sindrom

Patauov sindrom je rezultat trisomije u trinaestom paru. Od svih patologija ove prirode, ona koja nas se tiče je možda i najteža, jer i do 95% Djeca umiru tijekom trudnoće (a oni koji prežive ne prežive većinu prvih dana slučajevi).

Oni koji pate od nje imaju očite malformacije u izgledu lica u kojima postoji vrlo kratka udaljenost između očiju, koje su također obično male i / ili deformirane. U nekim slučajevima može postojati samo jedna očna jabučica (ciklopija) ili dijete možda nema nijednu od te dvije. Koloboma se rijetko može vidjeti u obliku rupa u kojima bi trebale biti zjenice. Ostale karakteristične značajke su na nosu (odsutnost nosnog kostura) i na usnama (rascjep).

Mozak je bez sumnje vitalni organ u kojem se u ovom slučaju nalaze najvažniji problemi. Najčešći je da se javlja holoprosencefalija, odnosno potpuno odsustvo frontalnog režnja i "fuzija" hemisfera.

Na razini motora ističe se ukupni gubitak mišićnog tonusa i odsustvo odgovora na stimulaciju iz okoline. Ako dijete preživi nakon prvog tjedna, postoje psihomotorna zaostalost i vrlo velike prepreke za postizanje osnovnih razvojnih prekretnica.

Ostale česte tjelesne karakteristike sindroma su postaksijalna polidaktilija (jedan prst prekobrojni nakon petog), ozbiljni srčani problemi i promjene na razini sustava urogenitalni.

4. Turnerov sindrom (Monosomija X)

Turnerov sindrom izražen je u žene koje imaju djelomičnu ili potpunu odsutnost X kromosoma. Njegova fenotipska manifestacija suptilna je među onima koji preživljavaju gestacijski proces. 90% oboljelih umire u trećem tromjesečju, što čini do 10% spontanih pobačaja u tom vremenskom razdoblju. Jedna od 3000 rođenih osoba živi s ovim sindromom, a povremeno i ne znajući to dugi niz godina.

Kašnjenje u pubertetu često je zajedno s amenorejom (izostanak menstruacije) i problemi s osjetnim organima: ponavljajući se otitis media koji može dovesti do gubitka sluha, strabizma itd. Uobičajeno je vidjeti značajne promjene na leđnoj moždini (skolioza) i kuku koji imaju tendenciju ometati ambulaciju, kao i cubitus valgus (odstupanje "izvan" kuta laktovi). U nekim slučajevima postaje evidentan kongenitalni limfedem, odnosno problemi za adekvatnu drenažu dijela limfnog sustava. Sposobnost plodnosti je također oslabljena i može zahtijevati potpomognutu reprodukciju.

Pogođene žene pokazuju niz određenih tjelesnih izraza, od kojih je većina vrlo diskretna. Stražnja linija kose može se podići, vrat uzima mrežaste nabore, uši su u prirodnom položaju, ali su malo unakažene / rotirane, a zubi su prenatrpani u usnoj šupljini. Uz to, nepce može biti uže od uobičajenog i postoji prevelika udaljenost između bradavica (što je povezano s opsežnim rebrnim kavezom), zajedno s kratkim rastom.

Žene s ovim kromosomskim sindromom mogu imati povećan rizik od glavnih urođenih bolesti, koji utječu na različite organe i sustave, naime: malformacije bubrega i srca (promjene u aorti i bikuspidalnom ventilu) ili autoimuni tiroiditis, da nabrojimo nekoliko primjera.

5. Klinefelterov sindrom (47XXY)

Klinefelterov sindrom uzrokovan je dupliciranjem X kromosoma (disomija X). Isključiv je za muškarce, a karakterizira ga loša maskulinizacija, posebno tijekom adolescencije. Temeljni uzrok je promjena osi spolnih žlijezda hipotalamusa hipofize, koja "mobilizira" vrlo niske razine testosterona i nedovoljan razvoj primarnih / sekundarnih spolnih karakteristika. U tim bi slučajevima volumen testisa bio mali, a postojala bi i azoospermija (mala proizvodnja sperme).

Prije nego što dođu do ovog vitalnog stadija, međutim, mogu se pojaviti neke abnormalnosti u fizičkom izgledu koje sugeriraju da je ovo genetsko stanje pretrpljeno. Jednostavno anatomsko promatranje otkriva mali opseg glave i određenu koštanu raspodjelu (široki kuk i uska leđa).

Rast je također nepravilan, usporava se u prvim godinama i ubrzava od pete ili osme godine života, posebno zbog izvanrednog razvoja donjih udova (kojim bi na kraju postigli normalnu ili čak visoku veličinu).

Na neurološkoj razini uočava se smanjeni tonus mišića, što uvjetuje bruto motoričke sposobnosti (nespretnost) i mijenja strukturu kralježnice zbog labavosti ligamenata (kifoza ili skolioza). Može postojati i određena deformacija u rebrima i kralješcima koja se nalazi u donjem dijelu leđa (lumbosakri). osobito česta prisutnost pektusnog karinatuma (izbočenje rebranog kaveza prema van, poprimajući oblik sličan kobilici čamac). Napokon, stopala su obično ravna i koegzistiraju s klinodaktilijom (poremećaj u kutu prstiju zbog specifičnog zahvaćanja pete metatarzalne i metakarpalne).

Na kognitivnoj razini uočavaju se promjene koje postaju vrlo važne, a posebno uočljiv kada se zahtjevi akademskog života povećavaju. Intelektualni invaliditet kreće se od blage do umjerene.

6. Sindrom dvostrukog Y (47XYY)

U ovom je slučaju uzročna genetska aberacija prisutnost dodatnog Y kromosoma, koji uglavnom generira niz promjena u hormonalnoj dinamici. Visok postotak onih koji pate od njega (muškarci) ne žive s problemima bilo koje vrste, iako drugi izražavaju pritužbe koje se moraju procijeniti i riješiti terapeutski. Gotovo svi ovi pacijenti imaju inteligenciju na statističkom pragu normalnosti, ali pate od afektivnih poteškoća (poput anksioznosti i / ili depresije) i utvrđena je velika učestalost poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje.

Na evolucijskoj se razini ističe zamjetno kašnjenje u usvajanju govora i motoričke prekretnice (puzanje, prvi koraci itd.), koji mogu predvidjeti daljnju pojavu poremećaja učenja prilikom pristupanja akademskom životu. Mišićni tonus može biti slab, s bitnim podrhtavanjem ruku i stopala, pa čak i uz značajnu prisutnost motoričkih tikova.

U vrlo niskom postotku slučajeva, mikrocefalija (mala glava) i hipertelorizam (izraženo razdvajanje očiju), kao i malformacije u urogenitalnom aparatu, među kojima se ističu: veliki testisi pretjerano veliki, kriptorhizam (testisi odloženi unutar trbušne šupljine i ne spuštajući se u skrotalnu vrećicu) i hipospadija (mjesto uretre u položaju anomalan).

U odrasloj dobi obično rastu više od prosjeka, a akne su česte kasno u životu.. Opisani su veći rizici za astmu, neplodnost i autizam; kao i za hidrocefalus (prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine zbog velike produkcije ili slabe drenaže).

Iako se neko vrijeme pretpostavljalo da bi mogli biti agresivni subjekti, istina je da nema osnova empirijski dokazi koji podupiru tu ideju (zapravo dugo je bio poznat kao "sindrom nadčovjek "). Općenito se mogu ispravno prilagoditi svakodnevnim zahtjevima.

7. Pallister Killian sindrom

Ovaj sindrom je povezan s prisutnošću dodatnog kromosoma u paru 12. To je teško stanje koje ubrzava smrt novorođenčeta tijekom dana nakon porođaja.

Preživljavanje rijetko traje nekoliko godina, a kad traje, najčešće uključuje život s bezbroj različitih i ozbiljnih tjelesnih i / ili mentalnih problema. Intelektualni deficit je značajan, i ne dopušta usvajanje jezika ili gotovo bilo koje druge razvojne prekretnice.

Lice oboljelih ima neobičnu fizionomiju, što pridonosi njegovoj dijagnozi. Točnije, uočava se ravni profil, širokog čela i pretjeranog odvajanja između očiju. Nabori kapaka su jedva primjetni, hrskavična izbočina nosa vrlo je kratka i s otvorima okrenutim prema gore. Bore smještene sa strane usta usvajale bi putanje prema dolje, dok bi se njegova gornja usna isticala pretjeranom debljinom. Kako vrijeme prolazi, ove se značajke naglašavaju i pogoršavaju.

I neurološki i srčani sustav ozbiljno su ugroženi. Prvi slučaj uključuje ozbiljan intelektualni deficit, atonija mišića i tonički i klonički napadi; dok bi drugi precipitirao značajne malformacije ventrikularnog septuma (25% vremena). Na razini kostiju važno je značajno skraćivanje udova ili smanjena veličina ruku i stopala, kao i nedostatak noktiju u oba udova.

Kvalitativne genetske promjene (prema strukturi kromosoma)

Ponekad postoji gubitak / dobitak genetskog materijala, što uključuje strukturne promjene kromosoma. To može biti brisanje (neki njegov dio nestaje) ili se može izraziti kao translokacija (dio se ne bi izgubio, već bi bio povezan s drugim kromosomom koji se razlikuje od prvobitnog dopisivali).

Obično se događa i ono što je poznato kao inverzija, pri čemu "komadić" kromosoma ostaje u izvornom položaju, iako je orijentiran u suprotnom smjeru; ili dupliciranje, u kojem se isti segment dva puta replicira. Pogledajmo neke slučajeve ove vrste sindroma.

1. Wolf Hirschhorn sindrom

Ovaj sindrom je uzrokovan djelomično brisanje kratkog kraka kromosoma 4, a to je patologija koja ozbiljno utječe i na tijelo i na kognitivni razvoj. Obično se sumnja na izrazito kašnjenje normalnog tjelesnog rasta, koje prati napadaji i prikaz patognomoničnih crta lica.

Oblik lica dobio je naziv "kaciga grčkog ratnika". Karakterizira ga ravni i široki nosni most, s malom udaljenostom između nosa i gornje usne. Usta se strše prema dolje, čeljust je mala i postoji određena abnormalnost u vanjskoj strukturi oba uha. Oči su obično daleko od središnje osi lica, a često postoje vrlo izražene asimetrije. Samo je u vrlo rijetkim prilikama opseg lubanje malen (mikrocefalija) i postoje dokazi o promjeni u poravnanju zuba ili rascjepu nepca.

Na tjelesnoj razini ističe se nizak rast, što bi moglo biti povezano s poteškoćama u hranjenju tijekom prvih godina. Možda je to i razlog zašto je mišićna struktura obično mršava, s težinom znatno nižom od one koja bi se mogla predvidjeti kronološkom dobom i usporenim motoričkim razvojem. Sve to ima utjecaj na kralježnicu, kako zbog kifoze, tako i zbog skolioze (odstupanje od njega). Ostale upečatljive promjene su pretjerano suha koža i povremene pojave mrlja potamnjelog pigmenta.

U tim se slučajevima intelektualni invaliditet nalazi u rasponu između umjerene i teške, s posebnim oštećenjem verbalnih sposobnosti.

2. Cri du Chat sindrom (5p)

Ovaj kromosomski sindrom Rezultat je to brisanja genetskog materijala smještenog na kratkom kraku 5 kromosoma. Ponekad je označen i kao "Lejeuneov sindrom". Učestalost je znatno veća u žena nego u muškaraca (3: 1), a procjenjuje se da otprilike jedno od 20 000/50 000 novorođenčadi pati od toga. Živi s značajnim organskim i kognitivnim popratnim bolestima koje ograničavaju autonomiju ili kvalitetu života.

U novorođenčadi česta je tendencija visokog plača (slična onoj koju emitira mačka), kao i abnormalnosti u grkljanu i središnjem živčanom sustavu. Prve mjesece obilježavaju poteškoće u sisanju i hranjenju, s teškim cijanotičnim krizama (respiratorni distres) i generaliziranom žuticom (žutilo kože). Težina je mala u vrijeme porođaja, u čemu su obično očigledni mikrocefalija, labavi tonus mišića i usporen psihomotorni razvoj.

Lice, kao i kod ostalih sindroma čije je podrijetlo genetsko, također pokazuje niz posebnosti. Lice je zaobljeno i ravnih obraza, a pokazuje i epikantski nabor (koji pokriva unutarnji dio očiju, onaj najbliži nosnoj pregradi). I čeljust i brada nisu jako istaknuti (mikrognatija), a uši su u relativno niskom položaju. Čest je divergentni strabizam (prema vanjskoj strani očne jabučice), posebno u adolescenciji, kao i činjenica da se kut usana značajno spušta prema dolje.

Prsti na rukama i nogama su kraći nego inače. Osim toga, i jedan i drugi pokazuju lagane deformacije, a sijeda kosa obično se pojavljuje u ranoj fazi razvoja. Prisutnost promjena u srcu može vaš život dovesti u ozbiljan rizik, a intelektualni invaliditet (obično velikog intenziteta) ograničava neovisnost u osnovnim područjima i u osnovnim sposobnostima učenja.

3. Sindrom delecije 22q11

To je genetski sindrom koji potječe iz gubitak regije 22q11.2 na kromosomu 22, koji pomaže embriju da razvije važne dijelove tijela: timus, paratireoidne žlijezde, srce, nepce i više dijelova mozga (živčana grebena). Zahvaća jedno na svakih 4.000 novorođenih i ima brojne oblike izražavanja, fizički i psihološki.

Najvažniji od svih su oni koji su detaljno opisani: abnormalnosti srca (50-75%), rascjep nepca (60%), hipokalcemija zbog loše regulacije kalcija (50%) i predispozicija za autoimune procese. Svi oni imaju odnos relativne neovisnosti, pa se mogu predstaviti na jedan ili mješovit način.

S obzirom na kognitivne i psihološke promjene ističu se motoričke poteškoće i poteškoće u učenju, kao i kašnjenje u stjecanju jezik (80%) i deficit u određenim dimenzijama (radna memorija, brzina obrade osjetilnih informacija i rasuđivanje sažetak). Neki poremećaji, poput onih koji spadaju u kategoriju anksioznosti, poremećaja pažnje i hiperaktivnosti i / ili OCD (opsesivno kompulzivni poremećaj); češće su u ljudi s ovim sindromom nego u općoj populaciji. Uz to, do 20% pati od shizofrenije u nekom trenutku života.

4. Krhki X sindrom

Krhki X sindrom javlja se nakon mutacija gena FMR1, koji ima svrhu "uputiti" proizvodnju FMRP proteina, iz kojih je moguće izgraditi vezu između neurona (sinapsi). Uz to, dio DNA poznat kao CGG u tim se slučajevima replicira na "aberantni" način, prelazeći 200 ponavljanja (kada bi uobičajeno bilo između 5 i 40). Puno je češća kod dječaka (jedan na 4.000) nego kod djevojčica (jedan na 6.000-8.000).

Lice mu stječe posebne značajke pomoću kojih je njegovo otkrivanje moguće: usko i dugo lice, velike uši, istaknuta čeljust i široko čelo. Stopala su obično potpuno ravna, bez mosta, a prsti imaju izvanrednu fleksibilnost. U velikom postotku slučajeva uočava se makroorhidizam na bazi endokrinog sustava (veliki testisi).

Osobe s krhkim X sindromom imaju umjerenu do blagu intelektualnu teškoću, odgođenog jezika (posebno od druge godine) i ograničenja u učenju. Povezan je s bezbrojem psiholoških poremećaja, poput anksioznosti i spektra autizma, kao i ADHD (poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje) i / ili impulzivnost. Do 10% od ukupnog broja pati epileptični napadaji koji zahtijevaju neovisan pristup.

5. Robinowov sindrom

Robinowov sindrom je vrlo rijedak, a ujedno i izuzetno težak. Rezultat je mutacije gena ROR2 i jedan od najčešćih uzroka genetskog nanizma.

Pored niskog rasta, uočavaju se i kratke ruke i noge (posebno kod prvih), koje koja se proteže i na prste na rukama i nogama (često srasla sindaktilijom). Kralježnica i reber često su unakaženi, što uzrokuje jake bolove i poteškoće s pravilnom motorikom..

Rođenjem je uobičajeno da spolni organi pokazuju značajnu nediferencijaciju, što otežava postupak dodjeljivanja spola dječaku ili djevojčici. Učestalost bubrega / srca također je česta (15%), au nekim slučajevima i smrtna.

Lice karakterizira značajna udaljenost između očiju, mali nos, široko čelo i istaknute usne i obrnute usne u obliku slova V mogu otkriti desni i zube prema van nadređeni. Donja usna također se može činiti podijeljenom i uzrokuje promjene u usnoj šupljini poput ankiloglozije (spoj donjeg dijela jezika s dnom usta). Zubi su nepravilnog oblika i često zauzimaju prostor rezerviran za tvrdo nepce. Oči se mogu projicirati prema van zbog malformacije donjeg kapka (lažna egzoftalmija), što može zahtijevati operativni zahvat.

6. Prader-Willi sindrom

Ovaj sindrom je uzrokovan nedostatak gena na kromosomu 15. Ponekad je to mutacija, dok je drugi put odsutnost očinskog doprinosa ili prisutnost dva gena isključivo od majke. Stvara vrlo raznolike tjelesne, mentalne i probleme u ponašanju.

Ovo je stanje u svoje vrijeme postalo popularno zbog izazivanja trajnog i proždrljivog osjećaja gladi, s hiperfagijom (veliki unos) i odsutnošću osjećaja sitosti, što bi moglo potaknuti ekstremnu prekomjernu težinu zajedno sa zdravstvenim problemima koji bi mogli biti povezani s njom. Također, čini se da je dijete uvijek umorno, teško se kreće i uz tihi ili jedva čujni plač. Ti bi problemi ometali ispravan proces spavanja, ograničen opstruktivnim apneje i mikro-buđenjima, s dnevnom pospanošću sekundarnog podrijetla.

Na razini tijela uočava se i loš tonus mišića, s apsolutnom atonijom tijekom suspenzije djeteta u naručju. Česti su problemi s vidom, osobito kratkovidnost, a također i urođena hipopigmentacija (sivkasta boja očiju, kose i kože). Konačno, ističe se prisutnost skolioze i malih ruku / nogu, kao i oštećenja genitalija (i kod dječaka i kod djevojčica). Na licu se obično primijeti da oči poprimaju oblik badema te da gornjim / donjim usnama nedostaje volumena. Glava se sužava tamo gdje se nalaze sljepoočnice, a usta zamjetno strše prema dolje.

Ta djeca imaju kognitivna oštećenja koja treba razmotriti i intelektualni invaliditet koji je na pragu blage do umjerene. Najčešći se problemi javljaju u funkcijama poput planiranja, rješavanja problema i apstraktnog zaključivanja. Govor se često odgađa, s lošom artikulacijom fonema.

Uključuju se najčešći problemi u ponašanju Neodoljivi napadaji lošeg raspoloženja, gnjeva i poteškoća u podnošenju promjena u okolini. Opsesivno-kompulzivne navike, kao i anksioznost i depresija, također bi mogle biti prisutne, zajedno s upornim grebanjem tijela (ekskorijacija).

7. Waadenburgov sindrom

Ovaj sindrom uzrokovan je mutacijama gena EDNRB, EDN3 i SOX10; one koje su povezane s proizvodnjom melanocita i živčanih stanica u crijevima. Čini se da su posljednje promjene one povezane s težim oblicima ovog urođenog problema.

Riječ je o sindromu koji uzrokuje čitav niz pigmentarnih abnormalnosti (bijeli pramen, blijede obrve i trepavice te svjetlosne "mrlje" raspoređene na površini kože). U mnogim slučajevima može postojati heterokromija (oči različite boje), kao i senzorineuralna gluhoća (obično obostrano) i trajna opstrukcija crijeva zajedno s raširenim trbuhom. Također obično se javlja s anosmijom (gubitak njušne sposobnosti) i malformacijama u sljepoočnim kostima lubanje.

8. Williamov sindrom

Williamov sindrom, gotovo ekskluzivan za djevojčice, rezultat je mikro brisanja 7. kromosoma. Mnogi autori tvrde da postoje dva oblika, jedan od njih teži od drugog. To se događa u najmanje jednom na svakih 7500 poroda.

Lice pogođenih prihvaća niz značajki koje su dobile nadimak "lice goblina". U tim se slučajevima vidi izduženi oblik, sa značajnim oticanjem u periokularnom području (oko očiju). Čelo je široko, a nos je obično ravan, suptilne brade i istaknutih usana. Jedan od najupečatljivijih detalja, koji nije uvijek prisutan, su irisi u obliku zvijezde (u obliku zvijezde). Zubi su postavljeni u anatomski neprikladne položaje, što utječe na stvaranje razumljivog verbalnog jezika.

Problemi u tijelu su različiti i važni. Srčano zatajenje (80%), plućno zahvaćanje (80%) i endokrini poremećaji mogu se podudarati. Težina pri rođenju obično je niska i nije rijetkost da se višak kalcija javlja tijekom djetinjstva. Probavni problemi mogu biti prisutni tijekom čitavog životnog ciklusa, s posebnom učestalošću povraćanja i redovitog zatvora. Mišićni tonus je loš, što pridonosi deformacijama zglobova tijekom procesa prijelaza iz djetinjstva u adolescenciju. U odrasloj dobi često se pojavljuju hipertenzivne krize.

Iako je obično očito da postoji stupanj intelektualnog invaliditeta (lagan / umjeren), jezične vještine obično su dobre, a čak se nalaze i iznad prosjeka. Unatoč tome, prostorna spoznaja ima tendenciju nedostatka, a poremećaji spavanja pojavljuju se tijekom djetinjstva i adolescencije (nepravilan obrazac). Vrlo visok postotak (95%) razvija hiperakuziju, što se pretvara u pretjerani odgovor na glasne zvukove.

Bibliografske reference:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. i Barakat, A. (2018). Kromosomske abnormalnosti u bolesnika s intelektualnim teškoćama: 21-godišnja retrospektivna studija. Ljudsko nasljeđe. 83, 274-282.
• Theisen, A. I Shaffer, L. (2010). Poremećaji uzrokovani abnormalnostima kromosoma. Primjena kliničke genetike, 3, 159-74.