Klinefelter-szindróma: okok, tünetek és lehetséges kezelések

A genetikai rendellenességek Ezeket a kromoszóma vagy a gének megváltozása okozza. Az egyik a Klinefelter-szindróma, amely csak a férfi nemnél jelentkezik., és amelyre az a jellemző, hogy a hímeknek XY helyett XXY kromoszómájuk van.

Ez az extra X különböző tüneteket okoz és különböző szinteken (fizikailag, viselkedésileg, személyiségben...). Ebben a cikkben megnézzük, miből áll a szindróma, melyek a szokásos tünetei, okai és lehetséges kezelési módjai.

Klinefelter-szindróma: mi ez?

A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely csak a férfi nemet érinti. Ezt a kromoszómák véletlenszerű hibája okozza; konkrétan egy további X jön létre a hím nemi kromoszómáin. Ennek eredményeként a férfi XY helyett XXY-t mutat be, ami számos jellegzetes jelhez és tünethez vezet, mint például kisebb herék és csökkent vagy hiányzó tesztoszteron.

Ez a szindróma 500-1000 megszületett csecsemő közül 1-et érint. Ami a kockázati tényezőket illeti, ezek közül csak az egyik ismert, hogy az anya 35 évesnél idősebb, amikor teherbe esik. Ez azonban egy olyan tényező, amely csak kis mértékben növeli a Klinefelter-szindróma valószínűségét.

Tünetek

A Klinefelter-szindróma jelei és tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Ráadásul korosztálytól függően a tünetek ilyenek vagy olyanok lesznek. Másrészt a tünetek gyakran észrevétlenek maradnak serdülő- vagy felnőttkorig.

Általában a szindróma által okozott gyakori tünetek kisebbek, mint a normál herék és pénisz. Ezenkívül ebben az esetben a herék szilárdak. Másrészt megjelenhet a mellszövet megnagyobbodása (gynecomastia), valamint az izmok és a csontok gyengesége.

Ezek az említett tünetek általában minden életkorban megjelennek, de Megnézzük, melyek a Klinefelter-szindróma tipikus tünetei az egyes korcsoportokban.

1. Születés

Születéskor és csecsemőkorban a Klinefelter-szindróma szokásos tünetei a következők bizonyos késések, különösen a beszéd- és mozgásfejlődésben. Így ezeknek a csecsemőknek a szokásosnál tovább tarthat, amíg felülnek, kúsznak és járnak.

Másrészt megjelenik a fent említett izomgyengeség, valamint néhány herék, amelyek nem ereszkednek le a herezacskóba. Viselkedési szinten általában olyan csecsemőkről van szó, akik keveset beszélnek, és engedelmes viselkedést mutatnak.

2. Gyermekkor és serdülőkor

Ahogy öregszenek, és különösen gyermek- és serdülőkorban, más tünetek jelentkeznek, mint például a pubertás zavara (amely hiányozhat, késhet vagy nem teljes).

Fizikailag az átlagosnál magasabb gyerekek, hosszabb lábakkal, rövidebb törzsükkel és szélesebb csípőjükkel. Pénisze és heréi kisebbek, és gynecomastia (megnagyobbodott mellszövet) is lehet.

ha felnőnek, a Klinefelter-szindrómás serdülők arc- és testszőrzete kevesebb lehet, mint az ő korukbeli serdülőké. Izomszinten továbbra is gyengeséget mutatnak; ez a gyengeség a csontokban is megjelenik.

Másrészt előfordulhat, hogy valamilyen matematikával, írással, olvasással és/vagy helyesírással kapcsolatos tanulási nehézségeik vannak. Viselkedési szinten általában kissé apatikus gyerekek és serdülők, alacsony energiaszinttel. Személyiségüket tekintve problémáik lehetnek az érzéseik kifejezésével vagy a másokkal való interakcióban, mivel általában félénkek és különösen érzékenyek.

3. Felnőttkor

Felnőtt korukra a Klinefelter-szindrómás férfiak továbbra is mutatják a fent említett izom- és csontgyengeséget, valamint a gynecomastia és a kis pénisz és herék tüneteit. Általában magasabb férfiak is, mint általában. Másrészt továbbra is kevesebb test- és arcszőrzetük van a vártnál. Ezenkívül a hasi zsírtartalom növekedését mutatják be.

Ebben a szakaszban azonban a legjellemzőbb tünet, és általában ez aggasztja leginkább az embereket A szindróma az általuk szekretált spermiumok alacsony mennyisége, a méretük csökkenése miatt herék.

Egyes esetekben még az is lehetséges, hogy egyáltalán nem választanak ki spermát. Ez befolyásolja termékenységüket, és megnehezíti a gyermekvállalást; megfelelő reprodukciós módszerekkel azonban rendelkezhetnek velük (például asszisztált reprodukciós technikákkal). Végül a Klinefelter-szindrómás felnőtteknél is van egy hipoaktív szexuális vágy, vagyis alacsony a szexuális vágy.

Okoz

Mint láttuk, a Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a kromoszómák véletlenszerű hibája okoz. Vagyis nem örökletes rendellenességről van szó (nem a szülőkről adják át a gyerekekre), hanem genetikai elváltozásról van szó.

Legtöbbünknek 46 kromoszómája (23 kromoszómapár) van, amelyek genetikai anyagunkat (DNS) tartalmazzák. A DNS határozza meg a fenotípusunkat (azaz fizikai, személyiségünk, viselkedési jellemzőinket stb.); vagyis beállítja, hogy „kik vagyunk” és „hogyan vagyunk”. Ebből a 46 kromoszómából 2 szexuális; a legtöbb nőnél ez a kettő XX, a legtöbb férfinál pedig XY (Ezért az Y határozza meg a nemet).

A Klinefelter-szindróma esetében azonban a genetikai változás befolyásolja a férfiakat „extra” X kromoszómával születnek, és ahelyett, hogy XY-t mutatnának be nemi kromoszómáikon, XXY.

változatai

Másrészről, A Klinefelter-szindróma okaként tárgyalt genetikai változásnak három lehetősége van.. A három lehetőség mindegyike befolyásolja a szindróma tüneteinek megjelenését:

1. Az összes sejt érintettsége

Az első lehetőség az, hogy az „extra” X megjelenik az érintett hím összes sejtjében. Ebben az esetben a tünetek kifejezettebbek lesznek.

2. Egyes sejtek érintettsége

A másik lehetőség az, hogy az „extra” X csak a személy egyes sejtjeiben jelenik meg. Ily módon a tünetek enyhébbek lennének. Ez az úgynevezett mozaik típusú Klinefelter-szindróma lenne.

3. Egynél több „extra” X

Végül előfordulhat, hogy az „extra” X helyett egynél több extra X jelenik meg. Ebben az esetben a kromoszómák XXY helyett például XXXY lennének. Ezek ritka esetek, amelyek nagyon ritkán fordulnak elő. Logikusan tüneti szinten a tünetek sokkal észrevehetőbbek lennének.

Kezelés

A Klinefelter-szindróma nem gyógyítható; vagyis jelenleg lehetetlen a Klinefelter-szindrómás gyermek kromoszómáinak megváltoztatása. A szindróma által kiváltott tünetek azonban kezelhetők. A kezelésnek ebben az esetben multidiszciplinárisnak kell lennie, pszichológiai szakemberek, orvosok, logopédusok, gyógytornászok stb.

Az egyes betegek jeleitől és tüneteitől függően különböző terápiák végezhetők. Néhány közülük:

1. tesztoszteron pótlás

A tesztoszteronpótló terápia a pubertás során megjelenő tipikus változások stimulálására összpontosít.. Ez a terápia javíthatja a csont- és izomsűrűséget, valamint serkentheti a testszőrzet növekedését, megnövelheti a pénisz méretét és csökkentheti a hangszínt.

Azonban nem hatékony a termékenység kezelésére vagy a herék méretének növelésére.

2. beszédterápia

Olyan esetekben, amikor beszédkésés jelentkezik, a beszédterápia a szóbeli beszéd kifejezésének serkentésére és elősegítésére használható.

3. Fizikoterápia

A fizikoterápia segíthet az izomgyengeség javításában amely gyakran társul a Klinefelter-szindrómához.

4. Pszichológia

Ha pszichológiai segítségre van szükség, a pszichológiai beavatkozás a Klinefelter-szindrómás gyermek, serdülő vagy felnőtt személyes és szociális nehézségeinek kezelésére irányul. Másrészt a szindróma által okozott meddőség olyan probléma, amely különösen a férfiakat érinti, ezért minden alkalommal kezelni kell, amikor a beteg igényli.

5. pedagógiai támogatás

Végül, ha tanulási nehézségek jelentkeznek (mint láttuk, valami gyakori), jó kezelési lehetőség lesz a személyre szabott pedagógiai átnevelés. Különféle oktatási támogatási stratégiák is használhatók.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. és Aszpis, S. (2010). Klinefelter-szindróma különböző életkorokban: multicentrikus tapasztalat. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. és Watson, N. (2005). Pszichobiológia: Bevezetés a viselkedési, kognitív és klinikai idegtudományba. Barcelona: Ariel.