Dandy Walker rendellenességek: okai, tünetei és kezelése

Veleszületett betegségek fordulnak elő a baba méhen belüli fejlődése során. Ebben a cikkben az egyikükről fogunk beszélni: Dandy Walker rendellenességek, amely hatással van a kisagyra és a közeli régiókra, és olyan súlyos tüneteket produkál, mint a hydrocephalus.

Megmagyarázzuk, mik ezek a ennek a szindrómának az okai, és milyen jelek és tünetek segíthetnek annak azonosításában. Ennek a rendellenességnek a korai felismerése elengedhetetlen lehet a baba túlélésének biztosításához.

Mi a Dandy Walker rendellenessége?

A Dandy Walker-szindróma olyan agyi rendellenesség, amely az embrionális fejlődés során jelentkezik. Kimondottan, rendellenességek a kisagyban a koponya tövében és a negyedik kamrában.

A kisagy az agy alsó részén található. Részt vesz a mozgás, a megismerés, a figyelem és a tanulás ellenőrzésében. A kisagy károsodása gyakran megnehezíti a mozgást, az egyensúlyt és a motoros tanulást.

Az agykamrák az agy üregei, amelyeken keresztül a gerincvelői folyadék, amely párnákat fúj a fejére és szállítja a tápanyagokat az agyba, a vérplazmához hasonló funkciók mellett. A negyedik kamra összeköti az agyat a gerincvelő központi csatornájával.

A Dandy Walker rendellenességei minden 30 ezer születésből 1 esetben fordul elő megközelítőleg, és az esetek 4 és 12% közötti oka infantilis hydrocephalus. Lányoknál gyakoribb, mint fiúknál.

Hozzávetőlegesen, körülbelül Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők 70% -a meghal. A prognózis azonban a változások intenzitása szerint változik. Míg néhány érintett gyermek normálisan fejlődik a kognitív területen, másoknak a kezelés után is nagyon súlyos károsodása lehet.

• Kapcsolódó cikk: "Az emberi kisagy: részei és funkciói"

Tünetek és jelek

A hátsó fossa elváltozások három fő megnyilvánulása: a kisagyi vermis fejletlensége, amely összeköti ennek a szerkezetnek a két félgömbjét, a negyedik kamra cisztás tágulását és a koponya tövében elhelyezkedő hátsó agyfossa méretének növekedését.

A Dandy Walker rendellenességei gyakran okoz hydrocephalust, olyan rendellenesség, amelyben a cerebrospinalis folyadék felhalmozódik az agyban, növelve a koponyaűri nyomást, gyulladva a fejet és károsítva az agyat.

Ennek a betegségnek a tünetei az eset súlyosságától és az életkortól függően változnak. A hydrocephalus mellett általában Dandy Walker-vel diagnosztizált lányok és fiúk is jelen vannak a következő kapcsolódó jelek és tünetek:

• Izomsorvadás
• Az izomtónus megváltozása
• Koordináció és egyensúlyhiány (ataxia)
• Késleltetett motoros fejlődés
• Kognitív hiányok
• Megnövekedett koponyaűri nyomás
• Nystagmus (ellenőrizhetetlen szemmozgások)
• Görcsös válság
• Fejfájás
• Hányás
• Légzési elégtelenség

Ennek a szindrómának az okai

A Dandy Walker rendellenességek a kisagy és a környező területek fejlődésében bekövetkező változások miatt jelentkeznek a korai terhesség alatt. Pontosabban, ezt a szindrómát összefüggésbe hozták egyes kromoszómák törlése, hiánya és megkettőzése.

Megtalálták az ezekhez a változásokhoz kapcsolódó genetikai komponenseket, amelyek valószínűleg kapcsolódnak az X-kromoszómához, vagy autoszomális recesszív öröklődésből állnak. Azoknál a nőknél, akiknek már csecsemőjük volt Dandy Walker-rel, megismétlődésének kockázata 1 és 5% között van.

Ezek a genetikai tényezők sokfélék és kölcsönhatásba léphetnek egymással, valamint a hátsó agyfossa különböző változásaihoz vezethetnek.

A környezeti tényezők is relevánsak lehetnek ennek a rendellenességnek a kialakulásában, bár úgy tűnik, hogy kevésbé fontosak, mint a biológiai tényezők.

Kapcsolódó rendellenességek

Normális esetben a hátsó agyfossa rendellenességeit a Dandy Walker-szindrómába sorolják, bár az érintett területektől függően különböző változások lehetnek.

Hasonló rendellenesség az, amit "a Dandy-Walker-szindróma variánsaként" ismerünk; Ez a kategória magában foglalja a kisagy és a negyedik kamra állapotát, amelyek nem szigorúan besorolhatók Dandy-Walker rendellenességként.

Ezekben az esetekben a tünetek kevésbé súlyosak: általában a hátsó fossa és a negyedik kamra kevésbé megnagyobbodott, és a cisztás rész is kisebb. A hydrocephalus ritkábban fordul elő a Dandy-Walker-szindróma változatban.

Egyéb közeli betegségek a ciliopathiák, amelyek befolyásolják a csillóknak nevezett intracelluláris organellákat. A ciliopathiákat genetikai hibák okozzák, és a test fejlődésében többféle változást okoznak, beleértve azokat is, amelyek a Dandy-Walkerre jellemzőek.

Beavatkozás és kezelés

A hydrocephalust úgy kezelik, hogy az érintett érintett agyterületeket segített módon ürítik: csövet műtéti úton helyeznek a átirányítja a cerebrospinális folyadékot régiókba, ahol újból felszívódhat.

A Dandy Walker-szindróma kezelésében a közelmúltban alkalmazott másik módszer a harmadik kamra defektje. Ennek célja a kamrai ciszta méretének csökkentése és ezáltal a tünetek csökkentése.

Motorterápia és nyelvrehabilitáció elengedhetetlenek a betegségben szenvedő gyermekek segítéséhez. A családok támogatása szintén kulcsfontosságú a kicsik jólétének és megfelelő fejlődésének biztosításához.