Arnold Chiari malformáció: típusai, tünetei és fő okai

Ritka vagy ritka betegségek (RD) azok, amelyeknek a populációja alacsony. Ahhoz, hogy egy betegség ritkának tekinthető, egy adott időben és helyen 10 000 lakosból kevesebb mint ötöt kell érintenie.

Ezek az adatok némileg ellentmondanak a gyakorlati szinten megfigyelt valóságnak, mivel a Világszervezet Az Egészségügy (WHO) becslése szerint körülbelül 7000 olyan ritka betegség van, amely a lakosság 7% -át érinti globális. Természetesen egy nem elhanyagolható alakkal állunk szemben.

Ma e ritka kórképek egyikét hozzuk el önnek, amelynek a 20. század elején a becslések szerint minden 1000 újszülöttnél 1 volt a előfordulása. Ez az ábra nem maradt érvényben az idők folyamán, mert sajnos az új diagnosztikai technikákkal bebizonyosodott, hogy sokkal gyakoribb, mint korábban hitték. Merüljön el velünk a betegek világában Arnold Chiari fejlődési rendellenességek.

• Kapcsolódó cikk: "Lissencephaly: tünetek, okok és kezelés"

Mi az Arnold Chiari rendellenesség?

Az Arnold Chiari malformáció általában veleszületett betegség, amely a következőkből áll:

anatómiai rendellenesség az újszülött koponyájának tövében. Ezt a patológiát jellemzi a kisagy vagy szinte teljes egészében a foramen magnumon (foramen magnum) keresztül a nyaki csatornáig.

Más szavakkal, amikor a koponya egy része kisebb a normálnál vagy deformálódik, a kisagy a foramen magnumba és a gerinccsatornába tolódik. Ez egy sor jellegzetes tünetet okoz a betegben, amelyek a következő okoknak köszönhetők:

• Amikor a kisagy a nyaki csatorna felé mozog, nyomást gyakorol az összes idegvégződésre, ami több tünetet is okoz.
• Ez a kisagyi süllyedés "dugóként" működik, amely a cerebrospinális folyadék felhalmozódását okozza, és más patológiákat vált ki.

Ez a ritka, fogyatékossággal járó és progresszív betegség a világ népességének 0,5% -át érinti, A betegek 80% -a nő. A legkifejezettebb esetek komolyságán túl különféle tájékoztató portálok is megerősítik hogy sok ilyen rendellenességgel rendelkező gyermek nem veszi észre, hogy náluk van, mivel soha nem vannak jelen tünet.

Típusok

Az Arnold Chiari rendellenesség tüneteiről beszélni gyakorlatilag lehetetlen anélkül, hogy több blokkban különböztetnénk meg a különböző fokozatokat, mivel Becslések szerint ez a rendellenességek csoportja a központi idegrendszerben több mint 100 különböző klinikai tünetet csoportosít. Ezért az alábbiakban bemutatjuk a betegség különböző típusait, a gerinc üregébe nyúló agyrészek szerint osztályozva. Hajrá.

0 típus

A syringomyeliában szenvedő betegek ebbe a kategóriába tartoznak. (folyadékkal töltött ciszta a gerincvelőn belül), minimális vagy egyáltalán nincs bizonyítéka a mandulák sérvének (azaz a kisagy csúszásának). Ennek a folyékony tömegnek a megjelenése reagál a cerebrospinalis folyadék (CSF) hidrodinamikai változására a foramen magnum szintjén.

I. típus

Az I. típust az jellemzi a kisagyi mandulák (a kisagy belső része) elmozdulása a foramen magnumon keresztül (több mint 5 milliméter). A mindennapok leggyakoribb típusával van dolgunk, és szerencsére előfordulhat, hogy a betegnek nincsenek nyilvánvaló tünetei.

Bár az ilyen típusú rendellenességek általános előfordulása nem ismert, a becslések szerint 50 - A betegek 70% -ánál társult syringomyelia és az esetek 10% -ánál is társul val vel hydrocephalusnevezetesen a cerebrospinális folyadék túlzott felhalmozódása a koponyán belül. Meg kell jegyezni, hogy ezt a jellegzetes típust általában a beteg életének második-harmadik évtizedétől diagnosztizálják, mivel a tünetek általában gyermekkorban nem jelentkeznek.

Az I. típusú Arnold Chiari malformáció leggyakoribb jelei és tünetei között a következőket találjuk:

• Fejfájás.
• Egyensúlyvesztés és szédülés.
• Nyaki fájdalom.
• Látási problémák és gyenge motoros koordináció.
• Nyelési nehézség és rekedtség.
• A szokások megváltoztatása, amikor mosdóba megy.

Egyébként meg kell jegyezni, hogy Az I. típusú Chiari betegek 15-30% -ának semmilyen tünete nincs de még így is tüneti esetek fordulhatnak orvosokhoz, akik műtéten keresztül kezelik a patológiát.

II

A kóros súlyosság skáláján haladunk, mivel a II. Típusú Chiari malformációk általában nyilvánvalóbb tüneteket mutatnak, és ezek gyermekkorban alakulnak ki. Ebben az esetben faroksérv fordul elő a kisagyi vermis, az agytörzs és a negyedik kamra foramen magnumján keresztül, vagyis a kisagyi szövetek csökkenése kifejezettebb, mint az I. típusú. Ez a patológia a csecsemőkorban vagy a korai gyermekkorban bekövetkező halálok lehet, és a két előző változattól eltérően műtétet igényel.

A korábban már felsorolt ​​tünetek mellett az ilyen típusú betegeknél az esetek 90% -ában syringomyelia és hydrocephalus jelentkezik, de egy patológia kiegészítő: az érintettek csaknem 15% -ának lehet spina bifida, vagyis a gerinc és a gerincvelő hibáinak sorozata a idegcső. A legtöbb súlyos spina bifida újszülött idő előtt meghal.

III. Típus

A legritkább és legsúlyosabb Arnold Chiari malformációval állunk szemben. Ebből az alkalomból a herniált kisagy és az agytörzs belép a nyaki gerinccsatornába (gyakran a negyedik agykamra kíséri), ​​és összenyomja a gerincvelőt. Az I. és II. Típusban említett összes tünet mellett ez a fajta súlyos neurológiai tünetekkel társul: súlyos mentális és fizikai hanyatlás és rohamok.

IV. Típus

Ez a legutóbb leírt típus. Cerebellar hypoplasia néven is ismert, a kisagy fejletlensége jellemzivagyis normál helyzetben van, de egyes részei hiányoznak. Ebben az esetben nincs összefüggő szöveti hibernáció.

• Érdekelheti: "Dandy Walker rendellenességek: okok, tünetek és kezelés"

Az Arnold Chiari fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos egyéb kórképek

Amint azt az előző sorokban már láthattuk, a syringomyelia és a hydrocephalus együttes megjelenés patológiája ezzel a rendellenességgel, a spina bifida kivételes megjelenéssel bír. Ennek ellenére a tintatartóban hagytuk magunkat néhány fiziológiai egyensúlyhiány ehhez a nagyon specifikus klinikai képhez kapcsolódik. Röviden megmutatjuk nekik:

• A hátsó fossa térfogatváltozásai: Ez a kis tér a koponyában Chiari-betegeknél általában kisebb.
• Csontváltozások: sok más mellett példa erre az üres sella turcica, amikor az agyalapi mirigy összezsugorodik vagy ellaposodik.
• A kamrák változásai, vagyis a négy anatómiai üreg, amelyen keresztül a cerebrospinalis folyadék kering. A már említett hydrocephalus egy példa.
• Meningealis elváltozások: A dura mater (külső agyhártya) számos sávját gyakran megtalálják, amelyek összenyomják a foramen magnumot.
• Agyi rendellenességek minden típusban, a 0 és az I kivételével.

Amint láthatjuk, az Arnold Chiari fejlődési rendellenesség többféle jelet, tünetet és kiegészítő állapotot mutat. Általában a klinikai kép súlyosságától függően koponya-, gerinc-, szem-, fül-orr-gégészeti tünetek, gerincferdülés, alvási problémák, fáradtság, axiális csontrendszeri fájdalom jelentkezhetnek és minden rendellenesség, amelyet az előző sorokban megneveztünk. Sajnos, ha valami nem hiányzik a Chiari II. És III. Típusú betegeknél, az agresszív és egyértelmű tünetekkel jár.

Önéletrajz

Ritka betegségek azok, amelyek 10 000 lakosra kevesebb, mint 5 embert érintenek, és annak ellenére, hogy számos orvosi portálon ilyennek tekintik őket, a Úgy tűnik, hogy Arnold Chiari a világ népességének 0,5% -át érinti, vagyis 200 lakosból egyet, mindezt anélkül, hogy számolnánk az enyhe I. típusú kóros képekkel, amelyek soha nem lesznek diagnosztizálták.

Lenyűgöző ezeket az eredményeket a perspektívába helyezni, mert ha figyelembe vesszük őket, akkor lehetséges, hogy több mint egy Azok az olvasók, akiket érdekelt ez a tér, találkoztak valakivel, akinek ez a rendellenessége volt, és nem adtak számla. Természetesen minél több diagnosztikai eszköz halad előre, annál inkább rájövünk, hogy egy ritka betegség nem biztos, hogy ilyen ritka.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Chiari malformáció, mayoclinic.org. November 13-án átvették https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari malformáció, Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet. November 13-án átvették https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari malformáció, Radyschildren.org. November 13-án átvették https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari rendellenességek I. típus, Kidshealth.org. November 13-án átvették https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari rendellenességek, RGS Idegsebészeti Osztály. November 13-án átvették https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari rendellenességek, Medlineplus.gov. November 13-án átvették https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség: mosoly elvesztése. Ápolási index, 23. (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari I. típusú rendellenességek. Egy eset bemutatása. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.