Huntington kóréja: okai, tünetei, fázisai és kezelése

Az egyik legismertebb örökletes betegség az Huntington kóréja, degeneratív és gyógyíthatatlan rendellenesség ez akaratlan mozgásokat és egyéb tüneteket okoz, amelyek az ember életének több területét érintik, fokozatosan letiltva.

Ebben a cikkben leírjuk a Huntington-kór okait, valamint a leggyakoribb tünetek és azok a fázisok, amelyeken keresztül haladnak. Végül beszélünk azokról a kezelésekről, amelyeket általában a változások lehető legkisebbre csökkentése érdekében alkalmaznak.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Huntington-kór: definíció és tünetek

Huntington kóréja az örökletes degeneratív betegség, amely érinti az agyat és különböző fizikai, kognitív és érzelmi tüneteket okoz.

Gyógyíthatatlan, és végül az ember halálát okozza, általában 10-25 év után. A fulladás, a tüdőgyulladás és a szívelégtelenség gyakori halálok Huntington-kórban.

Amikor a tünetek 20 éves kor előtt kezdődnek, a "fiatalkori Huntington-kór" kifejezést használják. Ezekben az esetekben a klinikai kép némileg eltér a megszokottól, és a betegség előrehaladása gyorsabb.

Ennek a betegségnek a legjellemzőbb jele a nevét adó chorea. "Chorea" néven ismert a neurológiai rendellenességek csoportja, amely a láb és a kéz izmainak akaratlan és szabálytalan összehúzódását okozza. Hasonló mozgások fordulnak elő az arcon is.

Abban az esetben fiatalkorú Huntington kóréja a tünetek némileg eltérhetnek. Kiemelkednek az új információk elsajátításának nehézségei, a motoros esetlenség, a készségek elvesztése, a járásmerevség és a beszédzavarok megjelenése.

Ennek a rendellenességnek az okai

Huntington choreája annak a genetikai mutációnak köszönhető autoszomális domináns mechanizmus révén öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintett személy gyermekeinek biológiai nemétől függetlenül 50% esélyük van a gén öröklésére.

A mutáció súlyossága részben függ az öröklődéstől és befolyásolja a tünetek kialakulását. A legsúlyosabb esetekben az érintett gén ("huntin") nagyon korán és súlyosan nyilvánul meg.

Ez a betegség az egész agyat érinti; Azonban, a legfontosabb elváltozások a bazális ganglionokban fordulnak elő, a mozgással kapcsolatos subkortikális struktúrák. A "neostriatum" néven ismert terület, amely a farokmag és a putamen, különösen érintett.

• Kapcsolódó cikk: "Basalis ganglionok: anatómia és funkciók"

Betegség kialakulása

A Huntington-kór tünetei a konkrét esettől függően változnak. Előrehaladása azonban általában három külön szakaszba van csoportosítva.

A változások súlyosbodnak a pszichofiziológiai stressz körülményei között, valamint abban az esetben, ha a személyt intenzív stimulációnak teszik ki. Hasonlóképpen a súlycsökkenés a betegség minden fázisában gyakori; Fontos ellenőrizni, mivel ennek nagyon negatív következményei lehetnek az egészségre.

1. Kezdeti szakasz

A korai években a betegség észrevétlen maradhatHuntington korai jelei finomak lehetnek, és figyelemre méltó károsodásokkal járhatnak a sebességben mozgás, megismerés, koordináció vagy járás, valamint a koreikus mozgások megjelenése és merevség.

Az érzelmi zavarok szintén nagyon gyakoriak már a kezdeti szakaszban. Pontosabban ingerlékenység, érzelmi instabilitás és csökkent hangulat jelentkezik, amelyek megfelelhetnek a súlyos depresszió kritériumainak.

2. Közbenső szakasz

Ebben a szakaszban a Huntington-kór jobban látható, és nagyobb mértékben beavatkozik a betegek életébe. Korea különösen problémás. Beszélési, járási vagy tárgykezelési nehézségek ezek is növekednek; A kezdetben jelentős kognitív károsodásokkal együtt ezek a tünetek akadályozzák az önállóságot és az öngondoskodást.

Másrészt az érzelmi tünetek súlyosbodása általában károsítja a társas kapcsolatokat. Nagyrészt ennek oka a Huntington-kórból eredő viselkedésbeli gátlás, amely agresszivitást vagy hiperszexualitást idéz elő egyes emberekben, egyéb zavaró magatartások mellett. Később a nemi vágy csökken.

A köztes fázis egyéb tipikus tünetei a csökkent öröm (anhedonia) és a az elalvás vagy az elalvás zavarai, amelyek nagyon szorongatóak a betegek számára.

3. Haladó szakasz

Huntington kóréjának utolsó szakaszát az jellemzi képtelenség beszélni és önkéntes mozdulatokat végrehajtani, bár a legtöbb ember megőrzi a környezet tudatosságát. A vizelettel és a székletürítéssel is nehézségek vannak. Ezért ebben az időszakban a betegek teljesen függnek gondozóiktól.

Noha a koreikus mozgások súlyosbodhatnak, más esetekben a betegség nagyon előrehaladott állapotában csillapodnak. A nyelési nehézségek fokozódnak, és fulladással halálhoz vezethetnek. Más esetekben a halál fertőzések következtében következik be. Is ebben a fázisban sok az öngyilkosság.

A betegség előrehaladása általában gyorsabb, ha korán megjelenik, különösen gyermekeknél és serdülőknél, ezért az előrehaladott szakasz tünetei korábban jelentkeznek.

Kezelés és kezelés

Jelenleg nincs ismert gyógymód a Huntington-kórra, így a fizikai és kognitív hanyatlást nem lehet megállítani. Vannak azonban olyan tüneti kezelések, amelyek enyhíthetik a kellemetlenségeket és bizonyos mértékben növelhetik az érintettek függetlenségét.

A dopamin blokkolókat a betegség rendellenes viselkedésének kezelésére használják, míg további mozgásokhoz olyan gyógyszerek, mint a tetrabenazin és amantadin.

A betegség előrehaladtával a mozgást megkönnyítő vagy lehetővé tevő fizikai támaszok, mint a kapaszkodók. A fizikoterápia szintén hasznos lehet a mozgásszabályozás javításában, és a testmozgás előnyös az általános egészségi állapotra, beleértve a pszichológiai és érzelmi tüneteket is.

A beszéd- és nyelési nehézségeket csökkentheti a nyelvterápia. Speciális edényeket is szoktak enni, amíg szükség van a csövek etetésére. Javasoljuk, hogy az étrenden alapuljon tápanyag-sűrű ételek és könnyen rágható a betegek problémáinak minimalizálása érdekében.

• Érdekelheti: "Parkinson-kór: okai, tünetei, kezelése és megelőzése"