Angelman-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Angelman-szindróma neurológiai rendellenesség genetikai eredetű, amely az idegrendszert érinti, súlyos testi és értelmi fogyatékosságot okoz. Azok, akik ebben szenvednek, normális várható élettartammal élhetnek; azonban különös gondosságot igényelnek.

Ebben a cikkben erről a szindrómáról fogunk beszélni, és elmélyülünk jellemzőiben, okaiban és kezelésében.

• Kapcsolódó cikk: "A 10 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Az Angelman-szindróma jellemzői

Harry Angelman brit gyermekorvos 1965-ben írta le először ezt a szindrómát, mivel számos egyedi jellemzőkkel rendelkező gyermek esetét figyelte meg. Először is ez a neurológiai rendellenesség "Happy Doll Syndrome"-nak hívták., mert az ezeknél a gyerekeknél kialakuló tüneteket a túlzott nevetés és furcsa járás jellemzi, felemelt karral.

Azonban a képtelenség megfelelően fejleszteni a nyelvet vagy a mobilitást ezek súlyos problémák, amelyek az Angelman-szindrómás egyéneknél alakulnak ki, amelyet csak 1982-ig hívtak így, amikor William és Jaime Frías először megalkotta a kifejezést.

Ennek az állapotnak a korai kialakulása

Az Angelman-szindróma tünetei általában nem jelentkeznek születéskor, és bár a kicsiknél általában 6-12 hónapos korukban kezdenek megjelenni a fejlődési késleltetés jelei, 2-5 éves korig nem diagnosztizálják, amikor ennek a szindrómának a jellemzői nyilvánvalóbbá válnak. Nagyon korán előfordulhat, hogy a gyerekek nem tudnak támasz nélkül felülni, vagy nem babrálnak, hanem később, ahogy idősebbek, előfordulhat, hogy egyáltalán nem beszélnek, vagy csak néhányat tudnak mondani szavak.

A legtöbb Angelman-szindrómás gyermek azonban gesztusokkal tudnak kommunikálni, jeleket vagy más rendszereket a megfelelő kezeléssel.

A tüneteid gyermekkorban

Az Angelman-szindrómás gyermek mobilitása is érintett lesz. Emiatt nehezen járhatnak egyensúlyi és koordinációs problémák. A karjai remeghetnek vagy rándulhatnak, a lábai pedig merevebbek lehetnek a szokásosnál.

Számos jellegzetes viselkedés Angelman-szindrómához kapcsolódnak. Korai életkorban ezek a gyerekek a következőket mutatják:

• Gyakori nevetés és mosolygás, gyakran kevés bátorítással. Szintén könnyű izgalom.
• hiperaktivitás és nyugtalanság
• Rövid figyelem.
• Nehezen alszik, és több alvásra van szüksége, mint más gyerekeknek.
• Különös vonzalom a víz iránt.
• Két éves kor körül beesett szemek, tág száj, kiálló nyelvvel és szétszórt fogakkal, mikrokefália.
• Az Angelman-szindrómás gyermekeknél is előfordulhatnak görcsrohamok ebben a korban.

A szindróma egyéb lehetséges jellemzői közé tartozik:

• Hajlam a nyelv kinyújtására.
• Keresztezett szemek (strabismus).
• Sápadt bőr és világos színű haj és szemek bizonyos esetekben.
• A gerinc oldalirányú görbülete (gerincferdülés).
• Séta karokkal a levegőben.
• Egyes Angelman-szindrómás csecsemőknél gondok adódhatnak a táplálkozással, mert nem tudják összehangolni a szopást és a nyelést.

Tünetek felnőttkorban

Felnőttkorban a tünetek hasonlóak; azonban, a rohamok gyakran enyhülnek vagy meg is szűnnek, valamint a hiperaktivitás és álmatlanság növekednek. A fent említett arcvonások továbbra is felismerhetők, de sok ilyen felnőtt korához képest figyelemreméltóan fiatalos megjelenésű.

A pubertás és a menstruáció normális életkorban jelentkezik, és a szexuális fejlődés befejeződik. A legtöbb felnőtt képes normálisan enni villával és kanállal. A várható élettartam nem csökken, bár az ilyen szindrómában szenvedő nők hajlamosak az elhízásra.

Genetikai változás, mint ok

Az Angelman-szindróma genetikai rendellenesség az UBE3A gén hiánya okozta a 15q kromoszómán. Ez főleg két okból következhet be. A betegek 70%-a 15q11-13 kromoszóma-elváltozásban szenved anyai öröklődés miatt, ami szintén a rosszabb prognózisért felelős.

Más esetekben előfordulhat uniparentális diszómia, mivel az apától öröklődik 2 kromoszóma 15, amelyek UBE3A génmutációkat okoznak. Ez a gén részt vesz a GABA receptor alegységek titkosításában, ami elváltozásokat okoz az agy gátlórendszerében.

• Ebben a cikkben többet megtudhat erről a neurotranszmitterről: "GABA (neurotranszmitter): mi ez és milyen szerepet játszik az agyban?

A szindróma diagnózisa

Óvatosnak kell lenni ennek a szindrómának a diagnózisával, amely összetéveszthető a autizmus a tünetek hasonlósága miatt. Azonban egy Angelman-szindrómás gyermek nagyon társaságkedvelő, nem úgy, mint egy autista gyerek.

Az Angelman-szindróma összetéveszthető a Rett-szindrómával, a Lennox-Gastaut-szindrómával és a nem specifikus cerebrális bénulással is. A diagnózis magában foglalja a klinikai és neuropszichológiai jellemzők ellenőrzését, a DNS-vizsgálat pedig szinte elengedhetetlen.

Klinikai és neuropszichológiai értékelés Jellemzője az érintett személyek funkcionális területeinek feltárása: motoros tónus, mozgásgátlás, figyelem, reflexek, memória és gondolkodás. tanulás, nyelvi és motoros készségek, valamint végrehajtó funkciók, gyakorlatok és gnóziák és vesztibuláris funkció, az egyensúlyhoz és a működéshez kapcsolódóan hely.

multidiszciplináris beavatkozás

Az Angelman szindróma nem gyógyítható, de be lehet avatkozni és kezelni a beteget, hogy javíthassa életminőségét és elősegítik fejlődésüket, ezért létfontosságú, hogy személyre szabott támogatást nyújtsunk számukra. Ebben a folyamatban egy multidiszciplináris team pszichológusokat, gyógytornászokat, gyermekorvosokat, foglalkozási terapeutákat és logopédusokat foglal magában.

A kezelés a betegek néhány éves korától kezdődik, és a következőket foglalhatja magában:

• viselkedésterápia Használható problémás viselkedés, hiperaktivitás vagy rövid figyelem leküzdésére.
• Logopédusokra lehet szükség segítse őket a non-verbális nyelvi készségek fejlesztésébenmint például a jelbeszéd és a vizuális segédeszközök használata.
• A fizikoterápia segíthet a testtartás javításában, egyensúly és járásképesség.

Ami a mozgások jobb szabályozását illeti, az olyan tevékenységek, mint az úszás, lovaglás és zeneterápia megmutatták előnyeiket. Egyes esetekben, merevítő vagy műtét a gerincen szükség lehet a további felgöndörödésének megakadályozására.