Albínó emberek: genetika és problémák, amelyeket szenvednek

A DNS, amelyet a tested minden sejtje tartalmaz, tartalmaz minden információt, amely szükséges egy szervezet fejlődéséhez és működéséhez. Ezért minden olyan hiba, amely a genetikai anyagban található, meghibásodássá és egészségügyi problémákká fajulhat.

Világos példa az albinizmus: Ezt a genetikai állapotot a pigmentáció (melanin) teljes vagy részleges hiánya jellemzi a szem bőrében, hajában és íriszében.

Az albínó állapot nem kizárólagos az emberek számára, állatoknál is előfordul (emlékezetes példa volt Copito de Nieve, a barcelonai állatkert albínó gorillája) és a növényekben is. Ez utóbbi esetben hiányoznak más osztályú pigmentek, például karotinok, mivel természetesen nem tartalmaznak melanint.

Azonban a pigmentáció hiánya nem az egyetlen jellemző erre a változásra. Az albínó embereknek valójában sok kapcsolódó problémájuk van, mind biológiai, mind társadalmi.

• Kapcsolódó cikk: "Mi az epigenetika? Kulcsok a megértéshez"

A pigmentek szerepe

Pigmentáció emberben melanocitaként ismert sejtekért felelős

, amelyek a tirozin aminosavból készítik a kétféle melanint: az eumelanint (sötét) és a feomelanint (világos).

E kettő különböző arányú kombinációja a szem, a haj és a bőr színválasztékát eredményezi. Fő feladata más sejtek védelme a DNS-re káros ultraibolya fény ellen.

Az albinizmus genetikai okai

Albinizmus fontos genetikai összetevője van amely autoszomális recesszív öröklődést mutat be. Egyszerű megérteni: genetikai anyagunk 23 kromoszómapárból áll, egyik fele a anya és a másik az apától (mindegyik párnak két homológ génje van ugyanabban a helyzetben, páronként egy, amely néven ismert allél). Normális esetben az allél két génjének csak az egyikére van szükség a megfelelő működéshez. Nos, ebben az esetben autoszomális recesszívről beszélünk, mert az allél két génje téves.

Ezért elmagyarázzák, hogy a nem albínó szülőknek hogyan lehet ilyen állapotú gyermekük, mivel a szülők hordozók, mindegyiknek rossz a génje.

• Érdekelheti: "Az emberi test fő sejttípusai"

Különböző típusú albinizmus létezik

Nem minden albínó ember genetikája azonos, de vannak különböző osztályok, amelyek az érintett géntől függenek. Az az igazság, hogy nem mindegyik vezet a bőr és a haj pigmentációjának elvesztéséhez, csak a látásélesség csökkenését osztják meg a szem különféle változásai miatt.

Klasszikusan meghatározták őket két nagy csoport: okulokután (OCA) és szem (OA) albinizmus. Ahogy a neve is mutatja, az első mind a szemben, mind a bőrben és a hajban hat a melaninra, ellentétben a másodikkal, amelyben csak az íriszben található melanin érintett. A pigmentáció hiánya más súlyos szerves rendellenességekkel is társulhat, például a Hermansky-Pudlak-szindrómával.

Pillanatnyilag legfeljebb 18 génről van szó, 800 lehetséges mutációval. Például az egyik legelterjedtebb típus Nyugaton az OCA1, amellett, hogy a legsúlyosabb, amelyben az érintett gén az, amely szintetizálja a tirozináz (TYR) enzimet. Ez a fehérje felelős a tirozin aminosav melaninná történő átalakításáért a melanocitákban. Természetesen, ha az enzim nem működik, a melanin nem szintetizálódik a szervezetben.

A vele járó problémák

Albinizmusban szenvedők, akiknek a bőrükben és a hajukban teljes vagy részleges melaninhiány van problémái vannak a napsugárzás tolerálásával. Könnyen megpirulnak, és nő a szenvedés valószínűsége bőr rák, ezért ruházatukkal vagy megfelelő krémmel kell megvédeniük magukat a naptól.

A szem pigmentációjának hiánya, amely minden típusára jellemző, fotofóbia keletkezik, vagyis a közvetlen fény nem támogatott jól. Gyakran napszemüveget viselünk, hogy megvédjük a szemünket a fénytől. Hozzá kell tenni, hogy az albínó embereknek különböző látási rendellenességeik is vannak, amelyek gátolják az élességüket, ezért egyik nagy problémájuk a látás.

Albinók a világon

Az albinizmus világszerte alacsony, 17 000 emberből 1 fordul elő. De vannak különféle típusok, mindegyiknek elterjedtsége van, és szóródásuk mértéke a világ éppen tárgyalt pontjától is függ. Például Japánban magas az OCA4 típus elterjedtsége, mivel vannak beltenyésztések; valamint Puerto Rico szigetén, amelyet az országnak tekintenek a legmagasabb gyakorisággal genetika sokkal több embert érint a legveszélyesebb aspektusában, a szindrómában Hermansky-Pudlak.

Afrika egy másik példa. Az a kontinens, ahol az albínók leggyakrabban megjelennek, emellett nem könnyíti meg az emberek dolgát albínók: archaikus hiedelmek miatt egyes kultúrák megölik ezeket az embereket és darabokra tépik őket azzal a céllal, hogy tól től eladni őket sámánoknak a varázslataikért. A nők esetében ez még rosszabb, mivel úgy gondolják, hogy képesek szexuális érintkezés útján felszámolni a HIV-t, ezért megerőszakolják őket és megfertőződnek a betegséggel. Amellett, hogy Afrika a világ legnagyobb napsugárzási régiója, az albínó emberek életminősége megdöbbentő.